KATA PENGANTAR
Puji syukur kita ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan rahmat-Nya kepada kita, sehingga tugas makalah biologi tentang
“Mutasi, Evolusi, dan Bioteknologi” dapat terselesaikan tepat pada waktunya.
Makalah ini juga sebagai tugas yang harus dikerjakan untuk sarana pembelajaran bagi
kita.
Makalah ini kami buat berdasarkan apa yang telah kami terima dan juga kami
kutip dari berbagi sumber baik dari buku maupun dari media elektronik. Semoga isi
dari makalah ini dapat berguna bagi kita dan dapat menambah wawasan serta
pengetahuan kita mengenai apa saja yang ada dalam proses mutasi.
Selayaknya manusia biasa yang tidak pernah lepas dari kesalahan, maka dalam
pembuatan makalah ini masih banyak yang harus di koreksi dan jauh dari sempurna.
Oleh karena itu, kritik dan saran sangat dianjurkan guna memperbaiki kesalahan
dalam makalah ini. Demikian, apabila ada kesalahan dan kekurangan dalam isi
makalah ini, penulis mohon maaf yang sebesar-besarnya.
Penulis
DAFTAR ISI
BAB I MUTASI
A. Latar Belakang………………………………………………………………………1
B. Pengertian Mutasi……………………………………………………………………1
C. Mutasi Gen…………………………………………………………………………..1
D. Mutasi Kromosom…………………………………………………………………...3
E. Faktor-Faktor yang Berperan dalam Terjadinya Kelainan Kromosom……………..9
F. Pencegahan…………………………………………………………………………11
G. Penanganan……………………………………………………………………...…12
H. Gejala Klinis………………………………………………………………………..15
I. Macam-Macam Mutasi…………………………………………………………….17
J. Macam-Macam Mutasi Gen……………………………………..............................23
K. Mutagen…………………………………………………………………………….25
BAB II EVOLUSI
A. Pengertian Evolusi…………………………………………………………………29
B. Teori Evolusi……………………………………………………………………….29
C. Teori Evolusi Lamarck Versus Teori Evolusi Weismann………………………….31
D. Bukti-Bukti Terjadinya Evolusi……………………………………………………32
E. Mekanisme Evolusi………………………………………………………………...35
F. Spesiasi……………………………………………………………………………..39
BAB IV
KESIMPULAN………………………………………………………………...64
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
MUTASI
A. Latar Belakang
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi
merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi
seleksi alami dan untuk digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas
baru. Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur
DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen seperti
penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi yang terjadi pada
manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan
terarah telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman yang superior.
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari seribu macam sindrom
klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal yang
mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa sebenarnya
semua individu terkena secara klinis adalahheterozigot, mereka membawa satu dosis gen
abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan
gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka
keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya akan
tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot
yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit
autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua gen
abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya
B. Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan.Mutasi didefinisikan
sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada
keturunannya. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang
menyebabkan mutasi disebut mutan.Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi
genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul.Namun demikian, mutasi juga
dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi genetik.
Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya.
C. Mutasi Gen
Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau
kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi
bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah
kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan
kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam
variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya
dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar
biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu
dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan. Agar suatu
species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri
terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini
disebabkan :
- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena
jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali.
- gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab
individu segera mati sebelum dewasa.
- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan
hetreozigot tidak akan terlihat.
D. Mutasi Kromosom
Mutasi Kromosom merupakan suatu badan yang di dalamnya mengandung
banyak gen. Kromosom dapat mengalami mutasi karena adanya perubahan struktur
dan susunan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini disebut juga dengan mutasi
besar (gross mutation). Hal ini disebabkan karena susunan kromosom yang
mengandung banyak gen, sehingga jika terjadi mutasi pada kromosom aan
menimbulkan perubahan fenotipe yang lebih besar, bahkan dapat muncul saat individu
baru hasil muatan yang betul-betul menyimpang dari asli nya. Pemyebab nya pun bisa
terjadi akibat adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam
pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom
berubah.
Pada prinsip nya mutasi oada kromosom terdiri atas dua macam, amtara lain :
1. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah jumlah kromosom disebut ploidi, yang
macamnya sebagai berikut.
1. Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penjumlaham
bahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlahnya pun berbeda-beda.
Proses euploidi ini terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain :
Pemberian zat kimia seperti kolkisin.
Penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi.
2. Aneuploid
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan
pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom,
dianta8il.ranya sebagai berikut :
a) Sindrom Turner
Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad), ditandai dengan
hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan. Hal ini terjadi akibat monosomi
parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada sekitar 57 % pasien, kromosom X
hilang sehingga terbentuk kariotipe 45, X. pasien ini mengidap penyakit paling parah.
Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak.
Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang
endokrinologi Oklahoma, yang digambarkan pada
tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom
turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom
Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus
sebelumnya juga telah dijelaskan oleh dokter Eropa.
Kelainan Kongential :
Ginjal tapal kuda
Katup aorta bikuspid
koarktasio aorta (Perhatikan Gambar)
b) Sindrom Klinefelter
Sindrom klineferter adalah salah satu akibat dari kelainan jumlah kromosom
(aneuploid). Pada umumnya penderita klinefelter mempunyai satu kromosom X ekstra
(47,XXY), sebagai akibat dari non-disjunctionpada saat gametogenesis baik itu pada
spermatogenesis atau pada oogenesis. Kelainan ini terjadi pada pria.Usia lanjut dapat
memperbesar terjadinya kelainan ini. Sindromklinefelter bukan penyakit yang
diturunkan.
Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang paling sering.
Kelainan ini mengenai laki-laki yang membawa kromososm X tambahan yang
meyebabkan terjadinya hipogonadisme pada pria, defisiensi androgen, dan kerusakan
spermatogenesis. Beberapa pasien mungkin menunjukkan gejala klasik yakni
ginekomastia, testis kecil, rambut tubuh yang jarang, postur tinggi dan infertil atau
manifestasi klinis lainnya.
Kelainan ini ditemukan satu dalam 500-1.000 bayi laki-laki lahir dengan
kromosom X tambahan yakni, 47,XXY. Kariotip inilah yang menyebabkan sindrom
Klinefelter. Kariotip ini dideteksi pada atau sebelum kelahiran dalam 10 persen anak
laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter, dan ditemukan pada 25% orang dewasa
yang mengelami kelainan ini. Dulu dikatakan bahwa hampir semua pria dengan
kariotip 47,XXY akan infertile. Sindrom Klinefelter terhitung 3% menjadi penyebab
infertiltas pada pria dengan oligospermia atau azoospremia (5-10 persen).Kelainan
kromososom seks yang paling sering ini perlu penanganan khusus dan komprehensif
sehingga bisa menurukan angka morbiditas dan mortalitas serta meningkatkan kualitas
hidup penderita sindrom Klinefelter.
Prevalensi sindrom Klinefelter 2-20 kali pada individu yang menderita
retardasi mental dibandingkan populasi bayi baru lahir pada umumnya. Lebih kurang
40% konsepsi dengan Sindrom Klinefelter mati pada periode fetalis.Sekitar 250.000
pria di AS menderita Sindrom Klinefelter. Secara umum, berat ringannnya malformasi
pada Sindrom Klinefelter tergantung jumlah kromosom X. Retardasi mental dan
hipogonadisme lebih berat pada pasien dengan kariotip 49,XXXXY dibandingkan
dengan 48,XXXY. Angka kematian tidak berbeda secara signifikan dengan individu
yang sehat.
Sindrom Klinefelter tidak memiliki predileksi ras.Hanya didapatkan pada pria karena
disebabkan oleh penambahan kromosom X pada kromosom XY.Paling banyak tidak
bisa terdiagnosis sampai dewasa.Indikasi yang paling sering untuk pemeriksaan
genetik adalah ditemukannya hipogonadisme dan infertilitas.
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44
kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah
anda laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa
XY sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah
kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi
pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y
begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun
wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom
tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika
yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan
memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari
wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal
47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter).
Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk
lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX
sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.
Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet,
sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis
setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY.
Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk
klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa mosaiknya.
Adanya kromosom X tambahan ini dipertimbangkan sebagai faktor etiologi
dasar Sindrom Klinefelter. Kromosom X tambahan ini merupakan komponen utama
dari kelainan yang pertama kali ditemukan oleh Klinefelter dkk, namun berlawanan
dengan hipotesis yang mereka usulkan yakni sindrom Klinefelter disebabkan oleh
adanya hipofungsi sel Leydig, walaupn kadar testosteron mungkin masih dalam batas
normal dan pasien menunjukkan berbagai tingkat virilisasi. Namun hipotesis mereka
benar tentang adanya hormon testikular sekunder.
