Interaksi Gen dan Penampakan Gen

Pengertian Interaksi Gen

 Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Jadi Apabila ada 2 (dua) pasang gen bekerjasama
sehingga membentuk suatu fenotipe baru maka keadaan ini disebut dengan Interaksi Gen.
 Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah
mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger (comb) ayam. Peristiwa ini disebut dengan
Interaksi beberapa pasangan alela. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam,
yaitu :
1. Jengger Mawar (Rose) pada Ayam Wyandotte,
2. Jengger Kacang (Pea/Biji) pada ayam Brahma,
3. Jengger Walnut (sumpel) pada ayam silangan Malaya, dan
4. Jengger Tunggal (Single/Bilah) pada ayam Leghorn,
 seperti dapat dilihat pada Gambar berikut ini.

 Persilangan ayam berjengger Mawar dengan ayam berjengger Kacangmenghasilkan

keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua
tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk Walnut.
Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya (Intersemating)
maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe Walnut : Mawar : Kacang : Tunggal = 9 :
3 : 3 : 1.
 Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah
dijumpai, yaitu bentuk jengger Tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut,
mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk
menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh
fenotipe mawar dan fenotipe kacang.

 Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan
gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing
dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp
untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat
dijelaskan seperti pada Gambar berikut ini.


Kesimpulannya :
1. Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling pengaruh) antara
gen-gen.
2. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk bahwa ada 2 pasang alel yang
berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang alel menentukan tipe jengger
mawar dan sepasang alel lainnya untuk tipe jengger Kacang.
3. Sebuah gen untuk mawar dan sebuh gen untuk kacang mengadakan interaksi menghasilkan
jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F1.
4. Jengger mawar ditentukan oleh gen dominan R(berasal dari “rose”), jengger kacang oleh
gen dominan P (berasal dari “pea”).
 5. Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai genotip RRpp, sedangkan ayam
berjengger kacang homozigot mempunyai genotip rrPP.
6. Sedangkan ayam yang berjengger Tunggal adalah Ayam yang homozigot resesif.
7. Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang berjengger walnut (bergenotip RrPp)
dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
8. Gen R dan gen P adalah bukan alel, tetapi masing-masing domina terhadap alelnya (R
dominan terhadap r, P dominan terhadap p). sebuah atau sepasang gen yang menutupi
(mengalahkan) ekspresi gen lain yang buka alelnya dinamakan gen yang epistasis. Gen
yang dikalahkan ini tadi dinamakan gen yang hipostasis. Peristiwanya disebut epistasi
dan hipostasi.
 Dalam beberapa kasus, persilangan dengan sifat beda lebih dari satu kadang menghasilkan
keturunan dengan perbandingan yang berbeda dengan hukum Mendel. Semisal, dalam suatu
persilangan monohibrida (dominan resesif), secara teori, akan didapatkan perbandingan 3:1,
sedangkan pada dihibrida didapatkan perbandingan, 9:3:3:1.
 Contoh Lain :
1. Persilangan pada Mencit berbulu Kuning dengan Mencit berbulu Hitam, maka F1
semuanya Berbulu Kelabu. Apabila F1 dilakukan intersemating maka F2 memiliki
perbandingan fenotipe = 9 Kelabu : 3 Kuning : 3 Hitam : 1 Krem.

Modifikasi Nisbah Mendel


 Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan
menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang diperoleh
mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu.
misal untuk monohibrida bukan 3:1 tapi 1:2:1. Dan pada dihibrida, mungkin kombinasi yang
 mucul adalah, 9:6:1 atau 15:1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan hukum
Mendel ini disebut “Penyimpangan Semu Hukum Mendel“, kenapa “Semu”, karena prinsip
segregasi bebas tetap berlaku atau karena masih mengikuti hukum Mendel, hal ini disebabkan
oleh gen-gen yang membawa sifat memiliki ciri tertentu.
 Jadi Penyimpangan semu hukum Mendel adalah penyimpangan yang keluar dari aturan
hukum Mendel, karena terjadi perubahan rasio F2-nya karena gen memiliki sifat berbeda-beda.
Jadi, rasio fenotipe tidak akan sama seperti yang telah diuraikan pada hukum Mendel.
Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat yang
memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum perbandingan genotip
dari Mendel. Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling
mempengaruhi dalam memberikan fenotip baru pada suatu individu. Dengan demikian
Peristiwa pengaruh mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen.
Dengan kata lain bahwa Interaksi Gen adalah apabila 2 pasang gen atau lebih bekerjasama
sehingga membentuk suatu fenotipe baru.Gen memiliki peran tersendiri dalam menumbuhkan
karakter, tetapi adabeberapa gen yang saling berinteraksi dengan gen lain dalam
menumbuhkankarakter. Gen-gen tersebut terdapat pada kromosom yang sama atau
padakromosom yang berbeda.
 Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu
modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

Modifikasi Nisbah Monohybrid

 Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi
dominansi, kodominansi, dan gen letal.
1. Semi Dominansi/Intermedier/Dominansi Tidak Sempurna
 Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh
alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat
antara (intermedier).
 Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan
fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan
nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe.
 Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada
tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada
tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang
menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m,
sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda.
Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi
F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.
2. Kodominansi
 Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah
fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat
antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil
ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama
diekspresikan dan tidak saling menutupi.
 Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem
ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel
ganda). Gen IA dan IB masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan
 antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan
darah AB (bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam
eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot
tersebut.
 Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan
darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.


