MUTASI

Anggota kelompok
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Elissa Riski Rahmawati

Ernaningsih Diah Ayu
Farisha Nur Hidayah
Mitha Amelia Yunida
Risa Oktaviani
Vira Puspita Hapsari

MUTASI
Mutasi : perubahan genetik (gen atau
kromosom) yg bersifat menurun di dalam inti
sel.
Mutagenesis : proses terjadinya mutasi.
Mutagen : faktor yang menyebabkan mutasi.
Mutan : makhluk hidup yg mengalami mutasi

Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari katamutatus(latin) yang
berarti perubahan. Mutasi adalah perubahan
materi genetik (DNA)yang dapat diwariskan
secara genetis pada keturunannya.Perubahan
susunan genetik ini menyebabkan terjadinya
perubahan gen dan akhirnya menyebabkan
perubahan alel dan fenotip makhluk hidup.
Syarat Mutasi
1.Adanya perubahan materi genetik (DNA)
2.Perubahan bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki
3.Hasil perubahan tersebut dapat diwariskan
kepada keturunannya

Mekanisme Mutasi
DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA
(replikasi). Faktor mutagenik mempengaruhi
pemasangan basa basa nukleotida yang seharusnya
(mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA
namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA
polimerase memasangkan A dengan S, bukan dengan
T.
Tempat terjadinya Mutasi
Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami
mutasi disebut mutan. Berdasarkan tempat terjadinya
mutasi terdiri dari mutasigametik dan mutasi
somatik.Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi
pada sel gamet. Mutasi ini bersifat dapat diwariskan
(heritable). Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi
pada sel-sel soma (tubuh) dan tidak dapat diwariskan.

Mutasi somatik yang terjadi pada janin yang sedang

dikandung ibunya dapat menyebabkan cacat
bawaan, misalnya pada saat mengandung si ibu
terkena sinar radioaktif atau meminom obat-obat
atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik, maka
anaknya dapat menderita sumbing. Pada orang
dewasa misalnya penyakit kanker, dimana sel kanker
adalah sel yang mengalami mutasi dimana sel-sel
tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya.Hal
ini misalnya dapat disebabkan oleh radiasi sinar
ultraviolet.

Tingkat mutasi
Mutasi dapat dikelompokkan menjadi dua tingkatan,
yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.

Mutasi Gen, yaitu perubahan yang terjadi

pada nukleotida DNA yang membawa pesan
suatu gen tertentu. Mutasi ini pada dasarnya
merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point
mutation) merupakan peristiwa kimiawi pada
suatu atau beberapa pasangan basa dalam
suatu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi
pada suatu gametatau pada sel yang
menghasilkan gamet maka mutasi ini dapat
diteruskan pada keturunan dan generasi
penerus. Jika mutasi mempunyai efek
merugikan pada fenotip manusia atau hewan
maka mutasi mutan mengacu pada suatu
pentimpangan gentik atau
penyakitketurunan.

Macam Mutasi
Ada beberapa macam mutasi atas dasar sudut pandang
tertentu . hal-hal berikut ini menunjukkan beberapa macam
mutasi berdasarkan atas berbagai sudut pandang.
1) Berdasarkan tempat terjadinya
Mutasi titik/gen (point mutation)
Mutasi titikl adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul (ADN)gen. Mutasi titik (point mutation) merupakan

peristiwa kimiawi pada suatu atau beberapa pasangan basa

dalam suatu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu
gametatau pada sel yang menghasilkan gamet maka
mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi
penerus. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada
fenotip manusia atau hewan maka mutasi mutan mengacu
pada suatu pentimpangan gentik atau penyakitketurunan.

Tipe-tipe mutasi titik terdiri dari:

Mutasi substitusi, merupakan penggantian satu

nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA
komplementer dengan pasangan nukleotida yang
lain. Substitusi satu purin oleh purin yanglain,
atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain
disubut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya
substitusi purin oleh pirimidin dan sebaliknya
disebut mutasi transversi. Beberapa mutasi
substitusi disebut mutasi diam (silent mutation)
karena perubahan kode genetik tidak mutasi ini
tidak mempengaruhi pengkodean protein.
Contoh: jika SSG termutasi menjadi SSA, kodon
RNAd yang sebelumnya GGS akan menjadi GGU,
dan glisin akan tetap dimasukkan ke lokasi terkait
pada protein.

