MUTASI

Disusun Oleh :
Agustina Eka Nurwitasari (1193078)
Zalsa Kusumasmara (1193091)

Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan Nasional

 PENGERTIAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada
taraf kromosom, sehingga individu yang mengalami mutasi menghasilkan
fenotif baru disebut mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi
disebut mutagen. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis.
 SEJARAH MUTASI
Seth Wright (1870)
Melihat adanya kelainan pada kaki domba (kaki domba lebih
pendek dari kaki domba lainnya.

Hugo de Vries (1901)

Menggunakan istilah mutasi pertama kali dalam bukunya The
Mutation Theory. Yang mengemukakan adanya perubahan fenotip
yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiama dan perubahan itu
bersifat menurun hal ini diakibatkan adanya
penyimpangan jumlah kromosom.
Thomas Hunt Morgan (1910)
Menemukan lalat buah (Drosophilia melanogaster) jantan
bermata putih diantara lalat jantan lain yang bermata merah.

Herman Joseph Muller

Melakukan mutasi buatan menggunakan
mutagen sinar X .
 MUTAGEN
Menurut KBBI :
mutagen/mu·ta·gen/ /mutagén/ n sesuatu yang
menjadi sebab (misalnya zat kimia, cahaya, gas, virus)
terjadinya mutasi
Mutagen adalah zat yang meningkatkan
frekuensi mutasi pada populasi tanaman atau hewan,
yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi.
 Mutagen Kimia
Mutagen kimia mayoritas mampu menyusup diantara basa nitrogen sehingga dapat
mengganggu proses replikasi DNA dan dapat mengubah struktur DNA. Mutagen
kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia kromosom.
(Mutagen yang disebabkan oleh bahan kimia)
Contoh :
a. Gas mustard
b. Kafein
c. Formaldehida
d. Kolkisin
e. Asam nitrat
f. Bahan pengawet dan pestisida
g. Nitrosamin (tembakau, ikan asin)
h. Aflatoksin (biji-bijian) berkaitan dengan kanker hati
i. Amin aromatik dan bahan pewarna azo, contohnya naftilamin beta (dari zat warna
anilin dan industri karet)
j. Hidrokarbon polisiklik-benz (a) antrasen (pada bahan bakar fosiHidrokarbon
polisiklik-benz (a) piren
k. Hidrokarbon polisiklik-epoksida (hasil pemanggangan daging, daging asap, ikan asap)
 Mutagen Fisika
Mutagen berupa bahan fisika. Fisika yaitu berupa sinar gelombang pendek
(sinar ultraviolet dan sinar-sinar radiasi seperti sinar alfa, beta dan gamma.)
Mutagen fisika ada yang dapat menimbulkan reaksi pengionan dan ada juga yang
tidak.
Contoh :
a. Suhu
b. Sinar ultraviolet
c. Sinar X
d. Sinar alfa
e. Sinar beta
f. Sinar gamma
g. Neutron
h. Radiasi sinar kosmis
 JENIS-JENIS MUTASI
Secara umum mutasi dibagi menjadi 2:
1.Mutasi substitusi dasar (base substitution/point mutation)
 Penggantian nukleotida tunggal dalam asam nukleat (misalnya, dalam DNA atau
RNA) karena “degenerasi” DNA, di mana banyak kodon mengkode asam amino
yang sama atau mengakibatkan mutasi titik (point mutation) dengan substitusi
asam amino atau terminasi transkripsi.
2.Mutasi pergeseran kerangka dasar (frameshift mutation)
 Mutasi frameshift adalah mutasi genetik yang disebabkan oleh sejumlah
nukleotida dalam sekuens DNA yang tidak dapat dibagi oleh tiga. Karena sifat
triplet dari ekspresi gen oleh kodon, penyisipan atau penghapusan dapat
mengubah kerangka pembacaan, menghasilkan terjemahan yang sama sekali
berbeda dari aslinya
 JENIS-JENIS MUTASI
Secara umum mutasi dibagi menjadi 2:
1. Mutasi substitusi dasar (base substituion/points mutation),dibagi
3:
a. Mutasi diam (silence mutation)
b. Mutasi salah arti (missenses mutation)
c. Mutasi tanpa arti (non sense mutation)
2. Mutasi pergeseran kerangka (frame shift mutation), dibagi 2 :
a. Penyusupan kerangka dasar (frameshift insertion)
b. Penghapusan kerangka dasar (frameshift deletion)
Mutasi substitusi dasar (base substituion/points mutation)
Dibagi 3 :
a. Mutasi diam (silence mutation)
yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
Mutasi substitusi dasar (base substituion/points mutation)
Dibagi 3 :
b. Mutasi salah arti (missense mutation)
yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon)
sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan
apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein
tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan
tranversi.
Contoh
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin– triptofan
Mutasi substitusi dasar (base substituion/points mutation)
Dibagi 3 :
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang
mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum
waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang
tidak berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya
suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi
baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
Mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation)
Dibagi 2 :
a. Penyusupan kerangka (frameshift insertion)
mutasi genetik yang disebabkan penyisipan dalam urutan DNA yang
mengubah cara urutan dibaca.
b. Penghapusan kerangka (frameshift deletion)
mutasi genetik yang disebabkan penghapusan dalam urutan DNA yang
mengubah cara urutan dibaca.
Nb : Untuk lebih jelasnya dapat lihat flash
 JENIS-JENIS MUTASI
Berdasarkan proses terjadinya :
Mutasi spontan / alami
 Mutasi spontan/alami adalah mutasi yang terjadi akibat adanya sesuatu
pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari
internal organisme itu sendiri (terjadi secara alami, tanpa campur
tangan manusia) dan jarang terjadi.
 Contoh mutasi alami adalah sinar kosmis, radioaktif alam, dan sinar ultraviolet.
Mutasi buatan / induksi
 Mutasi buataan/induksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu
yang jelas (ada campur tangan manusia)
 Contoh perubahan gen atau kromosom yang secara sengaja diusahakan oleh
manusia menggunakan zat kimia, sinar X, dan radiasi
Berdasarkan tempat terjadinya :
Mutasi somatik
 Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel
tubuh; dapat berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa).
 Mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada
indikasi kepekaan seseorang mengalami mutasi somatik (terutama pada individu
dewasa) juga dipengaruhi secara genetik.
 Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun orang dewasa.
 Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.
Semakin awal suatu sel embrio atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan
lebih meluas.Sebaliknya, mutasi pada akhir masa embrional lebih sedikit risiko
akibatnya.
 Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.
Mutasi germinal
 Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel
organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia.
 Mutasi germinal dapat diwariskan (heritable)
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
a. Mutasi autosoma
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin),
berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
 Bila mutasi bersifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya
 Bila mutasi bersifat resesif mutasi tidak akan terlihat.
 DAFTAR PUSTAKA

Suryo. 1984. Genetika Untuk Strata 1. Jogjakarta : Gadjah Mada University

Press

Stansfield,dkk. 2003. Biologi Molekuler Dan Sel. Jakarta: Erlangga.

Widodo, Lestari Umi, Amin Muhammad.2003. Bahan Ajar Evolusi. Malang :

Universitas Malang Press.

http://web.biosci.utexas.edu/psaxena/MicrobiologyAnimations/Animations/Mut
ations/micro_mutations.swf. Diakses tanggal 9 November 2019.

https://www.youtube.com/watch?v=hiRt2uy0dpY&feature=youtu.be.Diakses
tanggal 9 November 2019.
Thank You