P O L A - P O L A

H E R E D I TA S

K E L O M P O K 2 X I I M I PA G
 ISTILAH-ISTILAH

• Parental (P): Individu tertua.

• Filial (F): Keturunan, ada F1 (keturunan pertama), F2, F3, dan seterusnya.
• Fenotip: karakter (sifat) yang dapat langsung kita amati (bentuk, ukuran, warna,
dan sebagainya).
• Genotip: Susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat (yang tidak
dapat diamati langsung).
• Gen dominan : Gen yang menutupi ekspresi alelnya.
• Gen resesif : Gen yang ekspresinya tertutupi oleh ekspresi alelnya.
• Alel: Pasangan gen yang terletak pada lokus yang sama.
• Homozigot: Pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya dominan atau
keduanya resesif.
• Heterozigot: Pasangan alel yang gennya tidak sama, yang satu dominan dan
yang satunya resesif.
HUKUM MENDEL 1

Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum

Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gamet
kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku
untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan
satu sifat beda).
 Hukum Mendel 2
Hukum Mendel 2 dikenal juga sebagai Hukum Asortasi
atau Hukum Berpasangan Secara Bebas. Menurut hukum
ini, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas
dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk
satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang
lain yang bukan termasuk alelnya.
Hukum Mendel 2 ini dapat dijelaskan melalui
persilangan dihibrida, yaitu persilangan dengan
dua sifat beda, dengan dua alel berbeda.
Misalnya, bentuk biji (bulat+keriput) dan warna
biji (kuning+hijau).Pada persilangan antara
tanaman biji bulat warna kuning dengan biji
keriput warna hijau diperoleh keturunan biji bulat
warna kuning. Karena setiap gen dapat
berpasangan secara bebas maka hasil persilangan
antara F1 diperoleh tanaman bulat kuning,
keriput kuning, bulat hijau dan keriput hijau.

P : BBKK (bulat, kuning) X bbkk (keriput, hijau)

F1 : BbKk (bulat, kuning)
F1XF1 : BbKk (bulat, kuning) X BbKk (bulat,
kuning)
Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk
Backcross atau silang balik merupakan persilangan antara individu F1 dengan
salah satu parentalnya yang homozigot dominan atau homozigot resesif.
Setelah dilakukan backcross dapat diketahui bahwa individu yang fenotipnya
sama belum tentu memiliki genotip yang sama. Dari backross dapat juga
diketahui fenotip induknya apakah dominan atau resesif. Dalam dunia
holtikultura backcross digunakan untuk menambahkan gen-gen induk yang
bermanfaat kepada keturunannya.

Backcross
Testcross
Testcross adalah persilangan antara individu F1 dengan parentalnya yang
homozigot resesif. Testcross disebut juga perkawinan pengujian (uji silang)
karena bertujuan untuk mengetahui apakah suatu individu bergenotipe
homozigot (bergalur murni) atau heterozigot. Jika hasil testcross menunjukkan
perbandingan fenotipe keturunan yang memisah 1 : 1, maka dapat
disimpulkan bahwa individu yang diuji tersebut adalah bukan galur murni ,
berarti heterozigot. Sedangkan jika hasil testcross 100% berfenotipe sama
berarti homozigot.
 PERSILANGAN RESIPROK
Persilangan resiprok adalah suatu
persilangan dimana sifat induk jantan dan
betina bila dibolak-balik/dipertukarkan
tetapi tetap menghasilkan keturunan yang
sama. Persilangan resiprok mempunyai
pengertian bahwa dalam suatu
persilangan berlaku sama pada jenis
kelamin jantan dan betina, yang berarti
baik jantan maupun betina mendapatkan
kesempatan sama dalam pewarisan sifat.
Misalnya, persilangan antara bunga
kuning dan bunga merah akan
menghasilkan keturunan yang sama
meskipun serbuk sari diambil dari bunga
kuning atau merah.
 Dominasi Tidak Sempurna
Penyimpangan (Incomplete Domination)
Hk. Mendell Pada dominansi tidak sempurna, alel
dominan tidak dapat menutupi alel
resesif sepenuhnya. Akibatnya,
individu yang heterozigot memiliki
sifat yang setengah dominan dan
setengah resesif. Misalnya, tanaman
bunga Snapdragoti (Antirrhinum)
merah disilangkan dengan tanaman
Snapdragoti putih. Ternyata
menghasilkan anakan dengan bunga
merah muda. Hasil persilangan
sesama tanaman berbunga merah
muda menghasilkan rasio keturunan
merah, merah muda, dan putih.
Kodominan
Kodominan adalah dua alel suatu gen yang menghasilkan
produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi
oleh alel yang lain. Contohnya adalah bulu ayam yang
berwarna hitam (B), semidominan terhadap bulu putih (b).
Jika ayam berbulu hitam dikawinkan dengan ayam berbulu
putih, anaknya akan berbulu biru (blue Andalusia). Jika ayam
blue Andalusia kawin dengan sesamanya, akan timbul lagi
asal usul warna bulu pada anaknya, yaitu hitam dan putih.
Alel Ganda
Alel ganda merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen.
Umumnya satu gen tersusun dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi akibat
mutase. Mutasi akan menghasilkan banyak variasi alel. Misalnya gen A bermutasi menjadi a1
a2 dan a3, yang masing-masing menghasilkan fenotip yang berbeda. Dengan demikian,
mutasi gen A dapat menghasilkan empat macam varian, yaitu A, a1, a2, dan a3.

