KLASIFIK

ASI
MUTASI
 KELOMPOK 3
• IBADUN NAZRATUL
LATHIFAH
• MIFTHAQUL HANIFAH
• MUHAMMAD FAISAL
• RISYDA ANGGITA PUTRI
• RUBI MAKRIFATUL
 Klasifikasi
dibedakan menjadi
3, yaitu :
 • Berdasarkan kejadiannya
a). Mutasi Alami/Spontan
(spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi
(perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu
pengaruh yang tidak
jelas, baik dari lingkungan luar
maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi ini
terjadi di alam secara
alami (spontan), dan secara
kebetulan.
b).Mutasi Buatan/Induksi
(induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi
yang terjadi akibat
paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar
UV. Secara mendasar tidak
terdapat perbedaan antara
mutasi yang terjadi secara alami
dan mutasi hasil induksi.
 2. Berdasarkan jenis sel yang
mengalaminya
a. Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutais yang terjadi pada sel
el tubah (somatik) selama proses pembelahan sel.
Sel sel somatik adalah sel-sel yang terlihat dalam
proses pertumbuhan, perbaikan, dan pemeliharaan
tubuh organi Organisme yang mengalanu mutau
somatik adalah gantne multieluler seperti tumbuhan
dan hewan, termasuk manusia.
Mutasi somatik kurang memiliki arti genetik,
artinya tidak akan diwariskan kepada keturunannya.
b. Mutasi Germinal
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel
sel kelamin (gamet). Mutasi germinal mengakibatkan
perubahan genetik pada gamet Suatu mutasi pada
gamet mengakibatkan kelainan genetik, contohnya
hemofilia. Kelainan genetik dapat diwariskan kepada
generasi berikutnya karena terjadi pada sel-sel yang
berperan dalam pembentukan keturunan Mutasi
germinal akan memengaruhi semua sel individu yang
berkembang dan zigot
 1.) Mutasi Gen/Mutasi
Titik/Point Mutation

Mutasi gen adalah mutasi yang

terjadi pada susunan basa
3. berdasarkan nukleotida pada molekul gen
(DNA), bukan pada lokus atau
tempat terjadinya bagian lain dari kromosom.
Berdasarkan mekanisme
dibedakan menjadi perubahan susunan basa
nukleotida, mutasi gen dapat
2: dibagi menjadi dua kategori
umum sebagai berikut:
1.) Mutasi Gen/Mutasi Titik/Point Mutation

• Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mekanisme perubahan susunan basa nukleotida dapat terjadi karena
adanya peristiwa delesi dan insersi basa nitrogen. Delesi adalah
pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada suatu gen. Sementara itu,
insersi (adisi) adalah penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada
gen. Peristiwa delesi dan insersi memberikan efek yang besar terhadap
sintesis protein. apabila selama translasi terjadi peristiwa insersi maupun
delesi, dapat terjadi perubahan kerangka baca pesan genetik. Dengan
demikian, peristiwa delesi dan insersi basa nitrogen juga disebut mutasi
pergeseran kerangka (frameshift mutation).Mutasi seperti ini
mengakibatkan protein yang dihasilkan menjadi tidak berguna atau rusak.
1.) Mutasi Gen/Mutasi Titik/Point Mutation

• Substitusi (Pergantian) Basa Nitrogen

Substitusi basa nitrogen merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di
dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Ada dua macam
substitusi, yaitu transisi (jika terjadi substitusi basa dari golongan yang sama) dan
transversi (jika terjadi substitusi basa purin menjadi basa pirimidin atau sebaliknya).
Mekanisme penggantian basa nitrogen terjadi dalam beberapa peristiwa berikut:

• Mutasi Diam (Silent Mutation)

Murasi Diam merupakan perubahan urutan nukleotida pada kodon triplet yang tidak
mengubah asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa pada cetakan (template)
DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau menyandi asam amino yang sama.
Kodon GGC mengalami substitusi basa nitrogen C dengan U sehingga kodon
yang semula GGC berubah menjadi GGU. Meskipun telah terjadi perubahan
pada kodon GGC, hasil sintesis protein tetap mengode asam amino yang sama,
yaitu glisin. Hal ini terjadi karena satu macam asam amino dapat dikodekan oleh
beberapa kodon yang berbeda, misalnya GGA, GGC, GGU, dan GGG sama-
sama mengode glisin.
2. Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)
Mutasi salah arti merupakan perubahan pada urutan basa
(nukleotida) DNA yang menghasilkan perubahan pada mRNA
yang menerjemahkannya menjadi asam amino yang berbeda.

