LAPORAN PRAKTIKUM

RANGKAI KELAMIN dan PERANAN GEN yang DIPENGARUHI SEKS

( Buta warna, Panjang jari telunjuk dan Kepala botak)

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Genetika

yang diampu oleh Desi Kartikasari, M.Si

Oleh:

1. Azizah Hajir (17208153046)

2. Ifa Hani Nuryana (17208153049)
3. Noviatun Nadhiroh (17208153048)
4. Rizal Miftakhul K (17208153062)
5. Moh. Fahrur Baihaqi (17208153071)

JURUSAN TADRIS BIOLOGI

FAKULTAS TARBIYAH DAN ILMU KEGURUAN
INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI TULUNGAGUNG
Mei 2017

A. Dasar Teori
 Genetika merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini
mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat
pada organisme maupun suborganisme. Adapula dengan singkat mengatakan,
genetika adalah ilmu gen. Terdapat sifat keturunan yang ditentukan oleh gen yang
terdapat dalam autosom. Seperti halnya pada saat mempelajari menurunnya warna
bunga pada tanaman atau sifat albino pada mausia, keturunan FI maupun F2 tidak
pernah disebut-sebut jenis kelaminnya. Selain itu pada manusia, sifat-sifat yang
menurun dikenal dengan istilah hereditas. Biasanya gen dominan memperlihatkan
pengaruhnya pada individu laki-laki jantan atau betina. Baru dalam keadaan
homozigot resesif, pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam
fenotip. Beberapa contoh dari gen yang dominasinya dipengaruhi oleh jenis
kelamin adalah kepala botak dan panjang jari telunjuk.

Gen, istilah yang diajukan oleh Johannsen seorang pemulia tanaman Swedia
untuk memberi nama faktor penentu sifat yang dikemukakan oleh Mendel. Kata
ini berasal dari kata yunani genes yang berarti dilahirkan, dan Johannsen
mengartikan sebagai permulaan. Setiap gen yang mengendalikan sifat tertentu
akan mempunyai tempat atau lokus tertentu pada kromosom. Misalkan gen-gen
penentu bentuk biji akan mempunyai lokus yang berbeda biasa digunakan huruf
yang berbeda. Istilah homozigot dan heterozigot diajukan oleh Bateson dan
Snowdon untuk menunjukkan keadaan alel satu lokus. Homozigot berarti pada
satu lokus terdapat dua alel yang sama, misal AA atau aa dan lawannya adalah
heterozigot,yang berarti dalam lokus tersebut terdapat dua alel yang berbeda,
misal Aa.

Ada banyak sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yang
eksperesinya dipengaruhi oleh seks. Sifat itu tampak pada kedua macam seks,
tetapi pada salah satu eksperisiya lebih besar dari pada untuk seks lainnya apabila
kita meletakkan tangan kita pada suatu alas dimana terdapat suatu garis mendatar
sedemikian rupa sehingga ujung jari manis menyetuh garis tersebut, maka dapat
diketahui apakah jari teunjuk kita lebih panjang atau lebih pendek dari pada jari
manis.1 Pada kebanyakan orang jari telunjuk tidak akan mencapai garis itu.

1 Hartati. Penuntun Praktikum Genetika., (Makassar: Jurusan biologi FMIPA UNM).

Berarti bahwa pada jari telunjuk lebih pendek dari jari manis. Jari telunjuk pendek
disebabkan oleh gen dominan pada orang laki-laki, tetapi resesif pada orang
perempuan.

Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di

autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari
seseorang yang memilikinya. Ada banyak contoh sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosomal yang ekspresinya
dipengaruhi oleh seks. Sifat itu tampak pada kedua macam seks,
tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada
untuk seks lainnya.
Biasanya gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu laki-laki
jantan maupun perempuan/betina. Baru dalam keadaan homozigot resesif,
pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam fenotip. Contohnya
kepala botak, seperti kepunyaan bintang film Telly Savals dan Yul Brynner.
Kepala botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam makanan,
akan tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat pada
laki-laki, namun sekali-kali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak.
Beberapa contoh mengenai ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks:2
Kepala botak, kepala botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi
dalam makanan, tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak
terdapat pada laki-laki, namun sekali-kali dapat dilihat adanya perempuan yang
botak. Biasanya kepala botak baru akan tampak setelah orang berusia sekitar 30
tahun, diwaktu kanak-kanak atau remajanya ia masih berambut normal. Mula-
mula dikira bahwa kepala botak itu disebabkan oleh gen terangkai kelamin seperti
pada buta warna. Akan tetapi kenyataan menunjukkan bahwa seseorang ayah yang
mempunyai kepala botak dapat mewariskan langsung kepada anaknya laki-laki,
suatu hal yang tidak mungkin terjadi apabila gen yang menyebabkan terdapat
dalam kromosom-X, andaikata gen itu terdapat dalam kromososm-Y maka dugaan
itu pun tidak dapat dibenarkan, bahwa ada perempuan yang berkepala botak.
Jenis kelamin (seks) kita merupakan salah satu karakteristik fenotifik kita
yang lebih nyata. Meskipun perbedaan anatomis dan fisiologis antara pria dan