3. Gen Letal
 Gen letal atau Gen Kematian ialah gen yang dalam keadaan homozigot dapat
mengakibatkan kematian pada individu yang dimilikinya. Kematian ini dapat terjadi
pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula
terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang
bersangkutan menjelang dewasa.
 Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada
individu heterozigot.
 Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam
dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp).
Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama
ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep
(Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak
pernah ada.
 Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman
jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah
cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan
fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna
hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama
tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) :
kekuningan (Gg) = 1 : 2.
 C.1. Gen letal dominan
 Beberapa contoh dapat dikemukakan disini.
A. Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan
menyebabkan kematian. Alelnya resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal.
Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat, yaitu memiliki kaki
pendek. Ayam demikian disebut ayam redep(Creeper). Meskipun ayam ini
Nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita penyakit keturunan yang
 disebut achondroplasia. Ayam homozigot CC tidak pernahdikenal, sebab sudah
mati waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak, rangka
tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak. Perkawinan antara dua ayam
redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal.
Ayam redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi
salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen (perubahan gen) dan berubah
menjadi gen dominan C.
B. Pada manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa orang yan berjari
pendek dan tumbub menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan
merupakan cacat keturunan. Penderita Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb,
sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Jika gen dominan gomozigotik
(BB) akan memperlihatkan sifat letal. Jika ada dua orang brakhtifalaangi kawin,
maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi:
1 Normal.
C. Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik
menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. Tikus homozigot YY tidak
dikenal,sebab letal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. Perkawinan
2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus
kelabu (normal). Dari ke tiga contoh dimuka dapat diketahui bahwa gen dminan
letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. Dalam keadaan
heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian, namun biasanya
menimbulkan cacat.
 C.2. Gen Letal resesif
 Beberapa contoh dapat dikemukakan disini:
A. Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik
menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal,
sehingga daun berwarna hijau benar. Alelnya resesif g bila homozigotik (gg) akan
memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali
pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman heterozigot Gg
akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai
menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal. Jika 2 tanaman yangdaunnya
hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan
perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan.
B. Pada manusia dikenal gen letal resesif I yang bila homozigotik akan
memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu timbulnya penyakit Ichytosis
congenita. Kulit menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat
bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.
C. Pada sapi dikenal gen resesif am, yang bila homozigotik (amam) akan
memperlihatkan pengaruhnya letal. Anak sapi yang lahir, tidak mempunyai kaki
sama sekali. Walaupun anak sapi ini hidup, tetapi karena cacatnya amat berat, maka
kejadian ini tergolong sebagai letal. Sapi homozigot dominan AmAm dan
heterozigot Amam adalah nomal. Cara menurunnya gen letal resesif ini sama
seperti pada contoh dimuka. andaikan ada sapi jantan heterozigot Amam kawin
dengan sapi betina homozigot dominan AmAm, maka anak-anaknya akan terdiri
dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam, di kemudian hari anak-anak
sapi ini dibiarkan kawin secara acakan (random).
  Karena sapi F1 terdiri dari 2 macam genotif, yaitu AmAm dan Amam, maka ada
4 kemungkinan perkawinan, ialah:
 1 kemungkinan AmAm X AmAm, jantan betina bolak-balik
 1 kemungkinan betina AmAm X jantan Amam
 1 kemungkinan jantan AmAm X betina Amam
 1 kemungkinan Amam X Amam, jantan betina bolak-balik.
 Oleh Karena sapi homozigot resesif amam letal, maka sapi-sapi F2 akan
memperlihatkan perbandingan genotip 9 AmAm : 6 Amam. Dari berbagai
keterangan di muka dapat diambil kesimpulan bahwa hadirnya gen letal
menyebabkan keturunan menyimpang dai hukum mendel, sebab perkawinan
monohybrid tidak menunjukan perbandingan 3:1 dalam keturunan, melainkan
2:1.
 Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal
 Dari keterangan dimuka dapat diketahui, bahwa gen letal dominan dalam keadaan
heterozigotik akan memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian
halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen
letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesif.
 Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan
berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja
hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada
manusia.

Modifikasi Nisbah Dihybrid

 Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa interaksi gen misalnya yang
dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu
gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya.
 Interaksi antara gen akan menimbulkan perbandingan fenotipe keturunan yang menyimpang
dari hukum Mendel. Menurut hukum Mendel pada perbandingan fenotipe (F2) pada
persilangan dihibrid adalah 9 : 3 : 3 :1, apabila terjadi penyimpangan dari hukum Mendel
perbandingan tersebut akan berubah menjadi 9 : 3 : 4, atau 9 : 7, atau 12 : 3 : 1 atau 15:1, dll.
Bila diteliti betul-betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga merupakan
penggabungan angka-angka perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1
= (9+3+3):1, 9:3:4 = 9:3:(3+1).
 Kejadian Interaksi gen yang menyebabkan terjadinya Modifikasi Nisbah
Dihybrid/Peyimpangan Semu Hukum Mendel Dihybrid terbagi menjadi 4 macam
yaitu : Kriptomer (9:3:4), Komplementer (9:7), Epistasis-Hipostasis (12:3:1) dan Polimer
(15:1)
1. Kriptomer
 Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruhnya
bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang
menyertainya. Dengan kata lain bahwa kriptomer adalah peristiwa dimana suatu faktor
dominan baru nampak pengaruhnya bila bertemu dengan faktor dominan lain yang
bukan alelanya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen
dominan bukan alel berada bersama.Faktor dominan ini seolah-olah sembunyi
(kriptos). Jadi Faktor yang tersebunyi tersebut adalah Faktor Kriptomer. Interaksi
 bentuk kriptomeri sifatnya menyembunyikan karakter yang terdapat pada leluhur
(=atavisme).
 Contoh karakter yang dipengaruhi oleh gen kriptomer antara lain :
 Bentuk Jengger ayam
 Warna bulu mencit
 Warna bunga Linaria maroccana

 Correns (1913) menyilangkan Bunga Linaria

marrocana berbunga Merah dengan berbunga Putih, dimana masing-masing
berasal dari keturunan murni. Warna pada bunga hanya akan muncul, jika kedua
gen penghasil pigmen warna, yaitu A dan B muncul. Jika salah satu dari kegua gen
tersebut tidak muncul maka bunga menjadi tidak berwarna (putih) karena enzim
penghasil pigmen tidak aktif.
 Dimana :
 A = ada pigmen warna anthosianin B = Enzim protoplasma basa
 a = tak ada pigmen warna anthosianin b = Enzim protoplasma tidak basa


