RESUME

PEWARISAN EKSTRANUKLEAR

Kelompok 5 Offering C
Andy Heppi Risma Jaya (150341605349)
Farah Adibah Zuhri (150341603252)

Genetika ekstranuklear mempelajari bagaimana fungsi dari genom organisme yang terdapat diluar
inti, dalam hal ini yang lebih ditekankan adalah pada genom ekstranuklear dari organisme eukariot. Genome
ekstrakromosomal pada eukariot adalah berupa Mitochondria dan Chloroplast (plastida),

Kriteria Pewarisan Ekstranuklear

Terdapat lima kriteria yang digunakan untuk membedakan antara sifat yang dikontrol oleh gen
nuclear dan sifat yang dikontrol oleh gen ekstranuklear, yaitu
1. Perbedaan dalam hal hasil dari reciprocal crosses akan menyebabkan penyimpangan dari pola transmisi
gen autosom Mendelian.
2. Sel reproduktif betina umumnya memiliki lebih banyak sitoplasma dan organel sitoplasmik daripada sel
jantan dan akan diperluas untuk mempengaruhi sifat non-Mendelian.
3. Gen kromosomal menempati sebagian tempat tertentu dengan memetuhi gen lain.
4. Kekurangan pemisahan Mendelian dan karakteristik rasio Mendelian yang tergantung pada transmisi
kromosomal pada meiosis akan mendukung transmisi ekstrakromosomal.
5. Penggantian eksperimental pada nuclei dapat memperjelas pengaruh relatif pada nucleus dan sitoplasma.
.
Organel Sitoplasmik dan Simbion
Di dalam sitoplasma antara lain terdapat organel-organel seperti mitokondria dan kloroplas, yang
memiliki molekul DNA dan dapat melakukan replikasi subseluler sendiri. Oleh karena itu, kedua organel ini
sering kali disebut sebagai organel otonom. Beberapa hasil penelitian memberikan petunjuk bahwa
mitokondria dan kloroplas pada awalnya masing-masing merupakan bakteri dan alga yang hidup bebas.
Dalam kurun waktu yang sangat panjang mereka kemudian membangun simbiosis turun-temurun dengan sel
inang eukariotnya dan akhirnya berkembang menjadi organel yang menetap di dalam sel.
Demikian pula, kloroplas dalam sel tanaman hijau dikatakan alga yang hidup bebas yang membentuk
hubungan simbiosis dengan sel eukariota awal. klorofil merupakan pigmen penting untuk fotosintesis, pada
ganggang yang hidup bebas terkumpul mesin pembuat DNA spesifik, mRNA, tRNA, ribososmes dan
mesin untuk produksi klorofil. Di samping itu, plastida ganggang hijau dianggap membawa mekanisme
genetik lainnya seperti resistensi streptomisin, yang ditemukan pada alga Chlamydomonas. Bakteri simbion
telah ditemukan dalam sitoplasma protozoa Paramecium aurelia, di mana mereka menghasilkan zat beracun
yang membunuh paramecia rentan lainnya yang ditempatkan dalam medium kultur yang sama. Simbion ini,
telah bekerja jalan ke sistem genetik dari inangnya, tetapi dapat mereproduksi hanya di genotipe host
tertentu.

DNA di dalam Mitokondria

Mitokondria adalah organel sitoplasmik yang berukuran kecil yang memiliki lipatan-lipatan yang
disebut krista di bagian dalamnya.Mitokondria berukuran sama seperti bakteri. Mitokondria hanya terdapat
pada sel eukariotik serta tidak ditemukan pada bakteri dan virus. Sama seperti nukleus, pada mitokondria
juga terdapat DNA yang disebut mtDNA, namun DNA pada mitokondria ini berukuran kecil dan hanya
mampu mengkode beberapa struktur dan fungsi. DNA pada mitokondria berukuran lebih kecil dibandingkan
DNA nuklear. Sedangkan ukuran mtDNA antar spesies bisa jadi bervariasi. Contohnya, mtDNA pada ragi
Saccharomycetes cerevisiae berukuran lima kali lebih besar ketimbang mtDNA milik mamalia. Bentuk DNA
mitokondria adalah sirkuler. Tetapi pada beberapa spesies seperti Chlamydomonas reinhardtii dan siliata
Paramecium Aurelia memiliki mtDNA yang berbentuk linier.
DNA mitokondria memiliki sifat unik yaitu laju mutasinya yang sangat tinggi sekitar 10-17 kali
DNA inti. Mutan pertama yang ditemukan akibat mutasi dari mtDNA adalah petite. Petite adalah yeast yang

1
mengalami mutasi pada mtDNA-nya. Petite mengalami ketidakmampuan dalam menggunakan oksigen pada
metabolisme karbohidrat. Sebagai contoh, ketika terdapat glukosa di dalam medium, ragi petite hanya akan
tumbuh menjadi koloni berukuran kecil.