Penelitian yang terbaru menemukan kadar zat yang dinamakan inhibin B, yakni
bentuk aktif dari inhibin yang berasal dari sel Sertoli berhubungan erat dengan fungsi
sel Sertoli dan ditemukan dalam kadar yang sangat rendah pada pasien dengan
sindrom Klinefelter.Kromosom X membawa gen yang berperan penting pada berbagai
sistem tubuh, yakni fungsi testis, perkembangan otak, dan pertumbuhan. Penambahan
lebih dari satu kromosom X atau Y pada kariotip laki-laki akan menyebabkan
berbagai kelainan fisik dan kognitif. Secara umum akan menyebabkan adanya
abnormalitas fenotip, misalnya retardasi mental, yang secara langsung berhubungan
dengan kelebihan jumlah kromosom X. Makin banyak jumlah kromosom X, makin
banyak pula kelainan perkembangan somatik dan kognitif yang dipengaruhi.
Sindrom Klinefelter merupakan bentuk kegagalan testikular primer.
Peningkatan kadar gonadotropin disebabkan oleh hilangnya inhibisi umpan balik ke
kelenjar pituitari. Walaupun fungsi endokrin testikular mungkin rendah sebagaimana
masa kehidupan fetalis dengan kadar testosterone dari aliran darah plasenta janin yang
memiliki kromosom XXY lebih rendah dari janin normal, fungsi gonad-pituitary pada
pasien sindrom Klinefelter ditemukan normal setelah lahir sampai puber. Penelitian
terbaru menyebutkan bahwa sperma ditemukan pada lebih dari 50% pria dengan
sindrom Klinefelter.Patogenesis terjadinya ginekomastia pada pasien Sindrom
Klinefelter masih tidak jelas. Diduga akibat peningkatan kadar esradiol dalam serum
yang berasal dari peningkatan konversi testosteron menjadi estradiol dan
penurunan clearance estradiol.
c) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards pertama kali dideskripsikan oleh John Hilton Edwards pada
tahun 1960. Sindrom yang biasa disebut trisomi 18 ini merupakan suatu kelainan
kromosom yang disebabkan adanya penambahan satu kromosom pada pasangan
kromosom autosomal nomor 18.Mengapa hal tersebut bisa terjadi? Pada umumnya,
manusia normal memiliki 46 kromosom, 22 pasang kromosom somatik (autosom
dengan simbol 22AA) dan 1 pasang kromosom kelamin (gonosom dengan simbol XX
untuk perempuan dan XY untuk laki-laki).
Namun, pada beberapa kasus, terdapat variasi jumlah kromosom yang
disebabkan oleh beberapa hal.Hal itu yang disebut aneuploidi. Aneuploidi
menyebabkan adanya variasi jumlah kromosom, ada pasangan kromosom yang
kekurangan satu kromosom, sehingga hanya tersisa satu kromosom (monosomi), ada
pula yang kelebihan satu kromosom, sehingga pasangan kromosom tersebut memiliki
tiga kromosom, disebut trisomi, seperti yang dijumpai pada Sindrom Edwards. Selain
trisomi, terdapat istilah lain seperti tetrasomi (4) dan pentasomi (5) untuk penambahan
jumlah kromosom yang lebih banyak lagi.
Pada beberapa literatur, dituliskan bahwa sindrom ini akan muncul 1 pada
setiap 3000 kelahiran, namun terdapat literatur lain yang menyebutkan kemungkinan
yang lebih yang kecil lagi, yaitu 1 di setiap 6000 kelahiran dan 1 di setiap 8000
kelahiran. Seperti halnya sindrom Down, sindrom Edwards kerap terjadi seiring
dengan usia ibu yang semakin meningkat. Seperti yang sudah dijelaskan di atas,
penderita sindrom Edwards memiliki tambahan kromosom pada pasangan kromosom
nomor 18 nya, tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi
penderita.Tambahan jumlah kromosom ini bisa terdapat di keseluruhan sel somatik
tubuh, bisa juga hanya terdapat di sebagian sel saja yang disebabkan karena
translokasi. Efek dari tambahan kromosom ini sangat bervariasi, tergantung pada
riwayat genetik dan kesempatan serta sejauh mana tambahan kromosom ini berperan.
Sel telur dan sel sperma yang sehat, masing-masing memiliki kromosom
individu yang berkontribusi memberikan 23 pasang kromosom yang dibutuhkan untuk
membentuk sel manusia normal dengan 46 kromosom.Kesalahan numerik dapat
timbul pada salah satu dari dua meiosis dan menyebabkan kegagalan kromosom untuk
berpisah ke dalam sel anak (nondisjunction).Hal ini menyebabkan kromosom ekstra,
membuat jumlah haploid sebanyak 24, bukan 23. Fertilisasi sel telur atau inseminasi
oleh sel sperma yang memliki kromosom ekstra, akan menghasilkan trisomi, atau tiga
salinan kromosom lebih dari dua. Oleh karena itu, tambahan kromosom biasanya
terjadi sebelum konsepsi.
Trisomi 18 terjadi karena nondisjunction/gagal berpisah saat meiosis.Karena
nondisjunction, sebuah gamet (sperma atau sel telur) diproduksi dengan kromosom
tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet itu memiliki 24 kromosom (normal; 23).
Saat gamet itu bergabung dengan gamet normal dari orang tua lain, embrionya
memiliki 47 kromosom dengan tiga kromosom pada kromosom nomor 18. Karena
sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di
tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin.
d) Sindrom Down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom.Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolid maka sering juga
dikenal dengan mongolisme.
Anak down syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat
secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini
bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan
terlihat dengan jelas.
Penyebab syndrome down
Anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih(
3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya
kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur
embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan
bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan
suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan
perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP( penglihatan, pendengaran ) dan
kecerdasan yang terbatas.
Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal).
Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi
dengan Down syndrome. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya
tahan tubuh selama ibu hamil. 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya
14 % hidup sampai 68 tahun.Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.Meningkatnya resiko terkena
leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer
yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)
Gejala dan ciri-ciri
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi
mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-
70, tetapi kadang-kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi
latihan. Pada bayi baru ahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena
gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat
lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut
sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi orang tuanya juga
mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan
pemeriksaan kromosom dari sel darah putih. 4 Anak dengan sindrom down sangat
mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak beradik. Retardasi
mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan
berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan mampu melebihi
seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat
yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat
gembira.Wajah anak sangat khas.Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang
mendatar.Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan,
serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan
bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh,
bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan
gigi geligi sangat terganggu.
Ciri-ciri fisik anak down syndrome adalah sebagai berikut :
· Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak mendatar
(peyang)
· Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit bernapas
· Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung
dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
· Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
· Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini mengakibatkan
mudah terserang infeksi telinga
· Rambut lurus, halus dan jarangMengenal
· Kulit yang kering
· Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari kada sama sekali,
sedangkan pada orang normal memiliki tiga ruas tulang
· Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease. Garis
tersebut juga terdapat di kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang
jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu
jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot
· Otot yang lemah (hypotomus) ; mengakibatkan pertumbuhan terganggu (terlambat
dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari dan berbicara)
· Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga
menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.
Gejala-Gejala :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang
umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah
kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut.Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami
komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi
saluran nafas berulang, kelainan GI.
F. Pencegahan
Ø Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
Ø Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal
juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Ø Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.Jumlah kromosm 21 yang
harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk
terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan
analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagianjanin pd
plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air
ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah
G. Penanganan
1. Medis
Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel
benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui
adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu
mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa
dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua
keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun
kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila
anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar
ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang
akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan
sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun. Perkembangan fisik & mental
terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik. 5 Kemampuan berfikir dapat
digolongkan pada idiot dan biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti
defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis Kelainan bisa menyebabkan
penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot
melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan
kecerdasan dan psikomotor.
e) Sindrom Patau
Patau syndrome yang di temukan oleh Klaus Patau pada tahun 1960 juga di
sebut trisomi 13, yang terjadi ketika seorang anak lahir dengan 3 pasang kromosom
13. Biasanya dua salinan dari kromosom diwariskan satu dari setiap
orangtua.Kromosom extra yang menyebabkan kelainan fisik dan kelatarbelakangan
mental yang parah.Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi
trisomi 13 biasanya diukur dalam hari.Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom
dar setiap orang tuanya dengan total 46 kromosom.Namun kesalahan genetic dapat
terjadi sebelum atau sesudah konsepsi.Di dalam kasus patau syndrome, sebuah
kesalahan acak terjadi dan embrio memiliki tiga rangkap kromosom 13, bukan dua
salinan normal.Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran hidup. Dalam
banyak kasus aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup
karena gejala yang sangat berat resiko patau syndrome tampaknya meningkat karena
usia ibu terutama jika ia lebih d ari 30 tahun. Anak laki-laki dan anak perempuan
sama-sama bisa menderita syndrome ini dan terjadi di semua ras.
Patau syndrome merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom
13.Trisomi 13 (47, XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau
45A+XY). Patau syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit
yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik
seseorang dalam gen. Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom
pada pasangan kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom
saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian.Lebih
satu kromosom pada kromosom yang ke 13 mengganggu pertumbuhan normal bayi
serta menyebabkan munculnya tanda-tandasyndrome patau.
Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh
memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa.Sebagian kecil kasus terjadi
ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut disebut
mosaik Patau.