 Berdasarkan hasil persilangan di atas. F2 menghasilkan perbandingan fenitope
Ungu : Merah : putih sebesar 9 : 3 : 4. Jika dilihat sepintas, hal tersebut tampak
tidak sesuai dengan hukum Mendel. Sebenarnya, perbandingan 9 : 3 : 4 tersebut
hanya merupakan modifikasi dari perbandingan 9 : 3 + (3 + 1).
 Contoh lain :
 Misalnya Linaria maroccana biru (AaBb) disilangkan dengan Linaria maroccana
merah (Aabb), sedangkan gen A untuk antosianin dan gen B untuk sifat basa.
 Jika 2 gen dominan A dan B maka berwarna biru,
 1 gen dominan A maka berwarna merah
 1 gen dominan B atau A dan B tidak ada maka berwarna putih


 Berdasarkan hasil persilangan di atas. F2 menghasilkan perbandingan fenitope Biru :
Merah : putih sebesar 6 : 6 : 4 Jika dilihat sepintas, hal tersebut tampak tidak sesuai
dengan hukum Mendel. Sebenarnya, perbandingan 6 : 6 : 4 tersebut hanya merupakan
modifikasi dari perbandingan (9 -3) : (3 + 3 ) : (3 + 1).
 Kriptomer Pada Tikus/Mencit
 Persilangan Tikus berwarna Hitam dengan Tikus berwarna Putih menghasilkan
Keturunan F1 berwarna Krem, Sedangkan F2 diperoleh Nisbah Fenotip
Krem:Hitam:Putih = 9 : 3 : 4.
 Dari perbandingan tersebut dapat disimpulkan bahwa disini terdapat dua sifat beda.
A. Pada Tikus, Sifat warna putih adalah Resesif dengan Simbol a, sedangkan
Hitam merupakan Sifat Dominan dengan Simbol A.
B. Timbulnya Sifat Warna Krem disini disebabkan oleh adanya factor yang
tersembunyi dimana Faktor ini merupakan Faktor Dominan (hal ini dapat
dilihat dari timbulnya sifat krem yang imbangannya lebih banyak).
C. Pada Tikus yang berwarna putih juga disebabkan oleh Faktor yang tersebunyi
yaitu Faktor Resesif.
 Ilustrasinya adalah sebagai berikut :
. Misalnya Faktor yang tersembunyi Dominan diberi Simbol K, maka yang
resesif diberi symbol k (Kebalikan dari K).
A. Bila sifat warna Hitam A bertemu dengan factor tersembunyi dominan maka
hasilnya menjadi warna Krem.
B. Sebaliknya Bila sifat warna Hitam A bertemu dengan factor tersembunyi resesif
maka hasilnya menjadi Warna Hitam.
C. Bila Gen aa bertemu dengan factor tersembunyi dominan maupun resesif maka
hasilnya menjadi warna Putih.
 
 Dari hasil persilangan tersebut dapat dilihat bahwa timbulnya sifat/warna lain yang
disebabkan oleh Faktor tersembunyi jumlahnya lebih banyak sehingga disini dapat
disimpulkan bahwa Faktor tersembunyi yang menimbulkan warna Krem =
dominan
2. Komplementer
 Komplementer adalah peristiwa dimana 2 gen dominan saling mempengaruhi atau
melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Dengan kata lain bahwa
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter. Gen Komplementer adalah interaksi antara dua
gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul
fenotipe alelnya. Bila salah satu gen tidak ada, maka pemunculan sifat terhalang.
 Contoh karakter yg dipengaruhi oleh gen komplementer a.l. :
. Warna bunga kacang Lathyrus odoratus
A. Warna kulit biji jagung
B. Bentuk buah labu summer squash (Cucurbita pepo)
C. Tuli (“Deaf mutism”) pada manusia
 Perkawinan pria bisu tuli dengan wanita bisu tuli, ternyata keturunan F1-nya semuanya
normal, bagaimanakah Hasil Keturunan F2– nya?


 Melihat angka perbandingan F2 yang hampir sama, yaitu 9 : 7, maka bila suatu
perkawinan hanya menghasilkan anak sedikit (misalnya 1 atau 2) dimungkinkan semua
normal atau semua bisu tuli.
 Kunci pemahamam gen-gen komplementer adalah :
. rr epistasis (menutupi) B dan b
 A. bb epistasis (menutupi) A dan a


3. Epistasis-Hipostasis
 Epistasis dan Hipostasis adalah peristiwa dimana 2 faktor yang bukan pasangan
alelanya dapat mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Dengan kata
lain bahwa Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan
menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi
disebut epistasis, dan yang ditutupi disebut hipostasis. Gen yang menutupi tersebut
bisa Gen yang dominan maupun Gen yang resesif, dengan demikian Epistasis dapat
dikelompokkan menjadi Epistasis dominan = bila faktor yang menutupi adalah gen
dominan dan Epistasis resesif = bila faktor yang menutupi adalah gen resesif
 Sebenarnya dalam Epistasis ini tidak dapat diterangkan “Bagaimana cara bekerjanya
masing-masing pasangan gen”, tetapi hasil pada F2 diperoleh Individu-Individu dengan
imbangan yang mirip dengan imbangan Dihybrid, sehingga dengan demikian
disimpulkan bahwa yang bekerja adalah dua (2) pasang gen.
 Berdasarkan bekerjanya 2 pasang gen, maka Epistasis dapat dibedakan mjd :


 1. Epistasis resesif (9 : 3 : 4)
  Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu pasang gen resesif menutupi
ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F2 akan
diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.
 Contoh Kejadian Epistasis Resesif
 Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus).
 Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A
menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen
C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi.
Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat
digambarkan seperti pada diagram berikut ini.


 Pada Rhodentia, dilakukan perkawinan antara Hewan yang berwarna Hitam dengan
Genotipe AABB dengan Hewan Albino dengan Genotipe aabb. Gen A
menampakkan warna Hitam sedangkan aa menampakkan warna Kream. Gene B
menampakkan timbulnya warna, sedangkan bb menutupi timbulnya warna, dalam
hal ini bb menutupi gen A.


