PERTEMUAN KE-13

HEREDITAS
POLA-POLA HEREDITAS
 ISTILAH-ISTILAH YANG DIGUNAKAN
DALAM GENETIKA
PARIETAL (INDUK)
FILIAL (KETURUNAN)
FENOTIP
GENOTIF
ALEL
DOMINAN, RESESIF
HOMOZIGOT
HETEROGIZOT
HIBRID
 A. HUKUM PEWARISAN SIFAT

Hukum pewarisan sifat pada organisme yang

dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam
percobaan persilangan tanaman
Terdiri atas Hukum I (Segresi/pemisahan) dan
II (Asortasi bebas/penggabungan)
 HUKUM I
PEMISAHAN (THE LAW OF SEGREGATION OF
ALLELIC GENES)
Gen-gen pada alel dapat perpisah secara bebas saat
pembentukan gamet-gamet
Berlaku pada dominansi dan perkawinan silang
monohibrid satu sifat beda
MONOHIBRID
 KACANG ERCIS

 Hidup kurang lebih setahun, memiliki bunga sempurna,

melakukan penyerbukan sendiri, dan menghasilkan galur
murni (sifat sama dengan induk)
 Mempunyai 7 perbedaan mencolok: tinggi batang-kerdil,
bunga ungu-putih, warna buah polong hijau-kuning, letak
bunga aksial-terminal, permukaan biji licin-keriput, warna
kulit biji abu-abu-putih dan biji yang masak bewarna kuning-
hijau
 Ketika Mendel menyilangkan ercis tidak mengetahui bahan
dan susunan genenik, yang dia pahami hanyalah bahan
genetik (saat ini gen)
MONOHIBRID HEWAN
 PERKAWINAN LAINNYA

 Perkawinan resipork adalah persilangan dengan gamet jantan dan

gamet betina yang dipertukarkan . Tujuannya untuk mengetahui
apakah sifat tersebut dipengaruhi jenis kelamin. Persilangan
tanaman ercis berpolong kuning (H) dan hijau (h) menghasilkan
polong hijau (Hh). Resiproknya adalah apabila serbuk sari ercis
dengan buah polong (h) diberikan ke (H), maka akan
menghasilkan F2 nya bewarna hijau.
 Perkawinan backcross (balik), perkawinan antara individu F1
dengan salah satu induknya baik jantan maupun betina. Contoh
perkawinan marmut jantan berbulu hitam (BB) X (bb) betina putih,
F1 berbulu hitan (Bb). F1 jantan (BB) x Bb betina (hitam), F2, 50%
BB : Bb
 Perkawinan uji silang antara individu F1 dengan double resesif.
Contohnya marmot jantan hitam (BB) X (bb) betina putih, F2
perbandingan Bb 50% (hitam), 50 (putih)
 HUKUM MENDEL II
HUKUM PENGGABUNGAN (THE LAW OF
INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES)
 Pada waktu berlangsung pembentukan gamet
(gametogenesis) gen-gen tidak sealel akan mengelompok
secara bebas
 Berlaku perkawinan dihibrid (2 individu yang mempunyai
2/lebih sifat beda)
 Kacang ercis bulat kuning (BBKK) X (bbkk) hijau keriput. F1
BbKk (bulat kuning)
 Persilangan kedua menghasilkan F2 perbandingan 9 :3 :3:1,
munculah sifat baru yakni berbiji bulat hijau dan keriput
kuning
 PERKAWINAN TRIHIBRID

 Perkawinan trihibrid : MMKKBB X mmkkbb

M = gen warna merah pada bunga
m = gen warna putih pada bunga
K = gen untuk kuning pada biji
k = gen untuk hijau pada biji
B = gen untuk bentuk bulat pada biji
b = gen untuk bentuk keriput pada biji
 F1 MmKkBb (merah kuning bulat)
 F2 mengikuti segitiga pascal dengan rumus (2 n ) 2 = (2 3 ) 2
 sehingga diperoleh 64 kombinasi gemet 27 MKB, 9 MKb, 9
MkB, 9mKB, 3Mkb, 3mKb, 3mkB dan 1 mkb
 1 x 33 : 3 x 32 : 3 X 31 : 1 x 30
 27 : 27 : 9 : 1
 B,. PENYIMPANGAN

