1
garis horizontal, diberi tanda dengan pensil, dan ditentukan apakah memiliki jari
telunjuk dan jari manis panjang atau pendek.
1.2 Tujuan
a. Untuk mengetahui faktor yang mempengaruhi panjang pendek jari
b. Untuk mengetahui rasio panjang jari telunjuk terhadap jari manis tiap
probandus
c. Untuk mengetahui alasan digunakan jari telunjuk dan jari manis
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
3
pada gen-gen yang terletak pada kromosom X dan Y dan dapat diduga bahwa
selama fase melosis pada homolog-homolog tersebut saling berpasangan, dan
adapula yang pindah siang, maka akan dari satu gen dapat perpindahan dari
kromosom X ke kromosom Y ataupun sebaliknya. Perangkaian seks parsial akan
digunakan pada menerangkan adanya penyakit tertentu yang tampak bersifat
terangkai-X pada beberapa keluarga, tetapi bersifat terangkai-Y pada keluarga
yang lain, dan akan menunjukkan pola yang membingungkan. Tetapi pada data
silsilah manusia sulit dalam membedakan antara perangkaian seks kelamin parsial
dengan pewarisan autosomal. Pada manusia, perangkaian seks parsial merupakan
suatu kemungkinan yang menarik, namun belum terbukti (Emery, 1985).
Pola pewarisan penyakit dominan autosomal, yaitu dengan adanya penderita-
penderita pada tiap generasi berturutan, sedangkan pola penyakit resesif
autosomal memiliki pola horizontal yaitu dengan adanya penderita yang
semuanya terdapat di dalam generasi yang sama pada penyakit yang terangkai-X
yang pada laki-laki memiliki penyakit tidak mampu memiliki keturunan,
diwariskan pada saudara perempuan laki-laki yang menderita penyakit berupa
carrier kepada anak laki-lakinya (Emery, 1985).
Pola pewarisan kodominan adalah istilah lain yang kadang-kadang dipakai
untuk dua ciri yang pada keduanya dalam keadaan hererozygot. Misalnya pada
orang yang memilki golongan darah AB dapat ditunjukkan substansi darah A
maupun B. Jadi golongan darah A dan B merupakan kedominan. Dengan adanya
analisa-analisa ini orang dengan anemia sel-sabit dimungkinkan untuk
menunjukkan adanya hemoglobin A dan S (Emery, 1985).
Kromosom kelamin manusia dibedakan 3 bagian, yaitu sebagai berikut:
1. Bagian dari kromosom-X yang homolog dengan kromosom-Y, bagian
tersebut tidak panjang dan akan memiliki gen-gen yang memperlihatkan
rangkai kelamin tak sempurna pada gen-gen yang dapat mengalami
pertukaran tempat.
2. Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian kromosom-Y.
Bagian ini panjang sekali dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai
kelamin sempurna. Pada gen ini disebut gen-gen yang terangkai-X.
4
3. Bagian dari kromosom-Y yang tidak homolog dengan kromosom-X. Bagian
ini pendek sekali dan terletak gen-gen yang disebut gen terangkai-Y. Sifat
keturunan yang timbul karena terangkai-Y dinamakan holandrik, sedangkan
gennya disebut gen holadrik yang artinya hanya diwariskan pada keturunan
laki-laki saja.
(Suryo, 2011)
Telah diketahui 63 gen terangkai-X, namun hanya 3 gen yang terangkai-Y
pada manusia, yaitu:
1. Gen resesif wt yang akan menyebabkan tumbuh kulit pada jari-jari (pada
kaki), sehingga seperti kaki katak atau burung air.
2. Gen resesif hg yang akan menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan
kaki di permukaan tubuhnya, sehingga akan menyerupai badak.
3. Gen resesif h yang akan menyebabkan Hypertrichoris, yaitu tumbuhnya
rambut-rambut pada bagian tertentu di tepi daun telinga. Sifat keturunan ini
hanya diwariskan kepada keturunan laki-laki saja. Hypertrichosis lebih sering
dijumpai pada bangsa India dan Pakistan.
