TUGAS INDIVIDU

Disusun Oleh :

dr. Rina Novitriani

04052722428003

Pembimbing :

dr. Triwani Effendy

DEPARTEMEN ILMU OBSTETRI DAN GINEKOLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA
RSUP DR. MUHAMMAD HOESIN PALEMBANG

2024
TUGAS

1. Bagaimana caranya kita memperoleh gen?

2. Bagaimana bisa seseorang mengalami kelainan genetic?
3. Jelaskan yang anda ketahui mengenai fenotif, factor dominan, dan resesif?
4. Apa yang dimaksud dengan single gene disorder, chromosomal abnormality?
5. Sebutkan beberapa penyakit genetic yang kamu ketahui disebabkan oleh
factor genetic dan pengaruh lingkungan?

Jawaban
1. Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah
urutan DNA yang melekat/berada di suatu protein, polipeptida, atau
seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Proses
memperoleh gen dimulai saat pembuahan antara sel telur dan sperma. Saat
itu, kedua sel ini menyediakan setengah dari jumlah total gen yang diperlukan
untuk membentuk genom anak yang baru. Setiap orang dewasa memiliki 23
pasang kromosom dalam sel tubuhnya, di mana setengahnya berasal dari ibu
dan setengahnya dari ayah. Kedua pasang kromosom ini mengandung
informasi genetik yang merupakan dasar dari sifat-sifat fisik dan biologis
seseorang. Sel sperma dan sel telur disebut juga sel kelamin atau gamet
karena keduanya berperan penting dalam pewarisan genetik. Ketika
pembuahan terjadi, sel-sel ini bergabung untuk membentuk zigot yang akan
berkembang menjadi embrio. Sebagai hasilnya, embrio akan memiliki
kombinasi gen-gen dari kedua orang tua, membentuk genom baru yang akan
membawa informasi genetik dari keduanya. Proses ini, yang dikenal sebagai
reproduksi seksual atau fertilisasi, memungkinkan keragaman genetik, karena
setiap orang tua menyumbangkan sebagian gen mereka kepada anak. Dalam
proses pembelahan sel selama pembentukan sel kelamin, gen-gen dari
kromosom-kromosom yang berasal dari ibu dan ayah dapat dipertukarkan,
menciptakan variasi genetik tambahan dalam keturunan. Proses ini dikenal
sebagai rekombinasi genetik.
 Selain itu, mutasi genetik adalah sumber lain dari variasi genetik. Mutasi
terjadi ketika ada perubahan pada urutan DNA, bisa terjadi secara alami atau
dipicu oleh faktor lingkungan. Meskipun sebagian besar mutasi bersifat netral
atau merugikan, beberapa mutasi dapat menghasilkan varian gen yang
memberikan keuntungan evolusioner, dan dapat diturunkan kepada generasi
berikutnya. Jadi, secara singkat, gen diperoleh melalui proses reproduksi
seksual yang melibatkan penyatuan sel telur dan sperma dari kedua orang tua.
Proses ini menciptakan keragaman genetik di antara individu-individu, dan
melibatkan rekombinasi genetik dan terkadang mutasi. Semua ini merupakan
dasar dari pewarisan genetik yang menjadi dasar bagi sifat-sifat fisik, mental,
dan biologis kita.
2. Kelainan genetik atau penyakit genetic adalah gangguan kesehatan yang
disebabkan oleh kelainan pada gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis. Ada beberapa cara di mana seseorang dapat
mengalami kelainan genetik.
 Mutasi Gen: Salah satu jenis kelainan genetik paling umum terjadi
akibat mutasi gen. Mutasi gen dapat terjadi karena faktor internal,
seperti kesalahan saat replikasi DNA di masa sebelum pembentukan
sel kelamin atau sel tubuh, atau faktor eksternal, seperti paparan zat-
zat kimia atau radiasi. Mutasi gen dapat menyebabkan
ketidaknormalan dalam produksi protein yang diperlukan untuk
berbagai fungsi tubuh, menyebabkan terjadinya kelainan genetik.
 Gangguan Kromosom: Kelainan genetik juga dapat terjadi karena
masalah pada struktur kromosom. Contohnya adalah sindrom Down,
yang disebabkan oleh adanya satu salinan ekstra kromosom 21.
Terdapat juga kondisi seperti sindrom Turner, di mana seseorang
dilahirkan dengan satu salinan kromosom X saja (45,X) daripada dua
(46,XX). Kelainan-kelainan ini terjadi akibat gangguan dalam
pembentukan sel telur atau sperma, sehingga ketika pembuahan
terjadi, sel telur atau sperma yang abnormal tersebut mempengaruhi
kromosom hasil pembuahan.
  Warisan Genetik: Beberapa kelainan genetik dapat diwariskan dari
orang tua kepada anak mereka. Seseorang yang mewarisi gen yang
bermutasi dari salah satu atau kedua orang tuanya dapat mengalami
kelainan genetik, tergantung pada jenis kelainan yang diwarisi.
 Penyebab Lingkungan: Faktor lingkungan tertentu juga dapat
menyebabkan kelainan genetik, terutama pada janin yang sedang
berkembang di dalam rahim. Paparan terhadap zat kimia, radiasi, atau
infeksi tertentu pada waktu yang kritis selama perkembangan embrio
atau janin dapat menyebabkan kelainan genetik.

