GENETIKA SEKS

Oleh :
ANNISA FADHILAH AZHAR
PEND. BIO B 2017
• Pautan sex merupakan suatu keadaan dimana
terdapat banyak gen tertentu yang selalu
terdapat pada kromosom sex.
• Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat
muncul hanya pada jenis kelamin tertentu.
• Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan
pautan Y.
 Penentuan Jenis Kelamin.
Penentuan Jenis Kelamin yang Ditentukan Jenis Kromosom
1. TIPE XX-XY (PADA LALAT BUAH)
 Kasus Mutan Bermata Putih

Character Traits
Eye colour Red eye (wild type)
White eye (mutant)

P Phenotypes
Wild type (red-eyed) female x White-eyed male

F1 Phenotypes All red-eyed

Red eye is dominant to white eye.

© 2016 Paul Billiet ODWS

 A test cross

Phenotypes F1 Red-eyed female x White-eyed male

Expected result
50% red-eyed offspring : 50% white-eyed offspring
Regardless of the sex

Observed Results
Red-eyed Red-eyed White-eyed White-eyed
Males Females Males Females

132 129 86 88

© 2016 Paul Billiet ODWS

 Genetic diagrams for sex linked genes

Character Trait Alleles

Eye colour Red eye R
White eye r

Genotypes Phenotypes
XRXR Red-eyed female
XRXr Red-eyed female
XrXr White-eyed female
XRY Red-eyed male
XrY White-eyed male
© 2016 Paul Billiet ODWS
 Genetic diagrams for sex linked genes

P Phenotypes Wild type x White-eyed

(red-eyed) male
female
Genotypes XRXR XrY

Gametes XR XR Xr Y
Fertilisation Xr Y
XR XRXr XRY
XR XRXr XRY

© 2016 Paul Billiet ODWS

 Genetic diagrams for sex linked genes

F1 Phenotypes Red-eyed x Red-eyed

female male
Genotypes XRXr XRY

Gametes XR Xr XR Y

Fertilisation XR Y
XR XRXR XRY
Xr X RX r XrY

© 2016 Paul Billiet ODWS

 F2 Phenotypes Females Males
Red- White- Red- White-
eyed eyed eyed eyed
Expected All None 50% 50%
Observed 2459 0 1011 782

This gene has its LOCUS on the X-chromosome

© 2016 Paul Billiet ODWS

TIPE ZZ-ZW
• Pd kupu-kupu, ikan, reptil & burung
• Jantan memiliki sepasang kromosom kelamin
yang bentuknya sama (homogametik) = ZZ
• Betina memiliki sepasang kromosom kelamin
yang bentuknya berbeda (heterogametik) =
ZW
 2. Tipe XO
• Dijumpai pada beberapa serangga dari ordo
orthoptera dan heteroptera, misalnya
belalang.
• Tidak memiliki kromosom-Y
• Belalang jantan hanya memiliki kromosom-X,
maka menjadi → XO → fertil
• Belalang betina → XX
 3. Tipe ZW
• Dijumpai pada beberapa jenis kupu-kupu,
ikan, reptilia dan burung
• Hewan jantan → ZZ → homogametik
• Hewan betina → ZW → heterogametik
 4. Tipe ZO
• Dijumpai pada unggas seperti ayam, itik, dsb.
• Hewan betina → ZO → heterogametik
• Hewan jantan → ZZ → homogametik
 5. Tipe haploid-diploid
• Dijumpai pada serangga yang termasuk dalam
ordo Hymenoptera seperti lebah madu,
semut, dan lebah.
• Hewan jantan terjadi melalui ‘partenogenesis’
→ haploid
• Hewan betina → diploid
NON-DISJUNCTION PADA GONOSOM

1. Tipe XY
A. Pada Lalat Buah (Drosophila melanogaster).
Lalat buah banyak digunakan, untuk penelitian jenis
kelamin, karena beberapa hal :
1. Inti sel lalat, mempunyai 8 buah kromosom,
sehingga mudah diamati, terdiri dari 6 buah kromosom
(3 pasang) autosom (disingkat A) dan 2 buah kromosom
(sepasang) sex. Bentuk kromosom sex pada jantan dan
betina berbeda.
 Kromosom kelamin dibedakan atas kromosom X, bentuknya
lurus, dimana lalat betina mempunyai 2 kromosom X, sedang
kromosom Y bentuknya membengkok dan lebih pendek
daripada kromosom X. Lalat jantan mempunyai satu
kromosom X dan satu kromosom Y.