Organisasi dari genom mitokondria

mtDNA pada hewan, berukuran kecil dan kompak. Kisaran ukuran mtDNA ini adalah 16 kb pada
mamalia sampai beberapa ratus kilobase per pasang pada tanaman dengan kelas lebih tinggi (contohnya
570 kb dalam tanaman jagung). Mengandung 37 gen mencakup 2 rRNA, 22 tRNAs, dan 13 polipeptida yang
terlibat dalam fosforilasi oksidatif (yaitu proses yang terjadi pada mitokondria untuk menghasilkan energi).
Umumnya, mtDNA tampil dalam duplikat berganda (multiple copies) per organela. Sel-sel HeLa manusia
(sebuah studi ekstensif tentang garis kultur sel manusia) berisi sekitar 10 copy mtDNA per mitokondria dan
mempunyai sekitar 800 mitokondria per selnya. Jadi, sel-sel HeLa berjumlah kurang lebih 8000 copy genom
mitokondrial per sel.

DNA di dalam Plastida

Pada 1908 Carl Correns mengamati terdapat perbedaan pada hasil persilangan reciprocal
dan yang pertama menggambarkan penyimpangan dari Mendel yaitu adanya perbedaan corak warna dari
warna putih (albino) ke hijau tua dalam daun pada beberapa tumbuhan telah diteliti. Pada Mirabilis jalapa
mewariskan sifat-sifat tertentunya dari benih induknya. Terdapat perbedaan warna yang terkait pada
sitoplasma plastid yang membawa kloroplas. propastid yang mengandung DNA B dan duplikasi diri
secara bebas pada bagian sel lainnya. Kemudian, kloroplas akan mewarisi dari sitoplasma induk benih.
Diketahui bahwa genetic plastid berasal dari studi varietas tanaman seed-bearing. Setiap tumbuhan
yang perkembangannya menempel pada warna yang berbeda pada daun atau bagian vegetative lainnya dapat
dikatakan bervariasi. Pada tumbuhan seperti primrose, P.sinensis, kadang-kadang terbentuk chimeras
(bagian yang mengandung tipe plastid berbeda), dengan hanya bagian tumbuhan yang mengandung klorofil.
Pada bagian dengan plastid abnormal yang kekurangan klorofil menggunakan bagian hijau tumbuhan untuk
hasil fotosintesis untuk melanjutkan kehidupannya. Kloroplas sekarang telah diisolasi dan ditemukan
kemampuan protein analisis dalam pada adenosine atau cahaya. Diketahui protein kloroplas autentik
menunjukkan bahwa kloroplas diisolasi mempunyai banyak fungsi sintesis protein dimana mRNA
diterjemahkan secara tepat

DNA kloroplas dan Penghambat Racun

Percobaan dari Ruth Sager membukitan bahwa sel yang alga chlamydomonas yang ditempatkan pada
tanaman pada media tanam yang mengandung antibiotic streptomycin, banyak dari sel yang terbunuh tetapi
sekitar 1/1 juta bertahan hidup dan menggandakan diri untlk membentuk penghambat koloni streptomycin.
Mutan dengan resisten streptomycin akan dipilih dari alga yang rentan terhadap streptomycin. 90% Sel yang
mutan melibatkan gen nucleus (sr-1). 10% dari mutasi (sr-2). Mutasi DNA nonkromosomal ditunjukkan
fenotip yang sama sebagai DNA mutan nonkromosomal. Gen nonkromosomal ini dianggap terletak pada
kloroplas.
Dalam persilangan resiprokal diketahui bahwa penghambat antibiotic dikendalikan oleh gen
nonkromosomal. Di sisi lain, tipe pasangan seksual alga uniseluler ini dikontrol oleh gen kromosom, yang
didesign oleh peneliti mt+ dan mt- atau sederhananya plus dan minus. Ketika tipe pasangan plus (+, betina)
adalah penghambat (resistance), semua keturunannya adalah penghambat; ketika tipe pasangan plus (+)
nonresistance, maka semua keturunannya juga nonresistance. Hasil dari persilangan reciprocal ini
menunjukkan bukan pewarisan Mendel, yang melibatkan pasangan tunggal dari perbedaan sifat. Pada
peristiwa mutan lainnya ac2 yang diblok aktivitas fotosintesisnya, diinduksi dan sepasang alel
nonkromososmal ac1 dan ac2. Mutan membutuhkan asetat dalam medium pertumbuhannya. Dengan dua
pasang gen nonkromosomal yang tersedia, sebuah persilangan dihibrid dapat dilakukan.