Sindrom Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi
melekat pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam
translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom
13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain.
Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan
sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.
Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa
yang acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma).Sebuah
kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut non - disjungsi dapat menghasilkan sel-
sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom.Sebagai contoh, sel telur atau
sperma dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel
reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak akan
memiliki ekstra kromosom 13 di setiap sel tubuh. Sindrom Patau Mosaic juga tidak
diwariskan.Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal
perkembangan janin.
Sindrom Patau karena translokasi dapat diwariskan. Orang yang terpengaruh
dapat membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom
lain. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan
tambahan dari kromosom 13.Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom
Patau, orang yang membawa jenis translokasi seimbang berada pada peningkatan
risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karena biasanya janin
laki-laki yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran.
Sindrom Patau atau Sindrom Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya,
seperti sindrom Down, sering dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat
mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Faktor risiko terjadinya trisomi 13 adalah usia ibu saat hami lebih dari 35
tahun. Insidensi trisomi 13 adalah 90% tipe mosaik dengan manifestasi klinis
bervariasi, mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur
harapan hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi.Sedangkan
Tipe translokasi berkisar 5-10% kasus. Pada trisomi 13 tipe ”mosaik”, kesalahan
pembelahan sel terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom timbul pada
beberapa bagian sel tubuh.
H. Gejala klinis
Kelainan yang Kelainan yang ditemukan <50%
ditemukan ≥50% kasus kasus
Pertumbuhan - Defisiensi pertumbuhan saat
prenatal, berat badan lahir rata-rata
2480 gram
Susunan saraf Holoprosensefali dengan Hipertonia, hipotonia, agenesis
pusat derajat perkembangan tidak korpus kallosum, hidrosefalus,
sempurna yang bervariasi penyatuan ganglion basal,
pada otak depan, Nervus hipoplasia sereberal,
Olfaktorius, dan saraf optic. meningomyelokel.
Kejang motorik minor,
periodik apnea pada
periode neonates, retardasi
mental yang berat.
Pendengaran Gangguan pendengaran
sampai tuli total karena -
kerusakan organ cortex.
Kranium Mikrosefali sedang dengan -
kepala depan yang
menonjol.
Mata Mikrophthalmia, Rongga orbita yang dangkal, posisi
kolobomata iris, dysplasia fisura palpebra yang terangkat
retina keatas, hilangnya alis mata,
hipotelorisme, hipertelorisme,
anophthalmus, siklopia
Hidung, Labioschizis (60-80% Hilangnya philtrum, palatum yang
mulut, kasus), sempit, lidah yang terbelah,
Mandibula palatoschizis, atau keduanya mikrognathia
Telinga Helic abnormal dengan atau -
tanpa disertai low set ears
Kulit Hemangioma kapilari,
terutama kepala bagian -
depan, parietooccipital,
leher belakang.
Tangan dan Triradii palmar Retrofleksi ibujari, deviasi ulnar
Kaki distal, simian crease, kuku pergelangan tangan, lapisan dermal
jari hiperkonvek, fleksi jari jari yang tipis, fibular S-shape
tanpa atau disertai saling hallucal dermal ridge pattern,
tumpang sidaktilia, terdapat celah antara jari
tindih, kamptodaktili, kaki pertama dan kedua, hipoplasia
polidaktili jari tangan dan kuku jari kaki, equinovarus, aplasia
kadang-kadang jari kaki, radial
tumit kaki posterior yang
menonjol (Rocker Bottom
feet).
Tulang lain Tulang kosta bagian
posterior yang tipis dengan
atau tanpa tulang kosta yang -
hilang, hipoplasia pelvis
dengan acetabular yang
dangkal.
Jantung 80% dengan defek septal Anomali pulmonary venous
ventrikel, Patent Ductus return, overriding aorta, stenosis
Arteriosus, defek septum pulmonal, hipoplasia aorta, atresia
aurikuler, dekstrokardia mitral, dan atau katup aorta, katup
aorta bicuspid.
Abdominal Omfalokele, Heterotropik jaringan
- pancreas atau limpa, rotasi colon
yang tak sempurna, Divertikulum
Meckel.
Ginjal Polikistik ginjal (31%),
- hidronefroposis, Horseshoe kidney,
ureter duplikat.
Genitalia Pada laki-laki biasanya Laki-laki: hipospadia, pada
terdapatCryptorchidism, perempuan: Duplikasi dan/atau
kelainan skrotum. Pada anomali insersi tube fallopi, kista
perempuan terdapat uterus uterus, hipoplasia ovarium
bikornuate
Lain-lain Meningkatnya frekuensi Trombositopenia, situs inversus
proyeksi inti neutrofil, paru, kista thymus, kalsifikasi arteri
biasanya persisten pada pulmonal, kantung empedu yang
periode embrio atau fetal besar, aplasia tulang radialis,
tipe deformitas sendi besar, defek
hemoglobin. diafragma.
Arteri umbilikalis tunggal,
Hernia umbilicalis.
I. Macam-Macam Mutasi
1. Berdasarkan sel yang bermutasi
a) Mutasi somatis (mutasi vegetatif)
Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi pada sel soma. Bila perubahan sel
somatis demikian besar , sel-sel dapat mati dan kalau dapat bertahan hidup memiliki
kelainan atau tak berfungsi secara normal. Bila sel somatis tidak tidak meliputi
daerah yang luas, yang kurang penting, tidak membahayakan . tetapi bila meliputi
daerah yang luas atau alat yang amat penting dapat membahayakan bahkan dapat
mematikan.
Bila perubahan sel itu terjadi ketiak sel somatis sedang giat membelah seperti
dalam embrio dapat mengakibatkan karakter abnormal waktu lahir , tetapi tidak
diturunkan kepada generasi berikutnya . makin muda jaringan yang mengalami
perubahan genetis makin luas akibat abnormalan yang ditimbulkannya sebliknya
makin dewasa jaringan itu ketika mengalami keabnormalan dan dapt ditolerir.
Dalam bidang pertanian mutasi vegetatif banyak dipakai untuk meninggikan
produksi dan mutu, seperti terhadap apel .anggur dan jeruk. Dibuat perubahan induksi
pada suatu cabang pohon dewasa (misalnya dengan colchicine). Lalu cabang distek
atau dicangkok , dan dibiakkan secara vegetatif pula. Sedangkan secara alamiah
perubahan vegetatif pada tumbuhan dapat menimbulkan beraneka warna (belang)
pada endosperm (biji), daun dan mahkota bunga.Misalnya pada ercis dan bunga pukul
4.
b) Mutasi germinal (mutasi gametis/ generatif)
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi sel germinal (terdapat didalam
gonad). Hal ini terjadi terdapat pada mahkluk hidup bersel banyak dan bukan yang
bersel satu.Atau strukturnya yang lebih sederhana.Bila perubahan berlangsung pada
gamet.maka akibat yang ditimbulkan begitu hebat dan gametpun segera mati. Kadang
menyebabkan gamet tidak mampu melakukan pembuahan dengan wajar.Oleh karena
itu tak diteruskan pada keturunananya.Tetapi bila perubahan tidak begitu hebat dan
gamet dapat melakukan pembuahan, terjadi generasi baru yang menerima peruahan
bahan genetik tersebut.
Bila gonad terkena langsung radiasi atau diberi bahan kimia seperti gas murtad,
maka kemungkinan besar mengalami perubahan genetis pada gamet .namun kalau
radiasi terjadi pad bagian tubuh yang lain, bukan langsung ke gonad, suatu saat gonad
menerima akibat radiasi secara tidak langsung itu. Bila radiasi menimbulkan ionisasi
berantai pada jaringan dan akhirnya mencapai inti sel gamet.
Makin dekat bagian tubuh yang kena radiasi ke gonad, makin besar
kemungkinan gamet menerima perubahan genetis . sebaliknya semakin jauh bagian
tubuh yang kena radiasi dari gonad ,makin kecil kemungkinan gamet menerima
perubahan genetik itu.
2. Berdasarkan sifat genetiknya
a) Mutasi dominan
Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi heterozigot.
b) Mutasi resesif
Mutasi ini terjadi pada organisme diploid (misalnya manusia) dan tidak diketahui
dalam keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks.
5. Berdasarkan sumbernya
a) Mutasi alam
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya
tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alam ini
diduga disebabkan oleh sinar kosmos (proton, positron, photon), sinar radioaktif
(uranium), sinar ultraviolet, dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam
suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya (lewat makanan atau
minuman yang terkena pencemaran zat radioaktif, Sinar kosmos berasal dari angkasa
luar, meradiasi bumi dengan partikel (butiran) berenergi tinggi, yakni proton, positron,
(bagian jumlah perubahan spontan).
Mutasi alami ini dampaknya dapat terjadi pada kehidupan baik manusia,
hewan, maupun tumbuhan, antara lain seperti berikut.
1) Anemia sel sabit (anemia sickle sel)
Pada penyakit ini terlihat bahwa homozigot-homozigot resesif mengandung
sel-sel darah abnormal yang pada kondisi tertentu misalnya tekanan oksigen rendah
maka sel darah ini akan kehilangan bentuknya yang normal dan berubah menjadi
bentuk sabit.