Formula
Lalat betina : 3AAXX (3 pasang autosom + 1pasang kromosom-X)
Lalat jantan : 3 AAXY (3 pasang autosom+ satu kromosom X + satu
kromosom Y).

Lalat betina adalah lalat homogametik, adalah lalat yang

mempunyai kromosom kelamin sejenis. Lalat jantan heterogametik
(mempunyai dua buah kromosom kelamin yang berbeda yaitu X dan
Y)
Dalam keadaan normal lalat betina akan menghasilkan satu
jenis sel telur yang bersifat haploid (3AX), sedang lalat jantan
akan menghasilkan dua macam spermatozoa yaitu 3AX dan
3 AY.

Apabila terjadi pembuahan, maka terbentuklah lalat 3AAXX

(betina) dan lalat 3AAXY (jantan).

Kadang-kadang pada saat pembentukan gamet

(meiosis) sepasang kromosom kelamin tidak
dapat memisahkan diri, sehingga tetap
berkumpul “Peristiwa nondisjunction”. Pada lalat
betina akibat nondisjunction, terbentuk dua
macam ovum yaitu 3AXX dan 3AO
1. Apabila sel telur (3AXX) dibuahi oleh spermatozoa (3AX),
terbentuklah lalat 3AAXXX: lalat betina super, hidupnya
tidak karena ada kelainan pada beberapa organ tubuh

2. Apabila sel telur (3AO), dibuahi oleh spermatzoa (3AX),

terbentuk lalat 3AAXO. Lalat ini jantan, steril

3. Apabila sel telur (3AXX) dibuahi oleh spermatozoa (3AY),

terntuk lalat 3AAXXY , adalah lalat betina, normal dan
fertil.

4. Apabila sel telur (3AO) dibuahi oleh spermatozoa (3AY)

terbentuk lalat 3AAYO, letal, sehingga tidak pernah ada.
Kelainan Pada lalat Buah
Lalat ginandromorf, adalah lalat yang separoh
tubuhnya terdiri dari jaringan lalat jantan dan
separuh lalat betina. Batas bagian jantan dan
betina jelas. Formula kromosom tidak ada

Lalat intersex : Lalat dengan jaringan tubuh

campuran jantan dan betina, membentuk mosaik
yaitu capuran tidak teratur. Formulanya 3 AAAXX,
lalat intersex dan steril

Lalat jantan super, akan menjadi jantan tetapi

triploid. Formulanya 3 AAAXY. Steril dan hidup tidak
lama.
 Lalat dengan kromosom X yang melekat, dengan
formula 3AA XX Y adalah lalat betina.

Teori perimbangan dalam penentuan jenis kelamin

Pada lalat buah , walaupun lalat XX adalah betina dan lalat XY
adalah jantan, tetapi adanya nondisjunction, kromosom Y pada
lalt buah tidak mempengaruhi jenis kelamin.
Lalat 3AAXXY adalah betina, walaupun mempunyai Y
Lalat 3AAXO , tidak memiliki Y, tetapi lalat jantan

Penelitian C.B Bridges, pada lalat buah faktor penentu betina

ada pada kromosom X sedang faktor penentu jantan terdapat
pada Autosom. Bridges membuat teori perimbangan untuk
menentukan jenis kelamin yang disebut dengan indeks kelamin
Indeks kelamin= Banyak kromosom X
Banyak stel autosom

atau X/A

Lalat betina (3AAXX), indeks kelamin =X/A= 1

Lalat jantan (3AAXY), indeks kelamin=X/A=1/2
Lalat >1= betina super, lalat ½-1: intersex, lalat<1/2:
lalat jantan super

Peranan kromosom X dan Y pada lalat Buah

Kromosom X pada lalat buah menentukan sifat betina
dan kehidupan, sehingga lalat yang tidak mempunyai X
akan letal (YO)
Kromosom Y tidak menentukan jenis kelamin, tetapi
menentukan kesuburan (ferilitas)
 DISJUNCTION PADA MANUSIA
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks
(Gonosom).

penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab

yaitu :
1. Disebabkan oleh kelainan autosom.
2. Disebabkan oleh kelainan gonosom.
• Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu
46 buah (23 pasang), terdiri dari:
22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.

• laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.

wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

• Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia

biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan
homozigot resesif baru menampakkan penyakit.
ex: Albinisma, Polidaktili, Gangguan mental, Diabetes mellitus
 KELAINAN GENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
 Jenis Kelainan Jumlah
 Monosomi (2n – 1)
 Trisomi (2n + 1)
 Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel
normal, sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction

 Autosomal monosomi dan trisomi  + fetus

 Gonosom monosomi dan trisomi  toleransi > baik
Penyakit yg disebabkan karena mutasi autosom:
• Sindroma Down (Mongolid Syndrome =
TRISOMI 21)
-.——> + autosom no.21
• Gejala:
– Keterbelakangan mental
– Mata yang berbeda
– Lidah diperbesar
– Perawakan pendek
– Jantung membesar
– Tubuh pendek
– penurunan harapan hidup
– Telinga kecil
– Muka datar
Trisomi 21
• Sindroma Paatau (TRISOMI 13) ——> + autosom
no.13
Kariotipe (45A + XX / XY)
Ciri :
• bibir sumbing,ganggaun berat pada
• perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin
akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
TRISOMI 13
• Sindroma Edwards (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
Kariotipe (45A + XX / XY)
Ciri :
• Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang
menonjol dari kepala ( tengkuk
• Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah
bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik
• Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya
mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak
mata ( ptosis )
• Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus
koroid; jempol terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada ,
anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan
pada laki-laki , testis tidak turun .
TRISOMI 18
• Sindroma "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5

Ciri:
• Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan
mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis
yang menyerupai tangisan kucing.
• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi
atau anak-anak
• Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah
normal.
• Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan
tinggi badan di bawah rata-rata.
• 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga
bentuk kepala juga kecil saat lahir.
• Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
• Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-
jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya
DELESI NO. 5
Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :

a. Sindroma Turner (45,xo).

b. Sindroma Klinefelter (47,xxy; 48,xxxy).
c. Sindroma Superfemale/tripple-x atau trisomi
x (47,xxx).
d. Supermale (47,xyy).

(disebabkan peristiwa non-disjunction).

• Turner sindrom ——> delesi no. 23 dan jumlah
kromosom 45
kariotipe (22AA + X0)
Ciri: :

Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya

(disgenesis ovaricular).
•Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan
kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit
cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit
kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis
danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
•Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan
intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki
kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual.
Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal,
mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya
rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom
Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi
delesi no. 23 dan jumlah kromosom 45
• Klinefelter Syndrome ——> trisomi no. 23 dan 24
Kariotipe (22 AA + XXY)
Ciri :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri

seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital
cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel
gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin,
danginekomastia.Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi
gerakbadan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan
motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan
trisomi no. 23 dan 24
• Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom
menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom
CIRI :
• Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
• Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
• Menstruasi sangat tidak teratur.Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan
berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium
dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium
menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang
diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya
ialah kromosom-X.
• Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin.
• Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya
• Supermale (47,xyy)

CIRI :

•Memiliki tubuh yang sangat

tinggi
•Anti sosial dan sangat agresif
•Menentang aturan
•Mengalami gangguan dalam
berbicara dan membaca
•Sering menggunakan benda
benda tajam
•Sering membuat kerusuhan
I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah >< Ibu

P: XY XX
G: X X
Y

F1: XX (50%)
XY (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita.

Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
II. Cacat dan Penyakit Genetik
Contoh:
 Albinisme (albino)
 Haemofilia
 Buta warna
 Imbisil (gangguan mental)
Cacat dan penyakit menurun bersifat:

Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt

ditanggulangi
 Tidak menular
Dapat diusahakan agar terhindar
Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga
harus muncul dalam keadaan homozigot
Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak
nampak (individunya disebut dengan carier).
 A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< Aa
Ayah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albino
g :1:2:1
 B. Gangguan Mental
c/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :
1Q < 60 (1Q 2L)
Reaksi refleks lambat
Tampang tubuh khas
Warna kulit dan rambut kurang pigmen
Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses
metabolisme fenilalanin )
Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
 C. Buta
Faktor buta warna bersifat :
Warna
• Resesif
• Terpaut kromosom X

P XcXc >< XcY

normal buta warna

G Xc Xc
Y

F1 XcXc ; XcY
normal normal
 D. Haemophilia
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase,
sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan

Faktor haemophilia bersifat

• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga/Genogram)
Ex: peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita
haemofilia.