Nama : T.

Habibuddin

Nim : 180207033

Jawaban

( 1 ).

Hemofili disebabkan oleh faktor genetis dimana terpaut pada kromosom X. Maka pada
pria dan wanita memiliki kemungkinan yang berbeda. Genotip hemofili pada pria dan wanita
sebagai berikut:

Pada wanita:

XX = normal

XXh = normal (carier/pembawa)

XhXh = hemofili

Pada pria:

XY = normal

XhY = buta warna

Seorang laki-laki yang menderita hemofilia menikah dengan perempuan carrier

hemofilia. Dari hasil pernikahannya, mereka dikaruniai 4 orang anak, 2 anak laki-laki, dan 2
anak perempuan.

Genotip individu pada perkawinan di atas lebih jelasnya dapat dilihat bagan berikut:

Parental 1: laki-laki hemofilia  x  wanita karier hemofilia

Genotip: XhY  x  XXh

Gamet: Xh dan Y  x  X dan X h

Filial 1:

XXh = wanita normal carier

XhXh = wanita hemofilia (letal)

XY = pria normal
XhY = pria hemophilia

Salah satu anak laki-lakinya menikah dengan perempuan carrier hemofilia, kemudian
memiliki satu anak perempuan yang hemofilia (meninggal saat dalam kandungan). Dari
perkawinan tersebut diketahui anak perempuannya ada yang menderita hemofilia,
berarti perempuan tersebut mendapatkan gen hemofilia dari kedua orangtuanya. Oleh
karena itu laki-laki tersebut (ayah) merupakan penderita hemofilia. Bagan persilangannya
sebagai berikut:

Parental 2: laki-laki hemofilia  x  perempuan karier

Genotip: XhY  x  XXh

Gamet: Xh dan Y  x  X dan Xh

Filial 1:

XXh = wanita normal carier

XhXh = wanita hemofilia (letal)

XY = pria normal

XhY = pria hemophilia

Dari persilangan di atas maka persentase anak lainnya yang secara fenotipe normal
adalah:

Anak normal (laki-laki normal + perempuan normal carrier) = 2/4 x 100% = 50 %

Adapun persentase untuk masing-masing jenis kelamin sebagai berikut:

Laki-laki normal (XY) = ½ x 100% = 50%

Perempuan normal (XX*) = ½ x 100% = 50%

Perlu diketahui bahwa untuk perempuan carrier secara fenotip adalah normal tetapi secara
genotip individu tersebut adalah pembawa gen hemofili (carrier).
( 2 ).

a.
Proses berpasangan kromosom homolog disebut sinapsis. Kemudian setiap anggota
bivalen membelah memanjang sehingga terbentuk 4 kromatid. Keempat kromatid pada satu
bivalen dinamakan tetrad. Selama sinapsis inilah dapat terjadi pindah silang (crossing over).
Pindah silang merupakan peristiwa penukaran segmen dari kromatid dalam sebuah tetrad
dan pindah silang terjadi antara kromatid-kromatid yang tidak berpasangan. Proses terakhir ini
meliputi pemecahan dan penggabungan kembali hanya dua dari keempat benang pada titik mana
saja pada kromosom tersebut Adanya pindah silang dapat memperbesar variasi genetik
keturunan yakni bila 2 gen atau lebih berada dalam satu kromosom, maka pindah silang dapat
menghasilkan gamet yang memiliki gen yang pada awalnya tidak ada, karena terjadi pindah
silang maka menghasilkan gamet yang memiliki kromosom dari tipe rekombinan.

b.

Dari soal di atas diketahui:

RK (rekombinan) = kelabu sayap pendek + hitam sayap panjang = 944 + 965 = 1909. Maka:
NPS = RK/total  x  100%

NPS = (965+944)/(965+944+185+206) x 100

NPS = 1909/2300 x 100

NPS = 83%

( 3 ).

Secara garis besar, kelainan kromosom dapt dibedakan menjadi dua, kelainan numerik
dan kelainan struktural. Kelainan kromosom numerik merupakan hilangnya atau bertambahnya
satu set kromosom (secara keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan
kromosom homolog atau nondisjunction pada fase meiosis I dan II. Diantaranya adalah
monosomi: hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom. Trisomi yaitu bertambahnya
satu kromosom pada sepasang kromosom. Polyploidi yaitu satu sel terdapat banyak kromosom
haploid. Mosaik yaitu adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang berbeda
aturan genetiknya namun tetap diturunkan dari zigot yang sama, jadi memiliki asal genetik yang
sama (mosaikisme).

Kelainan kromosom struktural disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan

yang terjadi pada crossing over pada meiosis I. Translokasi yaitu berpindahnya materi
kromosom antara kromosom yang satu dengan lainnya. Kelainan kromosom biasanya terjadi
ketika ada kesalahan dalam pembelahan sel.