Organisasi pada genom plastid

Macam dari tipe genom adalah plastid-cloroplas, amiloplas, dan kromoplas yang dimiliki oleh lebih
dari 200 spesies yaitu pada tumbuhan tinggi. Pada DNAs mitokondria, kloroplas sering mengandung
penggandaan kopian dari cpDNAs. Semua genom kloroplas yang dianalisis mengandung kumpulan gen

2
yang sama. Genom kloroplas untuk tumbuhan tinggi memiliki ukuran 21 sampai 31. Pada prokariotik
dipercaya telah berkembang, kloroplas telah kehilangan materi genetik. Informasi dari nenek moyang sangat
bergantung pada gen nuclear dari sekumpulan sel untuk banyak komponen esensial. Komponen dari
mitokondria yang terakhir disintesis pada ribosom sitoplasma dan disalurkan ke dalam kloroplas dengan
bantuan peptide amino terminal yang diangkut dan membelah selama transportasi berlangsung di dalam
membran sitoplasma

Bakteria Symbiont Pada Paramecium Sitoplasma

Protozoa uniselular yang melakukan dua reproduksi yaitu secara aseksual dan seksual. Reproduksi
aseksual terjadi akibat pembelahan sel ke hasil kloning dari sel yang serupa secara genetik . Tahap seksual,
paramecium berkonjugasi secara periodik dan mentransfer materi genetik dari satu sel ke sel lain.
Paramecium dan Ciliate yang lain mempunyai dua macam nuclei, yaitu makronukleus vegetative besar dan
mikronukleus kecil. Ini mungkin untuk laboratorium membuat persilangan seksual melalui. Meiosis
berikutnya, menghasilkan sel haploid, tetapi sampai autogami menjadi homozigot diploid. Hal ini
menyediakan sebuah tempat untuk pembanding ekstraselular dan nuclear warisan, dan untuk
memperlihatkan bahwa progeny dapat berbeda dari wild type pada ciri yang dikendalikan oleh gen nuclear
dan ekstranuklear.
T. M. Sonnoborn dan yang lain mempunyai investigasi sebuah efek presisten eksraselular pada
Paramecium. Beberapa strain dari P.aurelia menghasilkan sebuah unsur yang mempunyai pengaruh yang
mematikan dari anggota strain lain pada beberapa spesies. Paramecium dari strain yang mampu
memproduksi unsur racun yang disebut killer. Efek racun juga mengurangi divisi sel setelah mengalami
pengulangan. Pemisahan elemen pada sitoplasma telah menerima hasil dari subtansi racun. Killer kemudian
diamati dengan menggunakan mikroskop dan partikelnya disebut kappa. Partikel ini yang diperlihatkan
utuk menjadi bacteri symbiotic, yang diberi nama Caedobacter taeniospirales (bakteri pembunuh dengan
ribbon spiral).
Sebuah subtantasi toxic (Paramecin), dihasilkan oleh bakteri pembunuh, yang difusikan ke
medium cair. Paramecin tidak mempunyai efek pada killer, yang berasosiasi dengan semacam partikel
semacam kappa yang terjadi pada lebih dari 20 persent populasi kappa. Virus toxic pada paramecium sensitif
tapi tidak beracun pada nonbright bakteri.
Bakteri kappa hanya mengabdikan diri pada organismee yang membawa nuclear alel k dominan,
yang memetapkan lingkungan yang diperlukan untuk bakteri bereproduksi. Ketika killer konjugasi dengan
sensitif dibawah kondisi yang tepat (untuk menghidari membunuh pasangan) dan tidak terjadi pertukaran
sitoplasmik. Ada dua macam clones mucul, yaitu satu dari sel killer asli yang mengandung alel K (Kk) dan
bakteri kappa, dan yang lain dari sel sensitive asli, yang membwa alel K (Kk) dan kekurangan kappa.
Autogami selanjutnya, separuh keturunan dari killer adalah killer dan separuh [paramecium sensitive.
Selama tidak ada sitoplasmik yang ditransfer pada konjugasi, hanya sel dari killer asli yang menerima
wariasan dari bakteri kappa. Kappa tidak dapat bereproduksi di sel. Autogami menghasilkan sel homozigot
KK dank k, yang yang menghasilkan clone killer atau nonkiller, secara respective.

