Pada dasarnya prinsip pewarisan sifat dari induk pada filial/keturunannya pertama kali
dikemukakan oleh percobaan dengan Pisum sativum (ercis) oleh Mendell (1822-1884). Mendell
mengemukakan 2 hukum yang terkait dengan hereditas yaitu:
A. Hukum Mendell
Hukum Mendell I (segregasi) dalam proses gametogenesis pada individu heterozigot
akan terjadi pemisahan gen secara bebas. Hukum ini diperoleh pada persilangan genotip
monohibrid.
Misalnya, pada individu dengan genotip Bb akan menghasilkan gamet B dan b saat
gametogenesis.
Hukum Mendell II (asortasi) gen-gen dari sepasang alela akan memisah selama
meiosis dan akan membentuk gamet kembali secara bebas.
Misalnya, pada individu dengan genotip BbKk B --->K = BK
B ---> k = Bk
b ---> K = bK
b ---> k = bk
Hukum Mendell II diperoleh pada persilangan genotip dihibrid.
Dari hukum Mendell diatas sifat dominan akan menutupi terhadap sifat resesif ketika
terjadi persilangan (hibrid). Disamping itu dalam persilangan organisme terjadi beberapa
penyimpangan dari hukum Mendell yang biasanya dikenal dengan penyimpangan semu hukum
Mendell.
F. Gen Letal
Gen dominan ataupun resesif dalam keadaan homozigot akan menyebabkan kematian
individu. Contoh gen letal dominan Brakifalangi, Huntington Disease HD, gen A* pada tikus.
Sedangkan gen letal resesif gen ictyosis congenita, gen m pada sapi, gen g pada jagung.
2. Autosomal dominan
Thalasemia penyakit yang menyebabkan eritrosit hemolisis, bentuk tak teratur, kadar Hb
rendah.
Polidaktili memiliki kelebihan jari pada tangan atau kaki.
Dentinogenesis Imperfecta kelainan gigi dimana dentin berwarna putih susu.
Retinal aplasia kelainan yang menyebabkan lahir dalam kondisi buta.
Anonychia kelainan tidak tumbuhnya kuku dari beberapa jari tangan atau kaki atau tidak
tumbuh sama sekali.
c. Golongan darah
1. Sistem A B O oleh Karl Landsteiner (1900)
Golongan darah A homozigot (IAIA), heterozigot (IAIO)
Golongan darah B homozigot ( IBIB), heterozigot (IBIO)
Golongan darah AB bergenotip (IAIB)
Golongan darah O bergenotip (IOIO)
2. Sistem Rhesus oleh Karl Landsteiner dan A. S. Wiener (1940)
Rhesus positif memiliki antigen Rh pada darahnya
Genotip: Rh Rh = RR dan Rh rh = Rr
Rhesus negatif tidak memiliki antigen Rh pada darahnya
Genotip: rh rh = rr
Jika terjadi pernikahan antara pria rhesus positif (RR) menikah dengan wanita rhesus
negatif (rr) akan menghasilkan filial rhesus positif Rr dimana antigen Rr pada darah bayi akan di
aglutinasi oleh antibodi ibu sehingga memunculkan peristiwa eritroblastosis fetalis.
3. Sistem MN oleh Karl Landsteiner dan P.Levine (1927)
Pada golongan darah ini diketahui terdapat antigen M dan N pada eritrosit.
Golongan darah M genotip LMLM
Golongan darah N genotip LNLN
Golongan darah MN genotip LMLN
Standar Kompetensi:
menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat.
A. Pola-Pola Hereditas
1. Pewarisan Sifat
Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus
yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak
antargen antarlokus disebut unit.
Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen
A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5
unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat
menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 12,5 = 3 unit.
7. Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis
kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut.
a. Sistem XX XY
1) Pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX, pria 44 A + XY atau 22 AA + XY
2) pada Lalat buah: XX betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY jantan (6 A + XY atau 3 AA
+ XY)
b. Sistem XX XO (pada belalang): XX betina (22A + XX), XO jantan (22A + XO).
c. Sistem ZW ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW betina (78 A + ZW), ZZ
jantan (78 A + ZZ).
d. Sistem ZO ZZ (pada ayam, itik): ZO betina (76A + ZO), ZZ jantan (76A + ZZ).
8. Pautan Seks
Merupakan peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat
terjadi pada kromosom X atau kromosom Y.
Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.
9. Gen Letal
Merupakan gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang
membawanya.
a. Gen letal dominan: jika gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian.
Contoh:
1) Thallasemia (ThTh) pada manusia;
2) Tikus bulu kuning (KK);
3) Ayam Redep (RR);
4) Ayam tidak berjambul (JJ).
b. Gen letal resesif: jika gen resesif dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:
1) Sapi Bulldog (dd);
2) Sickle cell (ss) pada manusia;
3) Kelinci Pegler (pp).