 Penyimpangan hukum Mendel ditandai dengan berubahnya

perbandingan fenotipe keturunan sehingga tidak sesuai
dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendel. Meskipun
tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh
merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotip hukum
mendel semula.
 PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
TERDIRI ATAS
 Interaksi alel (dominansi tidak sempurna dan alel kodominan
ganda)
 Interaksi genetik (atavisme, polimer, kriptomeri, epistatis,
hipostatis, komplimenter)
 Tautan autosomal dan seks
 Pindah silang
 DOMINANSI SEBAGIAN (INTERMEDIAT)

 Apa yang menyebabkan terjadinya intermediat?

 ALEL KODOMINAN

Kadang-kadang sepasang alel heterezigot tidak

membentuk intermediat melainkan membentuk
sifat baru
Sapi luar negeri Shorthorn mempunyai 3 warna
yakni merah (C R C R ), Cokelat, (C R C W) dan C W C W
putih.
Warna berbulu cokelat bukan intermediat
antara merah dan putih melainkan sifat baru
yang terbentuk
Apa yang menyebabkan alel kodominan?
ALEL KODOMINAN
 ATAVISME

Atavisme atau interaksi bentuk pada

pial (jengger) ayam diungkap pertama
kali oleh W. Bateson dan R.C. Punnet.
Karakter jengger tidak hanya diatur oleh
satu gen, tetapi oleh dua gen yang
berinteraksi.
Pada beberapa jenis ayam, gen R
mengatur jengger untuk bentuk ros, gen
P untuk fenotipe pea, gen R dan gen P
jika bertemu membentuk fenotipe
walnut. Adapun gen r bertemu p
menimbulkan fenotipe singel
 KRIPTOMERI

 gen dengan sifat dominan yang hanya akan muncul jika hadir
bersama dengan gen dominan lainnya.
 Correns mendapatkan hasil perbandingan persilangan bunga
Linaria maroccana dari galur alaminya yaitu warna merah dan
putih.
 POLIMERI

 Salah satu tujuan dari persilangan adalah menghasilkan

varietas yang diinginkan atau hadirnya varietas baru.
 Nelson Ehle menyilangkan tanaman gandum warna biji merah
dengan putih, ia menemukan variasi warna merah yang
dihasilkan pada keturunannya.
 Peristiwa ini mirip dengan persilangan dihibrid tidak dominan
sempurna yang menghasilkan warna peralihan seperti merah
muda.
 Hanya saja, warna yang dihasilkan ini tidak hanya dikontrol
oleh satu pasang gen saja, melainkan oleh dua gen yang
berbeda lokus, namun masih memengaruhi terhadap sifat
yang sama.
 Peristiwa polimeri ini melibatkan beberapa gen yang berada di
dalam lokus berbeda namun memengaruhi satu sifat yang
sama.
 Pada kasus warna kulit biji gandum ini, efek dari hadirnya gen
dominan bersifat akumulatif terhadap penampakan warna
merah.
 Jadi, semakin banyak gen dominan pada organisme, akan
semakin merah juga dihasilkan warna kulit biji gandumnya.
 Interaksi beberapa gen menunjukkan kadang salah satu gen
bersifat menutupi baik terhadap alelnya dan alel lainnya.
Epistasis adalah sifat yang menutupi, sedangkan hipostasis
adalah sifat yang ditutupi.
 Pasangan gen yang menutup sifat lain tersebut dapat berupa
gen resesif atau gen dominan. Apabila pasangan gen dominan
yang menyebabkan epistasis, prosesnya dinamakan dengan
epistasis dominan, sedangkan jika penyebabnya adalah
pasangan gen resesif, prosesnya dinamakan dengan epistasis
resesif.
Nelson Ehle adalah seorang peneliti yang pertama kali mengamati pengaruh epistasis
dan hipostatis pada pembentukan warna kulit biji gandum. Hasil pengamatannya
menunjukkan bahwa 100% warna kulit biji yang dihasilkan adalah hitam.
Dapat dilihat pada persilangan ini, setiap kemunculan gen H dominan maka fenotipe
yang dihasilkannya adalah langsung warna biji hitam.
 W a r n a b i j i k u n i n g h a n y a a k a n h a d i r a p a b i l a g e n d o m i n a n K b e r t e mu d e n g a n g e n
resesif h, sedangkan warna putih disebabkan oleh interaksi sesama gen resesif.
Dengan demikian, gen dominan H bersifat epistasis terhadap gen K sehingga
peristiwa ini dinamakan dengan epistasis dominan.
• Persilangan antartikus berwarna hitam homozigot dengan tikus berwarna
albino menghasilkan generasi pertama F1 tikus berwarna hitam semua.
Berdasarkan hasil persilangan kedua, ternyata dihasilkan rasio fenotipe 9
hitam : 3 krem : 4 albino
• Kita dapat melihat, adanya gen resesif cc menyebabkan semua warna
rambut tikus albino. Adapun kombinansi gen dominan menyebabkan warna
hitam. Hadirnya gen dominan C menyebabkan warna rambut tikus krem.
 KOMPLIMENTER

