Pola-Pola Hereditas pada 

Manusia
1. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Sex)
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin (kromosom sex), yaitu X dan Y.
Kromosom kelamin XX, menunjukkan jenis kelamin wanita. Kromosom kelamin XY, menunjukkan jenis kelamin pria. Baik
kromosom XX maupun XY terbentuk saat proses pembuahan.

Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah (23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom dan 1 pasang
kromosom X (22AA + XX), sedangkan pada pria terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X, dan 1 kromosom Y (22AA + XY).

2. Kelainan atau Cacat Menurun melalui kromosom autosom

Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan baik melalui gonosom (kromosom X dan Y) atau autosom. Kelainan yang terjadi
dapat disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada autosom maupun pada gonosom. Berikut beberapa kelainan atau cacat
menurun:

a.       Albinisma (Albino)
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin
menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang norma akan
mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).
Pada perkawinan dua orang yang normal heterozigot (Aa) dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang
tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal
tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”. Berikut contoh  perkawinan antara dua orang normal
carrier!

Rasio fenotipe F1 = Normal : Albino = 3:1

b.       Gangguan Mental
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino.
Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg).
Penderita ini mempunyai ciri-ciri antara lain:
– wajahnya menunjukkan kebodohan,
– reflek (daya respon)nya lambat,
– kulit dan rambutnya kekurangan pigmen,
– umumnya tidak berumur panjang,
– steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul),
– dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil
ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal.
c.       Brachydactyly (Brakidaktili) dan Polydactyly (Polidaktili)
Brakidaktili adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya
tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal
akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu letal.

Polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau
tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotipe orang
brakidatili adalah Pp atau PP, sedangkan yang bertangan normal pp.
Berikut contoh bagan perkawinan pada sesama penderita brakidaktili dan sesama penderita polidaktili dengan gen heterozigot.

Jadi, pada perkawinan silang individu brakidaktili dengan brakidaktili dan polidaktili dengan polodaktili akan dihasilkan
keturunan normal sebesar 25%.

2. Kelainan atau Cacat Menurun melalui kromosom gonosom (kromosom-X)

a. Buta Warna
Buta warna disebabkab oleh gen resesif (c) atau (color blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh
karena itu, wanita dapat mempunyai genotipe X X  (normal homozigot), X X  (normal heterozigot), atau X X  (buta warna).
C C C c c c

Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai genotipe X Y (normal) atau X Y (buta warna) saja. Sifat ibu buta warna akan
C c

diwariskan pada anak laki-laki. Sebaliknya, sifat dari ayah akan diwariskan kepada anak perempuan. Pewarisan sifat yang
bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-gen tertaut kromosom X. Untuk lebih jelas perhatikan bagan persilangan
berikut:

Jadi ratio fenotip F1 dari perkawinan antara wanita buta warna dengan lelaki normal = 50% ♀normal  : 50% ♂buta warna.
b. Hemofilia
Gen penentu hemofilia adalah gen resesif (h). Berbeda dengan buta warna, genotipe resesif homozigot pada hemofilia bersifat
letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang
diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan
perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.
Perhatikan bagan perkawinan silang antara pria normal (X Y) dengan wanita normal carrier!
H

Jadi wanita normal namun carrier hemofilia jika menikah dengan pria normal, maka akan menghasilkan keturunan dengan rasio
fenotipe  = 25% ♀  normal : 25 %            ♀  normal carrier : 25% ♂ normal : 25% ♂ hemofilia.

4. Kelainan atau Cacat Menurun melalui kromosom gonosom (kromosom-Y)

Salah satu kelainan yang diturunkan melalui kromosom Y adalah hypertrichosis (kelainan yang berupa adanya pertumbuhan
rambut pada tepi daun telinga). Karena kelainan ini dibawa oleh kromosom Y dan yang memiliki kromosom Y adalah laki-laki,
maka hypertrichosis hanya diturunkan oleh ayah terhadap anak laki-lakinya. Gen yang menyebabkan kelainan ini adalah gen
resesif (h). 
Berikut bagan perkawinan antara wanita normal dan laki-laki hypertrichosis.

Ratio fenotip keturunan = 50 % ♀  normal  : 50% ♂ hypertrichosis

5. Golongan Darah
Salah satu golongan darah yang diturunkan oleh orang tua terhadap anaknya adalah golongan darah sistem ABO.

Pewarisan golongan darah, khususnya golongan darah sistem ABO ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel
yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein
pada permukaan sel eritrosit).

Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel I , yang mampu membentuk aglutinogen B mempunyai alel
A

I , dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel I  dan I . Sementara itu, orang yang tidak mampu
B A B

membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif I . Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut.
0

Jika pria bergolongan darah A (heterozigot) menikah dengan wanita bergolongan darah B (heterozigot), maka kemungkinan
golongan darah anak-anak yang dilahirkan adalah sebagai berikut:

Rasio fenotip keturunannya = 25% golongan AB : 25% golongan A : 25% golongan B : 25% golongan O.