DAFTAR ISI

SAMPUL
KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR
Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang, kami panjatkan puja
dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat, hidayah, dan inayah-Nya
kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ilmiah tentang Pola-Pola Hereditas dan
Mutasi.
Makalah ilmiah ini telah kami susun dengan maksimal dan mendapatkan bantuan dari berbagai
pihak sehingga dapat memperlancar pambuatan makalah ini. Untuk itu kami menyampaikan banyak
terimakasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam pembuatan makalah ini.
Terlepas dari semua itu, kami menyadari sepenuhnya bahwa masih ada kekurangan baik dari segi
susunan kalimat ataupun tata bahasanya. Oleh karena itu, dengan tangan terbuka kami menerima
segala saran dan kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki makalah ilmiah ini.
Akhir kata kami berharap semoga makalah ilmiah tentang pola-pola hereditas dan mutasi ini dapat
memberikan terhadap pembaca.
BAB 1
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Setiap manusia pasti mempunyai sifat yang beragam. Sifat itu ada yang dominan (kuat) dan
resesif (lemah). Seorang anak mempunyai sifat yang dipengaruhi oleh parental atau induk.
Sayangnya, ilmu tentang penurunan sifat atau persilangan baru-baru ini dipelajar dan disadari
oleh manusia. Ilmu persilangan atau hereditas ini pertama kali disadari oleh birawan yang
mengamati sifat-sifat kacang ercis dan lalat droshpillia sp pada tahun 1822 di Austria bernama
Gregor Mendel.
Tetapi saat penelitiannya dilaksanakan, mendel memiliki banyak sebuah tanda tanya tentang
beberapa fenomena alam kenapa bisa terjadi. Setelah meninggal dan penelitiannya tersebar
maka barulah banyak peneliti mendalami ilmu hereditas ini dan menemukan jawaban-jawaban
tanda tanya yang tidak diketahui mendel. Hingga saat ini, ilmu hereditas terus berkembang
hingga tingkat gen serta perubahan yang terjadi ditingkat gen.
Oleh karena itu, makalah ini dibuat untuk membuat siswa agar mengenal ilmu hereditas beserta
mutasi.

B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dari makalah ini adalah:
1. Apa yang dimaksud pola-pola hereditas, hereditas pada manusia serta mutasi?
2. Apa saja penyimpangan pada pola-pola hereditas, hereditas pada manusia, serta
mutasi?

C. Tujuan Penulisan
Penulisan ini bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut pola-pola hereditas, hereditas pada
manusia, serta mutasi pada siswa
D. Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan ini adalah untuk memberikan informasi tentang pola-pola hereditas,
hereditas pada manusia, serta mutasi kepada peserta didik agar peserta didik dapat mengetahui
teori persilangan.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pola-Pola Hereditas
Dalam mempelajari genetika, teori mandel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam
memahami genetika, teori mandel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam memahami
genetika dan digunakan untuk analisis atas pola-pola pearisan genetik. Hukum mandel adalah
hukum yang menerapkan bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mandel
terdiri dari Hukum Mandel I dan Hukum Mandel II.
a. Hukum Mandel I
Hukum Mandel I (Hukum segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika berlangsung pembentukan
gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibird
membuktikan Hukum Mandel I merupakan persilangan dengan satu sifat berbeda. Untuk
mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan:
 Testcross (Uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu
induknya yang homozigot resesif. Tujuan silang ini untuk mengetahui keadaan genotip
suatu individu, apakah homozigot atau heterzigot.
 Backcross (Silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan slaah satu
induk, baik induk homozigot dominan ataupun resesif. Tujuan Backcross adalah untuk
mengetahui genotip induknya.
 Intermediet: penyilangan dengan satu sifat bebeda, namun sifat dominan tidak mampu
menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.

b. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-
gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan
dihibird merupakan bukti berlakunya Hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan,
dengan menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat berbeda (dihibird), yaitu warna dan
bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan
kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip kacang ercis biji bulat
warna kuning (100%). Seelah F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2
dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

c. Penyimpangan Dalam Pola Hereditas

Interaksi-Interaksi di daalm tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya penyimpangan
semu hukum mandel. Ada 2 jenis penyimpangan, yaitu penyimpangan karena interaksi alel dan
penyimpangan karena redaksi genetic.
a. Penyimpangan karena Reaksi Genetic
Pada persilanga dihibird pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip
9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari
beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum mandel. Hal itu dapat terjadi
karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen yang dipengaruhi oleh gen lain untuk
memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang
keturunannya menyimpang dari hukum mandel. Keadaan semacam ini disebut
Penyimpangan Hukum Mandel. Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mandel yakni:
 Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2= 9:3:4
 Komplomenter, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2= 9:7
 Polimeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2= 15:1
 Epistatis dan Hipostatis, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2=
12:3:1
 Interaksi Gen, adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang berbeda dengan
kedua induknya dengan hasil F2= 9:3:3:1