(Suryo, 2011)
5
2.4 Ekspresi Gen yang Dipengaruhi oleh Seks
Terdapat banyak contoh dari sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
autosomal, yaitu:
1. Kepala botak (Bald), merupakan ekspresi gen yang lazimnya terdapat pada
laki-laki, namun sekali-kali pada perempuan. Biasanya kepala botak akan
tampak setelah orang berusia 30 tahunan.
2. Panjang jari telunjuk, merupakan ekspresi gen yang apabila kita meletakkan
tangan pada suatu alas dimana akan terdapat garis, dapat diketahui apakah jari
telunjuk lebih panjang atau lebih pendek dari jari manis. Jari telunjuk pendek
disebabkan oleh gen yang dominan pada laki-laki, namun resesif pada
perempuan.
(Suryo, 2011)
6
BAB III
METODOLOGI PERCOBAAN
7
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
T
A
2 Sy. Amalia Ramadhani Yusuf xx ♀ Genotipe: TT
T
A
3 Lelly Yulinawati xx ♀ Genotipe: Tt
M
A
8
4.1.2 Keterangan Seks Genotipe
Genotipe Laki-Laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang
4.2 Pembahasan
Berdasarkan hasil percobaan yang telah dilakukan didapatkan hasil
pengamatan jari telunjuk terhadap jari manis memiliki variasi, yaitu Anggita
Endar Pertiwi dan Sy. Amalia Ramadhani mempunyai genotipe yang sama yaitu
TT dengan fenotipe jari telunjjuk pendek, sedangkan pada Nur Farida memiliki
genotipe tt / Tt dengan fenotipe telunjuk panjang lalu pada Lelly Yulinawati dan
Nurlatifah Yusnita memiliki genotipe Tt dengan fenotipe telunjuk sama panjang
dengan jari manis.
Pada perempuan seharusnya lebih cenderung telunjuk panjang, pada Anggita
Endar Pratiwi dan Sy. Amalia Ramadhani Yusuf tidak sesuai yang menujukkan
dominan laki-laki, sedangkan pada Nur Farida sudah sesuai. Menurut literatur
Suryo (2011), apabila meletakkan tangan kiri pada suatu alas di mana terdapat
garis mendatar, sehingga ujung dari jari manis akan menyentuh garis mendatar,
sehingga ujung dari jari manis akan menyentuh garis tersebut maka akan diketahui
apakah jari telunjuk lebih panjang ataupun lebih pendek. Jari telunjuk pendek
disebabkan oleh gen yang dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada perempuan.
Adapun faktor-faktor yang mempengaruhi panjang pendek jari adalah
hormon seks prenatal yaitu testosteron dan hormon estrogen, hormon tersebut
mempengaruhi kerja antara gen HOX A dan HOX O yang memiliki peran dalam
mengendalikan panjang jari dari seseorang. Ketika memiliki kadar testosteron
atau androgen yang rendah, estrogen prenatal tinggi yang biasanya akan
menyebabkan jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis ataupun jika
kadar testosteron yang tinggi dan estrogen prenatal rendah akan menyebabkan jari
telunjuk lebih pendek daripada jari manis (Purwaningsih, 2016).
9
Alasan digunakan jari telunjuk dan jari manis adalah karena merupakan
sesuatu yang menunjukkan karakter atau sifat yang diwariskan melalui gen yang
ekspresinya dipengaruhi oleh seks atau jenis kelamin (sex influenced gen). Rasio
dari panjang pendeknya jari telah menjadi perhatian beberapa diri karena memiliki
terkaitan perbedaan jenis kelamin. Untuk panjang telunjuk (20) dan jari manis
(40) untuk sebagian besar laki-laki ternyata lebih kecil daripada seorang
perempuan, rasio 20:40 juga dapat dihubungkan, dengan kecendrungan penyakit,
seperti penyakit jantung koroner (Purwaningsih, 2016).
Tipe-tipe kewarisan sifat autosomal merupakan tipe dari pewarisan sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen pada Autosom, sehingga dapat dimiliki oleh
laki-laki dan perempuan hal ini dikarenakan keduanya memiliki autosom yang
sama. Tata cara pewarisan genotipe tipe ini adalah bahwa satu individu
mewariskan satu gen dari tiap induknya untuk membentuk pasangan gen
tersendiri (Ernawati, 2009).
Terdapat macam-macam kelainan yang terdapat pada ekspresi gen yang
dipengaruhi oleh seks, yaitu ada banyak contohnya sifat itu tampak pada kedua
macam seks, tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada untuk
seks lainnya, perempuan misalnya lebih sering mendertia penyakit autoimun,
namun pada laki-laki lebih sering kepala botak dibandingkan perempuan.
Beberapa contohnya sebagai berikut:
1. Kepala Botak (Bald)
Kepala botak merupakan salah satu contoh dari ekspresi gen oleh seks yang
karena keturunan bukan dari penyebab penyakit tertentu. Walaupun lazimnya
kepala botak hanya terdapat pada laki-laki namun ada juga terdapat pada
perempuan namun hal tersebut jarang ditemui. Biasanya orang yang memiliki
kepala botak akan tampak setelah berusia 30 tahun. Pada saat remaja, kepala
botak belum nampak. Jika pada gen B menentukan kepala botak dan alelnya
resesip b menentukan kepala berambut normal, maka pengaruh dari jenis
kelamin serupa sehingga gen B dominan pada laki-laki, namun resesif
terhadap perempuan.
10
2. Panjang Jari Telunjuk
Panjang jari telunjuk adalah salah satu contoh dari akspresi gen oleh seks
karena keturunan. Apabila kita meletakkan tangan pada suatu alas di mana
terdapat sebuah garis yang sedemikian rupa, sehingga ujung jari manis
menyentuh garis tersebut, maka dapat diketahui apakah jari telunjuk dapat
lebih panjang ataupun lebih pendek pada tiap dari kebanyakan orang
memiliki jari telunjuk tidak panjang, berarti jari telunjuk lebih pandai dari jari
manis. Jari telunjuk pendek disebabkan karena gen yang dominan pada laki-
laki, tetapi akan resesif terhadap perempuan.
(Suryo, 2011)
Adapun faktor kesalahan dalam praktikum ini aalah kurangnya ketelitian
dalam menentukan panjang jari telunjuk terhadap jari manis serta dalam
menentukan genotipe pada probandus.
Contoh persilangan ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks:
1. Seorang laki-laki yang berkepala botak kawin dengan seorang perempuan
tidak botak (keduanya homozygotik). Bagaimana F1nya?
♀ BB
P= bb × ♂
tidak botak botak
♂ botak
F1 = BB
♀ tidak botak
Hasil yang didapat semua anaknya laki-laki akan botak, sedangkan semua
anak perempuan tidak botak.
(Suryo, 2011)
11
Berikut contoh diagram silsilah dari keluarga botak
Laki botak :
Laki normal :
Perempuan botak :
Perempuan normal :
Menurut Suryo (2011), untuk penurunan gen kepala botak disebabkan karena
gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin (sex influenced gene). Jika B merupakan
gen yang menentukan kepala botak dan oleh b menentukan kepala berambut
normal, maka untuk jenis kelamin akan berpengaruh sehingga gen B merrupakan
dominan pada laki-laki tetapi resepsif pada perempuan.
12
BAB V
PENUTUP
5.1 Kesimpulan
a. Berdasarkan hasil percobaan yang telah dilakukan, didapatkan faktor yang
mempengaruhi panjang pendek jari adalah hormon seks testosteran dan
estrogen.
b. Berdasarkan hasil percobaan yang telah dilakukan, didapatkan hasil rasio
panjang jari telunjuk terhadap jari manis pada probandus Anggita Endar
dan Sy. Amalia genotipe TT (Telunjuk pendek), pada Nur Farida genotipe
tt (Telunjuk panjang) dan Nurlatifah Yusnita, Lelly Yulinawati genotipe
Tt (Telunjuk sama panjang dengan jari manis).
c. Berdasarkan hasil percobaan yang telah dilakukan, didapatkan hasil
alasan digunakan jari telunjuk dan jari manis adalah karena sifat yang
diwariskan pada jenis kelamin dapat diketahui dengan panjang atau
pendeknya jari manis ataupun telunjuk.
5.2 Saran
Sebaiknya pada praktikum selanjutnya dapat menggunakan jari manis dan jari
telunjuk tangan kiri oleh ayah dan ibu dari tiap praktikan, agar hasil yang didapat
lebih bervariasi dan dapat dibandingkan hasilnya.
13
DAFTAR PUSTAKA
14