Materi Biologi kelas XI GENETIKA

22.22

Mutasi Gen dan Kromosom- Gen secara umum bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya
pengaruh dari lingkungan, dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam
gen tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya. Apabila mutasi
berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi berikutnya maka bisa terjadi suatu saat
nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat berbeda dengan moyangnya.

Selain terjadi pada tumbuhan mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor-faktor intern
dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup sendiri atau faktor pembawaan. Faktor ekstern berasal
dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan. Faktor-faktor ekstern dapat berupa makanan, obat-obatan, dan senyawa tertentu
yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat
memacu pertumbuhan sel-sel kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau
kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel
kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu
hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.

Seorang ahli berkebangsaan Amerika Serikat bernama Herman Yoseph Muller (1890 – 1945) berpendapat bahwa mutasi
yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan membawa perubahan pada keturunannya, sedangkan mutasi yang
terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan letal (mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. Peristiwa terjadinya mutasi
dinamakan mutagenesis, sedangkan individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Faktor-faktor yang menyebabkan
terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini
memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen
yang mengalami mutasi. Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat
beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Hasil dari mutasi sukar untuk diamati karena
sebab-sebab berikut.

Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.

Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan mati
sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.

Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan heterozigot belum dapat terlihat.

1. Macam-Macam Mutasi. Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan secara
umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua
macam variasi sebagai berikut.

a. Variasi genetis. Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan
kepada keturunannya.
b. Variasi lingkungan. Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak
diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.
a. Mutasi kecil (point mutation). Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA),
sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela.
b. Mutasi besar (gross mutation). Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom.
Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui
secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton,
positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam
suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya.
b. Mutasi induksi (buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini
memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini
merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh
beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi peng-ion,
pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X. Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berasal
dari:

bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif,

bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cholauthrene, metil Hg, pestisida, formaldehid, colchicine,

bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan tulang.

Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom), dan perubahan generatif atau
gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan somatis (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misalepitel, otot,
tulang, dan saraf. Adapun perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade (kelamin).

2. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan
sebagai perubahan nukleotida pada DNA. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan
tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet
merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat dibedakan
menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan
satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. Apakah
pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa
pengaruh apaapa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa
kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim.
Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat
penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon
UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin (Gambar 5.1a).

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini
terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino.
Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthreonin-
glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin
menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolinglutamat (Gambar 5.1b).

Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin
(G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG.
Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada
sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya (Gambar 5.1c). Perubahan
urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak,
tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan
hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting.

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau
pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa
nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi
oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan
terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen
disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah,
demikian juga dengan urutan asam aminonya.

Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini
disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan
perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan
protein yang tidak berguna atau rusak.

3. Mutasi Kromosom. Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan
struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah
kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis
mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi
selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang
bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat
kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi. Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.

1) Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada
sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi
kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

2) Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat
menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.

3) Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n),
tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
a) terjadinya pertumbuhan raksasa;
b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;
c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi. Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam
aneuploidi sebagai berikut.

1) Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan
rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).

2) Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2).
Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya
tahan hidup rendah.

3) Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan
rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

4) Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan
rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing
menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

4. Perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang

terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom, sebagai
berikut.

a. Defisiensi atau delesi

Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh
genetis, antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe sifat resesif,
seperti sifat dominan).

Proses mutasi delesi

b. Duplikasi
Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya.
Duplikasi mempunyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan
untuk evaluasi materi genetik, dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

Proses mutasi duplikasi

c. Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom
pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara
visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah
menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik.

Proses mutasi inversi

d. Translokasi
Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga
menghasilkan efek posisi.

5. Peranan Mutasi dalam Salingtemas

Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan
manusia. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan, yaitu melalui radiasi sinar alfa, beta, dan
gama serta sinar-X mampu meningkatkan hasil produksi pertanian. Penyinaran bertahap pada biji
jagung dan biji gandum menghasilkan biji jagung dan biji gandum jenis unggul. Pada tanaman tomat
dan apel, radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuran besar buahnya. Mutasi dalam bentuk
poliploidi dimanfaatkan untuk peningkatan hasil pertanian melalui produksi buah tanpa biji dengan
kualitas kandungan vitamin dan gizi yang tinggi, contoh, semangka, melon, dan lombok. Radiasi
terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadap titik tumbuh tanaman umbi-umbian. Hal itu
bertujuan untuk menghambat tunas. Dengan demikian hasil fotosintesis tidak banyak digunakan
untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetap tersimpan dalam bentuk umbi, sehingga produksi umbi
tersebut dapat dipertahankan. Radiasi juga digunakan untuk pemilihan bibit unggul pada jenis padi-
padian. Hal tersebut telah dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi, misal IRRI.