MUTASI GENETIK

Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA maupun RNA)

pada mahkluk hidup. Berdasarkan materi genetiknya, mutasi

dibedakan menjadi mutasi gen (mutasi titik) dan mutasi kromosom

(mutasi aberasi). Mutasi dapat terjadi di sel gametik dan sel

somatik.

Perubahan urutan nukleutida pada sekuens DNA akan

menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.

Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi,

maka enzim yang dikode oleh gen mutan atau mutagen (mahkluk

hidup yang mengalami mutasi) tersebut akan menjadi inaktif atau

berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam

amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim

yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat

aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Syarat Mutasi:

1. Adanya perubahan pada materi genetik

2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki

3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada

keturunan berikutnya

Kharakter suatu mutan :

a. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya

adalah gen resesif, sehingga dalam keadaan homozigot

 karakter perubahannya belum dapat dilihat.

b. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal,

sehingga jumlah makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak

sedikit

c. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum

dilahirkan atau sebelum dewasa

Penyebab Mutasi
Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan yang luar biasa.

Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi

perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan

itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut kemungkinan

akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagi

makhluk yang tidak dapat menyesuaikan diri, maka mereka secara

perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah. Untuk bertahan

hidup dan menjaga kelestarian spesies itu di alam, maka makhluk

hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai dengan sifat alam

sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Perubahan ini

dinamakan dengan evolusi yang sumbernya adalah mutasi.

Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan seleksi alam.

Berdasarkan penyebabnya, mutasi dibedakan menjadi :

A. Alami
 Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya

akibat adanya faktor alami yang memengaruhinya. Faktor alami

tersebut antara lain :

a. Sinar Ultraviolet

b. Sinar Radioaktif

B. Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh

manusia, antara lain dengan :

 pemakaian bahan

radioaktif untuk diagnosis,

terapi deteksi suatu

penyakit, sterilisasi dan

pengawetan makanan.

 Penggunaan senjata nuklir

 Penggunaan roket, televisi

  Pemakaian bahan kimia,

fisika, dan biologi

Jenis-Jenis Mutasi Berdasarkan Materi Genetiknya :

A.Mutasi Gen (Mutasi Titik) atau Point mutation

Mutasi gen adalah perubahan materi genetik pada sekuens

DNA atau gen yang disebabkan oleh adanya penggantian basa

nukleutida, pergeseran basa nukleutida, mutasi ganda tiga,

dan mutasi akibat adanya pengaruh nutrisi terhadap jenis

protein yang dihasilkan (Missense mutation, non-sense

mutation dan silent mutation). Mutasi gen terjadi selama

proses translasi ataupun transkripsi pada saat sintesis

protein dan bersifat acak (dapat terjadi pada pasangan basa

nitrogen (ada sekitar 1200-1500 pasangan basa) mana saja di

sepanjang kromosom).

Gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh

(sel somatis), maka perubahan diturunkan ke sel anakan

melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi

terdapat pada sel kelamin (gamet), maka perubahan akan

diwariskan pada keturunannya.

Jenis atau macam mutasi gen :

a. Berdasarkan kejadiannya

-Spontan

-Induksi

b. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

-Somatik

-Gametik

c. Berdasarkan perubahan kode genetik

- Mutasi salah arti (missense mutation)

- Mutasi diam (silent mutation)

- Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

 - Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca

(frameshift mutation).

B. Mutasi Kromosom (Mutasi Aberasi)

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan

struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi

kromosom sering terjadi karena kesalahan pada saat meiosis

dan sedikit dalam mitosis. Mutasi ini dapat ditemui pada

peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang

(crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah

sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. 

Macam :

a. Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah pada seluruh

kromosom (Euploid) atau pada sebagian kromosom

(Aneuploid)

Euploid : (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi

dimana terjadi perubahan pada jumlah n.

a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda

sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada

kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.

b) Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid

antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya

 dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya

Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

Aneuploid : (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis

mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom atau

perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan

jumlah set kromosom.

Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang

berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu

kromosom dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan

istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag

(peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke

sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).

Aneuploid/Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.

Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun

ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY),

mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita

Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun

testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis)

sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan

mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada

kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya

berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan

benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat

kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa

sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah

orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada

kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami

kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik

pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada

kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini

mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga

agak ke bawah dan tidak wajar.

Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut :

a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu

kromosom, misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana

jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom

kelamin (22AA+X0).

b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua

kromosom trisomik (2n + 1, misalnya Sindrom Klinefelter

pada manusia.
 c) Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu

kromosom.

d) Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua

kromosom.

b. Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau

kerusakan pada bentuk kromosom. Mutasi ini disebut juga

dengan istilah aberasi (kerusakan) pada bentuk kromosom.

Macam-macam aberasi adalah:

- Delesi (defisiensi)

- Duplikasi

- Translokasi

- Inversi

- Isokromosom

- Katenasi

Dampak Mutasi
Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya mutasi

bermacam-macam. Jika mutasi terjadi pada sel somatik (sel

vegetatif) dapat menimbulkan terjadinya kanker. Sedang jika

terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan  mutasi.

Bila mutasi terjadi pada sel soma dari janin, maka dapat

menyebabbkan teratogen (cacat sejak lahir), dan beberapa

mutasi dapat menyebabkan letal (kematian). Mutasi yang

menyebabkan kematian merupakan usaha untuk menjaga

keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila mutasi

berjalan terus menerus dari generasi ke generasi, maka pada

suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda

dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.

Manfaat Pengetahuan Mutasi

a. Di bidang pertanian, pemanfaatan mutagen dikembangkan

untuk menghasilkan tanaman poliploidi. Tanaman tersebut

dapat menghasilkan buah yang besar, kandungan gizi yang

tinggi, terapi pertumbuhannya lambat, dan bijinya steril.

b. Di bidang kedokteran, sinar X banyak digunakan untuk

mengambat perkembangan atau membunuh sel tumor.

Mutagen lain yang telah dimanfaatkan dalam bidang

kedokteran adalah sinar alfa dari logam kobalt yang bersifat

radioaktif. Pancaran sinar alfa dapat menghancurkan semua

sel yang tidak dikehendaki, jaringan abnormal, dan tumor.

Sebelum dilakukan terapi, biasanya dilakukan penanaman

sebuah kapsul kecil yang berisi zat radioaktif ke dalam tubuh

pasien untuk sementara waktu.