2 Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997), hal. 202
wanita banyak, dasar kromosom seksnya sedikit lebih sederhana pada manusian
dan mamalia lain seperti pada lalat buah,ada dua varietas kromosom seks
dilambangkan simbol X dan Y. Jumlah gen di dalam suatu sel jauh lebih banyak
dari pada jumlah kromosom,bahkan sesungguhnya setiap kromosom memiliki
ratusan atau ribuan gen. Gen-gen yang berada pada kromosom yang sama
cenderung di warisi bersama pada penyilangan genetik karena kromosom tersebut
di teruskan sebagai satu unit. Gen-gen tersebut dikatakan sebagai gen terpaut
(linked genes). Gen-gen terpaut tidak memilah secara independent karena gen-gen
tersebut berada pada kromosom yang sama dan cenderung bergerak bersama-sama
selam meiosis dan fertilisasi.

Semua jenis keturunan atau kejadian yang diterangkan di atas ditentukan

oleh gen yang terdapat pada autosom. Selain gen-gen itu dikenal pula gen-gen
yang demikian ini disebut gen-gen terangkai kelamin. Peristiwa dinamakan
rangkai kelamin atau dalam bahasa inggrisnya disebut Sex Lingkange. Biasanya
gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu laki-laki/ jantan
maupun betina/perempuan. Baru dalam keadaan homozigot resesif pengaruh
dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam fenotip. Apabila kita meletakkan
hewan kanan atau tangan kiri kita pada suatu alas yang terdapat suatu garis
mendatar sedemikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis tersebut,
maka dapat kita ketahui apakah jari telunjuk kita akan lebih panjang atau apakah
lebih pendek dari jari manis. Pada kebanyakan orang,ujung jari telunjuk tidak
akam mencapai garis tersebut yang mengidentifikasi bahwa suatu individu-
individu mungkin mempunyai kandungan gen absolute yang sama ketidak aktifan
kromosom menciptakan sub populasi dengan membedakan kandungan gen
efektif.

Penentuan seks pada makhluk hidup ditentukan oleh kromosom seksnya.

Terdapat beberapa macam cara yang digunakan untuk menentukan jenis kelamin
makhluk hidup berdasarkan kromosom seksnya. Contohnya, pada belalang
menggunakan sistem X-0 (22 + X Jantan; 22 + XX Betina), pada ayam sistem Z-
W (76 + ZZ Jantan; 76 + ZW Betina), dan pada lebah sistem haplod-diploid
( haploid Jantan, diploid Betina). Sedangkan pada manusia, sistem yang
digunakan adalah X-Y. Betina normal akan dihasilkan jika kromosom seksnya XX
dan jantan normal jika kromosom seksnya XY. Tanda-tanda jenis kelamin
manusia secara anatomi baru akan mulai terlihat pada umur embrio sekitar dua
bulan, karena sebelum waktu itu, bentuk gonadnya cenderung sama dan masih
bisa berubah menjadi ovarium atau testis, terkandung pada kondisi hormon di
tubuh embrio tersebut.

Selain untuk menentukan jenis kelamin, kromosom seks pada manusia juga
memiliki banyak gen, khususnya pada kromosom X. Cara pewarisan sifatnya
sama dengan pewarisan yang lain. Namun perlu dicatat, bahwa alel terpaut seks
dari seorang ayah akan diwariskan kepada seluruh anak perempuannya, tetapi
anak laki-lakinya tidak akan memperoleh satupun dari alel tersebut. Berbeda
sekali dengan seorang ibu yang bisa mewariskan alel terpaut seksnya kepada anak
laki-laki dan perempuannya. Umumnya, penurunan sifat terpaut seks pada
manusia ditentukan oleh kromosom X, walaupun pada beberapa kasus terdapat
juga pada kromosom Y.

Jika penurunan sifat terpaut seks mengacu pada alel yang resesif, maka
wanita baru akan mengekspresikan gen tersebut jika alelnya adalah homozigot.
Sedangkan pria akan segera mengekspresikan alel tersebut jika dia
memperolehnya karena kromosom X yang dimilikinya hanya satu. Itulah
sebabnya mengapa pria lebih banyak menderita kelainan terpaut seks
dibandingkan wanita . Salah satu Kelainan yang terpaut seks pada manusia adalah
buta warna. Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidak mampuan
sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik/bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada
laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah pembawa sifat hal ini menujukkan
ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.

Kemajuan ilmu kedokteran dan ilmu pengetahuan pada umumnya

memunculkan peralatan medis yang semakin canggih dalam upaya memerangi
penyakit atau melakukan deteksi lebih dini pada kondisi-kondisi tertentu. Salah
satu perkembangan dari kemajuan ilmu kedokteran adalah pengetesan buta warna
menggunakan buku Ishihara tes. Tes buta warna saat ini sangat dibutuhkan bagi
dunia industri, pendidikan, maupun pemerintahan. Hal ini disebabkan oleh
ketergantungan manusia dalam pekerjaan atau pendidikan yang erat sekali
berhubungan dengan warna.

