Lompat ke konten utama

Panel samping


 Anda sedang menggunakan akses tamu ( Log in )

KEB602062 Biologi Reproduksi

1. Rumah
2. Kursus
3. Universitas Prima Indonesia
4. Fakultas Keperawatan dan Kebidanan
5. Sarjana Kebidanan
6. TA 2023/2024 GANJIL
7. Semester 1 (Alih Jenjang)
8. KEB602062 BIORE
9. Topik 13 : Penurunan Sifat
10. Penurunan Sifat pada Manusia

Penurunan Sifat pada Manusia

Penurunan Sifat pada Manusia

Telah diketahui bersama bahwa manusia satu dengan manusia lainnya di dunia ini
tentunya tidak ada yang sama bertahan (benar-benar identik). Penyebabnya ialah adanya
materi genetik yang mempunyai sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang
materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat , baik
pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam
genetika tersebut, genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan
pada hewan dan tumbuhan. Beberapa kendala yang menyebabkan lambatnya
perkembangan tersebut, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian,
sulitnya mengarahkan manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya
mengamati perkembangan sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan
manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau
siklus hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan
tidak dapat dikendalikan.

Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh
dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY
dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom
dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom
seks).Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.

1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang
terpaut dalam seks sifatnya menyatu dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen yang terpaut seks terdapat pada kromosom X,
tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

A. Albinisme ( Albino)

Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna
kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan
mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau
mempunyai genotip aa (resesif homozigot). Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu
seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah
jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif
terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen
resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang
terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”.
Contoh kasus: Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita
normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang mengidap albino?

Jawab :

P: ♂ Aa x ♀ Aa

Gamet : A a x A a

F:

Dari persilangan tersebut diperoleh:

1 AA : biasa (25%)

2 Aa : heterozigot normal (50%)

1 aa : albino (25%)

Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak 25%.

A. Gangguan mental

Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua
orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain:
wajahnya menunjukkan keburukan, reflek (daya responnya) lambat, kulit dan rambut
kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu
menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5 %
akan berwarna hijau kebiruan karena mengandung senyawa derivat fenil ketourinarin
(FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini
disebabkan tidak adanya enzim perubahan asam amino fenilalanin menjadi tirosin.
Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram persilangan berikut :

P fenotipe : ♂ heterozigot normal x ♀ heterozigot normal

Genotip : Aa x Aa

Gamet : A , a x A , a

F1 :

Perbandingan F1 :

1 AA : Biasa ( 25%)

2 Aa : Heterozigot normal atau FKU Carier ( 50%)

1 aa : Gangguan jiwa FKU (25%)

A. Brachydactily

Adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang menderita penyakit
brachydactily mempunyai genotip heterozigot (Bb) sedangkan orang yang normal akan
mempunyai genotip homozigot resesif (BB). Genotip homozigot dominan (BB)
menyebabkan individu mengalami kematian (letal). Untuk lebih jelasnya Perhatikan
diagram persilangan berikut:

P : Fenotip : ♂ brakidaktili x ♀ brakidaktili

Genotip : Bb x Bb

Gamet : B b x B b

F1 :

Dari persilangan tersebut diperoleh :

1 BB : mematikan (25%)

2 Bb : brakidaktili (50%)

1 bb : biasa (25%)

A. Diabetes mellitus
Diabetes Mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urin karena terjadi gangguan
fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari
penderita diabetes melitus ternyata disebabkan oleh faktor genetik dan tiga perempat
lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot
(dd).

B. Sistinuria (sistinuria)

Cystinuria (sistinuria) adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino
sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini
disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).

C. Polidaktili

Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangan lebih
dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Oleh karena
itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.

D. Buta Warna

Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian
mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta
warna disebabkab oleh gen resesif c ( buta warna ) pada kromosom X. Gen ini tidak
dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC
(normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria
hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja. Untuk lebih jelasnya
perhatikan diagram persilangan berikut :

P fenotipe : ♀ normal heterozigot x ♂ normal

Genotipe : X C X c XCY

Gamet : X C , X c X

F1 :
Perbandingan F1 :

1XCXC : Wanita Normal ( 25%)

1 X C Y : Pria normal ( 25%)

1 X C X c : Wanita carier (25%)

1 X c Y : Pria buta warna (25%)

A. Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan
pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri-ciri seperti
berambut jarang dan sulit berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a,
sehingga pewarisan sifat juga seperti pada warna buta.

B. hemofilia

Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada

saat itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu,
putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena
kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada
anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang pertama kali dikenal
sebagai pembawa hemofilia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen
penentu hemofilia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia,
genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu
penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang
diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk membekukan darah adalah 50 menit
hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu,
orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk membekukan darah.

P Fenotipe : ♀ normal heterozigot x ♂ normal

 Genotipe : Xh Xx XY

Gamet : Xh , X x X , Y

F1 :

Perbandingan F1 :

1 XX : Wanita Normal ( 25%)

1 XY : Pria normal ( 25%)

1 X h X : Wanita carier (25%)

1 X h Y : Pria hemofilia (25%)

2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O

Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan sistem darah A, B, O,

perhatikan Tabel berikut ini :
Pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau
seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I
(berasal dari kata isoaglutinin , merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang
yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu
membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk
aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu
membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan
oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh berikut
ini. Seorang laki-laki bergolongan darah A heterozigot menikah dengan seorang wanita
B heterozigot.Bagaimanakah golongan darah keturunannya?

P fenotipe : ♂ golda A heterozigot x ♀ golda B heterozigot

Genotipe : I A I O IBIO

Gamet : I A , I O IB ,IO

F1 :

Perbandingan F1 :

1 I A I B : golda AB ( 25%)

1 I B I O : emas B heterozigot (25%)

1 I A I O : golda A heterozigot (25%)

1 I O I O : emas O (25%)

Terakhir diubah: Selasa, 9 Januari 2024, 13.19

← Gen dan Kromosom

 Lompat ke... Lompat ke... Pengumuman Deskripsi
Mata Kuliah Tujuan dan Capaian Pembelajaran Daftar Pustaka
RPS Mata Kuliah Salam Pembuka Sistem Reproduksi Manusia
Struktur dan Fungsi Reproduksi Organ Reproduksi Hormon-Hormon
Organ Reproduksi Pria dan Wanita Salam Pembuka Definisi
Siklus Menstruasi Tanda dan Gejala Menstruasi Hormon-
Hormon yang Memengaruhi Siklus Menstruasi Proses Terjadinya
Menstruasi Faktor-Faktor Penyebab Gangguan Siklus Menstruasi
Cara Menghitung Siklus Menstruasi Siklus Menstruasi Konsepsi
Pemupukan Implantasi (Nidasi) Tanda-Tanda Kehamilan
Salam Pembuka Definisi Embriologi Tahapan Embriogenesis
Gametogenesis Gastrulasi Neurulasi Pertumbuhan
dan perkembangan janin plasenta Video Pertumbuhan dan
Perkembangan Janin & plasenta Adaptasi Fisiologi Janin Sistem
Pernafasan Perubahan Sirkulasi Sistem Pencernaan
Sistem Hematologi Sistem Imunitas Sistem Ginjal
Salam Pembuka Definisi Pemupukan Definisi Infertilitas
Infertilitas Jenis-Jenis Ciri-ciri Pasangan yang Mengalami Infertilitas
Faktor-faktor yang Menyebabkan Infertilitas Penanganan Infertilitas