B. Hereditas pada Manusia
1. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan
menjadi 3 kelompok, yaitu:
a. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu Ia, Ib, dan Io;
b. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh
bersifat dominan terhadap alel rh;
c. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM dan LN.
2. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:
a. tidak menular pada orang lain;
b. tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
c. umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot
resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang
melalui kromosom seks (terpaut seks).
a. Terpaut Autosom
1) Albino, disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi
pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan
normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.
2) Polidaktili, merupakan kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan.
Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp),
atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
3) Brakidaktili, merupakan kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya
pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian,
keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan
menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.
b. Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:
a) webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-
jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt)
sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
b) hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan
panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg
mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
c) hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan
pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.
2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:
a) Hemofilia, penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh
mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah)
sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung
dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi X hXh (letal), dan XhY,
sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati
pada saat embrio.
b) Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya
tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang
terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah X cbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah
wanita carier.
c) Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada
kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara
lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak.
Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.
d) Anodontia, kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-
cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering
dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah
menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita
jika genotipnya XaXa.
2. Pada penyilangan bunga Linariamaroccana bungan merah (Aabb) dengan bunga putih (aaBB)
menghasilkan bunga ungu (AaBb). Apabila F1 disilangkan dengan bungan merah (Aabb),
berapakah rasio fenotip F2nya antara ungu : putih : merah?
a. 3 : 2 :3 d. 9 : 4 : 3
b. 6:2:8 e. 12 : 3 : 1
c. 9:3:4
4. Pada tanaman kapri, biji bulat (B) dominan terhadap biji kisut (b) dan kulit biji berwarna coklat (C)
dominan terhadap putih (c) tanaman kapri yang bijinya bulat coklat dikawinkan dengan yang
bijinya kisut putih. Dan menghasilkan tanaman yang bijinya bulat coklat, bulat putih, kisut coklat,
dan kisut putih dengan perbandingan 1:1:1:1, masing-masing genotip dari kedua induk tersebut
yaitu. . .
a.BBCC dan bbcc d. BbCc dan bbcc
b. BBCc dan bbcc e. BbCc dan bbCc
c. BbCC dan bbcc
5. Gen A (daun berklorofil), gen a (daun tidak berklorofil), gen B (batang tinggi) dan gen b
(batang pendek). Jika genotip aa bersifat letal, maka hasil persilangan AaBb dengan Aabb
akan diperoleh perbandingan fenotip . . . .
6. Di suatu kota yang berpenduduk 100.000 jiwa, dengan komposisi laki-laki dan perempuan sama,
terdapat 5% penduduk laki-laki menderita buta warna. Penduduk kota tersebut yang bersifat
normal, tetapi membawa gen buta warna diperkirakan berjumlah. . .
a. 2.500 orang d. 9.500 orang
b. 4.750 orang e. 45.125 orang
c. 5.000 orang
7. Penyimpangan perbandingan fenotip F1 pada persilangan dengan dua sifat beda, misalnya dari
9 : 3 : 3 : 1 menjadi 9 : 3 : 4 disebut. . .
a. pindah silang b. hipostais c. epistasis d.polimeri e.kriptomeri
Kriptomeri adalah gen dengan sifat tersembunyi, dimana ekspresi / pemunculan sifatnya sangat
dipengaruhi factor lain, misalnya factor asam basa. Perbandingan fenotip F2 = 9 : 3 : 4
8. Perkawinan lalat buah warna abu-abu, sayap panjang dengan lalat buah warna hitam, sayap
pendek. Memperoleh keturunan lalat buah dengan fenotip warna abu-abu, sayap panjang dan
warna hitam, sayap pendek. Keadaan demikian dapat terjadi karena adanya peristiwa. . .
a.dominansi
b. gagal berpisah
c. gen terikat sempurna
d. gen terikat tak sempurna
e.epistasis
Misalkan : abu-abu = A Hitam = a sayap panjang = P sayap pendek = p
P: lalat buah warna abu-abu sayap panjang (AaPp) >< lalat buah warna hitam sayap pendek (aapp)
F: AaPp = abu-abu, sayap panjang
Aapp = abu-abu, sayap pendek
aaPp = hitam , sayap panjang
aapp = hitam, sayap pendek
9. Hemofilia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X.
seorang anak laki-laki hemophilia dapat lahir dari perkawinan
10. Pernikahan antara wanita dan laki-laki yang keduanya berpenglihatan normal menghasilkan
seorang anak laki-laki yang buta warna dan dua anak perempuan berpenglihatan normal. Dari
kasus ini dapat dikethaui bahwa
Dari soal terlihat bahwa kelainan buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif.
P : laki-laki normal (X Y) >< wanita normal (XX)
F : laki-laki buta warna (XY)