2) Kaki pendek pada domba Ancon
Penemuan domba ini dilaporkan oleh Seth Wright.Peristiwa ini bersifat
menurun.
3) Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi pada tubuh seseorang yang kekurangan
pigmen kulit, sehingga kulit menjadi lebih terang.
4) Hidrosefalus
Kelainan ini merupakan pembesaran kepala karena menumpuknya cairan di
bagian kepala.
5) Diabetes melitus (kencing manis)
6) Warna pada mata Drosophilla melanogaster
7) Warna pada biji jagung dan kacang ercis
Apabila diamati, sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alam ini umumnya
bersifat resesif dan merugikan bagi mutan sendiri atau keturunannya.Biasanya mutan
tidak dapat bertahan hidup, tetapi jika ada yang hidup, hal itu disebabkan mutan dapat
beradaptasi dengan lingkungannya kemudian menjadi varietas baru.
b) Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia.Mutasi
buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan
diambil manfaatnya.Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa
genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul,
penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.
Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan sehari-hari, misalnya:
1) penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2) tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;
3) teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4) warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye, dan lain-lain;
5) dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji,
c) Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali jasa bahan radioaktif
terhadap kesejahteraan hidup manusia. Terutama mengembangkan keturunan baru
tanaman. Perubahan mutasi buatan yang dilakukan pada gandum, buncis, tomat,
ternyata dapat meningkatkan mutunya. banyak tanaman panen (padi jagung gandum)
yang dikembangkan sehingga tahan terhadap suatu jenis hama.
8. Berdasarkan tingkatannya
a) Mutasi Gen
Mutasi Gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik DNA maupun RNA.
Mutasi Gen hanya menyebabkan perubahan sifat individu tanpa adanya perubahan
jumlah dan susunan kromosomnya seperti yang terjadi pada mutasi kromosom. Mutasi
gen disebut juga mutasi kecil atau mutasi titik. Namun begitu tetap saja mutasi pada
gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-
variasi baru pada spesies. Sehingga jika mutasi gen terjadi secara terus menerus dan
berkesinambungan, besar kemungkinan suatu saat akan meuncul jenis species baru
yang sangat berbeda dengan indukannya. Individu yang mengalami mutasi gen
disebut mutan. Mutasi biasanya terjadi akibat adanya zat-zat penyebab mutasi. Zat-zat
penyebab mutasi antara lain adalah:
Penyebab Mutasi Gen yaitu:
Radiasi Matahari
Radiasi radioaktif
Radiasi sinar X, ultraviolet, infra merah
Loncata energi listrik
Bahan-bahan karsinogen
Terdedah pada senyawa kimia baik yang yang terhirup, termakan, dll
Mutasi dialam secara semula jadi sangat sulit terjadi. Dan kalaupun terjadi pasti
pada kadar yang sangat rendah sekali yaitu 1:100.000 per individu. Namun semakin
tingginya teknologi dan kemodernan zaman yang banyak menghasilakan senyawa-
senyawa buangan dalam bentuk polutan, maka mutasi gen pada dasar warsa ini
semakin meningkat. Salah satu bukti semakin meningkatnya mutasi gen adalah
banyaknya orang yang terserang penyakit kanker ataupun tumor.
Mutasi gen dapat terjadi jika urutan basa nitrogenpada DNA berubah. Protein
yang disintesis oleh tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet) yang
dibawa dari bagian sense rantai DNA.Masing-masing triplet merupakan suatu kodon
yang susunannya dapat dibaca dan dimengerti oleh tubuh yang kemudian
mengolahnya menjadi asam amino. Jika susunan basa berubah maka otomatis kode
genetik juga akan berubah. Perubahan kode genetik inilah yang disebut mutasi.
Berdasakan susunan basa nitrogennya, mutasi gen dapat dibedakan menjadi 2, yaitu :
K. Mutagen
Mutagen adalah zat yang meningkatkan frekuensi mutasi pada populasi
tanaman atau hewan, yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi. Beberapa bahan
kimia memiliki sifat mutagenik, dan radiasi seperti sinar ultraviolet dan sinar-x adalah
sumber umum lainnya dari mutasi. Karena mutagen dapat menyebabkan mutasi
genetik, beberapa dari mereka dapat berkontribusi terhadap perkembangan kanker,
membuat mutagen ini karsinogenik selain mutagenik.
Mutagen adalah zat yang meningkatkan frekuensi mutasi pada populasi
tanaman atau hewan, yang dapat menyebabkan berbagai konsekuensi
Ada sejumlah cara di mana mutagen dapat bekerja dalam organisme hidup. Sebagian
besar menyerang DNA, mempengaruhi kode genetik organisme. Beberapa berhasil
memasukkan diri ke dalam DNA secara langsung, menyebabkan hewan untuk mulai
bereproduksi mutagen karena berpikir bahwa itu termasuk dalam DNA. Lainnya
menyebabkan kerusakan struktural, yang menyebabkan kesalahan genetik yang dapat
menjadi bencana karena sel-sel mulai bereplikasi, dan lain-lain memanipulasi DNA,
memaksanya untuk menghasilkan sesuatu yang berbahaya. Janin sangat rentan
terhadap mutagen karena mereka tumbuh dan berkembang begitu pesat, yang
mengapa wanita hamil diperingatkan untuk ekstra hati-hati di sekitar radiasi dan
bahan kimia.
Orang pertama mulai memahami bagaimana mutagen bekerja di tahun 1920-an,
ketika para peneliti dalam proses mengeksplorasi radiasi mencatat berbagai mutasi
pada organisme terkena radiasi tingkat tinggi. Seiring waktu, hubungan antara
mutagenik banyak bentuk radiasi dan bahan kimia dibuat, menggambarkan kebutuhan
untuk mengamati tindakan pencegahan di laboratorium penelitian, dan untuk menguji
produk dengan seksama sebelum melepaskan mereka kepada masyarakat umum.
Sementara para dokter belajar mereka kecewa pada 1950-an dengan
thalidomid, mutagen tidak selalu konsisten atau diprediksi. Meskipun banyak
organisme hidup memiliki kode genetik sangat mirip, mutagen dapat menyebabkan
masalah dalam satu organisme, tetapi tidak di negara lain. Dalam kasus thalidomid,
obat menyebabkan cacat lahir pada manusia, itu tetapi tidak pada hewan diuji.
Selain menyebabkan mutasi pada organisme hidup, seperti misalnya ketika
paparan mutagen mengarah ke perkembangan tumor kanker, mutagen juga dapat
menyebabkan cacat lahir. Selanjutnya, paparan mutagen dapat mengakibatkan
transmisi semacam bom waktu genetik, gen yang bermutasi atau urutan yang mungkin
menjadi masalah di generasi mendatang. Mutagen tersebut dapat menyebabkan
perkembangan sifat resesif yang dibawa keluar ketika dua keturunan orang yang
terkena substansi memiliki anak. Penyebab munculnya cacat lahir mungkin sulit untuk
dijabarkan jika paparan terjadi beberapa generasi lalu, menyebabkan kebingungan
bagi orang tua dan dokter pengawas.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah
zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase
dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang menyebabkan
adenine (A) tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan dengan sitosin (C).
Hal ini disebabkan karena asam nitrat bekerja dengan cara menghapus atau
menhilangkan gugus amino, sehingga sitosin akan berubah menjadi urasil, sedangkan
adenine akan berubah menjadi hiposantin.
Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine, sedangkan urasil
memiliki ikatan hydrogen serupa dengan timin. Akibatnya, pada saat replikasi DNA,
adenine (A) berubah menjadi hiposantin yang akan berikatan dengan sitosin (C),
sedangkan sitosin (C) akan berubah menjadi urasil dan akan berpasangan dengan
adenine (A). Perubahan ini berlangsung pada lokasi yang acak pada DNA.
Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida. Molekul – molekul
ini memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal, namun berbeda pada ikatan
hidrogennya. Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog adenine (A),
sehingga kedudukan adenine (A) adalah timin (T), namun karena struktur 2-
aminopurin, maka 2-aminopurin berpasangan dengan sitosin (C). Hal yang sama juga
terjadi pada 5-bromourasil.
Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T), sehingga kedudukan timin
(T) dapat digantikan oleh 5-bromourasil. Pasangan timin (T) adalah sitosin (C),
namun karena struktur 5-bromourasil, maka 5-bromourasil berpasangan dengan
guanine (G). Bila analog basa nukleotida diberikan pada sel yang sedang tumbuh,
maka analog basa nukleotida tersebut akan secara acak tergabung dalam DNA,
sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan pasangan basa.
Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan
mutasi frameshift(pergeseran pembacaan basa) dan bersifat karsinogen, contohnya
benzpiren, aflatoksin dan pewarna akridin.
Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat
kemampuannya dalam mengionisasi atom dan molekul. Ion – ion radiasi bergabung
dengan basa DNA dan menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Hasil lainnya
adalah putusnya ikatan kovalen pada tulang punggung gula-fosfat DNA, dan
menyebabkan patahnya kromosom.
Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV). Sinar UV dapat
menyebabkan terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin, menghasilkan
timin dimer. Timin dimer ini menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena
DNA dengan timin dimer tidak dapat direplikasi dan ditranskripsi. Komponen sinar
UV yang bersifat paling mutagenic adalah pada panjang gelombang 260nm. Paparan
sinar UV pada manusia dapat menyebabkan terbentuknya banyak timin dimer pada sel
kulit dan menimbulkan kanker kulit. Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme
perbaikan (repair) terhadap kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV. Ada
dua macam mekanisme perbaikan, yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan
perbaikan tanpa cahaya (dark repair).
Pada perbaikan dengan cahaya (light repair), bakteri memiliki enzim fotoliase
yang menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan dimer timin.
Manusia dengan penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan
sinar matahari dan tidak memiliki mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic
radiasi sinar UV, sehingga sangat berisiko mengidap kanker kulit.
Pada perbaikan tanpa cahaya (dark repair), cahaya tidak diperlukan dalam
mekanisme perbaikan. Mekanisme perbaikan ini disebut juga sebagai nucleotide
excision repair, dan tidak terbatas hanya pada kerusakan akibat bahan mutagenic yang
lain. Pada mekanisme ini, enzim bakteri dapat memotong bagian timin DNA yang
rusak dan menghasilkan bagian yang terbuka. Enzim yang lain akan
mengisi gap (bagian yang terbuka) ini dengan DNA baru yang komplementer dengan
rantai DNA yang tidak rusak.
Langkah terakhir adalah reaksi penyegelan (sealing) oleh enzim DNA ligase.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan
adalah radiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan
terjadinya mutasi misalnya:
1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radioisotope
2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket,
dan lain sebagainya.
5. penggunaan bom radioaktif ( peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki
menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).
Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula
pada manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat kacang tanah,
kelapa poliploidi, kol poloploidi dengan mutasi induksi.
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium.
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron pada
fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri.
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
BAB II
EVOLUSI
A. Pengertian Evolusi
Evolusi adalah suatu perubahan pada makhluk hidup yang terjadi secara
berangsur-angsur dalam jangka waktu yang lama sehingga terbentuk spesies baru.
Sedangkan, berdasarkan ilmu biologi, evolusi merupakan cabang biologi yang
mempelajari sejarah asal-usul makhluk hidup dan keterkaitan genetik antara makhluk
hidup satu dengan yang lain. Evolusi biologi mencakup dua peristiwa, yaitu:
1. evolusi anorganik merupakan evolusi mengenai asal-usul makhluk hidup yang ada
di muka bumi, berdasarkan fakta dan penalaran teoritis;
2. evolusi organik (evolusi biologis) merupakan evolusi filogenetis, yaitu mengenai
asal-usul spesies dan hubungan kekerabatannya.
B. Teori Evolusi
Banyak penjelasan mengenai teori evolusi yang dikemukakan oleh para ahli
biologi, baik pada masa sebelum teori evolusi darwin maupun pada masa sesudah
teori evolusi Darwin. Teori-teori tersebut sebagai berikut.
A. Teori Evolusi Sebelum Darwin
Teori evolusi yang dikemukakan oleh para ahli sebelum munculnya teori
evolusi Darwin adalah sebagai berikut.
1. Anaximander (500 SM)
Filsuf yunani ini sering disebut sebagai evolusionis pertama. Anaximander
memercayai bahwa manusia berevolusi dari makhluk akuatik mirip ikan yang pindah
ke darat.
2. Empedocles (495-435 SM)
Empedocles adalah seorang filsuf yunani yang menyatakan bahwa kehidupan
muncul dari limpur dan tumbuhan kemudian berubah menjadi hewan. Menurut Ia,
makhluk-makhluk pertama memiliki bentuk seperti monster. Bentuk-bentuk ini
berubah dan makhluk-makhluk yang memiliki bentuk paling baik bertahan hidup.
Pemikiran empedocles ini adalah bentuk dari seleksi alam yang merupakan
mekanisme penting dalam evolusi.
3. Georges louis leclarc de Buffon (1707-1788)
Adalah naturalis pertama di era modern yang mengembangkan konsep
mengenai bentuk-bentuk kehidupan berevolusi.
Evolusi dapat diketahui dan dijelaskan melalui fakta sebagai petunjuk. Ada
beberapa fakta yang dapat digunakan sebagai petunjuk evolusi, antara lain seperti
berikut.
a. Anatomi perbandingan. Jika Anda membandingkan hewan mamalia satu dengan
yang lain, mungkin Anda akan berpikir, bahwa bagian-bagian tertentu pada tubuh
setiap spesimen disusun menurut pola dasar yang sama dan struktur yang sama,
menurut pola dasar yang sama pula. Dapat kita katakan bahwa hanya ada satu cara
terbaik dalam menyusun organ tersebut dan cara itulah yang digunakan oleh Sang
Pencipta, Tuhan Yang Maha Esa. Organ-organ fungsional pada makhluk hidup dapat
dibedakan menjadi dua yaitu sebagai berikut.
1. Homologi
Homologi adalah dua organ yang mempunyai bentuk dan fungsi yang berbeda,
tetapi kedua organ tersebut memiliki bentuk dasar yang sama. Perbandingan organ-
organ secara homologi dapat Anda lihat pada Gambar 7.8 di samping!
2. Analogi
Analogi adalah dua organ yang mempunyai bentuk dasar yang berbeda, tetapi
akibat peristiwa evolusi konvergen menjadikan organ tersebut mempunyai fungsi
yang sama. Agar lebih jelas dapat Anda lihat pada Gambar 7.9!
d. Petunjuk dari alat tubuh yang tersisa (vestigial). Pada morfologi beberapa hewan
vertebrata dan manusia dapat ditemukan adanya strukturvestigial, yaitu suatu bentuk
anatomi yang berkembang dan berfungsi sempurna dan akan tereduksi. Alat-alat
tubuh yang tersisa ini dianggap sebagai suatu perjalanan dari evolusi makhluk hidup
tersebut. Struktur vestigial antara lain:
1. umbai cacing, tulang ekor, buah dada pada pria;
2. sisa-sisa kaki pada ular;
3. sisa sayap pada burung yang tidak berfungsi untuk terbang seperti burung
pinguin,
kasuari, dan burung onta.
4. Petunjuk palaentologi
Palaentologi merupakan ilmu yang mempelajari tentang fosil. Fosil adalah sisa-
sisa makhluk hidup yang telah membatu. Sisa-sisa tersebut dapat berupa tulang,
cangkang, gigi, jejak kaki, maupun bagian-bagian yang lain. Contoh-contoh fosil yang
pernah ditemukan dapat pada Gambar 7.11 di bawah ini!
Fosil-fosil itu dipelajari oleh para ilmuwan untuk dikaitkan dengan sejarah
evolusi makhluk hidup. Jadi, fosil adalah bukti terjadinya evolusi makhluk hidup.
Beberapa tokoh yang mempelajari tentang fosil adalah sebagai berikut.
1. Leonardo da vinci. Da Vinci adalah seorang pelukis terkenal berkebangsaan Italia.
Ia berpendapat bahwa fosil merupakan bukti dari adanya makhluk hidup dan
kehidupan di masa lampau.
2. George cuvier. Cuvier adalah seorang ahli anatomi dari Perancis, yang mempunyai
gagasan bahwa makhluk hidup diciptakan khusus pada setiap zaman dan pada setiap
zaman tersebut diakhiri dengan makhluk hidup yang berbeda dengan makhluk hidup
pada lapisan bumi sebelumnya.
3. Charles darwin. Darwin berpendapat bahwa makhluk hidup yang terdapat pada
lapisan bumi yang tua akan mengadakan perubahan bentuk yang disesuaikan dengan
lapisan bumi yang lebih muda sehingga pada lapisan bumi lebih muda ditemukan fosil
yang berbeda dengan lapisan bumi yang lebih tua. Dari beberapa pendapat tokoh-
tokoh evolusioner tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa pada masa lampau
terdapat makhluk hidup yang berbeda dengan makhluk hidup sekarang. Hal ini
disebabkan karena adanya perbedaan di permukaan bumi secara bertahap yang
menyebabkan adanya perubahan pula pada makhluk hidup untuk menyesuaikan diri
dengan lingkungannya. Penemuan berbagai macam fosil biasanya berupa bagian-
bagian tubuh tertentu saja dan jarang ditemukan dalam keadaan yang utuh. Hal itu
disebabkan oleh faktor-faktor berikut.
1. Bagian tubuh yang menyusun organisme lunak sehingga mudah hancur dan
jarang
menjadi fosil.