 2. Incomplete Duplicate Epistasis (9 : 6 : 1)
 Incomplete Duplicate Epistasis (Epistasis Gen Duplikat dengan Efek
Kumulatif) yaitu bila terdapat pasangan gen yang menutupi pasangan Gen lainnya baik
yang dominan ataupun yang resesif secara timbale balik tetapi pengaruhnya tidak
sempurna, sehingga masih menampakkan suatu sifat.

 Pada Tanaman Cucurbita pepo
 Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan
lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-
masing B dan b serta L dan l. Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua
buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul
adalah bentuk buah bulat (B-ll atau bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah
gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka
fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa
gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini
dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif.


 3. Duplicate Resesif Epistasis (9 : 7)
 Duplicate Resesif Epistasis atau Epistasis Resesif Ganda adalah Suatu gejala dimana
kedua pasangan gen-gen yang resesif dari masing-masing sifat saling menutupi kerja
pasangan gen lainnya.
 Jadi ilustrasinya adalah : Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen
I, epistasis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya,
sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I,
maka epistasis yang terjadi dinamakan Duplicate Resesif Epistasis atau epistasis resesif
ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.
 Contoh :
 Perkawinan Ayam Silky Putih (White Silky) dengan Ayam Dorking Putih (White
Dorking)
 Apabila Genotipe Ayam Silky Putih = AAbb dan Ayam Dorking Putih = aaBB. Gen A
menyebabkan timbulnya warna, aa menekan sifat B, sedangkan Gen B menimbulkan
Warna dan bb menekan Sifat A.



 4. Epistasis dominan (12 : 3 : 1)
 Epistasis Dominan yaitu apabila sepasang gen yang dominan menutupi bekerjanya
sepasang gen yang lain. Dengan kata lain bahwa Pada peristiwa epistasis dominan
terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah
fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.
 Contoh Kejadian Epistasis Dominan
 Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh
besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah
berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada
gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi
pigmentasi. Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy)
menghasilkan nisbah fenotipe generasi F2 sebagai berikut.

 Tanaman Jagung
 Tanaman Jagung berwarna Putih disilangkan dengan tanaman Jagung berwarna Merah.
Tanaman Jagung berbiji Putih Genotipenya adalah = IIPP dan Jagung berbiji Merah
genotipenya = iipp. P membawakan sifat warna Ungu sedangkan pp membawakan sifat
warna merah, I menekan warna dan ii menyebabkan timbulnya warna.


 5. Duplicate Dominan Epistasis (15 : 1)
 Duplicate Dominan Epistasis atau Epistasis Dominan Ganda adalah suatu gejala
dimana dari kedua pasang gen-gen yang dominan dari masing-masing sifat saling
menutupi kerja pasangan gen yang lain.
 Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang
bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap
pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan
ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.
 Contoh Kejadian Duplicate Dominan Epistasis
 Pada Sifat Penurunan Bulu Kaki Ayam
 Apabila ayam yang kakinya berbulu dikawinkan dengan ayam yang kakinya tidak
berbulu, maka F1 akan didapatkan ayam yang kakinya berbulu. Kemudian pada F2
didapatkan Ratio Fenotipe antara yang Kaki Berbulu dengan Kaki Tidak Berbulu = 15
: 1.
 Ilustrasinya adalah sebagai berikut :
 Apabila ayam yang kakinya berbulu memiliki genotype AABB dan yang tidak berbulu
memiliki genotype aabb, gen A akan menimbulkan bulu pada Kaki dan aa
menimbulkan sifat tidak berbulu. Sedangkan Gen B menimbulkan sifat berbulu dan bb
menimbulkan sifat tidak berbulu pada kaki.


 Peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella.
Ada dua macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga
disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif
c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap C
dan c.


 6. Epistasis domian-resesif (13 : 3)
 Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis
terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen
II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe
13 : 3 pada generasi F2.
 
4. Polimer
 Polimer adalah Pola penurunan sifat yang berdasarkan banyak gen sehingga disebut
juga Multiple Gen Heredity = Quantitatif Heredity atau Poymeri.
 Polimer adalah peristiwa dimana beberapa sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri
mempengaruhi bagian yang sama dari suatu individu. Polimer adalah bentuk interaksi
gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Perbedaan dengan komplementer
adalah tanpa kehadiran salah satu gen (alel dominan) karakter yang disebabkannya
tetap muncul, hanya mutu / derajatnya yang kurang dibandingkan dengan
kehadirannya. Gen yang menumbuh kan karakter polimeri biasanya lebih dari 2 gen
sehingga disebut “karakter gen ganda (polygenic inheritance)”.
 Seperti telah dijelaskan pada Bab Monohybrid terdahulu bahwa sifat Kuantitatif ini
peka terhadap pengaruh lingkungan, variasinya bertingkat-tingkat dan biasanya
dipengaruhi oleh banyak gen. Penurunan sifat Kuantitatif ini banyak terdapat pada
sifat-sifat penting yang mempengaruhi nilai ekonomis seekor ternak, misalnya :
Produksi Susu, Produksi Telur, Pertambahan Berat Badan pada ternak, penimbunan
lemak dsb. Dengan kata lain bahwa sifat Kuantitatif berkaitan erat dengan Produksi
dan Produktivitas seekor ternak.
 Hipotesa tentang Polimer atau Multiple Gen Heredity ini pertama kali dikemukakan
oleh Nilson-Ehla, yaitu pada tahun 1908 dengan materi tanaman Gandum yaitu
Gandum berbiji Merah disilangkan dengan Gandum berbiji Putih.
 Dari persilangan yang dilakukan oleh Nelson Ehla pada gandum berbiji merah dengan
gen berbiji putih, pada F1 didapatkan gandum berbiji Merah tetapi warna bijinya tidak
merah tua seperti Parentalnya. Sedangkan pada F2 didapatkan perbandingan Gandum
berbiji Merah dengan Putih yaitu 15 : 1.
 Namun ia menemukan variasi warna yang bertingkat-tingkat dari hasil keturunan nya,
yaitu Merah Tua (Dark Red), Merah agak tua (Medium Dark Red), Merah Muda
(Medium Red), Kemerahan (Light Red) dan Putih. Apabila dilihat dari warna biji maka
 orang mengira bahwa sifat tersebut ditentukan oleh sepasang gen saja, namun apabila
melihat hasil perbandingan pada F2 yaitu 15 : 1, maka dapat disimpulkan bahwa sifat
ini ditentukan oleh lebih dari satu pasang gen.
 Peristiwa tersebut mirip dengan persilangan dihibrid tidak dominan sempurna ulang
menghasilkan warna peralihan seperti merah muda. Warna yang dihasilkan ini tidak
hanya dikontrol oleh satu pasangan gen saja melainkan oleh dua gen yang berbeda
lokus, namun masih berpengharuh terhadap sifat yang sama, peristiwa ini disebut
polimeri. Jadi Polimeri adalah dua gen atau lebih yang menempati lokus berbeda,
tetapi memiliki sifat yang sama.