Tes Ishihara adalah sebuah metode pengetesan buta warna yang

dikembangkan oleh Dr. Shinobu Ishihara. Tes ini dipublikasikan pertama kali pada
tahun 1917 di Jepang. Sejak saat itu, tes ini terus digunakan di seluruh dunia,
sampai sekarang. Tes buta warna Ishihara terdiri dari lembaran yang di dalamnya
terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut
disususn sehingga membentuk lingkaran. Warna titik itu dibuat sedemikian rupa
sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang
dilihat orang normal.

B. Tujuan
1. Mempelajari rangkai kelamin dengan uji buta warna dan mengetahui
penyebab buta warna.
2. Mempelajari gen yang dipengaruhi seks serta menetukan genotip dirinya
sendirinya berdasarkan ukuran jari telunjuk dan kepala botak.

C. Alat dan Bahan

Alat yang digunakan:
1. Buku atau gambar pentunjuk tes buta warna (Ishihara).
2. Jari-jari tangan praktikan, silsilah keluarga praktikan dan alat tulis.

D. Cara Kerja
Rangkai kelamin: Buta warna
1. Menyiapkan alat dan bahan yang akan digunakan.
2. Melihat buku tes Ishihara pada LCD proyektor.
3. Meminta mahasiswa menyebutkan angka yang tertera pada buku tes
Ishihara.
4. Mencatat angka yang terlihat oleh mahasiswa pada tabel pengamatan.
5. Membandingkan hasil penglihatan mahasiswa dengan pembanding yang
ada pada buku tes Ishihara.
6. Mencatat presentase kesalahan pembacaan praktikan, dengan rumus:
(jumlah kesalahan/jumlah soal uji buta warna) x 100%. Apabila presentase
 kesalahan < 30% berarti penglihatan normal, sedangkan apabila kesalahan
> 30% maka menderita buta warna.
Peranan gen yang dipengaruhi seks: panjang jari telunjuk dan kepala botak.
Panjang jari telunjuk
1. Menggambar satu garis lurus horizontal.
2. Meletakkan ujung jari manis tepat di garis atas.
3. Menggambar posisi jari tengah, telunjuk, dan jari manis.
4. Menentukan genotip praktikan.
5. Menghitung frekuensi gen untuk populasi kelas.
Kepala botak
1. Menulis silsilah keluarga praktikan (adan yang berkepala botak atau tidak).
2. Menulis genotip sislsilah dari keluarga tersebut.
E. Data Praktikum
a) Buta warna
Genotip
Individu %
No. Nama Fenotip Homozigot Homozigot
(/) Kesalahan Heterozigot
dominan resesif
1 Rozak 0% Normal XCY - -
2 Lutfi 0% Normal XCXC - -
3 Putri 0% Normal XCXC - -
4 Uyun 0% Normal XCXC - -
5 Mifta 0% Normal XCXC - -
6 Ida 0% Normal XCXC - -
7 Eka 0% Normal XCXC - -
8 Hajir 0% Normal XCXC - -
9 Novi 0% Normal XCXC - -
10 Ifa 0% Normal XCXC - -
11 Sigma 0% Normal XCXC - -
12 Dika 0% Normal XCY - -
13 Maruf 8,3 % Normal XCY - -
14 Nery 0 Normal XCY - -
15 Afi 0 Normal XCXC - -
16 Fikri 0 Normal XCY - -
17 Nazil 0 Normal XCXC - -
18 Mayudha 54,17% Buta Warna - XcY
19 Syafiq 0 Normal XCY - -
20 Rizal 8,3 % Normal XCY - -
21 Viki 0% Normal XCXC - -
22 Anisa 0% Normal XCXC - -
23 Tria 4,1 % Normal XCXC - -
24 Rika 0% Normal XCXC - -
25 Nizar 0% Normal XCY - -
26 Risqi 0% Normal XCXC - -
27 Beta 0% Normal XCXC - -
28 Fahrur 0% Normal XCY - -
 29 Rohmah 0% Normal XCXC - -
30 Tri nur 0% Normal - X Xc
C
-

b) Panjang jari telunjuk

No. Nama Individu Fenotip Genotip
(/)
1 Rozak Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
2 Lutfi Jari Telunjuk Pendek TT
3 Putri Jari Telunjuk Pendek TT
4 Uyun Jari Telunjuk Pendek TT
5 Mifta Jari Telunjuk Pendek TT
6 Ida Jari Telunjuk Pendek TT
7 Eka Jari Telunjuk Pendek TT
8 Hajir Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
9 Novi Jari Telunjuk Pendek TT
10 Ifa Jari Telunjuk Pendek TT
11 Sigma Jari Telunjuk Pendek TT
12 Dika Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
13 Maruf Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
14 Nery Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
15 Afi Jari Telunjuk Pendek TT
16 Fikri Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
17 Nazil Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
18 Mayudha Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
19 Syafiq Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
20 Rizal Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
21 Viki Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
22 Anisa Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
23 Tria Jari Telunjuk Pendek TT
24 Rika Jari Telunjuk Pendek TT
25 Nizar Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
26 Risqi Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
27 Beta Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
28 Fahrur Jari Telunjuk Pendek TT/Tt
29 Rohmah Jari Telunjuk Panjang Tt/tt
30 Tri nur Jari Telunjuk Pendek TT

