PEMBENTUKAN HIDUP BARU

A. Bagaimana Pembuahan Terjadi

 Pembuahan (Fertilisasi) atau disebut juga konsepsi adalah Proses dimana bertemunya
sperma dan ovum (sel seks laki-laki dan perempuan) bersatu untuk menciptakan sel
tunggal yang disebut zigot. Yang kemudian menggandakan diri berulang kali dengan
pembelahan sel untuk membuat semua sel yang membentuk bayi.
 Zygot adalah organisme satu sel hasil dari pembuahan.
 Saat seorang anak perempuan dipercaya memiliki 2 juta ovum yang belum matang dalam
dua indung telurnya dan setiap sel telur berada dalam sebuah kantung kecil (sac) atau
folikel.
 Pada perempuan dewasa yang sudah matang secara seksual, ovulasi seluruhnya folikel
matang di salah satu indung telur dan hilangnya ovum, terjadi 28 hari sekali sampai
menopause. Ovum dibawa melalui tuba falopi oleh sel rambut kecil yang disebut cilia,
menuju uterus atau Rahim. Pembuahan biasanya terjadi selama dua tiga hari dimana ovum
melewati tuba falopi.
 Sperma diproduksi oleh testis atau kelenjar reproduksi dari laki-laki dewasa sebanyak
beberapa ratus juta sehari dan dikeluarkan dalam bentuk mani saat klimaks hubungan
seksual. Setelah berada divagina, sperma akan berusaha untuk berenang melalui serviks
(mulut rahim) dan menuju tuba falopi tetapi hanya sebagian kecil yang berhasil mencapai
sejauh itu.
 Pembuahan paling mungkin terjadi jika sperma masuk ke dalam vagina pada saat ovulasi
atau pada lima hari sebelumnya. Jika pembuahan tidak terjadi, ovum dan sel sperma yang
masuk ke dalam tubuh seorang perempuan akan mati. Sperma diserap oleh sel darah putih
perempuan dan ovum melintasi rahim dan keluar melalui vagina.

