Kelainan & Interaksi

Genetik

Nurafriani
 Memahami Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari
keturunan, yang menurunkan sifat dari
orang tua ke anak – anaknya.
Sifat yang diturunkan dari Orangtua ke
anak – anak melalui gen dalam sel germinal
atau gamet.
Gemet manusia adalah telur atau Ova &
sperma.
Membawa Pola Penurunan
 Susunan genetik manusia ditentukan saat
fertilisasi, di saat ovum dan sperma menyatu.
 Dalam nukleus  Sel Germinal adl kromosom
 Setiap kromosom megandung DNA
 Di Dalam DNA tersususn dari ribuan segmen (Sel)
 Sifat yang diturunkan manusia mulai dari
golongan darah hingga bentuk jari kuku &
beraneka ragam sifat lainnya di beri kode dalam
gen – gennya.
 Menghitung Kromosom
ӂ Ovum manusia mengandung 23 kromosom
ӂ Sperma mengandung 23 kromsom
ӂ Ukuran & bentuk kromosom dlm ovum dan
sperma serupa
ӂ Saat ovum dan sperma menyatu
Kromosom yang sesuai akan berpasangan.
 Menghitung Kromosom
ӂ Hasilnya adl sel yang dibuahi dgn 46 kromosom
(23 Pasang) dalam nukleus.
ӂ Sel yang dibuahi  Pembelahan sel (Mitosis) 
dari 46 kromosom menghasilkan duplikat diri
yang pasti.
ӂ Masing – masing sel dalam tubuh manusia (kecuali
Ovum dan sperma), mengandung 46 kromosom
yang identik
 Kromosom
₰ Seseorang menerima satu set kromosom &
gen dari masing – masing orang tua.
₰ Hal ini berarti terdapat dua gen untuk
masing – masing sifat yang dibawahkan
manusia.
₰ Satu gen mungkin lebih berpengaruh di
bandingkan dengan gen lainnya (Dominan)
₰ Gen yang tidak berpengaruh dikenal dengan
resesif
 Allela
₰ Variasi Gen & sifat yg dikontrolnya 
seperti warna mata Coklat, Hijau atau Biru
dikenal dengan allela.
₰ Bila dua allela yang berbeda diturunkan,
allela ini dikatakan heterezigot.
₰ Bila allelanya identik, maka allela itu
dikatakan homozigot
 Gen XX (atau XY)
 Dari 23 pasang kromosom dalam setiap sel manusia yang
hidup, 22 pasang tidak terlibat dalam mengontrol jenis
kelamin, pasangan kromosom ini di kenal dgn autosom.
 Dua kromosom seks dari pasangan 23 menentukan jenis
kelamin.
 Pada wanita  Kedua kromosom relatif besar diberi
simbol huruf X, (wanita mempunyai dua kromosom X)
 Gen XX (Atau XY)
 Pada pria satu kromosom Seks adl Kromosom X, dan satu
kromosom yang lebih kecil di nyatakan dengan huruf Y.
 Masing – masing gamet yang dihasilkan oleh pria berisi
kromosom X dan Y.
 Bila sperma dgn kromosom X membuahi Ovum, maka
keturunannya dalah wanita.
 Bila sperma dengan kromosom Y membuahi ovum,
keturunannya adalah pria.
 Mutasi
‡ Mutasi adl perubahan yang permanen meterial genetik
‡ Bila gen mengalami mutasi, hal ini dapat menghasilkan
sifat yang berbeda dengan sifat asalnya
‡ Mutasi gen dalam gamet dapat diturunkan selama
reproduksi
‡ Beberapa mutasi menyebabkan kelainan yg serius
(mematikan) yang terjadi dalam 3 bentuk; kelainan gen –
tunggal, kelainan kromosom & kelainan multifaktorial
 Kelainan Gen Tunggal

‡ Kelainan gen tunggal diturunkan dalam pola yg

teridentifikasi dengan jelas.
‡ Dua pola penurunan yg penting di kenal dengan
Autosomal Dominan & Autosomal Resesif
‡ Terdapat 22 pasang autosom dan hanya 1 pasang
kromosom seks, sebagian besar kelainan herediter
disebabkan oleh defek autosomal
Pola Penurunan Autosomal
Dominan
 Keturunan pria & wanita menderita penyakit sama
banyaknya
 Salah satu orang tua biasanya juga menderita
penyakit (affected)
 Bila salah satu orang tua menderita penyakit, anak
mempunyai kemungkinan menderita penyakit
sebesar 50%
 Bila kedua orang tua menderita penyakit, semua
anak akan menderita penyakit.
Pola Penurunan Autosomal
Resesif
‡ Keturunan pria dan wanita menderita penyakit sama
banyaknya
‡ Bila kedua orang tua tidak menderita penyakit, tetapi
heterozigot untuk sifat yang dibawakan (karier), masing –
masing keturunannya mempunyai kemungkinan statusdari
empat akan menderita penyakit
‡ Jika kedua orang tuamenderita penyakit, semua
keturunannya akan menderita penyakit
 Lanjut,,