F. Analisis Data dan Pembahasan

1) Aanalisi Data
Berdasarkan data di atas, diketahui bahwa 28 praktikan yang normal tidak
buta warna. Hasil test diketahui 3 praktikan yang bernama Rizal Khoirudin,
Maruf Rizal dan Triawati normal namun memiliki kesalahan pada saat test buta
warna dengan presentase 8,3%, 83,3% dan 4,1% beturut-turut, 1 praktikan laki-
laki bernama Mayudha Prayuga buta warna (X cY) dengan presentase kesalahan
54,17% dan 1 praktikan bernama Trinur Utami Normal heterozigot ( XCXc) di
karenakan sang ayah buta warna. Dari praktikum di atas dapat di ketahui buta
warna dan tidak buta warna apabila pada test buta warna menggunakan buku
Isiharah presentase kesalahan lebih dari 30% maka menunjukan buta warna, jika
kurang dari 30% menunjukan normal.
Pada pengmatan panjang jari telunjuk semua praktikan laki-laki berjari
telunjuk pendek dengan genotip TT, 13 praktikan perempuan dengan jari telunjuk
pendek dengan genotip TT dan 7 praktikan perempuan dengan nama Aziza Hajir,
Vicky, Beta, Rizqi, Nazil, Anissa dan rohma berjari telunjuk panjang dengan
genotip Tt/tt.
Pada pengamatan kepala botak semua praktikan normal tidak ada yang
bekepala botak baik normal homozigot maupun heterozigot.
2) Pembahasan
Pengamatan praktikum ini dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang
butawarna atau tidak. Indikator yang digunakan yaitu kecocokan angka yang
disebutkan oleh praktikan pada Buku Ishihara Test dengan angka. Hasil yang
diperoleh menunjukkan bahwa ada praktikan yang buta warna. Hal ini terbukti
karenajumlah persentase kesalahan lebih dari 30%, berarti ada praktikan tidak ada
yang mengalami kelainan buta warna. Salah satu penyebab kelainan buta warna
yaitu gen yang diwariskan dariorang tua dimana gen yang mengatur buta warna
ini terpaut oleh seks pada kromosom X. hasil menunjukkan 19 praktikan
perempuan normal dan 1 praktikan perempuan normal mempunyai genotip
XCXC/XCXc, heterozigot (carrier buta warna).
Buta warna sebenarnya merupakan ketidak mampuan seseorang untuk
membedakan warna tertentu, yaitu suatu kondisi ketika sel-sel retina tidak
mampu merespon warna dengan semestinya. Sel-sel kerucut didalam retina mata
mengalami perlemahan atau kerusakan. Orang tersebut biasanya tidak buta semua
warna melainkan warna-warna tertentu saja.
Meskipun demikian ada juga orang yang sama sekali tidak bisa melihat
warna jadi hanya tampak sebagai hitam, putih dan abu abu saja. Pada keadaan
normal, sel kerucut (cone) di retina mata mempunyai spektrum terhadap tiga
warna dasar, yaitu merah, hijau dan biru. Pada orang yang mempunyai sel-sel
kerucut yang sensitif untuk tiga jenis warna ini, maka ia dikatakan normal. Pada
orang tertentu, mungkin hanya ada dua atau bahkan satu atau tidak ada sel
kerucut yang sensitif terhadap warna-warna tersebut. Pada kasus ini orang disebut
buta warna.
Butawarna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesip c
(asal dari perkataan inggris color blind). Karena gennya terdapat dalam
kromosom-X sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom-X, maka seorang
perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau yang
amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna. Laki-laki hanya
memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau buta
warna (c-) saja. Seorng perempuan normal (homozigotik CC) yang kawin dengan
seorang laki-laki butawarna (c-) akan mempunyai anak normal, baik laki-laki
maupun permpuan. Bagaimanakah jika keadaannya terbalik? Jika ada seorang
laki-laki normal C- kawin dengan seorang perempuan butawarna cc, maka semua
anak perempuan akan normal Cc, tetapi anaknya laki-laki semua butawarna c-.
Disini tampak bahwa sifat ayah (yaitu normal) diwariskan kepada semua anak
perempuan, sedangkan sifat ibu (yaitu butawarna) diwariskan kepada semua anak
laki-laki. Cara mewariskan sifat keturunan demikian itu dinamakan cara
mewariskan bersilang (Inggris: Criss-Cross Inheritance) dan ini merupakan ciri
khas bagi pewarisan gen-gen terangkai-X.3
Pada kedua contoh diatas dapat dilihat bahwa walaupun anak perempuan itu
normal, tetapi mereka itu pembawa (carrier) gen resesip untuk butawarna.
Andaikan gadis normal tetapi carrier itu kawin dengan laki-laki butawarna, maka
separoh dari anak perempuan kemungkinan butawarna cc, demikian halnya
dengan anak laki-laki. Dapat dilihat bahwa lebih sering orang laki-laki yang
menderita butawarna dibandingkan dengan orang perempuan.
Pada umumnya buta warna disebabkan oleh faktor gen atau keturunan yang
diwariskan dengan cara bersilang. Dimana sifat dari ayah akan diturunkan pada
semua anak yang perempuan (baik carrier atau penderita), dan sifat dari ibu akan
diturunkan pada semua anak yang laki-laki. Laki-laki itu biasanya cenderung
terkena buta warna karena gen yang berfungsi atau bersifat resesif buta warna
dibawa oleh kromosom X, dimana laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.
Laki-laki juga tidak bisa sebagai carrier karena laki-laki hanya memiliki satu

3 Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997), hal. 202
kromosom X, sedangkan pada perempuan jarang terkena buta warna karena
perempuan memiliki dua kromosom X. Jika satu kromosom X membawa gen
resesif c, maka perempuan tersebut hanya pembawa atau normal carrier (XCXc).
Jika ada dua kromosom X pada perempuan terpaut gen resesif c maka disebut
penderita buta warna (XcXc).4
XCXC = perempuan normal
XCXc = perempuan carrier
XcX = perempuan buta warna
XCY = laki-laki normal
XcY = laki-laki buta warna
Berikut ini adalah berbagai macam kemungkinan pewarisan buta warna :
1) Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita normal.
P: XCY (normal) >< XCXC (normal)

G: XC, Y XC

F1: XCY, XCXC

Dari persilangan diatas, dapat diketahui bahwa bila ada seorang wanita
normal homozigot denga laki-laki normal akan menghasilkan keturunan X CXC
(wanita normal) dan XCY (laki-laki normal). Perkawinan tersebut mempunyai
kemungkinan semua anaknya normal 100%, anak wanitanya normal homozigot
50% dan anak laki-lakinya normal 50%.

2) Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita carier (XCXc)

P : XCY (normal) >< XCXc (normal)

G : XC,Y XC,Xc

F1 : XCXC (normal) XCXc (carier)

XCY (normal) XcY (carier)

4 Suyo,Genetika untuk Strata 1, (Yogyakarta: Gadjah Mada University 2012)

Hal.190
 Dari persilangan diatas, dapat diketahui bahwa bila ada seorang wanita
carier kawin denga laki-laki normal maka akan meghasilka dua anak normal, satu
anak carier, dan satu anak pendeita buta warna. Jadi dari hasil persilangan diatas,
peluang lahir anak normal 50%, peluang lahir anak perempuan carier 25% dan
pelauang anak but warna sebesar 25%.

3) Perkawinan anara laki-laki normal (XCY) dengan wanita buta warna

(XcXc) laki-laki normal (XCY)

P : XCY (normal) >< XcXc (normal)

G : XC,Y Xc

F1 XCXc (carier), XcY (buta warna)

Dari persilangan diatas menunjukan bahwa bila sorang wanita buta warna
kawin dengan laki-laki normal maka akan menghaslkan keturunan pertama yaitu
wanita normal carier dan laki-laki but warna. Namun pada kenyataanya, jika
seorng penyidap buta warna itu adalah ibuna, maka akan diwariskan secara silang
pada anak laki-lakinya dan dari diagram diatas dapat diketahui pebandingan rasio
fenotipnya sebesar 1:1, yaitu peluang lahir anak perempuan normal carrier sebesar
50% dan peluan lahir anak laki-laki buta warna sebesar 50%.

4) Perkawinan antara laki-laki buta warna (XcY) dengan wanita normal

(XCXC)

P : XcY (normal) >< XCXC (normal)

G : Xc,Y XC

F1 : XCXc (carrier), XCY (normal)

Dari persilangan diatas dapat diketahui bahwa bila ada seorang wanita
normal kawin dengan laki-laki buta warna akan menghasilkan keturunan X CXc
(carrier) dan XCY (normal). Perkawinan tersebut mempunyai perbandingan rasio
fenotip sebesar 1:1 peluang anak laki-laki normal sebesar 50% dan anak
perempuan carrier sebesar 50%. Adapun yang menurunkan sifat buta warna
adalah gen dari ayah.

5) Perkawinan antara laki-laki buta warna (XcY) dengan wanita carrier

(XCXc)

P : XcY >< XCXc

G : Xc, Y XC,Xc

F1 : XCXc (carrier), XcXc (buta warna)

XCY (normal) XcY (buta warna)

Dari persilangan diatas menunjukan bahwa bila ada seorang wanita carrier
menikah dengan laki-laki buta warna akan mengahsilkan keturunan pertama (F1)
wanita carrier (XCXc) , laki-laki normal (XCY), wanita buta warna (XcXc) dan laki-
laki buta warna (XcY).

6) Perkawinan antara laki-laki buta warna (XcY) dengan wanita buta warna
(XcXc)

P : XcY >< XcXc

G : XcY, Xc

F1 : XcXc (buta warna), XcY (buta warna)

Dari hasil persilangan diatas dapat diketahui apabila sorang wanita buta
warna menikah dengan laki-laki buta warna maka smua keturunanya buta warna
menikah dengan lak-laki buta warna maka semua keturunanya buta warna.

Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta
warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan
pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.
Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang
wanita tersebut menderita buta warna genetis. Saraf sel di retina terdiri atas sel
batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap
warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina
mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Kita bisa melihat beraneka ragam
warna karena kepekaan sel kerucut yang ada di retina terhadap warna. Kita bisa
melihat sekian banyak warna karena kombinasi dari tiga sel kerucut yaitu sel
kerucut biru, sel kerucut hijau, dan sel kerucut merah. Bila sel-sel ini tidak
berfungsi dengan baik, maka akan menimbulkan buta warna.