b. Penyimpangan karena Reaksi Alel

 Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel dominan tidak dapat
menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot bersifat setengah
domianan dan setengah resesif. Contoh: tanaman bunga Snapdragon. Hasilnya
berupa perbandingan 1:2:1
 Kodominan: dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang
satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh: ayam berbulu blue Andalusia.
Hasilnya berupa perbandingan 1:2:1
 Alel ganda: adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari
mutasi. Contoh: warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda
menyebabkan bertambahnya kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip
(polimorfisme).
 Alel Letal: alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya
pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.
 Alel letal resesif: alel yang dalam keadaan homozigot resesif dapat
menybabkan kematian. Contoh: albino (1 dari 4 keturunan akan mati).
 Alel letal dominan: alel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat
menybabkan kematian. Contoh: ayam jambul ( 1 dari 4 keturunan akan
mati)

c. Penyimpangan pada Kromosom

Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan dalam hukum mandel juga
bisa berasal dari adanya tautan dan pindah silang. Hal ini menyebabkan terjadinya
rekombinasi diantara gen-gen pada sepasang kromosom.

Tautan sendiri dibagi menjadi:

 Tautan autosomal: gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat
bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian ini
dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan dengan menggunakan lalat buah yang
dikembangbiakkan dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat bermata
putih yang ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal dari alel tipe normal yang
mengalami perubahan atau mutasi.
 Tautan kelamin: percobaan pertama Morgan dilanjutkan dengan mengawinkan lalat
buah bermata putih jantan dengan lalat buah betina bermata merah. Hasilnya
seperti persilangan pada umumnya yaitu 3: 1, hanya saja perbedaan yang muncul
 adalah keturunan bermata putih hanya ada pada jantan, dan ternyata warna mata
pada lalat adalah berdasarkan jenis kelaminnya. Sehinga diambil kesimpulan bahwa
gen yang membawa mata putih hanya terdapat pada kromosom X. Gen tertaut
kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang
menimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.
Gen tertaut ini terbagi 2 menjadi sempurna yang terletak dibagian homolog dan
tidak sempurna dibagian yang tidak sempurna.
o Gen tertaut kromosom X: gen yang terdapat pada kromosom X, ini disebut
gen tertaut kelamin yang tidak sempurna.
o Gen tertaut kromosom Y: gen yang tertaut kelamin sempurna.

Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama
pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis, gen ini dapat
mengalami pindah silang. Pindah silang adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu
kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya, yang diikuti oleh patah dan
melekatnya kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis.

B. Hereditas pada Manusia

a. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat
dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu I A, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk Rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-).
Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu L M dan LN

b. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-Ciri penyakit menurun:
1. Tidak menular pada orang lain
2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen)
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang
homozigot resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melalui autosom dan ada
yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:
a. Albino, adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh
membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan
oleh gen resesif.
b. Polidaktili, adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan.
c. Brakidaktili, adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas
jarinya pendek.

C. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan
ekspresinya. Perubahan banhan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu
ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu yang mengalami mutasi
sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi disebut
mutagen. Untuk mengetahui tentang mutasi, mari cermati uraian di bawah ini.
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu
pasangan basa DNA suatu gen . Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA
d, yang akhirnya menyebabkabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang
dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme dan
fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar
kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut. Ada due mekanisme mutasi gen, yaitu
substitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

 Substitusi pasangan basa

Substitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan
nukleotida lainnya. Substitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan
tranversi. Transisi ialah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau
penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa
purin, misalnya pada adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya.
Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya pada timin diganti oleh basa
sitosin atau sebaliknya.
Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin
oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau
guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa
purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.
Substitusi pasanagn basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein,
karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang
berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen
pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d
dari CGC menjadi GCU. Sedangkan asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.
 Penambahan atau pengurangan pasangan basa
Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau
pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat
menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat dibelakang titik
perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang
disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan
basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d.
Pergeseran kodon akhir menyebabkan tali polipeptida mutan menjadi lebih panjang
atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga dengan mutasi ubah rangka karena
menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida.

b. Mutasi Kromosom
Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada tingkat kromosom, atau
disebut juga aberasi kromosom.
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada
rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang
ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.
 Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali struktur kromosom
akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi kromosom.