 Berdasarkan hasil generasi F2 dapat diketahui, bahwa fenotipe merah akan selalu
muncul jika mendapatkan gen dominan M berapapun jumlahnya. Fenotipe putih hanya
akan muncul, jika tidak terdapat gen dominan M. Semakin banyak jumlah gen
 dominan, maka sifat yang muncul akan semakin kuat. Jadi, satu ciri dipengaruhi oleh
banyak gen dan terjadi secara akumulatif (Cumulative=Additive)
 Contoh polimeri yang lain adalah :
. Warna kulit dan warna iris pada mata manusia.
A. Sifat Ketebalan Lemak Punggung (Back Fat) pada Ternak babi.
 Sifat ketebalan lemak punggung (back fat) pada ternak babi merupakan sifat
yang penurunannya secara kuantitatif.
 Misalnya Babi yang mempunyai ketebalan lemak punggung 0,8 inch
mempunyai genotype bbff (Simbol B atau b = Back dan F atau f = Fat), berarti
gen b dan f merupakan gen netral yang menentukan tidak adanya pertambahan
ketebalan lemak punggung.
 Sedangkan Gen B dan F merupakan gen aktif yang
menentukan adanyapertambahan ketebalan lemak punggung sebesar 0,2 inch.
 Bila Babi dengan Back Fat 0,8 inch dikawinkan dengan Babi Back fat 1,6 inch,
maka F1 diperoleh Babi dengan Back Fat 1,2 inch dan F2 hasil intersemating
diperoleh Fenotipe Babi dengan Back Fat yaitu : 1,6; 1,4; 1,2; 1,0 dan 0,8 inch.


 Sifat-Sifat Produksi yang lain dalam bidang peternakan yang pola
penurunannya termasuk Kuantitatif dan Frekuensinya mengikuti Kurve
 Distribusi Normal adalah Produksi Susu, PBB, Produksi telur dll. Jadi Individu-
Individu yang mempunyai produksi Medium/rata-rata terdapat dalam jumlah
yang banyak
Umpan Balik
5. Penyilangan ayam Walnut (RrPP) dengan Rose (Rrpp) akan memberikan peluang
munculnya ayam bilah sebesar … %. Jelaskan.
6. Perkawinan Laki-laki “bisutuli” (BBtt) dengan perempuan “bisu tuli” (bbTT), maka
Berapa Persen peluang munculnya anak normal (bisa berbicara dan bisa mendengar).
7. Jelaskan Pengertian, Persamaan dan Perbedaan dari macam-macam Epistasis.
8. Apabila diketahui Sapi Perah dengan Produksi Susu 8 Liter/ekor/hari dikawinkan dengan
Sapi Perah Jantan yang memiliki Potensi Produksi Susu 12 liter/ekor/hari maka diperoleh
F1 Sapi Perah Betina rata-rata 10 liter/ekor/hari. Berapakah Klasifikasi Produksi Susu Sapi
Perah jika dilakukan Intersemating dan Berlaku Kurve Distribusi Normal.
9. Bagaimanakah hasil perkawinan (F1 dan F2 hasil Intersemating F1) serta Buatlah
Klasifikasi Fenotipenya antara orang berkulit hitam (Afrika) dengan orang berkulit putih
(Eropa), bila diketahui Gen Hitam K1.K2 dan K3 sedangkan Gen Putih disimbolkan k1,k2
dan k3.


Bahan Genetik

A. Latar Belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-
bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin,
yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi
hayati dari generasi kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu
diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta
setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup autonom
dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. Oleh
karena itu, selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan
dan hewan. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan
terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain
seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri
seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi.
Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan
kebutuhan masyarakat.

B. Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses biologis
dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya. Istilah
Genetika (kata serapandari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani: genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang
mempelajari pewarisan sifat padaorganisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya.
Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam
Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada
tahun 1906.
 Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA
adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terkeskpresikan dalam
bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA
yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).
Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The
Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu
lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA,
yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari
organisme yang ada.
Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti
bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk
mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh
Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19.Genetika berusaha menjelaskan material pembawa
informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan
genetik).

C. DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika unit-unit
pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika
terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit
mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara posisi 3′
suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam inti sel,
asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya
dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar
organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger
RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam
organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).
a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia yang paling
penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari
makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya. (Suryo, 2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks). Setiap
nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang
menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen. Basa
nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan
guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut Watson dan
Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak
tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing pasangan
basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari kelompok
pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok pirimidin.

b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu sel terdiri
sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang
salah). Replikasi adalah transmisi vertikal (dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik
yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia),
Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya disalin
sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri menjadi
dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan basa
nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
 Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri sehingga
basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen
yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai
DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA mampu melakukan
proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari polinukleotida
penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah
gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa nitrogen yang menyusun RNA
adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil
(U).
e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa triplet basa
yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari
kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa
pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2) RNA transfer (RNA pemindah)

Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom. Peran RNA
transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada RNA
transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang
penting, yaitu:
- Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
- Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
- Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
- Ujung pengenal ribosom.
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka
antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.
3) Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu: sub
unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang berperan untuk
mengikat RNA transfer yang sesuai.

f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein

Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya penerjemahan
kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan DNA, RNA, ribosom, asam
amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis protein membutuhkan bahan dasar asam
amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi
2 yaitu:
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau sense (kodogen)
dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya komplementer
dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera
meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma. Pita RNA
menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis protein berikutnya.
Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP.