2. Terjadinya lipatan batuan bumi atau patahan bumi.
3. Adanya pengaruh air, angin, dan bakteri.
Dapat dijelaskan bahwa terdapat perubahan dan perkembangan yang mengarah
pada evolusi bentuk dan fungsi antara lain:
1. tubuh bertambah besar;
2. kepala bagian depan semakin panjang;
3. leher semakin panjang sehingga gerakannya semakin bebas;
4. perubahan geraham depan dan geraham besar sehingga sangat sesuai untuk
makanan
yang berupa rumput;
5. anggota tubuh yang lain semakin bertambah panjang, sehingga sesuai dengan
gerakan untuk berlari cepat;
6. jari kaki mereduksi dari lima menjadi satu, sehingga dapat mendukung gerakan ketika
berlari cepat.
Selain mengidentifikasi bentuk dan struktur fosil, pada penemuan fosil dapat
pula dilakukan penghitungan umur fosil. Penetapan umur fosil dapat dilakukan
dengan cara-cara berikut.
1. Cara langsung, yaitu dilakukan dengan mengukur umur fosil itu sendiri.
2. Cara tidak langsung, yaitu dilakukan dengan mengukur umur lapisan bumi tempat fosil
ditemukan.
E. Mekanisme Evolusi
Evolusi pada makhluk hidup terjadi antara lain karena adanya:
1. Variasi genetik
2. Seleksi alam
Variasi genetik terjadi oleh dua sebab utama, yaitu:
1. adanya mutasi gen
2. adanya rekombinasi gen-gen dalam satu keturunan. Rekombinasi gen terjadi karena
gen-gen berpasangan secara bebas pada waktu pembentukan gamet.
A. Mutasi Gen
Mutasi gen menyebabkan terjadinya penyimpangan sifat-sifat individu dari
sifat yang normal. Terjadinya mutasi ini ada yang dipengaruhi oleh faktor luar, dan
ada juga yang dipengaruhi oleh faktor dalam (rekombinasi gen-gen).
Mutasi gen yang tidak dipengaruhi oleh faktor luar mempunyai 2 sifat, yaitu:
1. Jarang terjadi, sebab tidak setiap rekombinasi gen menyebabkan mutasi
2. Kebanyakan tidak menguntungkan
Sekalipun demikian, mutasi ini tetap merupakan salah satu mekanisme evolusi
yang sangat penting, termasuk dalam hal pembentukkan species baru dengan sifat-
sifat yang lebih baik.
Jadi jika mutasi kita tinjau selama periode evolusi dari suatu species, maka
tetap akan mendapatkan angka mutasi yang besar.
Hal ini terjadi karena:
1. Setiap gamet mengandung beribu-ribu gen
2. Setiap individu mampu menghasilkan beribu-ribu bahkan berjuta-juta gamet
dalam satu generasi
3. Jumlah generasi yang dihasilkan oleh suatu species selama kurun waktu species
itu ada banyak sekali.
Berdasarkan hal tersebut maka angka laju mutasi pada setiap species dapat
diketahui. Angka laju mutasi adalah angka yang menunjukkan berapakah jumlah gen
yang bermutasi dari seluruh gamet yang dihasilkan oleh satu individu dari suatu
species.
Sebagai contoh data sebagai berikut:
~ Angka laju mutasi per gen = 1 : 100.000
~ Jumlah gen dalam satu individu yang mampu bermutasi = 1000
~ Perbandingan mutasi yang menguntungkan dengan mutasi yang merugikan = 1 :
1000
~ Jumlah populasi setiap generasi = 200 juta
~ Jumlah generasi selama species itu ada = 5000
Pertanyaan yang muncul adalah berapakah kemungkinan terjadinya mutasi
yang menguntungkan selama species itu ada?
Jawab:
Jumlah mutasi gen yang menguntungkan yang mungkin terjadi adalah:
~ Pada satu individu:
= 1/100.000 x 1000 x 1/1000 = 1/100.000
~ Pada tiap generasi:
1/100.000 x 200.000.000 = 2000
~ Selama species itu ada (5000 generasi)
2000 x 5000 = 10.000.000
Jadi terbukti, sekalipun mutasi tersebut jarang terjadi dan mutasi yang
menguntungkan sangat kecil kemungkinannya, tetapi jika ditinjau selama periode
evolusi suatu species maka kemungkinan terjadinya mutasi yang adaptif akan tetap
besar.
Ada tiga fakta penting yang muncul pada peristiwa mutasi, yaitu:
1. Mutasi muncul secara spontan dan tidak di arahkan oleh alam
2. Mutasi dapat terjadi lagi pada mutan
3. Mutasi pada umumnya merugikan organisme yang mengalaminya.
B. Frekuensi Gen Dalam Populasi
Frekuensi gen adalah perbandingan antara gen yang satu dengan gen lainnya di
dalam suatu populsi. Misal suatu populasi mempunyai gen dominan A dan gen resesif
a. Kedua gen tersebut sama-sama adaptif. Maka generasi yang bergenotif AA, Aa
maupun aa mempunyai daya fertilitas dan viabelitas yang sama.
Misalnya populsi tersebut dimulai dengan 50% AA jantan dan 50% aa betina,
maka dalam generasi (F1) semua populasi bergenotif Aa.
Apabila dilakukan perkawinan F1 dengan F1 maka frekuensi genotif F2 adalah =
25 AA : 50 Aa : 25 aa atau ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Berdasarkan perhitungan tersebut maka frekuensi keseimbangan genotif
F2 adalah hasil kali frekuensi gen dari masing-masing induknya, yaitu :
(A + a)(A + a) = AA + 2 Aa + aa
2 2
A + 2 Aa + a
Demikian pula pada generasi F3 tetap seperti pada F2 yaitu 1 : 2 : 1. Jadi
apabila setiap individu dari berbagai kesempatan melakukan perkawinan yang sama
dan berlangsung secara acak, serta setiap genotif mempunyai variabilitas yang sama
maka perbandingan antara genotif yang satu denganyang lainnya dari generasi ke
generasi adalah tetap sama.
C. Hukum Hardy-Weinberg
Hardy nama lengkapnya Godfrey Harold Hardy adalah seorang ahli matematka
Inggris dan Weinberg yang nama lengkapnya Wilhhelm Weinberg adalah seorang
dokter dari jerman. Mereka secara terpisah menemukan hubungan matematika dari
frekuensi gen dalam populasi, yang kemudian dikenal sebagai Hukum Hardy-
Weinberg. Frekuensi gen dalam populasi adalah perbandingan alela gen tersebut
dalam populasi.
Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi gen dan genotip dalam suatu
populasi akan berada pada keadaan yang tetap atau konstan (sama) dari generasi ke
generasi apabila memenuhi syarat sebagai berikut:
1. Genotip-genotip yang ada memiliki viabilitas (kemampuan hidup) dan fertilitas
(kesuburan) yang sama.
2. Perkawinan antara genotip terjadi secara acak (random)
3. Tidak ada mutasi dari gen satu ke gen yang lain atau sebaliknya
4. Populasi harus cukup besar
5. Tidak terjadi migrasi antar populasi
6. Tidak terjadi seleksi alam
Apabila frekuensi gen yang satu dinyatakan dengan symbol p dan alelnya
dengan symbol q, maka secara matematika hukum tersebut dinyatakan sebagai
berikut:
p + q = 1 atau sama dengan 100%
(p + q)2 = 1 atau sama dengan 100%
P2 + 2pq + q2 = 1 atau sama dengan 100%
Pp + 2pq + qq = 1 atau sama dengan 100%
Dimana:
pp = alela yang homozigot
pq = alela heterozigot
qq = alela homozigot resesif
F. Spesiasi
Spesiasi merupakan proses pembentukan spesies baru dan berbeda dari spesies
sebelumnya melalui proses perkembangbiakan secara natural dalam kerangka evolusi.
Spesiasi sangat terkait dengan evolusi, keduanya merupakan proses perubahan yang
berangsur-angsur, sedikit demi sedikit, secara gradual, perlahan tetapi pasti terjadi.
Spesiasi lebih ditekankan pada perubahan yang terjadi pada populasi jenis tertentu.
Kecepatan spesiasi maupun kepunahan sebagian tergantung pada ukuran kisaran
geografis dari suatu daerah. Daerah yang luas cenderung meningkatkan kecepatan
spesiasi dan menurunkan kecepatan kepunahan. Jenis yang terdapat di daerah yang
luas akan mengalami spesiasi lebih cepat, sedangkan menurunnya luas area akan
meningkatkan kepunahan suatu jenis, jadi menurunkan jumlah jenis yang akan
mengalami spesiasi. (Widodo, 2007). Spesiasi atau terbentuknya spesies baru dapat
diakibatkan oleh adanya isolasi geografi, isolasi reproduksi, dan perubahan genetika
(Campbell, 2003). Adapun proses spesiasi ini dapat berlangsung secara cepat atau
lama hingga berjuta-juta tahun.