Masalah kesehatan orang dengan Sindrom Down, orang dengan Sindrom Down akan
meningkatkan masalah kesehatan tertentu, seperti cacat jantung bawaan, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi, masalah dengan pernafasan dan pendengaran, terhambatnya saluran pencernaan
dan leukemia pada masa anak-anak terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada anak-anak
dengan Sindrom Down dibandingkan dengan anakanak yang normal. Pada orang dewasa terjadi
peningkatan resiko penyakit Alzheimer serta kondisi tiroid. Saat ini mayoritas orang yang lahir
dengan sindrom Down memiliki harapan hidup rata-rata sampai usia 55 tahun.
Sindrom Down merupakan suatu kondisi genetik, di mana ekstra kromosom 21 dapat
dideteksi dengan prosedur yang disebut karyotype. Sembilan puluh lima persen dari kejadian
sindrom Down merupakan trisomi 21 (47, XX+21 atau 47, XY+21) . Sindrom Down biasanya
disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut dengan Nondisjunction.

Kariotip Sindrom Down Klasik Perempuan Kariotip Sindrom Down Translokasi

( 4 ).
mutasi gen adalah perubahan urutan DNA yang disebabkan oleh kesalahan penyalinan
DNA yang dilakukan selama pembelahan sel, paparan bahan kimia atau mutagen, hingga infeksi
oleh virus. Mutasi gen adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu organisme,
yaitu sel dan DNA di dalamnya. Pada beberapa kasus, mutasi gen yang terjadi juga bisa
memberikan dampak positif untuk tubuh, seperti membuat kita lebih kebal terhadap suatu
penyakit.Pada orang yang mengalami mutasi gen, DNA di dalamnya lah yang mengalami
perubahan. Mutasi bisa terjadi hanya pada DNA atau meluas hingga ke kromosom yang
melibatkan beberapa jenis gen.Berikut ini beberapa fakta mengenai mutasi gen yang bisa
menggambarkan lebih jelas mekanisme kejadian ini.

 Saat mutasi gen terjadi, sel yang menaungi gen serta DNA bisa mengalami kerusakan.
Ketika kerusakan sel terjadi secara luas, maka berbagai fungsi tubuh akan terganggu,
menyebabkan penderitanya terkena penyakit.
 Mutasi gen bisa menurun dari salah satu atau kedua orangtua. Sebab, informasi genetik
terdapat pada sperma maupun sel telur. Bagi sebagian orang, mutasi ini tidak
menimbulkan masalah berarti. Namun bagi sebagian lagi, kondisi ini bisa membuat tubuh
jadi lebih rentan terkena penyakit.
 Mutasi gen juga tidak selalu terjadi karena faktor keturunan. Faktor eksternal seperti
virus, radiasi, paparan sinar UV, dan kebiasaan merokok juga bisa menyebabkannya.
 Pada banyak kasus mutasi gen, sel yang rusak sebenarnya bisa diatasi oleh sistem
kekebalan tubuh. Sistem imun kita cukup canggih untuk bisa mendeteksi sel yang rusak
atau mengalami mutasi dan kemudian akan memperbaiki atau menghancurkan sel
tersebut.

Jenis-jenis mutasi gen

Gen di tubuh kita terdiri dari berbagai macam jenis. Jadi, mutasi bisa saja terjadi pada
salah satu atau beberapa dari jenis tersebut. Namun secara umum, jenis mutasi gen bisa dibagi
menjadi dua kelompok utama, yaitu:

1. Mutasi gen alami

Mutasi gen alami adalah mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak. Mutasi ini juga
bisa disebut sebagai mutasi germline. Sebab, gen-gen ini terdapat pada sel sperma dan sel telur,
yang juga bisa disebut sebagai sel germ.Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah
dibuahi itu akan menerima DNA dari kedua orangtua. Jika DNA ini adalah DNA yang
mengalami mutasi, maka bayi yang lahir dari sel telur ini akan mewariskan DNA mutasi itu di
semua sel tubuhnya.

2. Mutasi gen buatan

 Sementara itu, mutasi gen buatan sering juga disebut sebagai mutasi somatis. Mutasi ini
tidak diturunkan dari orangtua dan tidak muncul di semua sel tubuh. Perubahan atau mutasi ini
bisa terjadi karena berbagai hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat oleh DNA
saat proses pembelahan sel.

( 5 ).

sebelum pembelahan pertama, kromosom dari sel yang mengalami meiosis akan saling
berbagi materi genetik dalam suatu proses yang disebut pindah silang sehingga akan
menghasilkan kombinasi materi genetik pada setiap kromosom sel tersebut. Nantinya, ketika sel
hasil meiosis yang haploid ini menyatu dengan sel haploid lainnya dalam suatu proses yang
disebut fertilisasi, sel yang memiliki dua pasangan kromosom (diploid) akan terbentuk kembali
sebagai zigot. Mekanisme meiosis ini memungkinkan organisme yang melakukan reproduksi
secara seksual untuk tetap mempertahankan jumlah kromosomnya.
Hasil utama dari mitosis adalah pembagian genom sel awal kepada dua sel anakan.
Genom terdiri dari sejumlah kromosom, yaitu kompleks DNA yang berpilin rapat yang
mengandung informasi genetik vital untuk menjalankan fungsi sel secara benar. Karena tiap sel
anakan harus identik secara genetik dengan sel awal, sel awal harus menggandakan tiap
kromosom sebelum melakukan mitosis. Proses penggandaan DNA terjadi pada
pertengahan interfase, yaitu fase sebelum fase mitosis pada siklus sel.
Setelah penggandaan, tiap kromosom memiliki salinan yang identik yang disebut sister kromatid,
yang berlekatan pada daerah kromosom yang disebut sentromer. Sister kromatid itu sendiri tidak
dianggap sebagai kromosom.