2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada antikodon RNAt
berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada kodon RNAd
berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah
 metionin. Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen
yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke sitoplasma untuk
mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan dengan
kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang terdiri dari
asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

g. Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa
nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA
untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein
tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan (kode
‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG,
dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak
mengkode asam amino apapun dan merupakan agen pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi
dengan double helix asam amino) disebut kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode
genetik berlaku universal, artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk
hidup. Dengan adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi.

h. Perbedaan DNA dan RNA

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan DNA,
antara lain yaitu (Suryo, 1992):
1) Ukuran dan bentuk
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix,
sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA
merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3) Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya:
a) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita DNA yang
berlangsung didalam nukleus.
b) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung
didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.

C. Reproduksi Materi Genetik

a. Transkripsi

Transkripsi : proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi
molekul RNA. Merupakan proses yan mengawali ekspresi sifat-sifat genetik yang nantinya
muncul sebagai fenotip. RNA: selalu “single stranded” . Pada proses transkripsi hanya 1 untai
DNA yang disalin DNA ® RNA. Sintesis RNA : 5’ ® 3’.
1. Inisiasi Transkripsi

Pembentukan kompleks promoter tertutup. Pembentukan kompleks promoter terbuka.

Penggabungan beberapa nukleotida awal (sekitar 10 nukeotida). Perubahan konformasi RNA
polimerase karena subunit/faktor σ dilepaskan dari kompleks holoenzim.
 Mekanisme transkripsi pada eukariot pada dasarnya menyerupai mekanisme pada
prokariot
 Proses transkripsi diawali (diinisiasi) oleh proses penempelan faktor-faktor transkripsi dan
kompleks enzim RNA polimerase pd daerah promoter
 Berbeda dg prokariot, RNA polimerase eukariot tidak menempel secara langsung pada
DNA di daerah promoter, melainkan melalui perantaraan protein-protein lain, yg disebut
faktor transkripsi (transcription factor = TF) .
 TF dibedakan 2, yaitu : 1) TF umum dan 2) TF yg khusus untuk suatu gen n TF umum dlm
mengarahkan RNA polimerase II ke promoter adalah TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF,
TFIIH, TFIIJ
2. Produk Transkripsi

mRNA (messenger RNA) : salinan kode genetik pada DNA’ yang pada proses translasi akan
diterjemahkan menjadi urutan asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein tertentu.
tRNA (transfer RNA) : berperanan membawa asam amino spesifik yang akan digabung pada
proses translasi (sintesis protein). rRNA (ribosomal RNA) : digunakan untuk menyusun ribosom
sebagai tempat sintesis protein .

3. Faktor transkripsi
 Diperlukan untuk sintesis semua mRNA
 Mengenali urutan promoter basal spesifik
 Menentukan situs inisiasi transkripsi
 Menginstruksikan RNA polimerase II ke tempat tersebut
 Bersama-sama dengan RNA polimerase dan promoter basal membentuk Kompleks
inisiasi Transkripsi
 Pada prokariot, proses transkripsi dan translasi berlangsung hampir secara serentak,
artinya sebelum transkripsi selesai dilakukan, translasi sudah dpt dimulai
 Pada eukariot, transkripsi berlangsung di dlm nukleus , sedangkan translasi berlangsung
di dlm sitoplasma (ribosom)
  Dengan demikian, ada jeda waktu antara transkripsi dengan translasi, yg disebut sebagai
fase pasca-transkripsi
 Pd fase ini, terjadi proses : 1). Pemotongan dan penyambungan RNA (RNA-splicing); 2).
Poliadenilasi (penambahan gugus poli-A pada ujung 3’mRNA); 3). Penambahan tudung
(cap) pada ujung 5’ mRNA dan 4). Penyuntingan mRNA

b. Translasi

Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino.
Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan ribosom
selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah
energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan
ATP.

1. Inisiasi

Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.
mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian
mRNA masuk ke dalam “celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca”
kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya.
Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan
beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk satu, di mana
tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan demikian, proses pembacaan
kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya
AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke
celah ribosom.
Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon
tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-
protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.
2. Elongasi

Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu pada
asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna membaca
kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU
sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk
dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida.

Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera
diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke
ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga
membentuk tripeptida. Demikian seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di
dalam ribobom, yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi
polipeptida.

Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA
yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan
asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino.
Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis
pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino
yang baru tiba.

3.Terminasi

Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai
ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode suatu
asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk
kemudian “diproses” menjadi protein.
Kodon
Kodon merupakan kombinasi dari tiga nukleotida yang berurutan dalam untai DNA atau RNA.
Semua asam nukleat, DNA dan RNA, memiliki nukleotida diurutkan sebagai satu set kodon.

Setiap nukleotida terdiri dari basa nitrogen, salah satu A, C, T / U, atau G. Oleh karena itu, tiga
nukleotida berurutan memiliki urutan basa nitrogen, yang pada akhirnya menentukan asam amino
yang kompatibel dalam sintesis protein. Itu terjadi karena masing-masing asam amino memiliki
unit, yang menentukan triplet basa nitrogen, dan yang menunggu panggilan dari salah satu langkah
dalam sintesis protein untuk mengikat ke untai sintesis protein pada waktu yang tepat sesuai
dengan basa DNA atau RNA yang berurutan. Penjabaran DNA dimulai dengan awal atau inisiasi
kodon dan menyelesaikan proses dengan kodon stop, alias nonsense atau penghentian kodon.