Spesiasi adalah pembentukan spesies baru dan berbeda dari spesies sebelumnya
dalam kerangka evolusi. Spesiasi dapat berlangsung cepat, dapat pula berlangsung
lama hingga puluhan juta tahun. Setiap populasi terdiri atas kumpulan individu sejenis
(satu spesies) dan menempati suatu lokasi yang sama. Karena suatu sebab, populasi
dapat terpisah dan masing-masing mengembangkan adaptasinya sesuai dengan
lingkungan baru. Dalam jangka waktu yang lama, populasi yang saling terpisah itu
masing-masing berkembang menjadi spesies baru sehingga tidak dapat lagi
mengadakan perkawinan yang menghasilkan keturunan fertil. Terbentuknya spesies
baru (spesiasi) dapat diakibatkan oleh adanya isolasi geografi, isolasi reproduksi, dan
perubahan genetika.
Proses Spesiasi
1. Isolasi Geografi
Mayoritas para ahli biologi berpandangan bahwa faktor awal dalam proses
spesiasi adalah pemisahan geografis, karena selama populasi dari spesies yang sama
masih dalam hubungan langsung maupun tidak langsung gene flow masih dapat
terjadi, meskipun berbagai populasi di dalam sistem dapat menyimpang di dalam
beberapa sifat sehingga menyebabkan variasi intraspesies. Hal serupa juga
dikemukakan oleh Campbell dkk (2003) bahwa proses-proses geologis dapat
memisahkan suatu populasi menjadi dua atau lebih terisolasi. Suatu daerah
pegunungan bisa muncul dan secara perlahan-lahan memisahkan populasi organisme
yang hanya dapat menempati dataran rendah; suatu glasier yang yang bergeser secara
perlahan-lahan bisa membagi suatu populasi; atau suatu danau besar bisa surut sampai
terbentuk beberapa danau yang lebih kecil dengan populasi yang sekarang menjadi
terisolasi. Jika populasi yang semula kontinyu dipisahkan oleh geografis sehingga
terbentuk hambatan bagi penyebaran spesies, maka populasi yang demikian tidak akan
lagi bertukar susunan gennya dan evolusinya berlangsung secara sendiri-sendiri.
Seiring dengan berjalannya waktu, kedua populasi tersebut akan makin berbeda sebab
masing-masing menjalani evolusi dengan caranya masing-masing (Widodo dkk,
2003).
Pada awalnya isolasi reproduksi muncul sebagai akibat adanya faktor
geografis, yang sebenarnya populasi tersebut masih memiliki potensi untuk
melakukan interbreeding dan masih dapat dikatakan sebagai satu spesies. Kemudian
kedua populasi tersebut menjadi begitu berbeda secara genetis, sehinggagene
flow yang efektif tidak akan berlangsung lagi jika keduanya bercampur kembali. Jika
titik pemisahan tersebut dapat tercapai, maka kedua populasi telah menjadi dua
spesies yang terpisah (Widodo dkk, 2003). Isolasi geografi dari sistem populasi
diprediksi akan mengalami penyimpangan karena kedua sistem populasi yang terpisah
itu mempunyai frekuensi gen awal yang berbeda, terjadi mutasi, pengaruh tekanan
seleksi dari lingkungan yang berbeda, serta adanya pergeseran susunan genetis
(genetic drift), ini memunculkan peluang untuk terbentuknya populasi kecil dengan
membentuk koloni baru.
Suatu penghalang (barier) adalah keadaaan fisis ekologis yang mencegah
terjadinya perpindahan-perpindahan spesies tertentu melewati batas ini dan suatu
barier suatu spesies belum tentu merupakan barier bagi spesies lain. Perubahan waktu
yang terjadi pada isolasi geografis menyebabkan terjadinya isolasi reproduktif
sehingga menghasilkan dua spesies yang berbeda.
a. Proses spesiasi Simpatri
Menurut Campbell, dkk (2003) dalam spesiasi simpatrik, spesies baru muncul
di dalam lingkungan hidup populasi tetua; isolasi genetik berkembang dengan
berbagai cara, tanpa adanya isolasi geografis. Model spesiasi simpatrik meliputi
spesiasi gradual dan spontan. Sebagian besar model spesiasi simpatrik masih dalam
kontroversi, kecuali pada model spesiasi spontan dan spesiasi poliploidi yang terjadi
pada tumbuhan.
Hugo de Vries menyatakan bahwa spesiasi simpatrik
dengan autopoliploidi yang terjadi pada tumbuhan bunga primrose (Oenothera
lamarckiana) yang merupakan suatu spesies diploid dengan 14 kromosom. Di mana
suatu saat muncul varian baru yang tidak biasanya diantara tumbuhan itu dan bersifat
tetraploid dengan 28 kromosom. Selanjutnya bahwa tumbuhan itu tidak mampu kawin
dengan bunga mawar diploid, spesies baru itu kemudian dinamai Oenothera gigas.
Mekanisme lain spesiasi adalah alopoliploidyaitu kontribusi dua spesies yang berbeda
terhadap suatu hibrid poliploid. Misalnya rumput Spartina anglicayang berasal dari
hibridisasi Spartina maritima dengan Spartina alternaflora. Spesiasi simpatrik pada
hewan contohnya serangga Rhagoletis sp.
Model-model spesiasi simpatrik didasarkan pada seleksi terpecah (distruptive
selection), seperti ketika dua homozigot pada satu atau lebih lokus teradaptasi dengan
sumber yang berbeda dan hal itu merupakan suatu multiple-niche polymorphism.
Contohnya pada serangga herbivora bergenotip AA dan A’A’ teradaptasi dengan
spesies tumbuhan 1 dan 2, dimana genotip AA’ tidak teradaptasi dengan baik.
Masing-masing homozigot ingin mempunyai fittes lebih tinggi jika
dilakukan mating secara assortativedengan genotip yang mirip dan tidak
menghasilkan keturunan heterozigot yang tidak fit. Assortative matingmungkin
dipertimbangkan adanya lokus B yang dapat mempengaruhi perilaku kawin maupun
mendorong serangga untuk memilih inang spesifik, yang pada tempat tersebut dapat
ditemukan pasangan dan kemudian dapat bertelur. Jika BB dan Bb kawin hanya pada
inang 2, perbedaan dalam pemilihan inang dapat mendasari terjadinya pengasingan/
isolasi reproduktif. Banyak dari serangga herbivora yang merupakan spesies yang
berkerabat dekat dibatasi oleh perbedaan inang, terutama untuk pemenuhan kebutuhan
makan, mating/kawin.
b. Proses spesiasi tidak Simpatri
Spesiasi tidak simpatri adalah proses spesiasi yang terdapat dalam area geografi
yang berbeda dibandingkan dengan area geografi suatu spesies yang paling
berkerabat. Spesiasi tidak simpatri dapat dibagi tiga, yaitu spesiasi alopatri (spesiasi
yang terjadi di daerah yang berjauhan atau berlainan dari satu spesies yang paling
dekat hubungan kekerabatannya), spesiasi parapatri (spesiasi terjadi di daerah yang
bersebelahan dengan daerah dari suatu spesies yang paling dekat hubungan
kekerabatannya), spesiasi peripatri (spesiasi yang terjadi di daerah pinggir dari daerah
suatu spesies yang paling dekat hubungan kekerabatannya).
1) Spesiasi Alopatrik ( Allopatric Speciation)
Terjadinya spesiasi alopatrik banyak dibuktikan melalui studi variasi geografi.
Spesies yang beranekaragam secara geografis dari seluruh karakter dapat menghalangi
pertukaran gen antara spesies simpatrik. Populasi yang terpisah secara geografis dapat
terisolasi oleh kemandulan atau perbedaan perilaku dibandingkan dengan populasi
yang berdekatan. Populasi yang terisolasi mungkin tidak dapat
melakukan interbreeding jika mereka bertemu, karena bentuknya sangat menyimpang
(divergent) dan kemudian masuk ke dalam simpatrik tetapi tidak terjadi interbreeding.
Spesiasi alopatrik merupakan mekanisme isolasi yang terjadi secara gradual.
Contoh bukti perbedaan alopatrik misalnya hewan air tawar menunjukkan
keanekaragaman yang besar di daerah pegunungan yang banyak terisolasi dengan
sistem sungai. Pada suatu pulau suatu spesies adalah homogen di atas rentang
kontinen yang berbeda dalam hal penampilan, ekologi dan perilaku. Contoh spesiasi
alopatrik lainnya adalah pembentukan spesies burung finch di Kepulauan Galapagos
yang dikemukakan oleh Darwin. Menurut Darwin dalam Stearns and Hoekstra (2003)
bahwa burung finch berasal dari satu nenek moyang burung yang sama.
Spesiasi alopatrik juga dialami oleh tupai antelope di Grand Canyon. Di mana
pada tebing selatan hidup tupai antelope harris (Ammospermophillus harris). Beberapa
mil dari daerah itu pada sisi tebing utara hidup tupai antelope berekor putih harris
(Ammospermophillus leucurus), yang berukuran sedikit lebih kecil dan memiliki ekor
yang lebih pendek dengan warna putih di bawah ekornya (Gambar 2.6.). Ternyata di
situ semua burung-burung dan organisme lain dapat dengan mudah menyebar
melewati ngarai ini, tetapi tidak dapat dilewati oleh kedua jenis tupai ini.