1|Page
B. Kelahiran Ganda/ Kelahiran Kembar
 Kelahiran ganda terjadi melalui dua cara, cara yang paling umum terjadi adalah tubuh ibu
memproduksi dua ova dalam jangka waktu yang berdekatan (atau terkadang satu ovum
yang belum dibuahi membelah jadi dua) lalu kedua ovum tersebut dibuahi. Hasilnya adalah
disebut kembar dizigot.
 Kembar dizigot (dizygotic twins) adalah kembar yang dihasilkan dari bersatunya dua ova
yang berbeda (satu ovum yang membelah) dengan dua sel sperma yang berbeda disebut
juga kembar fraternal.
 Cara kedua adalah saat satu ovum yang sudah dibuahi terbelah menjadi dua. Bayi-bayi
yang dihasilkan dari pembelahan sel ini disebut kembar monozigot.
 Kembar monozigot (monozygotic twins) (mono artinya satu) adalah kembar yang
dihasilkan dari pembelahan satu zigot setelah pembuahan dan disebut juga kembar identik.
 Kembar monozigot memiliki karakteristik bawaan yang sama dan berjenis kelamin sama,
tetapi karena perbedaan pengalaman masa prenatal dan setelah kelahiran, mereka berbeda
dalam beberapa hal. Mereka mungkin tidak memiliki tempramen yang sama
(kemcenderungan atau gaya memandang dan bereaksi terhadap suatu situasi). Dalam
beberapa karakteristik fisik seperti rambut keriting, pola gigi dan penggunaan tangan,
mereka bisa jadi bertolak belakang. Salah satu bertangan kidal sementara yang lain kanan.
 Faktor yang menyebabkan kelahiran kembar atau kelahiran ganda yaitu :
1. Meningkat dikarenakan tren dalam menunda kehamilan.
2. Meningkatnya penggunaan atau pemakaian obat-obatan kesuburan yang meningkatkan
ovulasi dan membantu teknik reproduksi.
2|Page
C. Mekanisme Bawaan/ Mekanisme Herediter
 Faktor yang diteruskan dari orang tua biologis akan berpengaruh pada perkembangan. Saat
ovum dan sperma bersatu, kemudian menjadi bayi , menurunkan stuktur genetika yang
akan memengaruhi berbagai karakteristik. Seperti: fisik (warna rambut, mata),
kecerdasan, dan kepribadian.
 Dasar dari bawaan atau Dasar dari herediter adalah unsur kimia yang disebut
deoxyribonucleic acid (DNA).
 Deoxyribonucleic acid (DNA) adalah zat kimia yang membawa intruksi turunan bagi
perkembangan semua bentuk sel hidup. Struktur ulir rangkap dari DNA mirip tangga
panjang berbentuk spiral yang anak tangganya terbuat dari sepasang unit kimiawi yang
disebut basa. Basa terdiri atas 4 unit kimia yaitu A (Adenine) – T (thymine) – C
(Cytosine). - G (Guanine). 4 unit kimia tersebut adalah “huruf” dari kode genetika (genetic
code) yang dibaca oleh mesin sel.
 Kode genetika (genetic code) adalah urutan basa dalam molekul DNA yang menentukan
pembentukan protein yang menentukan struktur dan fungsi dari sel hidup. Manusia
memiliki sekitar 3 milyar pasang dalam DNA.
 Kromosom merupakan gulungan DNA yang terdiri atas segmen yang lebih kecil yang
disebut gen.
 gen (genes) adalah bagian kecil dari DNA yang terletak diposisi tertentu dalam kromosom
articular yang merupakan unit fungsional dari bawaan. Setiap gen terletak diposisinya di
masing-masing kromosom dan mengandung ribuan basa.
 Urutan dari basa dalam satu gen menjelaskan kepada sel bagaimana membuat protein yang
membuatnya dapat melakukan fungsi-fungsi spesifik.
 Setiap sel dalam tubuh manusia kecuali sel kelamin (sperman & oyum), memiliki 23
pasang kromosom totalnya 46. Melalui jenis pembelahan sel yang disebut meiosis, yang
dialami oleh sel seks saat mereka berkembang, setiap sel seks akhirnya terdiri atas 23
kromosom. Maka, sperma dan ovum bersatu ketika konsepsi, mereka menghasilkan zigot
dengan 46 kromosom, 23 dari ayah dan 23 dari ibu.

3|Page
 Pada saat konspesi, 23 kromosom dari sperma dan 23 kromosom dari ovum membentuk 23
pasang. Sebanyak 22 pasang kromosom merupakan autosom (autosomes), kromosom yang
tidak berelasi atau tidak berkaitan dengan ekspresi seksual dan perbedaan jenis kelamin.
Pasangan yang ke-23 merupakan kromosom seks (sex chromosomes) yaitu pasangan
kromosom yang menentukan jenis kelamin : XX dalam manusia perenpuan normal dan XY
dalam manusia laki-laki normal.
 Kromosom seks terdiri atas 2 jenis, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Seks kromosom
dari setiap ovum adalah kromosom X, tetapi sperma bisa terdiri atas kromosom X atau
kromosom Y. Kromosom Y mengandung mengandung gen laki-laki disebut gen SRY. Saat
ovum (X) dibuahi oleh sperma yang mengandung X, zigot yang berbentuk adalah XX,
secara genetika perempuan. Saat ovum (X) dibuahi oleh sperma yang mengandung Y,
maka zigot yang dihasilkan adalah XY secara genetika laki-laki.