Antikodon
Antikodon adalah urutan tiga nukleotida di wilayah transfer RNA yang mengenali coding triplet
pelengkap nukleotida dalam RNA selama translasi oleh ribosom. Antikodon adalah urutan
nukleotida yang sesuai dengan kodon dalam RNA, alias mRNA. Antikodon melekat pada asam
amino, yang merupakan apa yang disebut basa triplet yang menentukan asam amino yang harus
berikatan dengan sintesis protein untai berikutnya. Setelah asam amino terikat ke untai protein,
molekul tRNA dengan antikodon adalah gudang dari asam amino. Antikodon tRNA di identik
dengan kodon dari untai DNA, kecuali T pada DNA hadir sebagai U pada anticodon

Kode triplet
Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga
nukleotida berurutan[1] yang menyandi suatu asam aminotertentu[2] sehingga sering disebut
sebagai kodon triplet.

Kode genetik triplet menentukan jenis – jenis asam amino yang memiliki sifat struktural yang
hampir sama dan cenderung memiliki kodon yang hampir sama pula. Meskipun demikian, tida
ada satu basa tunggal yang dapat mengambil bagian dalam pembentukan yang lebih dari satu
kodon, sehingga terdapat 64 kodin yang semuanya berbeda – beda
MACAM-MACAM ASAM AMINO DAN KODE GENETIKNYA

Kesimpulan
Berdasarkan uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa Genetika adalah ilmu yang
mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari orang tua atau induknya kepada keturunannya.
Genetika dapat disebut juga sebagai ilmu gen dan segala aspeknya.

DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN)

merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.
RNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan
makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi
genetik.
Transkripsi adalah proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi
molekul RNA.
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam amino.
Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan
terminasi.
 Mutasi Genetika
A. Latar Belakang

Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat, sehingga
tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk
makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada
sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular
ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953.
Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh
Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915),
dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).

Genetika adalah ilmu pewarisan faktor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini meliputi
studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi genetik,
gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen dapat
mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan karakteristik organisme
yang bersangkutan.

Informasi genetik di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam
kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara fisik
membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah segmen dari DNA
(kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen mengkode protein.

DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang disebut nukleotida.
Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau
guanine (G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus fosfat. DNA di dalam sel terdapat
sebagai rantai panjang nukleotida yang berpasangan dan membelit menjadi satu membentuk
struktur helix ganda (double helix). Kedua rantai terkait oleh ikatan organisme yang terdapat di
antara basa – basa nitrogennya. Pasangan basa selalu terdapat dalam pola spesifik yaitu adenine
selalu berpasangan dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine. Akibat pasangan
basa yang spesifik ini, maka sekuens basa pada satu rantai menentukan sekuens basa pada rantai
pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling komplementer. Informasi genetic dikode
oleh sekuens – sekuens basa disepanjang rantai DNA. Struktur komplementer juga memungkinkan
duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel.
 Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan suatu protein. Hal ini
sebenarnya telah lama diduga, namun mekanismenya baru ditemukan dan dirumuskan oleh Crick
pada tahun 1958, yaitu bahwa urutan nukleotida dalam DNA menentukan urutan nukleotida dalam
RNA yang selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein. Berbagai penemuan yang
terjadi dapat memicu perkembangan biologi molecular. Perkembangan biologi molekuler menjadi
lebih dipercepat dengan munculnya rekayasa genetika, yang memungkinkan penggandaan, isolasi
gen serta mutasi genetik.

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-
tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama
Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan
dengan menggunakan sinar X.

B. Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupunRNA), baik
pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi
kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan
pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode
oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan
sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah
oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
 Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula
oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah,
yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan
genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu
yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang
dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat
kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi
3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.

Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah
analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi
itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan
serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.

Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah
struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen
hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan
menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa
S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan
sitosin dan mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai
akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam
basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk
pasangan basa yang tidak lazim.
 Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan
pada satu atau kedua untai DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium
bromide, dioxin dan ICR-70.

2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat
menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi
dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah
radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar
kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu
menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan
pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar
tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.
Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi. Molekul-molekul
yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi
lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil.
Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama
mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom
yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom umumnya.

3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

B. Jenis-Jenis Mutasi Gen

1. Menurut Kejadiannya

a. Spontan (spontaneous mutation)

Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu
pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu
sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.

b. Induksi (induced mutation).

Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi
secara alami dan mutasi hasil induksi.
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis
maupun orang dewasa.

1) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan

2) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

b. Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terrjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila
mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif
maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:

1) Mutasi autosomal

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi
yang dominan dan mutasi yang resesif.

2) Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya
beberapa gen dalam kromosom kelamin

3. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi
kromosom.

a. Mutasi Gen

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang
terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah
sebagai berikut:
1) Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang
berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan
oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Contoh missense mutation

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAACtTCACCATT

AUGUUGaAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

2) Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAAgGTCACCATT

Untai sense mRNA

 AUGUUcCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

3) Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum
waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak
berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.

4) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift

mutation). Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida
di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama
berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein
yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran
kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat
disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida
mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel).

b. Mutasi kromosom

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada
meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu
sebagai berikut.

1. Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva
terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
 Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah
n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
Organisme yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat
kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang
memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu

Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi
pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.

Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti
kol, daun mirip lobak).

Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan
jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,
melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan
istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-
benang spindel ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah). Macam-macam aneusomik
antara lain sebagai berikut.

Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya Sindrom Turner
pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).

Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom trisomik (2n + 1, misalnya
Sindrom Klinefelter pada manusia.

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

a) Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Defisiensi dapat menyebabkan
kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman, defisiensi yang
ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi
 klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadium muda (seedling stag), yaitu
dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.

Macam-macam delesi antara lain:

Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.

Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

b) Duplikasi

Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui
beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen
yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel),
rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan
sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan
dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah
banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

c) Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non
homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.

