MUTASI

NAMA KELOMPOK :
1. AMIIROH KONITA .S (02)
2. M. YUDHA MAHDIYAN (24)
3. OKTAVIA WERNING (29)
4. VIDYA AYU LARASATI (37)

XII MIA 2
 Dampak Mutasi

1.Merugikan 2. Menguntungkan
 A. MACAM MUTASI
1. Berdasarkan Letaknya

a. Mutasi Somatik ( Terjadi pada sel soma)

Terjadi di : sel soma atau sel tubuh seperti zigot, sel sel
embrio, jaingan epitel, jaringan penunjang, jaringan pengikat,
dan jaringan saraf.
Organisme yang mengalami mutasi somatik : organism
multiseluler, seperti tumbuhan, hewan, dan manusia. tidak
diwariskan pada generasi berikutnya.
Contoh : kanker kulit
b. Mutasi Gametik( Terjadi pada sel gamet)

Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Perubahan yang

besar ini dapat mengakibatkan sel gamet mati.
. Contoh : Hemofilia
2. Mutasi Berdasarkan Penyebabnya

a. Mutasi Alami (Spontan)

Perubahan genetis yang terjadi sendirinya di alam.

Disebabkan oleh radiasi tosmis, radiasi radioaktif
alam,sinar ultraviolet, radiasi ionisasi, interval dari
bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan yang terkontaminasi dan melalui makanan dan
minuman.
b. Mutasi Induksi (Buatan)

Perubahan genetis akibat usaha manusia.

Dilakukan menggunakan mutagen fisikawi dan kimiawi.
Mutagen kimiawi misal kolkisin, asam nitrat, gas metan,
dan senyawa alkil.
Mutagen fisikawi berupa radiasi sinar x, radiasi sinar
gamma, radiasi inar beta, dan radiasi elektron.
 3. Macam Mutasi Berdasarkan Tempat Terjadinya

a. Mutasi GEN / TITIK / POINT MUTATION

Mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotida

pada molekul gen (DNA), bukan pada lopus atau bagian
lain dari kromosom.

Mutasi titik dibagi menjadi tiga kategori berdasarkan

mekanisme perubahan susunan basa nukleotida :
 1. Delesi
Delesi adalah penghapusan atau pengurangan satu atau
lebih basa nitrogen pada satu gen.

DELESI
 2. Insersi
Insersi adalah penambahan atau penyisipan satu
basa nitrogen pada gen.
 3. Adanya Subtitusi (Penggantian) Basa Nitrogen

Substitusi basa nitrogen adalah penggantian satu nukleotida dan

pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida lain.

Substitusi dibagi menjadi 2 macam, yaitu :

A. Transisi
Terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain
(guanin), atau basa pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin
lain (timin).
B. Transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan basa
pirimidin atau sebaliknya.
Peristiwa mutasi dalam subtitusi basa nitrogen ini ada 3
jenis:
1.Mutasi Diam (Silent Mutation)

Kodon GGC mengalami substitusi basa nitrogen C dengan

U sehingga kodon yang semula GGC berubah menjadi GGU.
Perubahan kodon GGC tidak merubah hasil sintesis protein
tetap asam amino yang menjadi glisin, dikarenakan satu
macam amino dikodekan beberapa kodon yang berbeda
untuk mengkode glisin.
2. Mutasi Salah Arti (Missesnse Mutation)

Dalam subtitusi basa nitrogen ini mengakibatkan

perubahan asam amino tunggal protein, misal sisi aktif
enzim. Yang mengakibatkan perubahan aktivitas protein. Ini
dapat memperbaiki protein untuk kesuksesan mutasi tetapi
lebih banyak mutasi yang menganggu, sehingga dihasilkan
protein yang kurang aktif.
 Terjadi substitusi pada kodon GGC yang mengkode
glisin menjadi AGC yang mengkode serin. Adanya
perubahan protein yang disintesis dapat
mengakibatkan perubahan fungsi protein. Sehingga
peristiwa ini disebut mutasi salah arti.
3. Mutasi Tanpa Arti (Nonsense Mutation)

Perubahan yang mengubah salah satu kodon asam

amino menjadi kodon stop. Yang mengakibatkan transalsi
dihentikan sebelum waktunya sehingga ranta polipeptida
lebih pendek dibandingkan polipeptida gen normal.
 Menunjukkan adanya substitusi pada kodon AAG menjadi
UAG. Semula kodon AAG mengkode pembentukan lisin
aetelah basa A diganti basa U menjadi UAG. Maka kodon ini
tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri
pembacaan gen (kodon stop). Akibatnya kodon ketiga (UUU)
dan seterusnya tidak diterjemahkan
 b. Mutasi KROMOSOM / BESAR/ ABERASI
1. Mutasi Karena Perubahan Struktur Kromosom,,

A. Delesi dan Duplikasi

-Delesi : terjadi jika ada suatu bagian atau segmen yang
hilang dari kromosomnya.
 -Duplikasi : Jika bagian segmen yang hilang tersebut
berpindah ke kromosom homolognya
.
B. Inversi
Peristiwa patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti
dengan penyisipan kembali gen-gen tersebut dengan urutan
terbalik

Dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu :

1. Inversi parasentris
Inversi yang Terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada
satu kromosom.
2. Inversi perisentris,
inversi yang terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada
lengan yang berlainan.
C. Translokasi
Peristiwa pindahnya potongan dari sebuah kromosom ke
potongan kromosom lain yang bukan homolognya sehingga
terbentuk kromosom baru.
2. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom,

1. Perubahan Set Kromosom (Aneuploidi) = perubahan pada

jumlah n-nya.
Akibatnya jumlah sel tidak lagi hiploid (2n) set dapat
menjadi monoploid (n), triploid (3n), atau tetraploid (4n).
Individu yang memili 3n keatas disebut poliploidi.
2. Perubahan Pergandaan (Aneusomi) = terjadi karena
peristiwa Gagal Berpisah
yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom
homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada
waktu meiosis I atau pada saat pasangan kromotid gagal
berpisah selama meiosis II.
DAMPAK MUTASI DALAM KEHIDUPAN

1. Dampak Mutasi yang Merugikan

a. Kelainan pada manusia akibat mutasi gen.

b. Kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom
1. Sindrom turner
2. Sindrom klinefelter (Trisomi pada Gonosom)
3. Sindrom jacob
4. Sindrom down
 5. Sindrom edwards
6. Sindrom metamale
7 Sindrom patau
c. Kelainan pada tumbuhan akibat mutasi.
2.Dampak Mutasi yang Menguntungkan

a. Mutasi alami dan buatan pada tanaman Sansevieria

b. Penggunaan kolkisin pada semangka tanpa biji
c. Penggunaan radiasi sinar gamma pada tanaman
sorgum.
d. Penggunaan sinar radio aktif (radioterapi) pada
pengobatan kanker.
 SEKIAN
DAN
TERIMAKASIH