DNA plasmid dan transformasi tumor

Plasmid adalah molekul DNA ekstrakromosom yang dapat mereplikasi sendiri dan tetap berada
dalam sitoplasma sel tumbuhan. Kebanyakan plasmid tidak berpengaruh terhadap sel tumbuhan, tetapi ada
beberapa yang berfungsi sebagai antibiotik karena kemampuannya yang dapat mereplikasi diri sendiri,
dengan bergabung dengan DNA lain, dan membawa DNA ke pusat-pusat sel untuk disintetis, aktivitas
mereka berguna dalam rekayasa genetika.
Plasmid disebut Ti (yang menginduksi tumor) membawa sekuen DNA yang mengubah sel tanaman
dikotil (tembakau, bunga matahari, wortel, tomat, dll) menjadi sel-sel tumor. Transformasi tumor dikaitkan
dengan crown gall disease. Penyakit ini, ditandai dengan adanya luka, yang diinduksi oleh bakteri
Agrobacterium tumefaciens.

Cytoplasmic male sterility in plants

Contoh lain dari warisan sitoplasma dikaitkan dengan kegagalan serbuk sari. Hal ini terjadi di
banyak tanaman berbunga dan menghasilkan kemandulan jantan. Jantan yang mandul berguna ketika

3
persilangan yg akan menghasilkan benih hybrid dalam skala besar. tanaman hibrida yang diproduksi secara
komersial pada jagung, mentimun, bawang, sorgum, dan tanaman lainnya untuk mendapatkan kemampuan
hibrida.

Male sterility in a cross-pollinating plant

Contoh klasik dari mekanisme pewarisan induk yang menghasilkan keturunan jantan steril yaitu pada
jagung (corn) yg telah ditemukan dan diteliti oleh M.M. Rhoades. Serbuk sari yg gagal dibentuk atau
abnormal pada tanaman jagung tertentu, menyebabkan terjadinya jantan sterile, tetapi struktur dan
kesuburan betina tetap normal. Gen pada nucleus tidak mengontrol tingkat kesuburan, tetapi ditransmisikan
dari generasi ke generasi melalui sitoplasma (egg cytoplasm). Berbagai varietas jantan steril hanya
dihasilkan oleh fertilisasi dari serbuk sari tanaman jagung yang normal. Yang kemudian dikawinsilangkan
secara berulang dengan galur pollen yg subur sampai semua kromosom dari garis jantan steril dirubah
menjadi galur jantan fertil. Pada baris steril, kemandulan jantan tetap diturunkan, hal ini menunjukkan
warisan dr induk tidak dikontrol oleh gen kromosom melainkan disebabkan oleh gen sitoplasma yang
ditularkan oleh gamet betina.
Namun, efek sitoplasma bukan satu-satunya faktor dalam kemandulan jantan. Gen spesifik pada
nucleus diketahui dapat menekan kemandulan induk yang diwariskan pada jagung. Sebuah gen kromosom
dominant, misalnya, dapat mengembalikan kesuburan serbuk sari pada sitoplasma yang biasanya akan
menyebabkan sterilitas.

Efek maternal
Telur dan embrio dapat dipengaruhi oleh lingkungan maternal ketika mereka berkembang. Mereka
yang dikeluarkan dari tubuh ibu, awalnya menerima sitoplasma dan nutrisi dari ibu, dan pengaruh yang
spesial pada aksi gen mungkin sebagai efeknya. Potensi tertentu pada telur akan ditentukan sebelum
fertilisasi, dan dalam beberapa kasus ini dipengaruhi oleh lingkungan maternal. Keberadaan efek maternal
biasanya diperkuat dengan dibuktikan dengan adanya persilangan. Jika efek maternal yang terlibat, hasil dari
persilangan akan berbeda dari satu sama lain, dengan gen dari ibu diekspresikan.