4|Page
D. Berbagai Pola Transmisi Genetika
 Genetik merupakan faktor yg ditransmisikan oleh keturunan atau bawaan: seperti cacat
bawaan. Salah satu orang tua memiliki gen abnormal, dan satunya gen normal resesif,
akan memiliki kecenderungan mewarisi 50:50% gen abnormal dominan.
 Gen dominan adalah gen yang kuat dan menutupi ekspresi dari gen lainnya sehingga
ekspresi gen akan nampak pada keturunannya. Dalam persilangan dua individu, gen
dominan dilambangkan dengan huruf besar.
 Sedangkan gen resesif adalah gen yang lemah dan tertutupi oleh ekspresi gen lainnya.
Dalam persilangan dilambangkan dengan huruf kecil.  

5|Page
 Jika gen dominan bersama-sama dengan gen resesif, maka sifat dari gen dominan akan
menutupi sifat dari gen resesif. Mengingat gen dominan adalah gen yang kuat sehingga
sifat dari gen resesif akan tertutupi.
 Alel adalah gen yang memproduksi ekspresi alternatif dari sebuah karakteristik
(Kemampuan/ketidakmampuan untuk melipat lidah). Setiap orang menerima sepasang alel
untuk sebuah karakteristik., satu dari setiap orang tua.
 Homozigot (homozygous) adalah memiliki dua alel yang identik atau sama untuk sebuah
trait. Heterozigot (heterozygous) adalah memiliki alel yang berbeda untuk sebuah trait.
 Pola yang sederhana dalam perpindahan genetika yaitu pewarisan dominan (dominant
inheritance) adalah pola pewarisan yang terjadi saat seorang anak menerima alel yang
berbeda, hanya yang dominan yang akan muncul. Pewarisan resesif (recessive inheritance)
adalah pola pewarisan yang terjadi saat seorang anak menerima 2 alel, masing-masing 1
dari setiap orang tua.
 Hampir semua karakteristik manusia merupakan hasil dari polygenic transmission dan
multifactorial transmission.
 Pewarisan polygen (polygenic inheritance) adalah pola pewarisan saat berbagai gen di
berbagai titik dalam kromosom mempengaruhi trait kompleks. Transmisi multifactorial
(multifactorial transmission) adalah kombinasi dari faktor genetika dan lingkungan untuk
menghasilkan trait kompleks tertentu.
 Cacat resesif adalah hanya jika seorang anak menerima gen resesif yang sama dari orang
tua biologis. Contoh, (penyakit,talasemia, hemofilia).
 Kromosom abnormal biasanya terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel (kelebihan
atau kekurangan). Kesalahan pembelahan sel biasanya sering terjadi pada perempuan
dengan usia 35 tahun ke atas.
 Pengetesan & konseling genetika dilakukan untuk membantu calon orang tua untuk
mengurangi resiko melahirkan anak dengan gangguan genetika atau kromosom.
 Konseling genetika (genetic counseling) adalah layanan klinis yang memberikan informasi
kepada pasangan suami istri tentang kemungkinan mereka untuk memilki anak dengan
kondisi cacat bawaan. Kromosom yang abnormal juga dapat menyebabkan lahirnya bayi
dengan gangguan tertentu seperti gangguan down syndrome.

6|Page
  Down syndrome adalah gangguan kromosom yang ditandai dengan keterbelakangan
mental sedang sampai parah dan adanya tanda-tanda fisik seperti turunnya kulit disudut
dalam mata. Kondisi ini juga disebut trismomi 21 karena biasanya disebabkan oleh
kromosom ekstra ke 21 atau berpindah lokasi dari kromosom ke 21 kromosom lain.
Kromosom yang paling jelas dari gangguan ini adalah kulit yang melipat ke bawah pada
sudut dalam mata.
 Otak dari anak-anak penderita down syndrome terlihat normal saat kelahiran tetapi
volumenya mengalami penyusutan saat dewasa muda terutama di daerah hipokampus yang
mengakibatkan disfungsi kognitif.
 Dominasi tak sempurna (incomplete dominance) adalah pola pewarisan saat seorang anak
menerima dua alel yang berbeda mengakibatkan ekspresi sebagian dari trait.
 Pewarisan terkait (sex linked inheritance) adalah pola pewarisan dimana beberapa
karakteristik dibawa dalam kromosom X diwariskan dari ibu dan diwariskan secara
berbeda ke anak laki-laki dan anak perempuan.
 Mutasi (mutations) adalah perubahan permanen dalam gen atau kromosom yang dapat
memunculkan karakteristik yang berbahaya.
 Seleksi alam (natural selection) adalah proses dimana karakteristik yang dapat
meningkatkan keberlangsung hidup spesies direproduksi dalam beberapa generasi secara
berturut-turut dan karakteristik yang tidak mendukung keberlasungan hidup akan mati.