‡ Jika satu orang tua menderita penyakit & orang tua lainnya
tidak karier, semua keturunanya tidak menderita penyakit,
tetapi akan membawa gen (karier) yang berubah
‡ Jika satu orang tua menderita penyakit & orang tua lain
karier, masing – masing keturunan akan mempunyai akan
mempunyai kemungkinan satu dari dua akan menderita
penyakit & satu dari dua adl karier.
 Lanjut,,

‡ Kelainan autosomal resesif tertentu lebih sering ditemukan

pada golongan etnik tertentu; misalnya, fibrosis kistik lebih
sering terjadi pada orang kulit putih & anamia sel sabit
lebih sering di jumpai pada orang hitam.
 Fakta Yang Dominan
₰ Seseorang dengan sifat penurunan yang abnormal
umumnya akan mempunyai satu orang tua yang menderita
penyakit
₰ Jika seorang ayah menderita dominan yang terkait
kromosom X , semua anak wanitanya menderita penyakit &
anak laki – lakinya tidak menderita penyakit
₰ Bila seorang ibu menderita kelainan dominan yang terkait
kromosom X, terdapat kemungkinan 50% dari masing –
masing anaknya akan menderita penyakit.
 Lanjut,,,

₰ Tanda sifat penurunan yang dibawakan paling sering

ditemukan dalam riwayat keluarga
₰ Kelainan dominan yang terkait kromosom X sering kali
letal pada pria (kematian prenatal atau neonatal). Dalam
anamnesis keluarga di dapatkan riwayat keguguran dan
didominasi oleh anak wanita.
 Pola Penurunan Resesif
Yang Terkait Kromosom X

‡ Pada sebagian besar kasus, orang yang menderita penyakit

adl laki – laki dari orang tua yang tidak menderita
penyakit. Pada kasus yang jarang, ayah menderita penyakit
dan ibu adl seorang karier
‡ Semua anak wanita dari ayah yang menderita penyakit
akan menjadi karier
 Lanjut,,

‡ Anak laki – laki dari ayah yang menderita penyakit,

terbebas dari penyakit. Anak laki – laki yang tidak
menderita penyakit, tidak dapat meneruskan penyakit
‡ Anak laki – laki yang tidak menderita penyakit dari
seorang karier wanita, tidak meneruskan penyakit
 Kelainan Kromosom

‡ Kelainan kemungkinan juga di sebabkan oleh

penyimpangan kromosom – deviasi struktur jumlah
kromosom.
‡ Deviasi meliputi kehilangan, penambahan, perangkaian
kembali (rearrangement), atau pertukaran gen.
‡ Material genetik yang tersisa cukup untuk
mempertahankan kehidupan, dapat terjadi berbagai jeni
manifestasi klinis yang sangat luas
 Non – disjunction
₰ Selama pembelahan sel, kromosom normalnya memisah
dalam suatu proses yang dikenal dengan disjunction.
₰ Kegagalan dalam proses disjunction – yg dikenal dengan
non – disjunction – menyebabkan distribusi kromosom yg
tidak sama antara dua sel yang dihasilkannya.
₰ Penambahan atau kehilangan kromosom biasanya
disebabkan oleh non – disjunction dari autosom atau
kromosom seks selama meiosis
 Translokasi

‡ Translokasi adalah pergeseran atau pergerakan sebuah

kromosom
‡ Translokasi terjadi bilamana kromosom putus dan
menyatu kembali dalam susunan yang abnormal.
‡ Bilamana perangkaian kembali mempertahankan jumlah
normal material genetik (translokasi yang berimbang),
biasanya di dapatkan kelainan yang tidak tampak, tetapi
kelainan ini dapat ditemukan pada generasi kedua
 Kelainan Multifaktorial
₰ Kelainan yang dsebabkan oleh faktor genetik
maupun lingkungan di klasifikasikan sebagai
multifaktorial.
₰ Beberapa contoh adalah labioskisis, palatoskisis &
mielomeningokel (spina bifida dengan sebagian
medula spinalis & membrane yang menonjol
keluar).
 Faktor Lingkungan Yang
Mempengaruhi Kelainan
Multifaktorial

ӂ Usia maternal
ӂ Penggunaan senyawa kimia (seperti obat –obatan,
alkohol, atau hormon) oleh ibu atau ayah.
ӂ Infeksi maternal selama kehamilan atau penyakit
yang ada sebelumnya pada ibu.
ӂ Paparan radiasi pada maternal atau paternal.
 Faktor Lingkungan Yang
Mempengaruhi Kelainan
Multifaktorial
ӂ Faktor nutrisi maternal
ӂ Kesehatan umum maternal atau paternal
ӂ Faktor – faktor yang lain, termasuk tempat tinggal
di ketinggian, inkompatibilitas darah maternal –
janin, merokok pada maternel, dan perawatan
prenatal yang berkualitas buruk
Terima kasih
 Tugas Individu
‡ Kelainan multifaktorial (labioskisis dan
palatoskisis) 1
‡ Enam kelaian gen tunggal
1. Fibrosis kistik 2
2. Hemofilia 3
3. Sindroma marfan 4
4. Fenilke – tuaria (PKU) 5
5. Anemia sel sabit 6
6. Penyakit Tay – Sachs 7
‡ Kelainan kromosom (sindrom down) 8