Translokasi tunggal. Translokasi Translokasi ini terjadi Jika kromosom yang patah pada satu
tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya..
 Translokasi perpindahan

Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain
yang bukan homolognya.

Translokasi resiprok

Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian
patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.

- Translokasi resiprok homozigot

Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom
homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.

- Translokasi resiprok heterozigot

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.

- Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian
patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu
berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang
berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering mengarah
pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena
terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan
 gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.
Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum
yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.

d) Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena
energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila
sentromer berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut perisentrik, sedangkan bila
sentromer berada di luar kromosom yang terinversi disebut parametik Inversi perisentrik
berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet
atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet.

Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti
dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau
diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterozigot
dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.

Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.

Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.

lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

e) Isokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan
sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang
masing masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom
disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang
mengalami penggabungan.

f) Katenasi
 Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu
membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk
lingkaran.

C. Pembentukan Mutan
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut :

1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap antibiotik-

antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam pengobatan penyakit.

2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir dalam jumlah
besar. Hal ini penting dalam industri.

3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikroba yang khas
tercegah dari mutasi

4. Mutan-mutan yang mengalami kerusakan/ terhambatnya proses-proses enzimatis yang berbeda

dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh proses biokimia, seluk-beluk jalur metabolism
atau jalur biosintesis.

Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalah
radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya :

1. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif

2. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan

3. Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan

4. Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor atom, roket, dll

5. Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang menyebabkan
terbentuknya kelapa poliploid)
 Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya, misalnya:

1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi

2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium

3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron pada fotosintesis,
fiksasi nitrogen pada bakteri

4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetic

SEBAB-SEBAB MUTASI

MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan.

Jadi mutasi alam dapat disebabkan oleh tiga faktor:

1. Biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah
susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
2. Fisik. contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen
makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV.
mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom
3. Kimiawi. contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit
dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan
susunan materi genetik dalam skala gen

MUTASI BUATAN

 Yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat yang diturunkan
pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi,
 misalnya dengan Radio Isotob Cobalt 60
 contohnya : padi var. Atomita I dan II, kedelai var.
 Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1. Kanker

Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa
terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis) merupakan
kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan
epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler
perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan
dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan dari
tubuh dan oksigen. Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian
lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut metastasis. Potensi
metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak diobati, kebanyakan kanker
mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker muncul melalui perubahan genetik
rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan
akan terus menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan
tetapi predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidup adalah
factor-faktor yang penting. Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang
dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang
disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak daripada wanita
yang tidak mempunyai mutasi demikian.

Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat menyebabkan mutasi
delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun transversi. Mekanisme endogen kerusakan
DNA yang telah diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin. Metilasi DNA
adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu gen. Residu
sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan
timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T. Mutasi ini paling
banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami
metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak khas perubahan DNA yang diinduksi
oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen yang berhubungan dengan kanker.
2. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

Ciri-ciri :

a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satu kromosom X) diderita oleh wanita

b. Tinggi badan cenderung pendek

c. Alat kelamin terlambat perkembangannya

d. Sisi leher tumbuh tambahan daging

e. Bentuk kaki X

f. Kedua putting susu berjarak melebar

g. Keterbelakangan mental

3. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

Ciri-ciri :

a. Kariotipe : 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria

b. Bulu badan tidak tumbuh

c. Testis mengecil, mandul (steril)

d. Buah dada membesar

e. Tinggi badan berlebih

f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental

4. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:
a. Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita oleh pria

b. Berperawakan tinggi

c. Bersifat antisocial, agresif

d. Suka melawan hokum

5. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866

Ciri-ciri :

a. Kariotipe 47,XX atau 47, XY

b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

c. Mata sipit miring ke samping

d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

e. Gigi kecil-kecil dan jarang

f. IQ rendah (± 40)

Manfaat Mutasi
Peristiwa mutasi yang terjadi dalam kehidupan dapat diambil manfaatnya oleh manusia antara lain
seperti berikut.
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan
semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang
lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin.
Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada
label petunjuk pemakaian pada tanaman. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang
usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat
meningkatkan pendapatan.

2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi,
misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglaonema. Harga tanaman ini
mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan.
Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.

3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.

4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.

5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik.

Kesimpulan

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif.
Factor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang
memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid
yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang
besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan
bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang
biak secara generatif.

Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi

abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh penyakit yang
disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner,
Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

Daftar Pustaka

Anonymus, 2009 “Mitosis”, http://nafisabio2008.wordpress.com/2009/12/29/mitosis/, Senin 3

september 2018
Anonimus,2012“ ReplikasiDNA ”, http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/Paramita%
20Cahyaningrum%20Kuswandi,%20M.Sc/7a.%20REPLIKASI%20DNA.pdf, Senin
3 September 2018
Anonimus, 2012 “ Sintesis Protein Replikasi DNA Transkripsi Kode
Genetik ”, http://perpustakaan.or.id/2012/10/16/sintesis-protein-replikasi-dna-
transkripsi-kode-genetik/, Senin 3 september 2018.
Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh tanggal 3
September 2018.
Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press
https://rohmatfapertanian.wordpress.com/diktat-genetika-ternak/bab-vii-interaksi-gen/

Nelly Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika. http://nellywedya.wordpress.com. Di unduh

tanggal 3 September 2018.
Ritonga.2012. Interaksi Gen.(online) http://erwitaritonga.blogspot.com. Diakses pada 3
September 2018
Suryo. 2008. Genetika Strata 1. Yogyakarta: UGM.
Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga

Wikipedia. 15 Juli 2014. Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh tanggal 3 September 2018.

www.google.com (2010), Mutasi Gen Tunggal Tingkatkan Produksi Tomat

www.google.com (2010), Mutasi Genetik.

www.google.com, Artikel Mutasi. Wikipedia

www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom.

www.google.com (2010), Mengenal Mutasi.

www. Google.com (2012) mutasi gen/mutasi.html

Yatim, Wildan.1986. genetika. Bandung: Tarsito.