Berapapun jumlah anggota alel ganda, hanya dua yang — terdapat dalam sel
somatik dan hanya satu di dalam gamet. Dengan bertambahnya jumlah anggota alel,
bertambah pula kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip, terutama ( bagi yang
paling dominan. Gejala adanya dua atau lebih fenotip yang mucul dalam suatu populasi
dinamakan .
.
 CONTOH

Gen warna rambut kelinci memiliki empat alel, yaitu C, dan c.

Alel-alel tersebut memiliki urutan dominansi, yaitu C paling
dominan, cch lebih dominan dari d1 dan c, d1 lebih dominan
dari c, dan c paling resesif. Kelinci yang memiliki alel C akan
memiliki warna rambut abu-abu tua, sementara kelinci dengan
alel cc akan bersifat albino. Kombinasi antara alel-alel cch, d1,
dan c akan menghasilkan kelinci dengan warna-warna
intermediet, yaitu warna abu-abu perak (jenis Chinchilla), warna
abu-abu muda, dan warna putih dengan warna hitam di bagian
ujung-ujung kaki, telinga, hidung, dan ekor (jenis Himalaya).
Alel Letal

Alel letal merupakan alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang
memilikinya. Kematian terjadi pada individu tersebut karena tugas gen aslinya adalah untuk
menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang sangat penting. Adanya gen letal akan membuat
pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan dapat menyebabkan individu mati.

Kematian karena alel letal dapat terjadi pada stadium embrio awal atau sampai beberapa
waktu setelah dilahirkan. Misalnya alel subletal merupakan alel yang menyebabkan kematian pada saat
anak berumur beberapa tahun atau saat menjelang dewasa
Alel letal dibedakan lagi menjadi alel letal resesif dan alel letal dominan. Alel letal resesif
adalah alel yang dalam kedaan homozigot resesif dapat menyebabkan kematian. Contoh
alel letal resesif adalah albino pada tumbuhan dan pada sapi bulldog. Sedangkan,
Alel letal dominan adalah alel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat
menyebabkan kematian. Berbeda dengan alel letal resesif, pada alel letal dominan,
individu yang dalam keadaan heterozigot dapat menyebabkan subletal, atau dapat hidup
sehat hingga dewasa. Contoh kasus alel letal dominan terdapat pada ayam berjambul.

14
Tautan (Linkage)

Gen-gen yang berdekatan cenderung diturunkan

bersamaan.
Tidak memenuhi Hukum Asortasi.
Dapat berupa Tautan Autosomal dan Tautan Seks.
Autosomal: Tertaut pada kromosom tubuh
Seks: Tertaut pada kromosom seks.
Gamet yang terbentuk hanya AB dan
ab, bukan kombinasi AB, Ab, aB, dan
ab. Anakan yang ada tidak memiliki
perbandingan 9:3:3:1, melainkan
menghasilkan anakan dengan
perbandingan 1:2:1.
Lalat Drosophila melanogaster dikendalikan oleh dua gen yaitu gen warna tubuh abu-abu (B)
& hitam (b) dan sayap normal (V) & sayap vestigial (v). Drosophila abu-abu bersayap normal
heterozigot dilakukan testcross.

Bila B dan V tidak tertaut

P: BbVv × bbvv
G: BV, Bv, bV, bv bv
F: BbVv : Bbvv : bbVv : bbvv = 1 : 1 : 1 : 1
Terdapat 4 jenis genotipe anakan, dimana 2 merupakan kombinasi parental (BbVv dan bbvv)
serta 2 merupakan rekombinan baru (Bbvv dan bbVv).