Gambar di atas menunjukkan bahwa terjadi substitusi pada kodon GGC yang
mengode glisinmenjadi AGC yang mengode serin. Adanya perubahan
protein yang disintesis dapat mengakibatkan perubahan fungsi protein. Oleh
karena itu, peristiwa ini disebut mutasi salah arti (missense mutation
3. Mutasi Tanpa Arti (Nonsense Mutation)
Mutasi tanpa arti adalah mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam
amino dengan satu atau tiga kodon 'stop' (stop codon). Dengan kata lain, mutasi tanpa
arti adalah mutasi yang menghasilkan kodon 'stop'. Hal itu menyebabkan proses
transkripsi dalam sintesis protein berhenti lebih awal dan menghasilkan polipeptida
yang pendek dan biasanya tidak berfungsi.

Gambar di atas menunjukkan adanya substitusi pada kodon AAG menjadi UAG. Semula kodon
AAG mengode pembentukan lisin setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG, maka
kodon ini tidak lagi mengode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode
"stop"). Adanya kode "stop" ini mengakibatkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya tidak
diterjemahkan. Hampir semua mufasi tanpa arti mengakibatkan protein yang dihasilkan bersifat
nonfungsional.
 b.) Mutasi kromosom (Aberasi)

Mutasi kromosom adalah

perubahan yang terjadi pada
kromosom yang meliputi
perubahan struktur ataupun
perubahan jumlah kromosom.
3. berdasarkan Mutasi kromosom disebut juga
aberasi kromosom. Mutasi
tempat terjadinya kromosom terjadi selama
proses pindah silang pada saat
mitosis ataupun meiosis.
1) Perubahan Struktur Kromosomnya
a. Delesi kromosom, merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Akibatnya,
kromosom kehilangan gen-gen tertentu, Delesi merupakan salah satu jenis mutasi yang
menimbulkan akibat yang serius karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak
dapat diperbaiki.

b. Duplikasi, merupakan peristiwa sebagian segmen kromosom mengalami penggandaan.

Akibatnya, dalam satu kromosom akan terdapat lebih dari satu segmen (dengan gen-gen) yang
sama. Duplikasi biasanya menyertai delesi Segmen kromosom yang patah pada peristiwa delesi.
Duplikasi biasanya tidak berakibat fatal.

c. Inversi, merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan

perpindahan lokus suatu gen. Inversi terjadi karena kromosom mengalami patah di dua tempat
yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah, tetapi dalam keadaan
terbalik. Peristiwa inversi terjadi pada saat meiosis.

d. Translokasi, terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang
bukan kromosom homolognya
2) Perubahan Jumlah Kromosomnya
a. Euploidi
Euploidi meliputi perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)
sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya. Umumnya
organisme eukariota memiliki jumlah kromosom haploid (n) dalam sel-sel kelamin
atau gametnya, tetapi pada saat terjadi fertilisasi terbentuk jumlah kromosom
diploid (2n). Individu euploidi memiliki set kromosom yang lengkap. Organisme
euploidi dapat dibedakan menjadi monoploid (hanya terdapat satu set kromosom),
diploid (memiliki dua set kromosom), triploid (memiliki tiga set kromosom),
tetraploid (memiliki empat set kromosom), dan poliploid (memiliki banyak set
kromosom).
b. Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu pe- rangkat atau satu genom
kromosom. Akibatnya, jumlah kromosom menjadi tidak seimbang karena satu set kromosom
dapat memiliki kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit daripada set kromosom
lainnya. Biasanya hal itu berakibat buruk bagi organisme yang meng- alaminya. Umumnya
aneuploidi disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah (nondisjunction).
Ada beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu
• Nulisomi merupakan keadaan sel-sel tubuh suatu organisme di- ploid kehilangan dua
(satu pasang) kromosom homolognya sehingga jumlah kromosomnya adalah (2n-2).
• Monosomi berarti kehilangan satu kromosom dari satu set kromosom homolog (2n-1)
• Trisomi terjadi kelebihan satu kromosom sejenis sehingga jumlah kromosomnya adalah
(2n+1).
• Tetrasomi adalah keadaan kelebihan dua kromosom sejenis atau homolog (2n+2).
Thank
You
Do you have any
questions for me?