Selain karena faktor keturunan, buta warna juga dapat disebabkan karena
kelainan yang didapat selama kehidupannya. Misalnya suatu kecelakaan pada
mata. Selain itu buta warna dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan
yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada retina mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga warna objek yang terlihat
bukan warna yang sesungguhnya. Pada keadaan normal, terdapat bagian mata
yang disebut retina. Retina memiliki dua macam sel yaitu sel batang (rod cells)
dan sel kerucut (cone cells) yang peka terhadap cahaya. Sel batang ini lebih peka
pada malam hari dan juga warna hitam dan putih. Sedangkan sel kerucut lebih
banyak bekerja pada siang hari yang peka terhadap berbagai warna.

Berdasarkan hasil pengamatan, diketahui bahwa jari telunjuk anggota

kelompok 5, 2 praktikan perempuan dan 2 praktikan laki-laki berjari telunjuk
pendek dan 1 praktikan perempuan berjari telunjuk panjang. Hal tersebut
menunjukan bahwa genotip pada perempuan adalah TT, sedangkan pada laki-laki
adalah TT atau Tt. Jari telunjuk pendek disebababkan oleh gen dominan pada laki-
laki tetapi resesif ppada perempuan. Misalnya seorang laki-laki dengan jari
telunjuk pendek menikah ddengan perempuan jari telunjuk panjang, maka smua
anak laki-laki akan memiliki jari telujuk pendek sedangkan semua anak
perempuan akan berjari telunjuk pedek.5
Panjang jari telunjuk dibandingkan dengan jari manis tersebut merupakan
gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Gen T menentukan jari telunjuk pendek,
dominan terhadap gen t yang menentukan jari telunjuk panjang. Gen dominan
memperlihatkan pengaruhnya pada individu laki-laki maupun perempuan. Akan

5 Ibid, hal 200

tetapi, dalam keadaan homozigot resesif, pengaruh dominan itu tidak akan
menampakkan diri dalam fenotip pada perempuan, artinya gen dominan T hanya
dominan pada laki-laki dan resesif pada perempuan. Jari telunjuk pendek pada
laki-laki (genotip TT atau Tt) dan telunjuk panjang adalah gen resesifnya (genotip
tt),tetapi pada perempuan telunjuk pendek memiliki genotip hanya TT sedangkan
telunjuk panjang geontipnya Tt atau tt.6
Berikut ini beberapa kemungkinan pewarisan gen yang mmpengaruhi
panjang jari telunjuk:

Dari hasil persilangan diatas diketahui rasio genotip adalah 100% TT

Dari hasil persilangn diatas, diketahui genotip adalah 25% TT : 50% Tt :

25% tt

Dari hasil persilangan diatas, diketahui rasio genotip adalah 100% Tt

Dari hasil persilangan diatas, diketahui rasio geenotip adalah 50% tt : 50% tt

Dari hasil persilangan diatas, diketahui rasio genotip adalah 100% Tt

6 Ibid, hal 201

 Dari hasil persilangan diatas, diketahui rasio genotip adalah 50% Tt : 50% tt

Dari hasil persilangan diatas, diketahui raso genotip adalah 100%tt

Dari hasil persilangan siatas, diketahui rasio gnotip adalah 50% TT : 50% Tt

Dari hasil persilangan diatas, diketahui rasio genotip adalah 50% TT : 50%
Tt
Kepala botak (bald), seperti kepunyaan bintang film Tely Savalas dan Yul
Brynner. Kepala botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam
makanan, tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat
pada laki-laki, namun sekali-kali dapat dilihat adanya pada perempuan dengan
kepala botak.7
Biasanya kepala botak baru akan tampak setelah berusia sekitar 30 tahun.
Diwaktu kanak-kanak atau remajanya ia masih normal. Mula-mula kepala botak
itu disebabkan oleh gen terangkai kelamin seperti pada buta warna. Akan tetapi
kenyataan menunjukkan bahwa seorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat
mewariskannya langsung kepada anak laki-laki, suatu hal yang tidak mungkin
terjadi apabila gen yang menyebabkan terdapat dalam kromosom-X. Andaikata
gen itu terdapat dalam kromosom Y, maka dugaan itu tidak dapat dibenarkan,
mengingat bahwa ada perempuan yang berkepala botak.8
Jika gen B menentukan kepala botak dan alelnya resesip b menentukan
kepala berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu sedemikian rupa,

7 Aziza, Mayudha dkk. Makalah Genetika Rangkai Kelamin dan Pindah Silang,
(IAIN Tulungagung 2017) hal.20

8 Ibid, hal 21
sehingga gen B dominan pada laki-laki, tetapi resesip pada perempuan (bila
heterozigot).
Ekspresi gen itu sebagai berikut
Genotip Laki-laki Perempuan
BB Botak Botak
Bb Botak Tidak botak
Bb Tidak botak Tidak botak

Andaikata seorang laki-laki berkepala botak kawin dengan seorang

perempuan tidak botak (keduanya homozigot) maka semua anak laki-laki akan
botak, sedangkan semua anak perempuannya tidak botak.9