Bila B dan V tertaut

P: BbVv × bbvv
G: BV, bv bv
F: BbVv : bbvv = 1 : 1
Terdapat 2 jenis genotipe anakan, yang keduanya merupakan kombinasi parental, tidak ada
rekombinan baru.
Pindah Silang (Crossing Over)

Peristiwa pindah silang terjadi pada tahapan

Profase I Meiosis, tepatnya pada subfase Diploten
Pada fase ini kromosom homolog membentuk
kiasma dan saling bertukar substansi genetiknya.
Hasil keturunan pindah silang akan memiliki
perbandingan yang sama dengan Hukum II
Mendel.
Merupakan rekombinasi gen-gen, bukan
pengelompokan secara bebas
Pindah silang biasa terjadi
pada gen-gen yang
mengalami tautan,
namun jaraknya tidak
terlalu dekat sehingga
memungkinkan untuk
terbentuknya
rekombinan baru
Nilai Pindah Silang dan Jarak Gen

Merupakan perbandingan antara jumlah anakan

rekombinan dengan jumlah seluruh anakan.
Semakin besar jarak gen maka akan semakin
besar nilai NPS-nya - yang artinya pindah silang
lebih kemungkinan terjadi dibandingkan tautan.
NPS = 0% tidak terjadi pindah silang,
0% < NPS < 50 % terjadi tautan disertai pindah
silang (KP > KB)
NPS > 50% tidak terjadi tautan maupun pindah
silang (KB > KP)
Rumus:

Contoh:
Sepasang individu (BbHh dengan bbhh) disilangkan mengasilkan anakan dengan genotipe sebagai
berikut:
BbHh: 1000
Bbhh: 500
bbHh: 500
bbhh: 1000

dari data, dapat disimpulkan kalau

KB (kombinasi baru) = Bbhh + bbHh = 1000
KP (kombinasi parental) = BbHh + bbhh = 2000
Total = BbHh + Bbhh + bbHh + bbhh = 3000

karena KP > KB maka dapat dipastikan gen mengalami pindah silang, jarak antar gennya dapat
dihitung menggunakan Nilai Pindah Silang (NPS) yaitu (1000 : 3000) x 100 cM = 33,3 cM. Jarak
antara gen B dengan H adalah 33,3 satuan atau 33,3 centiMorgan.
Penyimpangan Semu
A. Atavisme

Penyimpangan semu Hukum Mendel yang pertama adalah

atavisme. Atavisme adalah interaksi antar gen yang
menghasilkan filia atau keturunan dengan fenotip yang
berbeda dari induknya. Contoh atavisme dapat kamu
temukan pada kasus jengger ayam.
B. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa tersembunyinya gen dominan jika tidak

berpasangan dengan gen dominan lainnya. Jadi, jika gen dominan tersebut
berdiri sendiri, maka sifatnya akan tersembunyi (kriptos). Contoh kasus
kriptomeri terdapat pada persilangan bunga Linaria maroccana.
Bunga Linaria maroccana memiliki 4 gen,
yaitu:
A = terbentuk pigmen antosianin
a = tidak terbentuk pigmen antosianin
B = protoplasma basa
b = protoplasma asam
C. Polimeri

Polimeri adalah interaksi antar gen yang bersifat kumulatif

(saling menambah). Jadi, gen-gen tersebut saling
berinteraksi untuk mempengaruhi dan menghasilkan
keturunan yang sama. Contohnya adalah gandum berbiji
merah yang memiliki dua gen yaitu M1 dan M2, sehingga
apabila kedua gen tersebut bertemu maka ekspresi warna
akan semakin kuat.
D. Epistasis - Hipostasis

Epistasis-hipostasis merupakan peristiwa ketika gen yang

bersifat dominan akan menutupi pengaruh gen dominan
lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut
epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis.
Contoh kasus epistasis dan hipostasis dapat ditemukan pada
persilangan gandum.
E. Komplementer

Komplementer adalah interaksi antar gen dominan dengan

sifat yang berbeda yang saling melengkapi, sehingga
memunculkan fenotip tertentu. Apabila salah satu gen tidak
muncul, maka sifat yang dimaksud pun tidak akan muncul.
Contoh komplementer dapat
ditemukan pada kasus
persilangan bunga Lathyrus
odoratus yang terdiri dari
gen:
C = membentuk pigmen
warna
c = tidak membentuk pigmen
warna
P = membentuk enzim
pengaktif
p = tidak membentuk enzim
pengaktif
 Gagal Berpisah
(Non Disjunction)
Gagal Berpisah merupakan kegagalan kromosom saat melakukan pemisahan diri pada
proses meiosis. Sehingga jumlah gamet lebih/kurang.

