Sains Biologi SMA

Kls XII
Bumi Aksara
BAB 5

HEREDITAS
PADA MANUSIA
Standar Kompetensi:
• memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas

Kompetensi Dasar:
• menerapkan prinsip hereditas dalam
mekanisme pewarisan sifat
Integrasi Nilai
Genetika Manusia
Genetika manusia dipelajari dengan menggunakan cara-cara:
1. Mempelajari pedigree (peta silsilah) adalah catatan asal-usul suatu
sifat dari nenek moyang hingga anak cucu selama beberapa generasi
berturut-turut.

2. Meneliti genetika pada hewan yang mungkin mempunyai sifat atau

karakter yang dapat diterapkan pada manusia.
Genetika Manusia
3. Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.
Jenis Kelamin
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom
seks:
•Susunan kromosom perempuan bersifat homogametik (XX).
•Susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik (XY).
Jenis kelamin anak, ditentukan oleh
ayah karena ibu hanya menghasilkan
satu macam sel gamet.

Jadi, seorang ibu akan memberikan

jenis kromosom seks yang sama,
baik kepada anak laki-laki maupun
anak perempuan.
Seorang ayah akan memberikan
kromosom X kepada anak perempuan
dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tidak Tertaut seks
Albinisme
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks.
Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak
normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap
cahaya
berintensitas tinggi

Seorang anak yang albino dapat lahir dari:

1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot
2. Suami normal heterozigot istri albino
3. Suami istri yang keduanya albino

Penderita albinisme tampak seperti orang bulai.

Kulit dan rambutnya putih serta
pigmen kulitnya putih (melanin).
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks

Albinisme yang terjadi dari

Albinisme yang terjadi dari perkawinan
perkawinan antara ♀ albino dan ♂
antara ♂dan ♀normal heterozigot.
normal heterozigot
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Gangguan Mental
Gangguan mental terdiri atas debil, imbisil, dan idiot.
Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks.
Orang yang mengalami gangguan mental, mempunyai ciri-ciri:
1. menunjukkan gejala kebodohan.
2. reaksi refeksnya lamban.
3. rambut dan kulit kekurangan pigmen.
4. umumnya tidak berumur panjang.
5. jarang mempunyai keturunan.
6. jika air urinenya diberi
larutan ferioksida 5% akan
menghasilkan warna
hijau kebiruan.

Seorang anak yang mengalami

gangguan mental berasal dari
pasangan yang keduanya normal
heterozigot.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Brachydactil
Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-
tulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal
•Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily
•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam
amino sistein yang sukar larut sehingga terjadi
penimbunan yang membentuk batu ginjal.
•Individu homozigot dominan adalah penderita berat.
•Individu heterozigot mengekskresikan sistein, tidak
membentuk batu ginjal.
•Individu homozigot resesif adalah normal.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Akondroplasia
Penyebab: tidak terbentuknya secara benar tulang rawan penyusun
rangka Penderitanya mempunyai ciri-ciri:
•ukuran kepala normal-besar.
•lengan dan kaki yang pendek.
•tinggi tubuh lebih kurang 1.2 meter.
Individu akondroplasia memiliki genotipe:
•homozigot dominan (KK)
•heterozigot (Kk).
Individu yang tidak kerdil
bersifat homozigot resesif (kk).
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks

Akondroplasia yang terjadi dari perkawinan antara ♀dan ♂

akondroplasia heterozigot
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Sickle cell anemia (anemia sel sabit)
Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat
mutasi irisan asam amino rantai β molekul Hb (daya ikat terhadap
oksigen lebih sedikit).
Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal bergenotipe
SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot.
Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel darah merahnya berbentuk sabit.
Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati
sebelum dewasa.

Penderita sickle cell anemia

dapat lahir dari pasangan yang
kedua orang tuanya normal
heterozigot (Ss)
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Thalassemia
Penderitanya berciri-ciri sel darah merahnya kecil-kecil, lonjong,
jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen
rendah.
Penyakit ini dibedakan menjadi dua:
1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan
dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot
dominan ThTh.
2. Thalassemia minor: penderita anemia yang tidak parah.
Umumnya bergenotipe heterozigot Thth yang dominan

Seorang penderita
thalassemia mayor
dilahirkan oleh pasangan
yang keduanya
heterozigot.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Seks
Buta Warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom
X. Kemungkinan genotipe orang yang
normal dan buta warna dapat dibedakan:

Tipe perkawinan pada masyarakat

yang ada kemungkinan penderita
buta warna:

Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta
warna
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta
warna
5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak
normal
6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX × XY)
tidak ada seorang anak pun yang buta warna baik laki-laki dan
perempuan.

Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak normal (XY).

Kemungkinan hasil perkawinan:
a. 25% perempuan normal (nomor 1).
b. 25% perempuan carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya
adalah normal dan 50% lainnya carrier.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya
normal dan 50% lainnya buta warna.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 4: ibu carrier (XXcb) dan bapak buta warna (XcbY).
Kemungkinan hasil perkawinannya:
a. 25% perempuan carrier (nomor 1).
b. 25% perempuan buta warna (nomor 3) atau 50% dari anak
perempuannya carrier dan 50% lagi buta warna.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak laki-lakinya
normal dan 50% lagi buta warna.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak
perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.

2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki

maka seluruhnya akan buta warna.

3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak

laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna
tersebut diwarisi dari ibunya.

4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu

carrier dan bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta
warna.

5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada

wanita.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Hemoflia
Hemoflia: kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukar
membeku. Disebabkan oleh gen resesif
yang tertaut pada kromosom X.
Bila XH adalah gen untuk sifat normal
dan Xh adalah mengandung gen hemoflia,
kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia:

Berbagai tipe perkawinan penyebab

hemoflia:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak
hemofilia
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak
normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak
hemoflia
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY).
Kemungkinan anak-anaknya:
50% laki-laki normal
50% perempuan carrier

Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal (XHY).

Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan normal

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY)

Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan hemofilia
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 2
Tipe perkawinan 1

Tipe perkawinan 3
 Golongan Darah

Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan:

1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A.
Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.

2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B

yang munculnya dikendalikan oleh gen IB.

3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen
A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.

4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak terdapat

antigen A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen I O
yang bersifat sensitif, baik terhadap gen IA maupun gen IB.
Golongan Darah

Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah,

genotipe, dan kemungkinan sel gametnya
Golongan Darah

Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau

tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya
Golongan Darah

Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia

dibedakan:
1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen
rhesus
2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan
antigen rhesus.

Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH yang

dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem
Rh dibedakan:
Golongan Darah
Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan
mengalami gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat.
Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan
pertama akan lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena
sistem Rh). Setelah bayi ini lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan
tertinggal antigen Rh sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh.
Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak
kedua yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit
anemia berat yang disebut erythroblastosis fetalis.
Menghindari Penyakit Menurun

Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat

dilakukan dengan cara-cara:
1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang
masih dekat hubungan darahnya. Hal ini untuk mencegah
terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat
atau penyakit yang bersifat resesif.

2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang

yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental, seperti
idiot, debil, dan imbisil.

3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan.