Kelainan & Interaksi

Genetik
 Memahami Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari
keturunan, yang menurunkan sifat dari
orang tua ke anak – anaknya.
Sifat yang diturunkan dari Orangtua ke
anak – anak melalui gen dalam sel
germinal atau gamet.
Gamet manusia adalah telur atau Ovarium
& sperma.
 Membawa Pola Penurunan
 Susunan genetik manusia ditentukan saat
fertilisasi, di saat ovum dan sperma menyatu.
 Dalam nukleus  Sel Germinal adl kromosom
 Setiap kromosom megandung DNA
 Di Dalam DNA tersususn dari ribuan segmen (Sel)
 Sifat yang diturunkan manusia mulai dari
golongan darah hingga bentuk jari kuku &
beraneka ragam sifat lainnya di beri kode dalam
gen – gennya.
 Menghitung Kromosom
ӂ Ovum manusia mengandung 23
kromosom
ӂ Sperma mengandung 23 kromsom
ӂ Ukuran & bentuk kromosom dlm ovum
dan sperma serupa
ӂ Saat ovum dan sperma menyatu
Kromosom yang sesuai akan berpasangan.
 Menghitung Kromosom
ӂ Hasilnya adl sel yang dibuahi dgn 46
kromosom (23 Pasang) dalam nukleus.
ӂ Sel yang dibuahi  Pembelahan sel
(Mitosis)  dari 46 kromosom
menghasilkan duplikat diri yang pasti.
ӂ Masing – masing sel dalam tubuh manusia
(kecuali Ovum dan sperma), mengandung
46 kromosom yang identik
 Kromosom

₰ Seseorang menerima satu set kromosom

& gen dari masing – masing orang tua.
₰ Hal ini berarti terdapat dua gen untuk
masing – masing sifat yang dibawahkan
manusia.
₰ Satu gen mungkin lebih berpengaruh di
bandingkan dengan gen lainnya
(Dominan)
₰ Gen yang tidak berpengaruh dikenal
dengan resesif
 Allela
₰ Variasi Gen & sifat yg dikontrolnya 
seperti warna mata Coklat, Hijau atau
Biru dikenal dengan allela.
₰ Bila dua allela yang berbeda diturunkan,
allela ini dikatakan heterezigot.
₰ Bila allelanya identik, maka allela itu
dikatakan homozigot
 Gen XX (atau XY)
 Dari 23 pasang kromosom dalam setiap sel
manusia yang hidup, 22 pasang tidak terlibat
dalam mengontrol jenis kelamin, pasangan
kromosom ini di kenal dgn autosom.
 Dua kromosom seks dari pasangan 23
menentukan jenis kelamin.
 Pada wanita  Kedua kromosom relatif besar
diberi simbol huruf X, (wanita mempunyai dua
kromosom X)
 Gen XX (Atau XY)
 Pada pria satu kromosom Seks adl Kromosom X,
dan satu kromosom yang lebih kecil di nyatakan
dengan huruf Y.
 Masing – masing gamet yang dihasilkan oleh pria
berisi kromosom X dan Y.
 Bila sperma dgn kromosom X membuahi Ovum,
maka keturunannya dalah wanita.
 Bila sperma dengan kromosom Y membuahi
ovum, keturunannya adalah pria.
 Mutasi
‡ Mutasi adl perubahan yang permanen meterial
genetik
‡ Bila gen mengalami mutasi, hal ini dapat
menghasilkan sifat yang berbeda dengan sifat asalnya
‡ Mutasi gen dalam gamet dapat diturunkan selama
reproduksi
‡ Beberapa mutasi menyebabkan kelainan yg serius
(mematikan) yang terjadi dalam 3 bentuk; kelainan
gen – tunggal, kelainan kromosom & kelainan
multifaktorial
 Kelainan Gen Tunggal
‡ Kelainan gen tunggal diturunkan dalam pola yg
teridentifikasi dengan jelas.
‡ Dua pola penurunan yg penting di kenal dengan
Autosomal Dominan & Autosomal Resesif
‡ Terdapat 22 pasang autosom dan hanya 1
pasang kromosom seks, sebagian besar
kelainan herediter disebabkan oleh defek
autosomal
 Pola Penurunan Autosomal
Dominan
 Keturunan pria & wanita menderita penyakit
sama banyaknya
 Salah satu orang tua biasanya juga menderita
penyakit (affected)
 Bila salah satu orang tua menderita penyakit,
anak mempunyai kemungkinan menderita
penyakit sebesar 50%
 Bila kedua orang tua menderita penyakit, semua
anak akan menderita penyakit.
Pola Penurunan Autosomal Resesif
‡ Keturunan pria dan wanita menderita penyakit
sama banyaknya
‡ Bila kedua orang tua tidak menderita penyakit,
tetapi heterozigot untuk sifat yang dibawakan
(karier), masing – masing keturunannya
mempunyai kemungkinan satu dari empat akan
menderita penyakit
‡ Jika kedua orang tua menderita penyakit,
semua keturunannya akan menderita penyakit
 Lanjut,,
‡ Jika satu orang tua menderita penyakit & orang
tua lainnya tidak karier, semua keturunanya
tidak menderita penyakit, tetapi akan
membawa gen (karier) yang berubah
‡ Jika satu orang tua menderita penyakit & orang
tua lain karier, masing – masing keturunan akan
mempunyai akan mempunyai kemungkinan
satu dari dua akan menderita penyakit & satu
dari dua adl karier.
 Lanjut,,

