Kelompok 5 :

- Dwi Darmayanti (150341601390)

- M. Taufik Aji Fahruli (150341602764)

BAB 6

MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik

Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang-kadang

disebut perubahan Robertson atau Robertsonian changes (Ayala, dkk, 1984). Fusi kromosom
terjadi bilamana dua kromosom dua kromosom homolog bergabung membentuk satu
kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua.

Berkenaan dengan Robertsonian changes ini sumber lain (Russel, 1992, dan
Cummings, 1994) menyebutnya sebagai Robertsonian translocation. Menurut Russel (1992)
Robertsonian translocation merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat
bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik.

Robertsonian translocation dapat menimbulkan kelaian Familial Down Syndrome.

Pada translokasi nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan
panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu semacam itu (fenotip normal)
akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndrome di saat
kawin dengan pasangan yang normal.

Familial Down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan Down Syndrome yang
lebih umum dikenal. Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal
berpisah kromosom 21 disaat meiosis sebelumnya, sedangkan familial down syndrome timbul
karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang dan kejadiannya tidak terkait dengan
peristiwa gagal berpisah.

Aneuploidi

Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
atau lebih pada sesuatu pasang kromosom atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada sesuatu pasang kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang
seharusnya (Russel, 1992). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong
autosom maupun gonosom.

Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi, pentasomi

dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang,
jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2. Pada monosomi hanya satu
kromosom dari suatu kromosom yang hilang jumlah kromosom secara keseluruhan
dinyatakan sebagai 2n-1. Pada trisomi jumlah kromosom sesuatu pasangan kromosom
bertambah satu, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1. Jumlah
kromosom pada tetrasomi 2n+2 dan pada pentasomi yaitu 2n+3. Trisomi, tetrasomi dan
seterusnya disebut sebagai polisomi

Trisomi ditemukan banyak pada tumbuhan termasuk tanaman budidaya pangan

seperti padi, jagung, dan gandum. Pada tumbuhan, individu yang mengalami trisomi kadang
memperlihatkan tampilan yang berbeda dari individu normal. Terlihat pada tumbuhan Datura
stramonium yang telah diketahui mempunyai 12 pasang kromosom yang memperlihatkan
tampilan yang berbeda-beda untuk kedua belas alternatif trisomi yang mungkin terjadi.

Trisomi dapat menimbulkan dampak yang parah bahkan dapat bersifat letal, terutama
pada hewan. Pada manusia trisomi dilaporkan pada kromosom 21, 13, 18 serta kromosom X.
Trisomi pada kromosom-kromosom tersebut menimbulkan dampak yang parah. Belum
ditemukannya trisomi pada pasangan kromosom manusia diduga akibat dampak trisomi
tersebut bersifat letal.

Sindrom Down disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21. Sindrom Palau,
disebabkan oleh trisomi pada kromosom 13. Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi, yaitu
pada kromosom 18. Sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X.
Sindrom metafemale, disebabkan oleh trisomi pada kromosom X. Sindrom Klinefelter,
disebabkan oleh trisomi pada kromosom kelamin XXY, kariotip lain seperti XXYY
(tetrasomi), XXXY (totrasomi), XXXXY (pentasomi) dan XXXXXY (heksasomi). Sindrom
lain pada manusia akibat aneuploidi adalah yang berlatar belakang kariotip XYY.

Aneuplodi pada kromosom kelamin semula diakibatkan oleh segresi kromosom yang
abnormal disaat meiosis. Sindrom Klinefelter (XXY) merupakan hasil pembuahan sperma Y
atas ovum XX atau merupakan hasil pembuahan sperma XY atas ovum X.
Poliploidi Dan Monoploidi

Poliploidi

Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan.

Individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan triploid maupun tetraploid. Fenomena
poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan dibanding spesies-spesies
hewan. Poliploidi pada hewan dapat terjadi secara alami pada hewan-hewan hermaprodit
seperti cacing tanah dan planaria, kemudian pada kumbang, kupu malam, sow bugs, udang,
ikan mas, serta salamander (Ayala, dkk, 1984). Dikatakan lebih lanjut bahwa fenomena
poliploid juga umum dijumpai pada paku-pakuan.

Jumlah perangkat komosom yang ganjil pada poliploid biasanya tidak bertahan dari
generasi ke generasi karena jumlah kromosom yang homolog/ tidak sama pada poliploid.
Sehingga tidak menghasilkan gamet-gamet yang secara genetik seimbang. Mengenai
peluang fertil atau steril dijelaskan bahwa poliploid yang berjumlah kromosom homolog
(berjumlah kromosom ganjil)biasanya steril. Hal tersebut berkaitan dengan masih adanya
peluang kromosom-kromosom berpasangan selama pembelahan meiosis. Salah satu contoh
poliploid yang berjumlah kromosom genap yang genap adalah Triticum aestivum (hexaploid)
dan salah satu contoh poliploid berjumlah kromosom ganjil yang steril adalah pisang
(triploid).

Poliploid dapat terjadi secara spontan maupun akibat perlakuan (Russel, 1992).
Dinyatakan lebih lanjut bahwa poliploidi sering terjadi sebagai akibat rusaknya aparatus
spindel selama satu atau lebih pembelahan meiosis ataupun selama pembelahan mitosis.
Poliploidi dapat terjadi akibat penyimpangan selama meiosis yang menghasilkan gamet-
gamet yang tidak mengalami reduksi (Ayala, dkk, 1984)

Poliploid dapat terjadi akibat perlakuan misalnya dengan pemberian kolkisin pada
tahap mitosis. Yang akan mengakibatkan terhambatnya pembentukan benang-benang spindle
mitosis. Pada perlakuan ini kromosom-kromosom yang mengalami repiklasi tidak terpisah.
Lebih lanjut jika efek kolkisin hilang maka sel dapat langsung memasuki tahap interfase dan
pada keadaan tersebut sel tadi mempunyai jumlah kromosom sebanyak 2x lipat.