Seharusnya kromosom yang telah mengganda akan

ditarik menuju kutub sel yang berlawanan. Namun
jika mengalami gagal berpisah, maka semua
kromosom akan ditarik menuju 1 kutub sel saja
Contoh Kelainan akibat Gagal Berpisah

v
Aneuploidi Euploidi Autopoliploid Alopoliploid
Perubahan jumlah Perubahan jumlah Perubahan seluruh Perubahan seluruh
kromosom yang hanya kromosom yang set kromosom set kromosom
terjadi pada pasangan terjadi pada seluruh berupa berupa
kromosom tertentu. pasangan kromosom. penggadaan sendiri penggadaan sendiri
Trisomi: 2n+1 Triploid (3n) pada kromosom pada kromosom
Monosomi : 2n-1 Tetraploid (4n) dari spesies yang dari spesies yang
Tetrasomi : 2n+2 Pentaploid (5n) sama berbeda.
Nulisomi : 2n-2
 Faktor-faktor Genetik
Radiasi
yang
Infeksi
menyebabkan Autoimun
gagal berpisah Umur Orang tua
Peristiwa gagal berpisah pada manusia
A. XXX (wanita super = super
female)
Ciri-ciri :
- Jumlah kromosom 47 (2n + 1)
atau disebut juga trisomik
- Susunan kromosom 47 XXX,
- Tubuh kurus dan lemah,
- Kecerdasan lemah
- Biasanya mandul.
B. X0 (sindrom turner) Ciri-ciri :
- Jumlah kromosom 45 (2n – 1)
atau disebut juga monosomik
- Susunan kromosom 45X
- Kecerdasan di bawah rata-
rata
- Biasanya mandul
C. XXY (sindrom Klinefelter)
Ciri-ciri :
- Jumlah kromosom 47 (2n + 1) atu
disebut juga trisomik
- Susunan kromosom 47 XXY
- Jenis kelamin laki-laki
- Lengan dan kaki pendek, mental
terbelakang

E. Sindrom Down (gagal berpisah pada

autosom)
Ciri-ciri :
D. 0Y adalah individu yang mati, bersifat letal. - Jumlah kromosom 47, dimana
kromosom nomor 23 ada tiga (trisomik)
- Lengan dan kaki pendek
- Mental mengalami retardasi atau sering
disebut ediot
 Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)

Determinasi Seks merupakan penggambaran jenis kelamin manusia atau

hewan dengan dilambangkan huruf tertentu.
Penentuan jenis kelamin dinamakan dengan indeks kelamin
 Berdasarkan tipe kelaminnya, ada 3 kelompok makhluk hidup
yaitu sebagai berikut :

A. Tipe ZW = Abrakas
B. Tipe XO = Protenor
Tipe ini untuk burung
Tipe ini untuk serangga dan
(unggas), kupu-kupu, ikan C. Tipe XY
belalang dengan ketentuan
dan ngengat Tipe ini ada pada manusia
XO = untuk jantan
ZW = untuk betina, dan Drosophila
XX = untuk betina
ZZ = untuk jantan. melanogester (lalat buah)
Pada pengelompokan tipe
Pada kelompok ini hewan XX = untuk betina (wanita)
ini, hewan jantan bersifat
jantan bersifat homozigot, XY = untuk jantan (pria).
heterozigot, sedangkan yang
sedangkan hewan betina
betina bersifat homozigot.
adalah heterozigot.
Khusus pada Drossophilia
Jika rasio lebih kecil atau sama dengan setengah, maka berjenis kelamin jantan.
Jika rasio lebih besar atau sama dengan satu, maka berjenis kelamin betina.
Jika rasio lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu, maka lalat tersebut merupakan
lalat intersex.

Contoh: AAXX IK = 2X/2A = 1 lalat betina

AAXY IK = X/2A = 0,5 lalat jantan
AAXXX IK = 3X/2A = 1,5 lalat betina
AAXXY IK = 2X/2A = 1 lalat betina
AAXO IK = X/2A = 0,5 lalat jantan
AAAXX IK = 2X/3A = 0,6 lalat intersex