P bb x BB
Tidak botak botak
botak
F1 Bb
tidak botak

G. Bahan Diskusi
1. Faktor genetik. Kebanyakan penderita buta warna yang mengalaminya sejak
lahir disebabkan oleh faktor genetik yang berikatan dengan kromosom X.
Seorang ayah penderita buta warna tidak akan memiliki anak yang menderita
buta warna kecuali pasangannya memiliki gen buta warna. Hal ini mungkin
karena wanita lebih berperan dalam menjadi pembawa gen (carrier) yang akan
mewarisi buta warna kepada anak. Penderita buta warna akibat faktor genetik
juga jauh lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita, walau terkadang
kondisi ini dapat melewati satu generasi. Anak perempuan dipastikan mengidap
buta warna jika kedua orang tua adalah pembawa gen buta warna.
Penyakit. Terdapat sejumlah penyakit yang bisa menyebabkan buta warna,
seperti penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer, glaukoma, kanker darah
(leukemia), diabetes, pecandu minuman beralkohol kronis, degenerasi makula,
dan anemia sel sabit.

9 Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997),hal 228-233
 Usia. Kemampuan seseorang untuk membedakan warna perlahan-lahan akan
berkurang seiring pertambahan usia. Ini adalah hal yang alami dalam proses
penuaan dan tidak perlu dicemaskan secara berlebihan.
Bahan kimia. Seseorang bisa mengalami buta warna jika terpapar bahan kimia
beracun, misalnya di tempat kerja, seperti karbon disulfida dan pupuk.
Efek samping pengobatan tertentu. Beberapa pengobatan berpotensi
menyebabkan buta warna, seperti digoxin, phenytoin, klorokuin, dan sildenafil.
Jika gangguan disebabkan oleh pengobatan, biasanya pandangan akan kembali
normal setelah berhenti mengonsumsi obat.
2. Pada dasarnya manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom di
dalam setiap sel yang berfungsi untuk menahan sekitar 25.000 gen. 23 pasang
kromosom tersebut setiap satu set-nya berasal dari sel ibu (dari sel telur)
sedangkan sisa set yang lain berasal sang ayah (dari sperma). Dari total 46
kromosom tersebut mempunyai 22 pasangan (44 kromosom) merupakan
kromosom yang sama, baik pada pria ataupun wanita, disebut juga dengan
autosomes. Sedangkan pasangan yang ke 23 merupakan kromosom kelamin
yang berbeda jenisnya untuk pria ataupun wanita. Wanita akan mempunyai 2
kromosom X yaitu (XX), sedangkan pria akan mempunyai 1 kromosom X dan
1 kromosom Y yaitu (XY). Para penderita buta warna mengalami kelainan
pada Sex X linked pada pasangan kromosom yang ke-23 yang diturunkan dari
kedua orang tua mereka yang berarti pada kromosom X terdapat kecacatan
baik itu dari kromosom ibu ataupun ayah, sedangkan kromosom Y akan
cenderung normal artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.
Seorang ibu dan ayah masing-masing menyumbangkan kromosom yang
menentukan jenis kelamin bayi mereka . Ketika kromosom X pasangan dengan
X yang lain maka jenis kelamin anak adalah Wanita (XX) . Sedangkan ketika
pasangan X dengan Y maka jenis kelamin anak adalah laki-laki(XY) .
Hal ini menyebabkan perbedaan buta warna pada laki-laki dan perempuan.
Laki-laki akan menjadi buta warna jika (X linked)( Y), sedangkan wanita harus
(X linked)(X linked). Jika hanya (X linked)(X), maka wanita tersebut tidak
menderita buta warna, tetapi hanya akan menjadi pembawa sifat buta warna
(carrier) dan kromosom (X linked) tersebut akan menyebabkan anak laki-laki
dari wanita tersebut menderita buta warna pada keturunan selanjutnya. Itulah
sebabnya kenapa lebih banyak pria yang menderita buta warna karena pria
 hanya memiliki satu X Kromosom yang merupakan faktor dari buta warna
sedangkan Kromosom Y bukan merupakan faktor dari buta warna, maka
peluang pria untuk menderita buta warna lebih besar dari pada wanita. Jadi
wanita hanya bisa menderita buta warna jika terjadi perkawinan laki-laki buta
warna dengan wanita carrier (pembawa sifat buta warna).
3. Monochromacy merupakan buta warna total, pada penderita ini hanya
mengenali warna hitam dan putih. Dalam kasus yang jarang terjadi, penderita
buta warna total ini bahka tidak ada warna yang dapat dilihat sama sekali.
Disebabkan oleh cacat kerucut atau tidaknya. Monochromacy terjadi ketika dua
atau tiga dari kerucut pigmen yang hilang, warna dan visi ringan direduksi
menjadi satu dimensi.
Dichromacy adalah jenis buta warna di mana salah satu dari tiga sel kerucut
tidak ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen pada
kerucut, seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami gangguan
penglihatan terhadap warna-warna tertentu. Dichromacy dibagi menjadi tiga
bagian berdasarkan pigmen yang rusak: Protanopia (tidak adanya
photoreceptor retina merah), Deutranopia (tidak adanya photoreceptor retina
hijau), dan Tritanopia (keadaan dimana seseorang tidak memiliki short-
wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia akan kesulitan dalam
membedakan warna biru dan kuning dari spektrum cahaya tanpak).
Anomalous Trichromacy merupakan gangguan penglihatan warna yang dapat
disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa.
Kerusakan yang terjadi pada sensivitas warna dari satu jenis atau lebih sel
kerucut. Jenis buta warna ini paling sering dialami dibandingkan jenis buta
warna lainnnya. Ada tiga macam trichromacy yaitu, protanomali (kelemahan
warna merah), deuteromali (kelemahan warna hijau), dan tritanomali
(kelemahan warna biru).
Perbedaan pada ketiga jenis buta warna tersebut ialah terletak pada
kerusakan yang terjadi pada kerucut pigmen yang ada di mata. Pada penderita
monochromacy dua atau tiga dari kerucut pigmen hilang, warna dan visi ringan
direduksi menjadi satu dimensi. Sedangkan pada penderita dichromacy terjadi
disfungsi salah satu sel pigmen pada kerucut. Dan untuk anomalous
trichromacy gangguan penglihatan warna yang dapat disebabkan oleh faktor
keturunan atau kerusakan pada mata setelah dewasa. Kerusakan yang terjadi
 pada sensivitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Jenis buta warna ini
paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnnya.
4. Selain buku tes Ishihara terdapat alat lain yang dapat digunakan untuk menguji
buta warna, yaitu berupa kertas tes buta warna yang di dalamnya hanya berisi
objek seperti lingkaran, bintang, segi empat dan beberapa jenis benda seperti
kapal, buah apel, pisau, dan beberapa benda lainnya. Kertas tes buta warna ini
sangat jarang digunakan untuk pengetesan atau pemeriksaan buta warna resmi
karena hasilnya yang kurang akurat.
5. Kelebihan buku tes Ishihara:
Mudah digunakan
Membutuhkan waktu yang sedikit
Hasil tes mudah dianalisis
Hemat biaya
Hasil akurat
Kelemahan buku tes Ishihara:
Harga buku sangat mahal
Pemeliharaan buku tes Ishihara sulit dan harus hati-hati agar tidak muda
rusak, kusam atau pudar warnanya karena lama disimpan, dan terkena
cahaya.