Poliploid dibedakan menjadi 2 berdasarkan asal usulnya, yaitu autopoliploidi dan

allopoliploidi. Pada Autopoliploidi seluruh perangkat yang kromosom berasal dari spesies
yang sama. Perangkat tambahan berasal dari spesies yang sama. Autotetraploid dapat terjadi
akibat pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haploid.

Autotriploidi dapat terjadi akibat perlakuan tekanan hidrostatik dan juga dapat
diakibatkan akibat perlakuan kejutan suhu dingin maupun suhu panas. Autetraploidi dapat
dihasilkan secara eksperimental melalui perlakuan terhadap sel-sel diploid

Pada umumnya ukuran individu Autopoliploidi lebih besar daripada ukuran kondisi
diploid. Kaitan ini juga berlaku pada tanaman yang semakin lama semakin besar. Secara
mendasar,individu-individu Autopoliploidi tidak mengandung informasi baru ataupun unik
yang berbeda dari kerabatnya yang diploid sehingga dapat memiliki nilai ekonomi tinggi.
Contoh tanaman yang memiliki nilai ekonomi tinggi yaitu Solanum, Winesap apples, pisang
komersial, semangka tanpa biji, dan bunga Lilium tigrinum.

Pada allopoliploidi melibatkan spesies lain. Dimana perangkat kromosom yang

berasal dari spesies lain, perangkat kromosom ini berkerabat dekat. Penjelasan tentang dua
spesies yang berkerabat dekat kemudian memunculkan fenomena Allopoliploidi. Contoh,
terjadi hibridasi antara spesies A ( berkromosom a1, a2,a3,) dan spesies B (berkromosom
b1,b2,b3,.) menghasilkan hybrid AB. Hybrid ini kemungkinan steril karena
ketidakmampuannya menghasilkan gamet yang viabel, sebagai akibat kromosom-kromosom
dari kedua spesies itu tidak dapat melakukan sinapsis selama meiosis sehingga menimbulkan
kondisi genetik yang tidak seimbang. Jika suatu individu atau makhluk hidup hibrib memiliki
dua genom diploid yang lengkap maka yang bersangkutan (allotetraploid) disebut sebagai
amphidiploid.

Endopoliploid adalah peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat

replikasi selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatic. Sel-sel tertentu pada
tubuh makhluk hidup diploid sebaliknya tergolong poliploid dimana sel tersebut telah
mengalami Endopoliploid. Pada sel sel tersebut mengalami replikasi dan pemisahan
kromosom berlangsung tanpa diikuti pembelahan inti. Jaringan batang dan jaringan parenkim
daerah apeks tumbuhan berbunga tergolong Endopoliploid. Proses yang mengarah pada
Endopoliploid disebut endomitosis.

Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup misalnya yang
biasa tergolong diploid hanya mempunyai perangkat kromosom. Monoploid jarang terjadi
karena banyak individu monoploid tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan
letal. Di sisi lain pihak spesies tertentu justru mempunyai individu-individu monoploid
sebagai suatu bagian atau kondisi yang normal dalam siklusnya misalnya tawon, semut serta
lebah. Monoploid digunakan dalam pemuliaan tanaman.

PERTANYAAN

1. Mengapa poliploidi jarang dijumpai pada hewan daripada pada tumbuhan, apa
alasannya? Jelaskan!
Jawab:
a. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang
bermanfaat untuk determinasi kelamin.
b. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang; dalam hal ini satu individu poliploid
yang baru terbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri.
c. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks, yang dapat dipengaruhi oleh
perubahan yang disebabkan oleh poliploidi, misalnya dalam kaitannya dengan ukuran
sel yang akhirnya menngubah ukuran organ.
d. Jika di kalangan tumbuhan, individu-individu poliploid sering timbul dari duplikasi
pada hibrid, tetapi di kalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atau steril.

2. Mengapa monoploidi jarang terjadi ?

Jawab:
Banyak individu yang monoploid tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen
mutan letal (termasuk resesif) sehingga monoploid tersebut tidak terjadi akibat
individunya tidak dapat bertahan hidup sebelum terjadi monoploid.

3. Umumnya jumlah kromosom adalah haploid mungkin juga diploid, nah bagaimana
bisa menjadi poliploidi ( triploid, tetraploid, dst)?
Jawab:
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan.
Dalam hal ini dari individu-individu yang tergolong diploid dapat muncul turunan
yang triploid maupun tetraploid, pentaploid, heksaploid dst. Berkenaan dengn
kejadian selama mitosis, informasi lain menyebutkan bahwa poliploid dapat juga
terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di dalam selsel somatik
secara spontan. Dalam hal ini kromosom berlangsung tanpa diikuti oleh pembelahan
 sel. (pada individu diploid) kondisi ini dapat berakibat terbentuknya kelompok sel
(jaringan) tetraploid

4. Bagaimana perbedaan antara Familial Down Syndrome dengan Down Syndrome?

Jawab:
Familial Down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan Down Syndrome
yang lebih umum dikenal. Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait
dengan gagal berpisah kromosom 21 disaat meiosis sebelumnya, sedangkan familial
down syndrome timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang dan
kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal berpisah.