E. Pengaruh Hereditas dan Lingkungan

 Salah satu pendekatan untuk meneliti herediter dan lingkungan melalui pendekatan
kuantitatif yang disebut genetika perilaku (behavioral genetics).
 Genetika perilaku (behavioral genetics) adalah penelitian kuantitatif tentang pengaruh
lingkungan dan herediter terhadap tingkah laku.
 Pengukuran terhadap pengaruh herediter disebut keterwarisan (heritability) adalah
perkiraan statistik kontribusi dari herediter terhadap perbedaan individual mengenai trait
yang spesifik dari populasi yang ada atau tertentu.
 Karena heritability tidak dapat langsung diukur, peneliti biasanya melalui pengukuran
melalui tiga jenis penelitian korelasi, yaitu :

7|Page
 1) Penelitian Keluarga  bila ada korelasi yang kuat dari hubungan biologis keluarga
atau kedekatan hubungan keluarga dengan derajat kemiripan trait tertentu atau yang
sama, maka dapat diartikan adanya pengaruh gen.
2) Penelitian Adopsi  Melihat kemiripan atau kesamaan antara anak adopsi dengan
keluarga yang mengadopsinya dan juga antara anak adopsi dengan keluarga
biologisnya.
3) Penelitian Tentang Orang Kembar  Membandingkan antara pasangan monozygotic
kembar dengan dizygotic kembar yang sama jenis kelamin.
 Saat ini peneliti tidak hanya melihat secara tunggal pengaruh gen/herediter dan
pengalaman/lingkungan, mereka juga melihat perkembangan manusia sebagai sistem
perkembangan sebagai hal yang kompleks. Sehingga ada beberapa cara untuk melihat
pengaruh lahiriah/herediter dan lingkungan secara bersamaan. Cara-cara tersebut antara
lain, yaitu :
1) Rentang Reaksi (Reaction Range)
Adalah variabilitas potensial, bergantung pada kondisi lingkungan dalam ekspresi trait
hereditas atau rentang ekspresi potensial dari trait herediter. Ukuran tubuh tergantung
secara biologis (genetika), namun dapat juga krn kesempatan dan reaksi orang tersebut
(gizi baik).
Contoh : Anak yang lahir dengan keterbelankangan ringan, akan lebih baik respon
terhadap lingkungan dibandingkan anak dengan ketebelakangan yang parah.
2) Kanalisasi (Canalization)
Menggambarkan bagaimana hereditas membatasi rentang dari perkembangan untuk
beberapa trait.
3) Interaksi genotype lingkungan (Genotype-Environment Interaction)
Biasanya menggambarkan efek kondisi lingkungan yang serupa pada individu yang
secara genetika berbeda. Sebagai contoh mudah, banyak orang yang terekspos sari
bunga dan debu tetapi orang dengan predisposisi genetika lebih mungkin
memunculkan reaksi alergi.
4) Korelasi Genotipe Lingkungan (Genotype-Environment Correlation)
Kencenderungan pengaruh genetik dan lingkungan tertentu yang saking memperkuat,
bisa pasif, reaktif (evokatif) atau aktif. Disebut juga kovarian genotype lingkungan,