Efek maternal pada putaran cangkang keong

Salah satu contoh awal dan sangat terkenal dari efek maternal adalah arah putaran di cangkang
Keong Limnea peregra. Beberapa galur jenis ini memiliki cangkang tipe dextral yaitu arah putaran ke
kanan; yang lainnya memiliki tipe sinistral, yaitu putarann ke kiri. Karakteristik ini ditentukan oleh genotipe
ibu (tidak fenotipnya) bukan dengan gen siput yang berkembang. Ketika persilangan yang dibuat antara
siput betina yang putarannya ke kanan dan jantan yang putarannya ke kiri, hasil F1 adalah siput dengan
putarannya ke kanan. 3: 1 rasio yang biasa tidak diperoleh di F2 karena fenotipe ss tidak diungkapkan.
Penelitian lebih lanjut tentang putaran pada siput telah menunjukkan bahwa benang spindel dibentuk
pada tahap metafase dari pembelahan pertama yang mempengaruhi arah putaran. Benang spindel dari siput
dengan arah "dextral"akan mengarah ke kanan, sedangkan pada "sinistral" akan menunjuk ke kiri. Perbedaan
dalam pengaturan poros dikendalikan oleh gen dari ibu. Gen ibu tersebut menentukan orientasi poros, yang
selanjutnya mempengaruhi pembelahan sel dan hasilnya ketika dewasa menjadi memutar.

Efek maternal dalam drosophila

Di Universitas Texas pertumbuhan abnormal di bagian Kepala Drosophila melanogaster muncul
dalam sampel dari populasi liar yang dikumpulkan di Acahuizolta, Meksiko. Proporsi lalat mengekspresikan
sifat, yang disebut "tumorous-head " (Fig. 20.15), meningkat menjadi sekitar 76 persen di 22C ketika lalat
dibesarkan di medium tepung jagung dan molase. Ketika dilakukan persilangan timbal balik, yang menandai
adalah efek maternal.
Gen ibu yang mengerahkan pengaruh ke arah pertumbuhan abnormal pada kepala-kepala keturunan
dewasa selama 22 jam pertama perkembangan. Dua besar gen yang ditemukan untuk mengendalikan sifat
kepala tumorous adalah (1) gen terkait-seks 64,5 unit dalam kromosom X yang mengendalikan efek ibu dan
(2) gen struktural unit 58 pada kromosom ketiga yang mengendalikan fenotipe kepala tumorous.

4
 PERTANYAAN

1. Mengapa mtDNA memiliki laju mutasi yang sangat tinggi jika dibandingkan dengan nDNA?
Jawab:
Hal ini dikarenakan mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien (Bogenhagen, 1999),
tidak memiliki protein histon, dan terletak berdekatan dengan membran dalam mitokondria tempat
berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk
samping. Selain itu, DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase yang
tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi
DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat
menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan menyebabkan mutasi
mudah terjadi.

2. Mengapa mitokondria hanya diwariskan oleh ibu?

Jawab:
Sel telur memiliki jumlah mitokondria yang lebih banyak dibandingkan sel sperma, yaitu sekitar
100.000 molekul sedangkan sel sperma hanya memiliki sekitar 100-1500 mtDNA. Dalam sel sperma
mitokondria banyak terkandung dalam bagian ekor karena bagian ini yang sangat aktif bergerak sehingga
membutuhkan banyak ATP. Pada saat terjadi pembuahan sel telur, bagian ekor sperma dilepaskan
sehingga hanya sedikit atau hampir tidak ada mtDNA yang masuk ke dalam sel telur. Hal ini berarti
bahwa sumbangan secara paternal hanya berjumlah 100 mitokondria. Apalagi dalam proses pertumbuhan
sel, jumlah mtDNA secara paternal semakin berkurang. Maka jika dibandingkan dengan sumbangan
secara maternal yaitu 100.000, maka sumbangan secara paternal hanya 0,01%. Oleh karena itu dapat
dianggap tidak terjadi rekombinasi sehingga dapat dikatakan bahwa mtDNA bersifat haploid, diturunkan
dari ibu ke seluruh keturunannya.

3. Pada Paramecium diketahui dapat melakukan transimisi genetik. Bagaimana proses transmisi materi
genetik pada Paramecium dapat terjadi?
Jawab:
Paramecium melakukan transmisi genetik dengan cara reproduksi seksual. Tahap seksual,
paramecium berkonjugasi secara periodik dan mentransfer materi genetik dari satu sel ke sel lain.
Paramecium mempunyai dua macam nuclei, yaitu makronukleus vegetative besar dan mikronukleus
kecil. Meiosis berikutnya, menghasilkan sel haploid, tetapi sampai autogami menjadi homozigot diploid.