Salah satu tipe interaksi gen-gen pada organisme adalah saling

mendukung munculnya suatu fenotipe atau sifat. W. Bateson
dan R.C. Punnet yang bekerja pada bunga Lathyrus adoratus.
Mereka melakukan persilangan sesama bunga putih dan
menghasilkan keturunan F2 bunga berwana ungu seluruhnya.
Pada persilangan bunga-bunga berwarna ungu F2, ternyata
dihasilkan bunga dengan warna putih dalam jumlah yang
banyak dan berbeda dengan perkiraan sebelumnya, baik hukum
Mendel atau sifat kriptomeri.
Penelitian lebih lanjut yang dilakukan oleh keduanya
mengungkapkan ada dua gen yang berinteraksi memengaruhi
warna bunga, yakni gen yang mengontrol munculnya bahan
pigmen (C) dan gen yang mengaktifkan bahan tersebut (P).
 Jika keduanya tidak hadir bersamaan,
tentu tidak saling melengkapi antara
sifat satu dengan yang lainnya dan
menghasilkan bunga dengan warna
putih (tidak berpigmen).
 Apabila tidak ada bahan pigmen, tentu
tidak akan muncul warna, meskipun
ada bahan pengaktif pigmennya.
 Begitupun sebaliknya, apabila tidak
ada pengaktif pigmen maka pigmen
yang telah ada tidak akan dimunculkan
dan tetap menghasilkan bunga tanpa
pigmen (berwarna putih). Persilangan
yang dilakukan oleh Bateson dan
Punnet dapat diamati pada diagram
berikut ini.
 S if a t y a ng d i h a s i l k a n o l e h int e ra k si ge n y a ng sa ling m e le ng k a p i d a n b e k e rja
s a m a i ni d i n a m a k a n d e n g a n k o m p le m e nt e r.
 K e t id a k ha d i r a n s i f a t d o m in a n p a d a su a t u p a s a n ga n g e n t id a k a k a n
m e m u n c u l k a n si f a t fe n o t i p e d a n h a n y a a k a n m u n c u l a p a b ila h a d ir b e r sa m a -
s a m a d a la m p a s a n ga n g e n d o m in a nn y a .
 TAUTAN AUTOSOMAL