Untuk membuktikan informasi tersebut, perlu kita merujuk pada sumber-

sumber terpercaya yang menyediakan informasi ilmiah terkini mengenai
kelainan genetik. Jurnal ilmiah, buku teks genetika, dan situs web resmi
lembaga kesehatan seperti National Institutes of Health (NIH) atau Centers
for Disease Control and Prevention (CDC) adalah sumber yang dapat
diandalkan untuk memperoleh penjelasan yang jelas dan terperinci
mengenai kelainan genetik. Penelitian dan literatur ilmiah akan
memberikan informasi yang mendalam tentang berbagai penyebab
kelainan genetik dan cara-cara di mana kelainan ini dapat terjadi.

3. Fenotip, faktor dominan, dan faktor resesif adalah konsep-konsep penting

dalam genetika yang memengaruhi penampilan fisik dan karakteristik
seseorang. Berikut adalah penjelasan singkat mengenai ketiganya:
 Fenotip: Fenotip mengacu pada penampilan fisik atau sifat-sifat yang
tampak dari organisme. Ini bisa mencakup segala hal dari warna mata
dan rambut hingga tinggi badan dan kecenderungan terhadap penyakit
tertentu. Fenotip adalah hasil dari interaksi antara genetik (genotip) dan
faktor lingkungan.

 Faktor Dominan: Faktor dominan adalah jenis gen yang, jika hadir, akan
mengekspresikan sifatnya meskipun hanya dalam satu salinan. Dalam hal
ini, gen dominan akan menutupi atau mengungguli gen resesif. Contoh
 umum faktor dominan adalah kemampuan berlipat lidah pada manusia.
Jika seseorang memiliki setidaknya satu salinan gen untuk kemampuan
berlipat lidah, maka mereka akan mengekspresikan kemampuan tersebut,
bahkan jika mereka juga memiliki versi gen yang lebih rendah dalam hal
kemampuan berlipat lidah.

 Faktor Resesif: Sebaliknya, faktor resesif adalah jenis gen yang hanya
akan mengekspresikan sifatnya jika kedua salinan gen yang sama hadir.
Jika hanya satu salinan gen resesif hadir, karakteristik yang diwakili oleh
gen resesif ini tidak akan terlihat. Misalnya, Mata biru merupakan sifat
resesif, maka untuk memiliki mata biru, seseorang harus memiliki dua
salinan gen resesif untuk warna mata biru.

4. Gangguan gen tunggal (single gene disorders) dan kelainan kromosom

(chromosomal abnormalities) adalah dua jenis gangguan genetik yang
dapat berdampak signifikan pada kesehatan seseorang. Berikut penjelasan
detailnya beserta sumber yang relevan:

a. Gangguan Gen Tunggal:

Gangguan gen tunggal, juga dikenal sebagai gangguan Men-delian,
disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam satu gen tunggal.
Mutasi ini dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua atau
dapat terjadi secara spontan. Gangguan gen tunggal dapat diwariskan
dalam pola yang berbeda, termasuk dominan autosomal, resesif
autosomal, dan terkait X. Contoh gangguan gen tunggal meliputi
fibrosis kistik, anemia sel sabit, penyakit Huntington, dan distrofi otot
Duchenne.

Gangguan ini sering menunjukkan pola pewarisan yang bisa

diprediksi berdasarkan gen spesifik yang terlibat, dan pengujian
genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi keberadaan mutasi
 ini. Gejala dan keparahan dapat bervariasi luas tergantung pada
gangguan spesifik dan jenis mutasi gen yang terlibat.

b. Kelainan Kromosom:
Kelainan kromosom terjadi ketika terjadi perubahan dalam jumlah
atau struktur kromosom. Perubahan ini bisa disebabkan oleh
kesalahan selama pembelahan sel atau akibat paparan faktor
lingkungan yang berbahaya. Jenis kelainan kromosom yang umum
meliputi aneuploidi (misalnya, sindrom Down, sindrom Turner),
translokasi, delesi, dan duplikasi.

