TUGAS BIOLOGI MOLEKULER

MUTASI GENETIK

Disusun oleh :

Nama : Monica Cahyaning Rosari

NIM : 10120109

Prodi : S1 Farmasi B

FAKULTAS FARMASI

INSTITUT ILMU KESEHATAN BHAKTI WIYATA

KEDIRI

2021
1. Mutasi Gen
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA),
baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung
evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Dikutip dari National Human Genome Research Institute, mutasi gen adalah
perubahan urutan nukelotida DNA yang disebabkan oleh kesalahan penyalinan DNA
yang terjadi selama pembelahan sel, paparan bahan kimia atau mutagen, hingga infeksi
oleh virus. Perubahan atau mutasi genetik adalah proses rumit yang melibatkan satuan
terkecil dari suatu organisme, yaitu sel dan DNA di dalamnya. Pada beberapa kasus,
mutasi yang terjadi juga bisa memberikan dampak positif untuk tubuh, seperti membuat
kita lebih kebal terhadap suatu penyakit. Orang yang mengalami mutasi mengalami
perubahan materi genetik pada DNA di dalamnya. Perubahan ini bisa terjadi hanya pada
DNA atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.

2. Jenis – jenis Mutasi Gen

- Mutasi alami : disebabkan oleh faktor alam
Adalah perubahan yang diwariskan dari orang tua ke anak, kondisi ini disebut
sebagai mutase germline. Sifat-sifat yang diwariskan umumnya resesif, serta
merugikan mutan dan keturunannya. Umumnya bersifat letal.

- Mutasi buatan : disebabkan oleh usaha manusia

Mutasi genetik buatan disebut juga sebagai mutasi somatis. Mutasi ini tidak
diturunkan dari orangtua dan tidak muncul di semua sel tubuh. Perubahan ini bisa
terjadi karena berbagai hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat
oleh DNA saat proses pembelahan sel. Misalnya bahan radioaktif, terapi, deteksi
suatu penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan, penggunaan senjata nuklir,
penggunaan roket dan televisi, pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.
3. Perubahan Mutasi Kromosom
a) Delesi :
- Delesi terminal yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
- Delesi interkalar yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
- Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.

b) Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Hal ini terjadi karena
kesalahan dalam proses rekombinasi

c) Inversi (mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom rusak, terbalik dan
tersambung kembali). Inversi dibagi dua, yaitu:
- Inversi parasentris : terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam satu
lengan.
- Inversi perisentris : terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan.
d) Translokasi
- Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi
terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini
kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

4. Penyakit yang muncul akibat mutasi gen

- Huntington disease
Penyakit Huntington merupakan penyakit dengan kelainan genetik
yang mengakibatkan terjadinya demensia progresif, gangguan motorik
seperti korea, distonia, serta gangguan psikiatri. Gejala psikiatri sangat
sering muncul pada fase awal penyakit, bahkan sebelum munculnya
gejala motorik. Penyakit neurodegeneratif yang fatal ini disebabkan secara
spesifik oleh adanya ekspansi sekuen trinukleotida Sianin-Adenin-Guanin
(CAG) yang menyebabkan mutasi gen Huntingtin (HTT) pada kromosom 4.
Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan yang bergantung pada jenis
kelamin.
 Pada tipe warisan genetik autosomal dominan penyakit Huntington akan
mengakibatkan seorang individu dengan gen Huntingtin mewariskan alel
mutasi gen tersebut sebesar 50%, sehingga keturunan mereka memiliki penyakit
Huntington. Gejala fisik penyakit ini dapat dimulai dari usia pre-sekolah hingga
usia dewasa, namun usia 30-50 tahun merupakan rentang usia tersering onset
gejala muncul. Pemeriksaan untuk mengetahui secara pasti bahwa seseorang
tidak memiliki gen tersebut dapat menggunakan tes genetik, namun hasil positif
tidak sepenuhnya dapat menegakkan diagnosis.
Penyakit Huntington memiliki sifat autosomal dominan, yang berarti
bahwa penyakit ini diturunkan oleh salah satu orangtua. Alel mutan akan
diturunkan dari induk kepada keturunnya dengan probabilitas 50%.8 Gen
ini sangat berkaitan dengan jenis kelamin, apabila penyakit ini diturunkan oleh
seorang ibu ke anak, maka pengulangan trinukleotida CAG dalam anak tidak
mengalami ekspansi, dalam arti tetap dalam jumlah yang sama dengan ibu.
Namun apabila diturunkan oleh seorang ayah, maka jumlah pengulangan
trinukleotida CAG ini akan meningkat pada anaknya.