 Tautan autosomal merupakan gen-gen yang terletak pada

kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas dan
cenderung diturunkan bersama.
 Thomas Hunt Morgan pertama kali menghubungkan suatu gen
tertentu dengan kromosom khusus. Morgan membiakkan lalat buah
(Drosophila) mampu menghasilan ratusan keturunan, setiap dua
minggu.
 Karakteristik ini menjadikan Drosophila sebagai organisme yang
cocok sekali untuk kajian-kajian genetik. Dalam waktu yang
singkat laboratorium Morgan dikenal sebagai "ruangan lalat".
 Keuntungan lain dari lalat buah adalah lalat ini hanya memiliki
empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom autosom dan
satu pasang kromosom seks. Drosophila betina memiliki sepasang
kromosom X yang homolog, sedangkan lalat jantan memiliki satu
kromosom X dan satu kromosom Y.
Set e l ah s e ta h un me ng e mb ang b i ak k a n l al at b u ah d an
me nc ari ind ivi d u-i nd i v i d u v ari an, mor g an ak h i rn y a
me nd ap at k an h as i l n ya, s e t e l ah me ne mu k an seekor
d ros o p h il a jant an d e ng an mat a p u t i h y ang b e r b e d a d e ng an
mat a no rmal y ait u me rah . F e not i p t i p e t i d ak no rmal u nt u k
s u at u k ar ak te r s e p e rt i mat a p u t i h p ad a d ros o p h i l a,
d i s e b u t fe no t ip mut a n ( mu t a n p h e no ty p e ) k are na k arak t e r-
k arak t e r t e rs eb ut s e b e n arny a b e r as al d ari al e l ti p e no rmal
ya ng me ng al ami p e ru b ah a n at a u mu t as i .
 Diantara lalat-lalatnya Morgan
menemukan seekor jantan mutan
dengan mata berwarna putih
 Morgan melakukan pengamatan mengenai bagaiman tautan
antargen dapat mempengaruhi sifat karakter yang berbeda. Dalam
hal ini, karakter tersebut adalah warna tubuh dan ukuran sayap.
Lalat buah tipe mutan memiliki tubuh berwarna hitam dan sayap
vertigial (berkerut) yang jauh lebih kecil daripada sayap normal.
 Alel-alel untuk karakter-karakter ini diwakili oleh simbol-simbol
berikut : B= abu-abu, b = hitam, V = sayap normal, v = sayap
vertigial. Morgan melakukan penyilangan testcross terhadap lalat
buah betina tubuh berwarna abu-abu dan sayap normal
heterozigot (BbVv) dengan lalat buah jantan yang kedua
fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vertigial
(bbvv). Hasil penyilangan yang diharapkan adalah empat kelas
fenotip keturunan yang kira-kira berjumlah sama, yaitu 1 warna
abu-abu sayap normal, 1 hitam vertigial : 1 abu-abu vestigial ; 1
hitam normal. Hasil-hasil yang didapat ternyata berbeda.
Bukti tertaut pada gen drosophila dilakukan dengan
testcross antara lalat buah yang dibedakan dalam
dua karakter, warna tubuh dan ukuran sayap.
 TAUTAN KELAMIN

 (sex linked genes ) adalah terletak pada kromosom kelamin dan sifat
yang ditimbulkan oeh gen pada kromosom ini diturunkan bersama
dengan jenis kelamin.
 Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan y Perempuan memiliki
susunan XX dan laki-laki XY. Antara kromosom X dan kromosom Y
terdapat bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog. Bagian
homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom X dan
Y memiliki susunan dan bentuk yang sama. Sebaliknya, bagian yang
tidak homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom
X dan Y tidak memiliki persamaan baik dalam bentuk kromosom maupun
dalam susunan gen. Ada dua jenis gen tertaut kelamin, yaitu gen tertaut
kelamin tidak sempurna dan gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut
kelamin tidak sempurna adalah gen-gen yang terletak pada bagian yang
homolog. Sebaliknya, gen tertaut kelamin sempurna adalah gen-gen yang
terletak pada bagian yang tidak homolog.
 GEN TERTAUT KROMOSOM X

