Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada anggota
keluarganya
Selain melalui peta silsilah, cara lain untuk mengetahui apakah sifat yang diwariskan
pada manusia disebabkan secara genetis, yaitu meneliti kromosom secara langsung.
Proses ini dilakukan dengan pewarnaan kromosom saat metafase (mitosis) memfoto,
memotong-motong gambarnya, dan mengatur berdasarkan ukuran dan bentuk. Cara ini
membantu mengungkap kelainan kromosom pada manusia, seperti sindrom Down.
oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak
menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot
(carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya,
mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan.
a. Pewarisan Penyakit Hormon Melalui Autosom
Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh. Penyakit
ini di antaranya gangguan mental, albinisme, brakidaktili, dan polidaktili.
1) Gangguan Mental
Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di antaranya imbisil,
debil, dan idiot. Penyebab gangguan mental ini bermacam-macam, di antaranya
metabolisme
abnormal
fenilalanin
yang
menyebabkan
penyakit
yang
disebut
fenilketonuria (FKU).
Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah
penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan
mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif. Perhatikan diagram persilangan berikut
2) Albinisme
Albinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen
melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris,
dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka
harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang.
Albinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang ditemukan pada autosom. Seorang anak
albino dapat lahir dari pasangan orang tua yangkeduanya normal heterozigot atau dari
pasangan normal dan albino.
Polidaktili merupakan pewarisan sifat berupa kelebihan jumlah jari tangan atau
kaki.
Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X.
Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan
tabel berikut.
Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia. Kelainan ini
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan
darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka
kecil.
Selama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah
para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia
diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot (carrier) hemofilia.
2. Golongan Darah
Pernahkah Anda memeriksakan golongan darah Anda? Apakah hasilnya? A, B, AB, atau
O? Golongan darah merupakan salah satu ciri yang diwariskan pada manusia. Penentuan
golongan darah ini berdasarkan ada atau tidaknya reaksi penggumpalan antardarah.
Berdasarkan hal tersebut, terdapat beberapa macam penggolongan darah, di antaranya
sistem AB , sistem M , dan sistem R .
a. Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO ditemukan oleh K. Landsteiner sekitar 1900. Ia
menemukan bahwa terkadang jika darah seseorang dicampurkan dengan yang lain, terjadi
reaksi penggumpalan (aglutinasi). Akan tetapi, pada orang lain hal tersebut terkadang
tidak terjadi. Berdasarkan hal inilah terbentuk empat jenis golongan darah, A, B, AB, atau
O (nol).
Proses penggumpalan antargolongan darah dipengaruhi oleh kandungan aglutinogen atau
antigen (antibody generator) serta aglutinin (antibody) pada darah-darah tersebut. Jika
antigen bertemu dengan antibodi lawannya, darah akan menggumpal. Perhatikan tabel
berikut.
Berdasarkan tabel tersebut, seseorang dengan golongan darah A tidak dapat menerima
darah golongan B. Begitu juga sebaliknya. Pada individu dengan golongan AB, secara
teori dapat menerima semua golongan darah karena tidak memiliki antibodi. Bagaimana
jika seseorang memiliki golongan darah O?
Golongan darah dikendalikan oleh gen I (iso aglutinogen) yang memiliki tiga macam alel,
I A, I, B, dan I O. Alel I A mengendalikan pembentukan antigen A dan alel I B
mengendalikan pembentukan antigen B. Adapun alel I O tidak membentuk antigen. Alel I
O bersifat resesif terhadap alel I A dan I B. Alel I A dan I B bersifat kodominan, dua gen
tersebut terekspresikan dan tidak ada yang dominan. Perhatikan kembali tabel di atas
untuk memahami sifat-sifat alel tersebut.
Bagaimanakah golongan darah ABO dapat diwariskan kepada keturunannya? Perhatikan
contoh-contoh berikut.
b. Sistem MN
Pada 1927, K. Landsteiner dan P. Levine menemukan antigen baru yang disebut antigenM dan antigen-N. Sel darah merah manusia dapat mengandung salah satu atau kedua
antigen tersebut sehingga terdapat golongan darah M, MN, dan N.
Pada darah manusia, tidak terdapat aglutinin (zat penggumpal) untuk antigen-antigen ini
sehingga transfusi darah tidak dipengaruhi sistem golongan darah ini (Suryo, 2001: 262).
Namun, jika antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci akan terbentuk anti-M
atau anti-N dalam darah kelinci yang dapat menggumpalkan darah tersebut. Kemudian,
zat anti-M dan anti-N yang dihasilkan darah kelinci, digunakan untuk menentukan
golongan darah MN pada manusia dengan melihat reaksi penggumpalan eritrosit. Hal
inilah yang menentukan penggolongan darah sistem MN pada manusia. Perhatikan tabel
berikut.
Berdasarkan pengujian, darah manusia dibedakan atas Rh+ dan Rh. Individu Rh+
memiliki antigen rhesus. Adapun individu Rh tidak memiliki antigen rhesus.
Pembentukan antigen Rh ini dikendalikan oleh gen IRh yang dominan terhadap Irh.
Perhatikan tabel berikut.
Jika janin yang dikandung Rh+, sedangkan ibu Rh , pada kehamilan pertama bayi
tersebut terlahir selamat. Hal ini disebabkan antibodi ibu terhadap antigen Rh belum
banyak diproduksi. Akan tetapi, pada kehamilan kedua, jika janin Rh+, janin tersebut
akan diserang oleh antibodi ibu (antiRh+). Akibatnya, jika janin Rh+, akan menderita
eritroblastosis fetalis. Keadaan ini tidak terjadi jika pria Rh dan wanita Rh+ atau
keduanya memiliki golongan Rh yang sama.