8|Page
 Hal ini bekerja melalui 3 caa untuk memperkuat ekspresi fenotipik dari kecenderungan
genotipik, yaitu :
1) Korelasi pasif
Orang tua menurunkan trait yang sama, juga cenderung menyediakan lingkungan
yang mendorong perkembangan trait tersebut. Misalnya, orang tua musical
kemungkinan akan menciptakan tempat tinggal dimana musik diperdengarkan
secara teratur mengajarkan musik dan mengajak anak menonton pertunjukkan
musik. Jika anak mewarisi bakat bermusik orang tuanya musikalitas anak akan
mencerminkan kombinasi dari pengaruh genetika dan lingkungan.
2) Korelasi reaktif atau evokatif
Anak dengan karakteristik yang genetika yang berbeda memicu respons yang
berbeda-beda dari orang dewasa. Misalnya, orang tua yang tidak tertarik pada
bidang music mungkin berusaha untuk menyediakan pengalaman bermusik kepada
anak yang menunjukkan minat dan kemampuan dalam bidang musik yang tidak
bisa mereka sediakan.
3) Korelasi Aktif
Saat anak dewasa memiliki kebebasan untuk memilih aktivitas dlm lingkungan,
dan konsisten dengan genetika mereka (bakat). Misalnya, anak yang dengan bakat
music kemungkinan akan mencari teman yang suka musik, mengambil kelas
musik, dan menonton konser jika ada kesempatan, anak yang pemalu lebih
mungkin daripada anak yang terbuka untuk menghabiskan waktu sendirian.
 Beberapa karakteristik yang dipengaruhi oleh herediter & lingkungan, yaitu :
1) Obesitas/Kelebihan Berat Badan (Obesity)
Biasanya di definisikan pada masa anak-anak sebagai yang memiliki indeks masa
tubuh (body mass index (BMI)) yaitu perbandingan antara berat badan dan tinggi
badan diatas persentil ke 95 dari usia dan jenis kelamin serta pada orang dewasa
sebagai memiliki BMI 30 atau lebih. Kriteria lain adalah persentase lemak tubuh lebih
dari 25 persen untuk laki-laki dan lebih dari 30 persen untuk perempuan.
2) Kecerdasan & Prestasi Sekolah
Walaupun tidak ada gen spesifik yang telah dikenali secara pasti untuk kecerdasan,
hereditas sepertinya memiliki pengaruh kuat terhadap kecerdasan umum (yang diukur

9|Page
 dengan tes inteligensi) dan juga untuk inteligensi spesifik. Akan tetapi pengalaman
juga berpengaruh, lingkungan yang baik atau buruk dapat secara mendasar
mempengaruhi perkembangan dan ekspresi dari kemampuan alamiah. Bukti dari peran
hereditas dalam kecerdasan berasal dari penelitian adopsi dan kembar. Skor IQ anak-
anak yang diadopsi lebih dekat dengan skor IQ ibu biologis mereka disbanding dengan
orang tua angkat atau saudara angkat dan kembar monozigot lebih serupa dalam
kecerdasan dibandingkan dengan kembar dizigot.
3) Kepribadian
Ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang secara langsung berhubungan dengan trait
kepribadian spesifik seperti neuroticism yang mengakibatkan depresi dan kecemasan.
Keterwarisan dari trait kepribadian adalah 40 sampai 50 persen dan terdapat sedikit
bukti dari pengaruh lingkungan.
4) Schizophrenia
Gangguan mental yang ditandai oleh hilangnya kontak dengan realita; termasuk
simptom halusinasi dan delusi
5) Autism
Gangguan perkembangan otak, ditandai oleh kurangnya interaksi sosial yang normal,
kurang mampu berkomunikasi dan berimajinasi, serta tidak melakukan aktifitas dan
memiliki minat.

10 | P a g e