Mutasi salah arti, (misense mutation)

artinya kodon yang berubah tetap mengkode
satu asam amino walaupun tidak selalu
dengan arti yang benar,tetapi mutasi titik
mengubah satu kodon untuk satu asam amino
menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan
sebelum waktunya dan polipeptida hasilnya
akan lebih pendek dari polipeptida yang
dikode oleh gen normal. Perubahan yang
mengubah kodon asam amino menjadi sinyal
stop disebut mitasi tanpa arti (nonsese
mutation).

Insersi dan delesi, insersi dan delesi

merupakan penambahan atau pengurangan
satu atau lebih pasangan nukleotida pada
satu gen. RNAd dibaca sebagai suatu
rangkaian triplet nukleotida selama
translasi maka insersi atau delesi nukleotida
dapat mengubah kerangka baca kode
genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi
pergeseran kerangka.

Mutasi Kromosom,yaitu perubahan materi genetik yang

disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom
dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang
menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel(mitosis dan
meiosis) sehingga merusak susunan susunan kromosom atau
mengubah jumlah kromosom.
Perubahan susunan kromosom, perubahan susunan kromosom
dapat disebabkan oleh :
- Delesi (pengurangan) terjadi karena kromosom patah dan
kehilangan sebagian gen.
Duplikasi (penggandaan) terjadi akibat penambahan sebagian
gen dari kromosom homolog.
Inversi (pembalikan) peristiwa patahnya kromosom didua
tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen tersebut
dengan urutan terbalik.
- Translokasi Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat
perpindahan
ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam
satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda.

Perubahan jumlah kromosom, ada dua macam

yaitu:
Euplidi ialah perubahan jumlah kromosom pada
tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah
kromosom merupakan kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom. Misalnya adalah
jumlah kromosom pada sel adalah haploid,
maka euploidi yang mungkin muncul adalah
kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n
(diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan
seterusnya.
- Aneuploidi adalah organisme yang jumlah
kromosomnya terdapat penambahan atau
kehilangan satu atau beberapa kromosom pada
genomnya

2). Berdasarkan macam sel yang

mengalamimutasi
a. Mutasi somatik(mutasi vegetatif)
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi
pada sel soma . Bila perubahan sel somatik
demikian besar, sel-sel dapat mati, dan kalau
dapat bertahan hidup memiliki kelainan atau tak
berfungsi secara normal. Bila sel somatik tidak
tidak meliputi daerah yang luas, yang kurang
penting, tidak membahayakan, tetapi bila
meliputi daerah yang luas atau alat yang amat
penting dapat membahayakan bahkan dapat
mematikan.

Bila perubahan sel itu terjadi ketiak sel

somatik sedang giat membelah seperti dalam
embrio dapat mengakibatkan karakter
abnormal waktu lahir, tetapi tidak diturunkan
kepada generasi berikutnya. Makin muda
jaringan yang mengalami perubahan genetis
makin luas akibat abnormalan yang
ditimbulkannya sebliknya makin dewasa
jaringan itu ketika mengalami keabnormalan
dan dapt ditolerir.
Dalam bidang pertanian mutasi vegetatif
banyak dipakai untuk meninggikan produksi
dan mutu, seperti terhadap apel, anggur dan
jeruk.

Dibuat perubahan induksi pada suatu cabang pohon

dewasa (misalnya dengan colchicine). Lalu cabang
distek atau dicangkok, dan dibiakkan secara vegetatif
pula. Sedangkan secara alamiah perubahan vegetatif
pada tumbuhan dapat menimbulkan beraneka warna
(belang) pada endosperm (biji), daun dan mahkota
bunga. Misalnya pada ercis dan bunga pukul 4.
b. Mutasi germinal (mutasi gametik/ generatif)
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi sel gamet
(terdapat didalam gonad). Hal ini terjadi terdapat pada
mahkluk hidup bersel banyak dan bukan yang bersel
satu. Atau strukturnya yang lebih sederhana. Bila
perubahan berlangsung pada gamet, maka akibat yang
ditimbulkan begitu hebat dan gametpun segera mati.

Kadang menyebabkan gamet tidak mampu

melakukan pembuahan dengan wajar. Oleh karena
itu tak diteruskan pada keturunananya. Tetapi bila
perubahan tidak begitu hebat dan gamet dapat
melakukan pembuahan, terjadi generasi baru yang
menerima peruahan bahan genetik tersebut.
Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi
bahan kimia seperti gas murtad, maka kemungkinan
besar mengalami perubahan genetik pada gamet .
Namun kalau radiasi terjadi pada bagian tubuh yang
lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat gonad
menerima akibat radiasi secara tidak langsung itu.
Bila radiasi menimbulkan ionisasi berantai pada
jaringan dan akhirnya mencapai inti sel gamet.

Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi

ke gonad, makin besar kemungkinan gamet
menerima perubahan genetis . sebaliknya
semakin jauh bagian tubuh yang kena radiasi
dari gonad ,makin kecil kemungkinan gamet
menerima perubahan genetik itu.
3) Berdasarkan faktor penyebab
a. Mutasi alami (spontan)
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi
secara alami (tanpa dibuat dan disengaja
manusia). Penyebab dari mutasi alamiah
antara lain:

Sinar kosmos
Batuan radioaktif
Sinar ultraviolet matahari
Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme
sehingga terjdi kekeliruan dalam sintesis
bahan genetik.
Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif
yang mungkin terkandung dalam jaringan
(lewat makanan atau minuman yang terkena
pencemaran zat radioaktif
Sinar kosmos berasl dari angkasa luar,
meradiasi bumi dengan partikel (butiran)
berenergi tinggi, yakni proton, positron,
(bagian jumlah perubahan spontan).

b. Mutasi buatan (induksi)

Mutasi induksimerupakan mutasi yang
sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa
diarahkan kepada tujuan-tujuan tertentu.
Misalnya dibidang budidaya, perakitan bibit
dan lain-lain. Usaha- usaha manusia dalam
perubahan genetik dalam bentuk bahan
makanan antara lain:
Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis,
terapi, deteksi, sterelisasi dan pengawetan
bahan makanan.
Penggunaan senjata nuklir
Roket, televisi, reaktor yang menggunakan
bahan bakar radioaktif.

Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak

sekali jasa bahan radioaktif terhadap kesejahteraan
hidup manusia. Terutama mengembangkan keturunan
baru tanaman. Perubahan mutasi buatan yang
dilakukan pada gandum, buncis, tomat, ternyata dapat
meningkatkan mutunya. banyak tanaman panen (padi
jagung gandum) yang dikembangkan sehingga tahan
terhadap suatu jenis hama.
4). Berdasarkan jumlah faktor keturunan
a. Mutasi bertahap(mutasi mikro)
Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau
sekelompok kecil faktor keturunan.

b. Mutasi lompatan (mutasi makro)

Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas
sejumlah besar atau mungkin seluruh faktor keturunan.
Dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, terdapat dua
macam pendapat tentang dampak perubahan yang
efektif supaya evolusi mahkluk hidup dapat
berlangsung, pendapat pertama, mengatakan bahwa
penyebab variasi ( penyebab perubahan) yang lebih
efektif adalah perubahan bertahap. Dalam kurun waktu
yang cukup lama sedikit demi sedikit akan terjadi
akumulasi demikian banyak variasi yang mengarah
pada timbulnya kelompok- kelompok baru( yang
ditinjau dari sudut tinjauan tingkat takson tertentu
mungkin sudah berbeda dengan sebelumnya).

Dalam hubungan dengan ini dikataka

bahwa mutasi lompatan, skala perubahan
adalah demikian besar sehingga turunan yang
mewarisi banyak ciri yang sekaligus berubah,
relatif tidak beradaptasi. Pendapat kedua
mengatakan bahwa penyebab variasi yang
efektif adalah mutasi lompatan : dikatan
bahwa yang terjadi karena mutasi bertahap
tidak dapat mengarah kepada terbentuknya
spesies baru (spesiasi). Namun demikian, dari
pendapat tersebut yang paling banyak dianut
adalah pendapat yang pertama.

Faktor Penyebab Mutasi

Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat gen
maupun mutasi kromosom dapat terjadi secara
alami atau buatan. Mari cermati uraian berikut ini.
1) Mutasi alami
Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara
acak yang berlangsung dalam proses replikasi, saat
pembelahan sel, atau karena adanya unsur dalam
material genetik yang dapat berubah secara acak.
Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan
terjadinya mutasi di alam, kira-kira satu di antara
satu juta sampai satu milyar kejadian. Faktor luar
yang secara alami merangsang terjadinya mutasi
adalah sinar-sinar kosmis dari luar angkasa, sinar
radioaktif yang terdapat di alam, dan sinar ultraviolet.

Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat

merugikan bagi makhluk hidup yang mengalaminya
dan sering tidak mampu bertahan hidup karena tidak
mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya.
Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan
mewariskan sifat-sifat barunya kepada keturunannya,
maka keturunan tersebut menjadi varietas baru.
Individu baru ini, dapat menjadi spesies baru dalam
beberapa ratusan generasi. Spesies baru yang
terbentuk akibat adanya mutasi secara alami ini
merupakan salah satu mekanisme evolusi biologi.
2) Mutasi buatan
Peristiwa mutasi alami terjadi sangat lambat. Oleh
karena itu, manusia melakukan perubahan materi
genetik yang sengaja dibuat untuk kepentingannya.
Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang
mutasi adalah:

(a) Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang

cahaya pada sinar matahari, seperti ultraviolet,
infra merah, dan sinarsinar radioaktif seperti
sinar , dan .
(b) Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat
(EMS), etiletan sulfonat (EES), dan
hidroksilamin (HA).
(c) Bahan biologis yang merupakan bahan
mutakhir digunakan ialah elemen loncat.
Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan
virus juga merupakan mutagen. Sinar X
menyebabkan mutasi kromosom dengan cara
memutus kromosom menjadi beberapa bagian.
Bagian-bagian ini dapat hancur atau bergabung
dengan kromosom lain.

Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau

mutasi kromosom. Sifat sinar X ini dapat
dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan
tumbuhan maupun hewan agar mempunyai sifat
yang lebih baik untuk keuntungan manusia. Hasil
mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara lain:
bibit unggul padi kultivar atomita I dan II, kedelai
kultivar Muria, dan tomat kultivar Boutset.
Pemberian bahan kimia kolkisin dapat
menghambat kerja mikrotubulus sehingga
pemisahan kromatid pada fase anafase tidak
terjadi dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini
dimanfaatkan untuk menghasilkan buah tanpa
biji, misalnya semangka.

Kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom

SYNDROM DOWN
SYNDROM EDWARD
SYNDROM PATAU
SYNDROM KLINEFELTER
SYNDROM TURNER
SYNDROM JACOB
SYNDROM METAFEMALE

SYNDROM DOWN

Trisomi autosom 21
Kariotipe 47 XX atau 47 XY
Mongolisme
Telapak kaki tebal seperti kera
Mata sipit miring ke samping
Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes
Wajah bulat, kepala lebar
Gigi kecil dan jarang
Tubuh pendek
Pigmentasi tidak normal
Wajah bodoh
IQ rendah ( 40)

SYNDROM EDWARD
Trisomi autosom 18
Kariotipe 45 A XX atau 45 A XY
Tengkorak lonjong
Dada pendek, lebar
Telinga rendah dan tidak wajar
Mulut kecil
Mengalami keterbelakangan mental

SYNDROM PATAU
Trisomi autosom 13
Kariotipe 45 A XX atau 45 A XY
Otak kecil
Keterbelakangan mental
Ketulian
Ketidaknormalan eksternal dan internal

SYNDROM KLINEFELTER
Kariotipe 47 XXY (kelebihan kromosom sex
X)
Diderita oleh pria
Bulu badan (bulu dada) tidak tumbuh
Testis mengecil dan steril
Buah dada membesar
Tinggi badan berlebihan
Keterbelakangan mental

SYNDROM TURNER

Kariotipe 45 XO (44 autosom dan satu

kromosom sex X )
Diderita oleh wanita
Tinggi badan pendek
Sisi leher tumbuh embelan daging
Bentuk kaki X
Kedua
puting
susu
jarak
lebar/letak
berjauhan
Alat kelamin terlambat perkembangannya
Keterbelakangan mental

SINDROM CRI-DU-CAT

Atau 5 p minus
Adl kondisi kromosom yg hilang pd kromosom
nomor 5
Bayi dgn kondisi ini memiliki tangisan melengking
yg terdengar spt suara kucing
Cacat intelektual dan perkembangan yg tertunda
Mikrosefali (ukuran kepala kecil)
Berat lahir rendah & otot lemah (hipotonia) pd bayi
Mmlk fitur wajah khas
Telinga rendah
Rahang kecil & wajah bulat
Bbrp anak dilahirkan dgn cacat jantung

SINDROM JACOB (SINDROM

XYY)
Laki-laki dengan kelebihan kromosom Y
sehingga memiliki dua kromosom Y
dengan kariotipe XYY
Tidak mandul
Aktifitas tinggi, agresif, anti sosial
Suka melawan hukum

SINDROM XXX (WANITA SUPER)

atau TRIPLE XXX
Anak perempuan memiliki 3 kromosom X
(47 XXX)
Tingkat kecerdasan rendah
Kemandulan
Menopause dini
Mengalami gangguan mental
Payudara tidak berkembang

SEKIAN DAN TERIMA

KASIH