H. Kesimpulan
1. Lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan besar disebabkan oleh gen-
gen terangkai-X dikenal pada manusia. Kebanyakan disebabkan oleh gen resesip.
Seperti Butawarna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesip c
(asal dari perkataan inggris color blind). Karena gennya terdapat dalam
kromosom-X sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom-X, maka seorang
perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau yang
amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna. Laki-laki hanya
memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-) atau buta
warna (c-) saja. Faktor penyebab buta warna disamping faktor genetik juga faktor
lain seperti efek obat-obatan, bahan kimia, dll.
2. Berdasarkan hasil pengamatan yang telah kami lakukan, maka dapat kami
simpulkan bahwa frekuensi persentase laki-laki dan perempuan yang bertelunjuk
pendek lebih besar dibandingkan dengan yang bertelunjuk panjang. Jari telunjuk
pendek disebabkan oleh gen yang dipengaruhi seks bersifat dominan pada laki-
laki, tetapi bersifat resesif pada perempuan.
I. Daftar Pustaka
Suryo. 2012. Genetika untuk Strata 1. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Suryo. 1997. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.

Goodenough, U. 1988. Genetics. Third Edition. New york: CBS College

Publising.
Kimball, J.W. 1983. Biology. Fifth Edition. New York: Addison Wesley Publising.
Kementerian Kesehatan RI, Laporan Nasional Riskesdas 2007, Kementerian
Kesehatan RI, http://www.ppid.depkes.go.id/index.php?
option=com_docman&task=doc_download&gid=53&ltemid=87, 2007.
Kementrian Kesehatan RI, Profil Data Kesehatan Indonesia Tahun 2011,
Kementrian Kesehatan RI, http://www.depkes.go.id/downloads/Buku
%20PSPK%202011%20%202014.pdf, 2011.
Majalah Kesehatan Buta Warna, Mengapa Terjadi dan Bagaimana
Mengetahuinya, http://majalahkesehatan.com/buta-warna-mengapaterjadi-
bagaimana-mengetahui/, 2011.
R.S. Snell, M.A. Lemp. 2006. Clinical Anatomy of The Eye, 2nd ED.,Willey-
Blackwell, USA, p. 432.
J. Neitz, J. Carroll, M. Neitz, Optics and Photonics News, 12/1 (2001) 26.
A. H. R. Widianingsih. 2010. Aplikasi Tes Buta Warna dengan Metode Ishihara
Berbasis Komputer. J. Informatika Mulawarman, 5 (36).
Campbell. 2000. Biologi. Jakarta: Erlangga.
Hartati. 2006. Penuntun Praktikum Genetika. Makassar: Jurusan biologi FMIPA
UNM.
Suryo. 2004. Genetika. Yogyakarta: UGM
Aziza, Mayudha dkk. 2017. Makalah Genetika Rangkai Kelamin dan Pindah
Silang. IAIN Tulungagung
Lampiran