Kelompok 2

Pengertian Pautan Kelamin

 Pautan kelamin merupakan suatu keadaan dimana
terdapat banyak gen tertentu yang selalu terdapat
pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan
suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu.
Ada dua jenis pautan sex yaitu pautan X dan Y.
 Kromosom Y memiliki ukuran yang sangat kecil dan
berisi gen gen yang mempengaruhi kelamin jantan.
Sedangkan Kromosom X berukuran besar dan berisi
gen yang mempengaruhi kelamin juga mempengaruhi
sifat tubuh.
Penentuan Jenis Kelamin
 Penentuan jenis kelamin adalah sebuah sistem
biologis yang menentukan perkembangan
karakteristik seksual organisme.

 Sistem Penentuan Jenis Kelamin XY

 Sistem Penentuan Jenis Kelamin ZW
 Sistem Penentuan Jenis Kelamin XO
 Haploidiploid
 TDF
1 Buta Warna Parsial

2 Buta Warna Total

Sebagian besar kasus buta warna ditemukan
pada kaum pria, dengan presentase
mencapai 7-10%, sementara pada wanita
yang ditemukan kurang dari 1%. Penyakit ini
terjadi secara alami dan biasanya terjadi
karena faktor keturunan. Dari sisi genetis,
buta warna terjadi karena mutasi genetis
pada kromosom-X. Buta warna disebabkan
oleh gen resesif buta warna (cb) yang
terpaut pada kromosom X.
 Tabel Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta

Laki-laki XY - XcbY
(Normal) (Buta Warna)
Perempuan XX XXcb XcbXcb
(Normal) (Normal carrier) (Buta Warna)

Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-

laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta
warna. Adapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan,
normal, normal carrier, atau buta warna.
Contoh:
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau
beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat buta warna
(carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25%

wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak
menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna
dan 25 % laki-laki buta warna).
Merupakan penyakit turunan /genetika
Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediterbakibat deisiensi
kongenital faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan yang paling
sering terganggu adalah faktor VIII (FVIII) pada hemophilia A dan
faktor IX (FXI) pada hemophilia B . defisiensi faktor pembekuan ini
merupakan kelainan pendarahan resesif terkait kromosom x (X-liked)
yang hampir selalu terjadi pada laki-laki dan gejala yang khas adalah
timbulnya lebam-lebam dan pembekakan sendi yang terjadi secara
spontan atau akibat benturan ringan
Hemofilia A dan B adalah penyakit pautan resesif-x yaitu gen
yang rusak terletak pada kromosom X. penyakit ini biasanya
hanya mempengaruhi laki-laki sedangkan wanita menjadi
carrier atau sifat pembawa. Laki-laki yang memiliki
hemophilia ini memiliki alel norml pada kromosom X
mereka dan tidak ada alel yang cocok pada kromosom Y
mereka tetapi anak-anak mereka akan normal jika ibu
mereka tidak carrier dan putri mereka akan obligat carrier.
 Faktor VIII adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor terseeebut dibutuhkan untuk pembentukan bekuan
fibrin pada tempat pembuluh darah yang mengalami
cidera.
 Faktor IX adalah serin protease yang terdiri dari 415 asam
amini dan disibtesi dalam hati serta merupakan protein
yag tergantung pada vitamin K. vitamin K diperlukan
untuk proses karboksilasi terminal gamma dari resedu
asam glutamate untuk membuat domain glu, yang penting
untuk fungsi normal dan aktivitas biologis dari faktor IX.
Pengaruh pautan kelamin pada
hewan
 Warna mata pada lalat buah (Drosophila melanogaster)
Gen pautan kelamin/seks pada lalat buah (Drosophila melanogaster) adalah
gen penentu warna mata. Lalat buah normal akan memiliki warna mata
berwarna merah yang dipengaruhi oleh gen dominan yang terpaut pada
kromosom X. Sedangkan alel gen tersebut, akan mempengaruhi warna mata
putih yang bersifat resesif.
 Warna bulu pada kucing
Pautan kelamin/seks pada kucing terdapat pada gen yang menentukan
warna bulu kucing. Gen ini terpaut pada kromosom X dan
menimbulkan warna hitam atau coklat.
Oleh karena itu kucing jantan hanya dapat berwarna hitam atau coklat
saja dengan kombinasi putih. Sedangkan betina ada yang
menghasilkan bulu coklat, hitam, dan putih (biasa disebut kembang
telon) karena memiliki dua kromosom X.
1. Hypertrichosis
hypertichosis merupakan sifat keturunan berupa
tumbuhnya rambut
di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh
lainya.
Penyebab : gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
Contoh persilangan :
Laki-laki hypertrichosis = XYhh
perempuan normal = XX
P XYhh >< XX
G X,Yhh X >< X Yhh
F1 X XX XYhh

Jadi rasio fenotipe 1 adalah = laki-laki hypertrichosis : perempuan

normal
 Pautan pada kromosom Y
2. Webbed toes (jari
berselaput)
kelainan sifat yang
ditandai dengan pertumbuhan
selaput diantara jari-jari, seperti
halnya kaki bebek atau kaki
katak.
Sifat tersebut dikendalikan oleh
resesif (wt) sedangkan dominan
Wt menentukan keadaan normal.
3. Hystrix Graviour
kelainan yang ditandai
dengan pertumbuhan rambut
yang kasar dan panjang, mirip
duri landak.
Sifat ini dikendalikan oleh gen
resesif (hg). Gen Hg
mengekspresikan pertumbuhan
rambut normal.
1. Albino
Kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan
badannya putih.
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A
menentukan sifat kulit normal.
Fenotif aa (albino), fenotif AA/Aa (normal)
Dimisalkan dalam persilangan:
P1 : AA (normal) X aa (albino)
G : A X a
F1 : Aa (normal) 100%
P2 : Aa (normal) X Aa (normal)
A a
G : A,a X A,a
F2 : A AA Aa (normal)
(normal)
a Aa Aa (albino)
(normal)
 Kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya
kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi
gangguan pada salah satu rantai globin.
Thalasemia dibedakan menjadi 2 :
1. thalasemia mayor (ThTh)
2. thalasemia minor (Thth)

Contoh persilangan
P1 : Thth ><
Thth
G : Th, th Th,
th
F1 : ThTh = Thalasemia mayor
=1= 25%
Thth = Thalasemia minor
=2= 50%
thth = normal
=1= 25%