 G en te rt a u t k ro mo s om X a da la h ge n y a n g te r da pa t pa da k ro mo s o m X . Ge n
te r ta u t k r om os o m X m er u pa k a n g en te rt a u t k el a min ti da k s em pu rn a . Pa da
per e mpu a n ya n g me mi lik i s u s u n a n k r om o so m k el a min X X, te r da pa t s e pa s a n g
k ro mo s o m s e k s y an g be n a r- be n a r h o mo lo g. H a l in i me n ye ba bka n h u k u m
dom in a n si da n r es e s if ba gi s ifa t -s i fa t ya n g dite n t u k an o le h g en -g en te r ta u t
k ro mo s o m X pa da pe r em pu a n s a ma den g a n s if a t-s if a t ya n g dit en t u ka n o le h
g en - ge n pa da a ut o so m. J a di, tida k m en g h e ra n k a n jik a s if a t -s if a t te r ta u t
k ro mo s o m X le bi h s e ri n g di ek s pre s i ka n pa da la k i- la k i.
 C o n to h g en te rt a u t kr o mo s om X a da la h bu ta w a ma da n h e mo f il ia . Ji k a pa da
k ro mo s o m X se or a n g l a ki -la k i m en ga n du n g g en re s e si f bu t a w a m a a t a u
h e mo fil ia , s ifa t i n i a ka n die ks pr es i k a n s eh in gg a l a ki -l a ki t er s ebu t me n der i ta
bu ta w a ma a ta u h em ofi li a .
 S eba l ik n ya pa da per e mpu a n j ik a di a m em il ik i ge n r es e s if bu ta w am a a t a u
h e mo fil ia h a n ya pa da sa la h s a t u k r om os o m X-n ya ( h e te ro z ig ot ), dia a ka n
me n j adi s e or a n g pem ba w a ( ca rr ie r) s ifa t te r s ebu t, da n s e ca r a f e n ot ip
me r u pa ka n in dividu n or ma l . W a n i ta ya n g me mi li k i g en re s e s if bu t a w a m a
a ta u h em of il ia pa da k edu a k r o mo s om X- n ya ( h om ozig o t) , pe re mpu a n
te r se bu t a da la h s e o ra n g pe n de r ita .
SIFAT-SIFAT TUBUH YANG TERPAUT PADA
KROMOSOM X ANTARA LAIN BUTA
WARNA, HEMOFILIA, WARNA MATA PADA
LALAT BUAH, WARNA BULU KUCING.
 BUTA WARNA

 Buta warna adalah kelainan dimana seseorang kesulitan membedakan

warna yang dilihat mata. Buta warna merupakan sifat yang dipengaruhi
oleh gen resesif yang terpaut dalam kromosom X. Perempuan yang
menderita buta warna memiliki gen buta warna dalam kedua kromosom
X-nya. Apabila hanya salah satu kromosom X saja yang memiliki gen
tersebut, maka sifat buta warna tidak akan muncul, dan perempuan
tersebut hanya sebagai carier (pembawa) sifat buta warna. Sedangkan
laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, jadi kemunculan gen tersebut
akan langsung memunculkan sifat buta warna. Hal itulah yang
menyebabkan penderita buta warna mayoritas adalah kaum laki-laki.
 Laki-laki dapat menderita buta warna apabila ibunya merupakan
penderita atau pembawa sifat buta warna. Sedangkan perempuan dapat
menderita buta warna apabila ibunya merupakan penderita atau
pembawa yang disertai ayahnya seorang penderita buta warna. Apabila
si-Ayah tidak menderita buta warna makan anak perempuan tidak akan
menderita buta warna.
 Laki-laki dapat menderita hemofilia apabila ibunya merupakan
penderita atau pembawa. Sedangkan perempuan dapat menderita
apabila ibunya merupakan penderita atau pembawa yang disertai
seorang ayah yang penderita. Dalam keluarga kerajaan inggris,
terdapat beberapa puteri yang menderita karena terjadi perkawinan
dengan sesama kerabat kerajaan yang juga membawa gen tersebut.
 Hemofilia adalah kelainan yang menyebabkan darah
seseorang sulit membeku karena tubuhnya tidak mampu
membentuk faktor pembekuan darah. Penurunan penyakit ini
melalui kromosom X diketahui setelah keluarga kerajaan
Inggris secara turun-temurun ada yang menderita hemofilia.
Sama seperti buta warna, hemofilia juga merupakan kelainan
yang dipengaruhi oleh gen resesif dalam kromosom X. Proses
penurunan dari kelainan ini sama dengan yang terjadi pada
buta warna.
 W a r na b u l u k u c i n g h i ta m a ta u c ok l a t m e r u p a k a n s i f a t y a n g t e r p a u t d a l a m
k r om os om X . o le h k a r e n a i tu k u c i ng j a n t a n h a n y a d a p a t b e r w a r n a h i t a m a t a u
c o k l a t s a j a d e n g a n k o m b i n a s i p u t i h. Se d a n g k a n b e t i na a d a y a n g m e n g h a s i l k a n
b u l u co k la t , hi t a m , d a n p u t ih ( b i a s a d i s e b u t k e m b a n g t e l on ) k a re n a m e m i l i k i d u a
k r om os om X . S at u k r o m o s om X b e t i n a m e m b a wa g e n wa r na h i t a m , d a n k r om os om
X s a t u n ya d a p a t m e m b a wa g e n c ok l a t s e h i n g g a m u nc u l k u c i n g k e m b a n g t e l on .
S e d a n g k a n p a d a j a n ta n , s at u k r o m o s om X a k a n b e r i s i g e n h i t a m s a j a a t a u c o k l a t
s a j a s e h in g g a t i d a k m u ng k i n m u n c u l w a r n a k e m b a n g t e l on . Da r i s i f a t i n i d a p a t
d i p e r ol e h k e s i m p u l a n b a hw a k u c i n g y a n g b e rw a rn a k e m b a n g t e l o n p a s t i b e r j e n i s
k e l a m in b e t i n a . W a r na k e m b a ng t e l on i n i j u g a k a d a n g d i s e b u t d e n g a n w a rn a c a l i c o.
 MATA DROSOPHYLA