Pencegahan Infertilitas Masalah yang Timbul dalam Pernikahan Akibat
Infertilitas Salam Pembuka Pengertian Gangguan
Perkembangan Seksual (DSD) Kriteria Jenis Kelamin
Perkembangan Alat Kelamin Patofisiologi Klasifikasi Gangguan
Perkembangan Seksual (DSD) Penentuan Jenis Kelamin Tipe XX dan XY
Faktor-Faktor Penentu Jenis Kelamin Salam Pembuka Definisi
Imunologi Fungsi Sistem Imun Respon Imun Jenis-
Jenis Sistem Imun Video Materi Imunologi Manusia Salam
Pembuka Definisi Sistem Imunitas Anatomi dan Komponen
Sistem Imunitas Mengapa Melakukan Tes Imunitas? Bagaimana
Cara Melakukan Tes Imunitas? Dimana Melakukan Tes Imunitas?
Kapan Harus Melakukan Tes Imunitas? Salam Pembuka Salam
Pembuka Mengenal Sistem Imunitas Tubuh Pengertian Sistem
Imunitas Sistem Imun Spesifik Sistem Imun Non Spesifik
Salam Pembuka Hipersensitivitas autoimun
Imunodefisiensi Apa itu Inflamasi? Pentingnya Proses Inflamasi
dalam Tubuh Bahayakah Jika Inflamasi Tidak Kunjung Reda?
Perbedaan jenis inflamasi akut dan kronis Video proses inflamasi?
Definisi Imunopropfilaksis Fungsi Imunopropfilaksis Definisi
Imunisasi Manfaat Imunisasi Respon Imun Pada Imunisasi
Jenis-Jenis Imunisasi Jenis Vaksin Video Imunitas
Definisi Genetika Macam-Macam Kelainan Genetik Penurunan
Sifat Imunologi Sistem Imun Sistem Endokrin
Fungsi Sistem Endokrin Kelenjar-Kelenjar yang Menghasilkan Hormon
Endokrinologi pada Sistem Reproduksi Organ Pria Endokrinologi pada
Sistem Reproduksi Organ Wanita Siklus Reproduksi pada Wanita
Endrokrinologi pada Tumbuh Kembang Manusia Salam Pembuka
Pengertian Pewarisan Sifat Istilah-Istilah dalam Pewarisan Sifat (Hereditas)
Hukum Penurunan Sifat Mendel Gen dan Kromosom Salam
Pembuka Pengertian Sitogenetika dan Kromosom Fungsi
Analisis Kromosom Nomenklatur dan Morfologi Kromosom Ciri
Dasar Analisis Kromosom Kriteria Umum Analisis Kromosom
Prosedur Umum Analisis Kromosom Teknik Pembuatan Preparat Kromosom
Metode Analisis Kromosom Reproduksi Imunologi Organ
Reproduksi Pria dan Reproduksi Wanita Fungsi Sistem Imunologi
Macam-Macam Imunologi Antibodi Antisperma Etiologi
Antibodi Antisperma Penyebab Antibodi Antisperma
Pengobatan Antibodi Antisperma

Salam Pembuka →

KEB602062 BIORE

Umum

Topik 1 : Organ-Organ yang Berperan dalam Reproduksi, Fungsi Reproduksi Organ,

Reproduksi Hormon-Hormon

Topik 2 : Siklus Menstursi dan Konsepsi

Topik 3 : Embriologi, Pertumbuhan dan Perkembangan Janin dan Plasenta, Adaptasi

Janin di Ekstra Uterin

Topik 4 : Fertilisasi dan Infertilisasi

Topik 5 : Diferensiasi Seksual

Topik 6 : Imunologi Manusia

Topik 7 : Konsep Imunitas dalam Tubuh Manusia

Topik 8 : Ujian Tengah Semester

Topik 9 : Sistem Imun Spesifik dan Non Spesifik

Topik 10 : Hipersensitivitas, Imunodefisiensi, Autoimun

Topik 11 : Inflamasi, Imunofiliksasi

Topik 12 : Genetik Manusia, Penurunan Sifat, Kelainan Genetik Serta Imunologi

&Endokrinologi dalam Proses Reproduksi Manusia dan Tumbuh Kembang Manusia

Topik 13 : Penurunan Sifat

Topik 14 : Analisis Kromosom dan Sitogenetika

Topik 15 : Imunologi reproduksi; Antibodi Antisperma

Topik 16 : Ujian Akhir Semester (UAS)

Rumah

Kalender

Anda sedang menggunakan akses tamu ( Log in )

KEB602062 BIORE

 Bahasa Inggris (en)


o Bahasa Indonesia (id)
 o Bahasa Inggris (en)

Beralih ke tema standar

Hak Cipta © 2018 - Universitas Prima Indonesia