Kelainan kromosom dapat memiliki berbagai efek, mulai dari ringan

hingga berat, dan dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan,
gangguan kecerdasan, cacat lahir, dan peningkatan risiko terhadap
kondisi kesehatan tertentu. Kelainan-kelainan ini dapat diidentifikasi
melalui berbagai teknik diagnostik, termasuk kariotyping, hibridisasi
in situ fluoresen (FISH), dan analisis mikromatriks kromosom.

Memahami perbedaan dan implikasi dari gangguan gen tunggal dan

kelainan kromosom adalah sangat penting untuk diagnosis yang
akurat, prognosis, dan pengembangan strategi pengobatan dan
manajemen yang tepat bagi individu yang terkena kondisi ini.

5. Contoh penyakit genetik yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan

lingkungan:

 Kanker: Kanker adalah kelompok penyakit yang disebabkan oleh

pertumbuhan sel yang tidak terkendali. Faktor genetik seperti mutasi
gen tertentu dapat meningkatkan risiko seseorang terkena kanker.
Namun, faktor lingkungan seperti paparan zat karsinogenik, rokok,
 radiasi, dan pola makan juga dapat mempengaruhi perkembangan
kanker.

 Diabetes Tipe 2: Diabetes tipe 2 memiliki dasar genetik yang kuat,

tetapi juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti obesitas, pola
makan tidak sehat, kurangnya aktivitas fisik, dan stres. Gen tertentu
dapat meningkatkan kerentanan terhadap diabetes tipe 2, tetapi faktor
lingkungan juga berperan dalam ekspresi gen ini dan perkembangan
penyakit.

 Penyakit Jantung Koroner: Kondisi ini memiliki kaitan genetik, di mana

faktor-faktor genetik seperti riwayat keluarga dengan penyakit jantung
koroner dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.
Namun, faktor lingkungan seperti pola makan, tingkat aktivitas fisik,
merokok, dan stres juga memainkan peran penting dalam
perkembangan penyakit jantung koroner.

 Asma: Asma dapat dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan.

Predisposisi genetik dapat meningkatkan risiko seseorang terkena asma,
sementara paparan alergen, polusi udara, infeksi virus, dan merokok
juga memainkan peran dalam perkembangan penyakit ini.

 Alzheimer: Alzheimer memiliki komponen genetik di mana ada jenis

Alzheimer familial yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan
dari generasi ke generasi. Namun, faktor lingkungan seperti pola
makan, aktivitas kognitif, dan kesehatan kardiovaskular juga dapat
mempengaruhi perkembangan Alzheimer.

 Obesitas: Obesitas memiliki kaitan dengan faktor genetik dan

lingkungan yang kompleks. Genetika dapat memengaruhi
kecenderungan seseorang mengalami obesitas, tetapi juga dipengaruhi
 oleh faktor lingkungan seperti pola makan, tingkat aktivitas fisik,
kebiasaan tidur, dan stres.

 Lupus Eritematosus Sistemik (LES): LES adalah penyakit autoimun

yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Genetika dapat
memainkan peran dalam kerentanan individu terhadap LES, sementara
faktor lingkungan seperti paparan sinar matahari, infeksi, dan obat-
obatan juga dapat memicu gejala LES.

 Gangguan Jiwa (ODGJ) : Contohnya adalah Skizofrenia, skizofrenia

memiliki kaitan dengan faktor genetic, namun kaitannya dengan stress,
trauma juga dianggap sebagai faktor lingkungan yang dapat memicu
perkembangan skizofrenia. Interaksi antara genetic dan lingkungan
dalam kasus skizofrenia masih menajdi fokus penelitian yang
komprehensif.
 DAFTAR PUSTAKA

Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092): 398–401

Genomes. 2008. Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones. & Bartlett
Learning Publisher.

Griffiths, Anthony J. F., et al. 2000. Introduction to Genetic Analysis. 7th ed., W.
H. Freeman.

Hartl Daniel L, and Elizabeth W. Jones. 2000. Genetics Analysis of Genes and
Genomes fifth Edition. Jones and Barlett Publisher, Canada. Pp.646.

National Human Genome Research Institute. "What are genetic disorders?"

Diakses 13 Januari 2024 dari www.genome.gov › Genetics Glossary ›
human-genetic-disorder

National Library of Medicine. "What does it mean to have a dominant gene and a
recessive gene?". Diakses 13 Januari 2024 dari
ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/dominanrecessive