‡ Kelainan autosomal resesif tertentu lebih sering

ditemukan pada golongan etnik tertentu;
misalnya, fibrosis kistik lebih sering terjadi
pada orang kulit putih & anamia sel sabit lebih
sering di jumpai pada orang hitam.
 Fakta Yang Dominan
₰ Seseorang dengan sifat penurunan yang abnormal
umumnya akan mempunyai satu orang tua yang
menderita penyakit
₰ Jika seorang ayah menderita dominan yang terkait
kromosom X , semua anak wanitanya menderita
penyakit & anak laki – lakinya tidak menderita
penyakit
₰ Bila seorang ibu menderita kelainan dominan yang
terkait kromosom X, terdapat kemungkinan 50% dari
masing – masing anaknya akan menderita penyakit.
 Lanjut,,,
₰ Tanda sifat penurunan yang dibawakan paling
sering ditemukan dalam riwayat keluarga
₰ Kelainan dominan yang terkait kromosom X
sering kali letal pada pria (kematian prenatal
atau neonatal). Dalam anamnesis keluarga di
dapatkan riwayat keguguran dan didominasi
oleh anak wanita.
Pola Penurunan Resesif Yang Terkait
Kromosom X

‡ Pada sebagian besar kasus, orang yang

menderita penyakit adl laki – laki dari orang tua
yang tidak menderita penyakit. Pada kasus yang
jarang, ayah menderita penyakit dan ibu adl
seorang karier
‡ Semua anak wanita dari ayah yang menderita
penyakit akan menjadi karier
 Lanjut,,
‡ Anak laki – laki dari ayah yang menderita
penyakit, terbebas dari penyakit. Anak laki –
laki yang tidak menderita penyakit, tidak dapat
meneruskan penyakit
‡ Anak laki – laki yang tidak menderita penyakit
dari seorang karier wanita, tidak meneruskan
penyakit
 Kelainan Kromosom
‡ Kelainan kemungkinan juga di sebabkan oleh
penyimpangan kromosom – deviasi struktur
jumlah kromosom.
‡ Deviasi meliputi kehilangan, penambahan,
perangkaian kembali (rearrangement), atau
pertukaran gen.
‡ Material genetik yang tersisa cukup untuk
mempertahankan kehidupan, dapat terjadi
berbagai jeni manifestasi klinis yang sangat luas
 Non – disjunction
₰ Selama pembelahan sel, kromosom normalnya
memisah dalam suatu proses yang dikenal dengan
disjunction.
₰ Kegagalan dalam proses disjunction – yg dikenal
dengan non – disjunction – menyebabkan distribusi
kromosom yg tidak sama antara dua sel yang
dihasilkannya.
₰ Penambahan atau kehilangan kromosom biasanya
disebabkan oleh non – disjunction dari autosom atau
kromosom seks selama meiosis
 Translokasi
‡ Translokasi adalah pergeseran atau pergerakan
sebuah kromosom
‡ Translokasi terjadi bilamana kromosom putus dan
menyatu kembali dalam susunan yang abnormal.
‡ Bilamana perangkaian kembali mempertahankan
jumlah normal material genetik (translokasi yang
berimbang), biasanya di dapatkan kelainan yang
tidak tampak, tetapi kelainan ini dapat ditemukan
pada generasi kedua
 Kelainan Multifaktorial
₰ Kelainan yang dsebabkan oleh faktor
genetik maupun lingkungan di
klasifikasikan sebagai multifaktorial.
₰ Beberapa contoh adalah labioskisis,
palatoskisis & mielomeningokel (spina
bifida dengan sebagian medula spinalis
& membrane yang menonjol keluar).
 Faktor Lingkungan Yang
Mempengaruhi Kelainan Multifaktorial

ӂ Usia maternal
ӂ Penggunaan senyawa kimia (seperti obat –obatan,
alkohol, atau hormon) oleh ibu atau ayah.
ӂ Infeksi maternal selama kehamilan atau penyakit
yang ada sebelumnya pada ibu.
ӂ Paparan radiasi pada maternal atau paternal.
 Faktor Lingkungan Yang
Mempengaruhi Kelainan Multifaktorial
ӂ Faktor nutrisi maternal
ӂ Kesehatan umum maternal atau paternal
ӂ Faktor – faktor yang lain, termasuk tempat tinggal
di ketinggian, inkompatibilitas darah maternal –
janin, merokok pada maternel, dan perawatan
prenatal yang berkualitas buruk
Terima kasih