Penurunan Sifat Genetik pada Penderita Polidaktili

Abstrak :Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau
kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada
autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot
dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot
resesif (pp) bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap
fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili
juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-
apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang
normal.1
Kata Kunci :Polidaktili

Abstract : Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or
toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant
gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and
heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen
polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands,
feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect
anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1
Key Word : Polidaktili

Pendahuluan
Polidaktili meruapakan suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P,
sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau
pada kakinya. Orang normalnya adalah yang memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili
juga dikenal sebagai Hyperdaktili, bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun
hewan.Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula
yang berada di dekat jari kelingking.Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila
tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000 kelahiran.3
Skenario :Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).
Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari
tangan yang yang berlebih (12 buah).

Pembahasan
Kromosom
Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu kromosom
tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom).Autosom merupakan kromosom yang
tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin.Sedangkan kromosom seks
merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosom
seks, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah
kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang
perempuan memiliki formula kromosom 44A + XX. Seorang laki-laki memiliki formula
kromosom 44A + XY.4

Hukum Mendel
Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan
rumusan hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan
Austria. Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika
modern sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika.Ia mengemukakan bahwa faktor
penentu sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit
terpisah dan diwariskan secara acak (bebas).5
Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka munculah Hukum
Mendel.Hukum Mendel ada dua yaitu Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum
segregasi. Hukum segeregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses
segregasi atau pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet
hanya mengandung satu faktor untuk setiap sifat.Hukum Mendel II yang dikenal sebagai
prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi).Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat
terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian
pengelompokan secara besas adalah setiap gamet jantaj yang dihasilkan pleh F 1akan
mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet betina yang dohasilkan
dari F1.5
Kelainan Genetik
Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan
oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat.6
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,
autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan
kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif.
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif,
suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran
fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat
muncul.7Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas
dibawah ini.

Kelainan Autosom Dominan

1. Akondroplasma
Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan
kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang.Individu heterozigot memiliki
fenotip kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99%
dari populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk). Akondroplasia di sebabkan
oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar.
Individu akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek)
dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel
heterozigot masih dapat berproduksi.8
2. Brakidaktili
Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang
menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena
itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami
kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb).
Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.8
3. Phenylthiocarbamida (PTC)
PTC merupakan suatu senyawa kimia yang rasanya pahit.Sebagian besar orang yang
dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian
 lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat
perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat
merasakan PTC atau disebut buta kecap.4
4. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi
berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi
normal ditentukan oleh gen resesif dt.4
5. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan
hemoglobin, sehingga kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah.
Thalasemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat
normal. Penderita thalassemia mayor (Th Th) keadaanya lebih parah dari yang
bersifat minor (Th th) dan biasanya bersifat letal.4
6. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki
melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.Polidaktili
dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.Polidaktili di
sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP
atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5

Kelainan Autosom Resesif

1. Albinisma
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut
albino.Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas
pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap
cahaya.Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis
enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino.Akibatnya, rambut dan kulitnya
berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A
menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan
orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.4
2. Phenylketonuria (PKU)
Kelainan genetica karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin.Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine
sehingga kencingnya berwarna coklat seperti teh.Penderita biasanya mengalami
 keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Phenylketonuria disebabkan oleh gen
resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.4

Kelainan Gonosom Dominan

1. Gigi Coklat
Penderita gigi coklat, mempunyai gigi berwarna coklat dan mudah rusak karena
kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X.
Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.4

Kelainan Gonosom Resesif

1. Buta warna
Buta warna merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan
seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Individu yang buta terhadap
warna merah dan hijau dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang
dapat mendeteksi cahay pada panjang gelombang hijau atau merah.8
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses
pembekuan darah. Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini
terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat, sehingga dapat
menyebabkan kematian. Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor
antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase
pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X
dan bersifat resesif.8
3. Anodontia
Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi
tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada
kromosom X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan
gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.4
4. Hypertrichosis
 Kesimpulan

Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.
Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen
dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki
kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai satu gen pembawa sifat yang
nantinya akan diwariskan kepada keturunannya.
Perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri
tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut,
sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini merupakan heterozigot, frekuensi
munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun
perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap
generasi.
Daftar Pustaka
1. Firmansyah R, Mawardi A, Riandi M. Mudah dan aktif belajar biologi. PT. Setia
purna inves: Bandung; 2007. p.108.
2. Wikipedia [Online]. 2013 January [cited 2013 January 23 ]; Available from: URL:
http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly
3. Santoso B, Biologi. Interplus: Jakarta; 2007. h.88.
4. Sembiring L, Sudjino. Biologi. Departemen pendidikn nasional: Jakarta; 2009.
5. Priadi A. Biologi SMA kelas XII. Jakarta: Yudhistira; 2010. h.77-89.
6. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas
XII. Jakarta: Esis; 2009.
7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
8. Rachmawati F, Wijayati A. Biologi kedokteran. Harper: Jakarta ; 2009. h. 130-2.