BAB 6

hereditas pada
manusia
TUJUAN PEMBELAJARAN

• Melalui kegiatan pembelajaran menggunakan model Discovery

Learning dan pendekatan saintifik yang menuntun peserta didik untuk
mengamati (membaca) permasalahan, menuliskan penyelesaian dan
mempresentasikan hasilnya di depan kelas, Selama dan setelah
mengikuti proses pembelajaran ini peserta didik diharapkan dapat
•  Memahami Hereditas pada Manusia
•  Variasi sifat manusia
•  Silsilah keluarga
•  Memahami Kelainan atau Cacat Menurun
PETA KONSEP
 I. Variasi Sifat pada
Manusia
Sifat pada diri manusia meliputi sifat fisik, fisiologi, dan psikologi.
Variasi sifat dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat dominan atau resesif.
Selain faktor hereditas, faktor lingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan
suatu karakter.
Contoh sifat-sifat fisik manusia yang bersifat dominan dan resesif
 II. Pedigree (Peta Silsilah
Keluarga)
Pedigree adalah diagram yang menunjukkan penurunan karakter-karakter
tertentu dari leluhur kepada keturunannya dari generasi ke generasi berikutnya
dalam suatu populasi.

Manfaat:

Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya penyakit-penyakit keturunan

Mempertahankan sifat-sifat unggul dalam keluarga

Memperbaiki mutu genetik keluarga

II. Pedigree (Peta Silsilah Keluarga)
III. Penentuan Jenis Kelamin
(Determinasi Seks) pada Manusia
A. Teori Kemungkinan pada Jenis Kelaminn
Jenis kelamin manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX
untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.
Diagram perkawinan:
V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

1. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Dominan Autosomal

Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot dominan
maupun heterozigot, sedangkan individu yang bergenotipe homozigot
resesif adalah normal.
2. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif Autosomal
Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot
resesif, sedangkan individu yang bergenotipe homozigot dominan
dan heterozigot adalah normal.
krn Alel Resesif Krn alel dominan
1.Albino 1.Akondroplasia

2.Sikle sel anemia 2.Brakidaktili

3.Firosis sistik 3.Huntington

4.Fenilketourea 4.Polidaktili

5.Galaktosemia 5.Progreria

6.Thalasemia 6.Marfan sindrom

7.Xeroderma 7.Achoo sindrom

pigmentosum
 Alel resesif tertaut Aberasi jumlahkromosom
kromosom X 1.Kondisi XYY
1. Buta warna 2.Down sindrom
2. Distrofi otot 3.Klinefelter singdrom
3. Hemofilia 4.Turner sindrom
4. Sindrom Fragile X
5. Sindrom lesch-nyhan
albino

 Merupakan kelainan yang disebabkan

tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin, sehingga
rambut dan badanya putih.
 Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif
a, orang normal memiliki genotip Aa atau
AA, sedangkan orang albino genotipnya
aa.
Jika gen P = normal p = albino

P : Pp >< Pp

Gamet : P dan p P dan p

F1 : PP, Pp,Pp dan p

Normal (75%) dan albino (25%)

Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya mederita albino:

P : Pp pp

(normal) >< (albino)

Gamet : P dan p p

F1 : Pp dan pp

Normal (50%) dan albino (50%)

Thalasemia
 Thalasemia merupakan kelainan genetik
(penyakit genetik) yang disebabkan
rendahnya kemampuan pembentukkan
hemoglobin(eritrosit kecil,lonnjong)
1. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia
yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh)
berfenotip homozigot dominan.
2. Talasemia minor, merupakan penderita anemia
yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth).
Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.
thalasemia

P : Thth >< Thth

Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan
carrier (50%)
Sickle sel anemia
yaitu penyakit kurang darah yang parah
karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat
dan mengangkut oksigen berkurang.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot
resesif(ss)
 Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S
(Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah
tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya
seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen
rendah.
Genotipe Fenotipe Keterangan

Mati sebelum
ss Anemia sel sabit
dewasa/letal

Carrier anemia sel Tidak menderita

Ss
sabit anemia

SS Normal Sehat
 P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit
(25%) dan carrier (50%)
Galaktosemia
Fenilketonuria
Brachidaktili
 Brachidaktili adalah kelainan pada ruas-ruas jari
yang memendek pada manusia. Kelainan ini
disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat
letal jika dalam keadaan homozigot dominan
(BB), dalam arti lain jika memiliki genotipe BB
akan menyebabkan kematian pada masa embrio.
 Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan
brachidaktili, sedangkan genotip bb individu
dalam keadaan normal.
 Penderita dengan genotipe Bb hanya memiliki 2 ruas jari,
karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan menyatu
dengan ruas jari yang lain.
Polidaktili
 Penyakit ini merupakan kelainan berupa kelebihan
jumlah jari tangan dan kaki. Cacat menurun ini
diwariskan gen autosom dominan P.
 Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang
polidaktili genotipnya PP atau P.
Kelainan yang terpaut pada
kromosom seks ( gonosom)
 Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah
untuk membeku.
 Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor
pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia).
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor
KPT (Komponen Plasma Tromboplastin).
 Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan
perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal -

XHXh Wanita Pembawa -

Karrier
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa

XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan
laki-laki normal, maka:

P : XHXh >< XHY

Gamet : XH dan Xh XH dan Y

F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY

XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita

Normal), XhY (Pria Hemofilia)

Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan

presentase anak perempuan normal adalah 50%.
Buta Warna

 Buta warna merupakan kelainan genetik atau

bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga
disebaut sex linked, karena kelainan ini
dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta
warna.
 Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara,
Tes ishihara
Pewarisan pada ♂ dan ♀ ♂ Normal ♂ cb

X Y Xcb Y

♀ Normal X XX XY XcbX XY

X XX XY XcbX XY

♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

X XX XY XcbX XY

♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Bab 5 Pola-Pola Hereditas

SIFAT-SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKS

Kebotakan pada laki-laki

merupakan sifat yang
dipengaruhi seks
Down sindrom
Sindrom klinefelter
Sindrom turner
Bab 5 Pola-Pola Hereditas

GOLONGAN DARAH MANUSIA

Golongan Darah Sistem MN
Golongan Darah Sistem ABO

Golongan Darah Sistem Rh

rhesus
 golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya
faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang.
Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan
dalam darah kera (Rhesus macacus).
 ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan
bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim
ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang ikut
dalam peredaran darah ibu.
Bab 5 Pola-Pola Hereditas

PERBAIKAN MUTU GENETIK

Seleksi Hibridisasi Mutasi Buatan

Penyilangan bunga
yang menghasilkan
hibrid bersifat dominan

Ternak Hereford
Buah-buahan tanpa biji
hasil seleksi
hasil mutasi buatan
PERBAIKAN KUALITAS DIRI
MANUSIA:
EUGENETIKA
Usaha perbaikan mutu genetik manusia
melalui hukum hereditas
EUTENIKA
Peningkatan kualitas manusia melalui
linkungan(perbaikan gizi, mutu keshtan,
pendidikan)
EUFENIKA
Upaya Penyembuhan gejala dari penyakit
genetik