 Lalat buah (Drosophila melanogaster) normal memiliki mata

berwarna merah, yang dipengaruhi oleh gen dominan yang
terpaut pada kromosom X. Sedangkan alel gen tersebut,
mempengaruhi warna mata putih dan bersifat resesif.
 Morgan pada tahun 1910 melakukan penelitian terhadap lalat
buah dengan mengawinkan betina dengan warna mata merah
dan jantan dengan warna mata putih. Keturunan pertama dari
perkawinan tersebut menghasilkan anakan dengan warna
mata merah seluruhnya. Ketika keturunan tersebut
dikawinkan dengan sesamanya, muncullah lalat jantan dengan
mata putih. Hal ini membuktikan bahwa warna mata lalat
buah merupakan sifat yang terpaut pada kromosom X.
 Penelitian Morgan dapat dilihat dalam bagan di bawah ini.
 GEN TERTAUT KOROMOSOM Y

 Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin

sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang
disebabkannya disebut holandrik, berarti sifat yang diturunkan
hanya terdapat pada laki-laki. Pada organisme yang memiliki
jenis kromosom kelamin XV, sebagian besar kromosom Y tidak
memiliki homolog pada kromosom X. Selain itu gen pada
kromosom Y sangat langka.
 Jika pun ada, gen-gen pada kromosom Y tersebut akan diwariskan
dari ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah
diwariskan kepada anak perempuannya. Beberapa sifat yang
diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah
hypertrichosis atau pertumbuhan rambut pada telinga dan
keratoma dissipatum atau penebalan kulit pada tangan dan kaki.
Tetapi semua ini masih harus diteliti lebih lanjut untuk
membuktikan kebenarannya.
 Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak
selalu bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui
pembelahan meiosis. Gen-gen yang bertaut tersebut dapat
mengalami pindah silang. Pindah silang (Crossing over)
adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan
gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa pindah silang diikuti
oleh patah dan melekatnya kromatid sewaktu profase dalam
pembelahan meiosis. Pada saat pembelahan meiosis, masing-
masing kromosom mengalami duplikasi dan membentuk
kromosom-kromosom homolog.
 Saat kromosom homolog berpasangan dan membentuk
sinapsis, terjadi pindah silang antara dua kromatid yang tidak
berpasangan.