2) Spesiasi parapatrik/ Semi geografik
Jika seleksi menyokong dua alel berbeda yang berdekatan atau parapatrik,
frekuensi sudah dapat ditetapkan. Dengan cukupnya seleksi pada suatu lokus yang
berkontribusi terhadap isolasi reproduktif, populasi dapat membedakan kepada spesies
yang terisolasi secara reproduktif. Endler (1977) dalam Widodo dkk (2003)
berargumen bahwa zona bastar yang biasanya menandai untuk dapat terjadinya kontak
sekunder sebenarnya sudah muncul secara in situ (melalui perbedaan populasi
parapatrik dan spesies yang muncul juga parapatrik).
Spesiasi Parapatrik merupakan spesiasi yang terjadi karena adanya variasi
frekuensi kawin dalam suatu populasi yang menempati wilayah yang sama. Pada
model ini, spesies induk tinggal di habitat yang kontinu tanpa ada isolasi geografi.
Spesies baru terbentuk dari populasi yang berdekatan. Suatu populasi yang berada di
dalam wilayah tertentu harus berusaha untuk beradaptasi dengan baik untuk menjamin
kelangsungan hidupnya, dan usaha itu dimulai dengan memperluas daerah ke daerah
lain yang masih berdekatan dengan daerah asalnya. Apabila di area yang baru ini
terjadi seleksi, maka perubahan gen akan terakumulasi dan dua populasi akan berubah
menjadi teradaptasikan dengan lingkungan barunya. Jika kemudian mereka berubah
menjadi spesies lain (spesies yang berbeda), maka perbatasan ini akan diakui sebagai
zona hibrid. Dengan demikian, dua populasi tersebut akan terpisah, namun secara
geografis letaknya berdekatan sepanjang gradient lingkungan.
Di dalam spesiasi parapatrik tidak ada barier ekstrinsik yang spesifik
untuk gene flow. Populasi berlanjut, tetapi populasi tidak kawin secara acak, individu
lebih mudah kawin dengan tetangganya secara geografis dari pada individu di dalam
cakupan populasi yang berbeda. Artinya bahwa individu lebih mungkin untuk kawin
dengan tetangganya daripada dengan individu yang ada dalam cakupan Di dalam gaya
ini, penyimpangan boleh terjadi oleh karena arus gen dikurangi di dalam populasi dan
bermacam-macam tekanan pemilihan ke seberang cakupan populasi.
3) Spesiasi peripatrik
Spesiasi peripatrik : proses spesiasi yang terjadi di daerah pinggir dari daerah
suatu spesies yang paling dekat hubungan kekerabatannya. Suatu organisme memiliki
kisaran toleransi tertentu, akibatnya jenis tersebut akan menempati daerah tertentu.
Semakin jauh dari pusat penyebarannya, maka lingkungannya pun makin berbeda.
Dengan demikian spesies yang menempati daerah tersebut akan semakin berbeda
dengan spesies yang menempati pusat. Dengan demikian, interaksi antara populasi
tersebut dengan populasi satu spesiesnya menjadi sangat terbatas.
2. Isolasi Reproduksi
Pengaruh isolasi geografis dalam spesiasi dapat terjadi karena adanya
pencegahan gene flow antara dua sistem populasi yang berdekatan akibat faktor
ekstrinsik (geografis). Setelah kedua populasi berbeda terjadi pengumpulan perbedaan
dalam rentang waktu yang cukup lama sehingga dapat menjadi mekanisme isolasi
instrinsik. Isolasi instrinsik dapat mencegah bercampurnya dua populasi atau
mencegahinterbreeding jika kedua populasi tersebut berkumpul kembali setelah batas
pemisahan tidak ada.
Spesiasi dimulai dengan terdapatnya penghambat luar yang menjadikan kedua
populasi menjadi sama sekali alopatrik (mempunyai tempat yang berbeda) dan
keadaan ini belum sempurna sampai populasi mengalami proses instrinsik yang
menjaga supaya supaya mereka tetap alopatrik atau gene pool mereka tetap terpisah
meskipun mereka dalam keadaan simpatrik (mempunyai tempat yang sama).
Mekanisme isolasi intrinsik yang mungkin dapat timbul yaitu isolasi sebelum
perkawinan dan isolasi sesudah perkawinan.
a. Isolasi Sebelum Perkawinan (Pre-mating isolation/prezygotic barrier)
Isolasi sebelum perkawinan menghalangi perkawinan antara spesies atau
merintangi pembuahan telur jika anggota-anggota spesies yang berbeda berusaha
untuk saling mengawini. Isolasi ini terdiri dari:
1) Isolasi Ekologi (ecological)
Dua sistem yang mula-mula dipisahkan oleh penghambat luar (eksternal
barrier), suatu ketika mempunyai karakteristik yang khusus untuk berbagai keadaan
lingkungan meskipun penghambat luar tersebut dihilangkan, keduanya tidak akan
simpatrik. Setiap populasi tidak mampu hidup pada tempat dimana populasi lain
berada, mereka dapat mengalami perubahan pada perbedaan-perbedaan genetik yang
dapat tetap memisahkan mereka. Setiap spesies beradaptasi dengan iklim setempat di
dalam batas-batas daerah sendiri dan iklim dari keduanya sangat berbeda, sehingga
setiap spesies tidak mungkin hidup di tempat spesies yang lain. Jadi, disini terdapat
perbedaan-perbedaan genetik yang mencegah gene flow diantara spesies pada keadaan
yang alami. Contohnya pada pohon jenisPlatanus occidentalis yang terdapat di bagian
timur Amerika Serikat dan Platanus orientalis yang terdapat di timur Laut Tengah,
kedua spesies ini dapat disilangkan dan menghasilkan hibrid yang kuat dan fertil.
Kedua spesies ini terpisah tempat yang berbeda dan fertilisasi alami tidak mungkin
terjadi (Waluyo, 2005).
2) Isolasi Tingkah laku (Behavioral)
Tingkah laku berperan sangat penting dalam hal courtship (percumbuan) dan
perkawinan (mating). Tingkah laku juga berperan pada perkawinan acak antar spesies
yang berbeda sehingga perkawinan mendapat hambatan oleh terjadinya
inkompatibilitas beberapa perilaku sebagai dasar bagi suksesnya perkawinan tersebut.
Contohnya pada hewan jantan spesies tertentu memiliki pola perilaku yang spesifik
dalam menarik, mendekati dan mengawini pasangannya. Kegagalan perkawinan
terjadi karena pasangan merasa asing dengan pola perilaku yang ditunjukkan oleh
pasangannya sehingga terjadi penolakan. Selain sekuen perilaku yang spesifik seperti
yang ditunjukkan oleh burung bower di mana hewan jantan harus mempersiapkan
pelaminan yang penuh dengan aksesoris tertentu agar burung betina mau dikawini.
Isolasi perilaku sangat tergantung pada produksi dan penerimaan stimulus oleh
pasangan dari dua jenis kelamin yang berbeda. Jenis stimulus yang dominan untuk
mensukseskan perkawinan, stimulus tersebut diantaranya adalah:
a) Stimulus visual: Bentuk, warna, dan karakter morfologi lain dapat mempengaruhi
stimulus visual. Beberapa hewan seperti kelompok ikan, burung, dan insekta
menunjukkan bahwa stimulus visual dominan mempengaruhi ketertarikan pasangan
seksualnya. Contohnya pada bebek liar Amerika Serikat yang simpatrik
mempunyai courtship display yang baik dan disertai dengan warna yang mencolok
pada bebek jantan. Fungsinya adalah untuk memperkecil kesempatan bebek betina
memilih pasangan yang salah (Waluyo, 2005).
b) Stimulus adaptif: Bunyi nyanyian atau suara lain yang spesifik berfungsi sebagai
alat komunikasi antar jenis kelamin yang mengarah pada proses terjadinya perkawinan
intra maupun interspesies. Suara-suara yang dikeluarkan oleh insekta, reptilia, burung,
dan mamalia banyak yang spesifik untuk tiap spesies.
c) Stimulus kimia/feromon: Parris (1999) menyatakan bahwa feromon merupakan
signal kimia yang bersifat intraspesifik yang penting dan digunakan untuk menarik
dan membedakan pasangannya, bahkan feromon dapat bertindak sebagai tanda
bahaya. Molekul ini spesifik pada individu betina yang dapat merangsang individu
jantan dan atau sebaliknya sebagai molekul spesifik yang dihasilkan oleh individu
betina untuk menolak individu jantan. Misalnya pada Drosophila
melanogaster feromon mempunyai pengaruh pada tingkah laku perkawinan, di mana
dengan adanya feromon yang dilepaskan oleh individu betina membuat individu
jantan melakuakn aktivitas sebagai wujud responnya terhadap adanya feromon
tersebut.
3) Isolasi Sementara (temporal)
Dua spesies yang kawin pada waktu yang berbeda (hari, musim, atau tahun),
gametnya tidak akan pernah mencampur. Misalnya hewan singung berbintik
(Spilogale gracilis) yang sangat mirip dengan S. putorius ini tidak akan saling
mengawini karena S. gracilis kawin pada akhir musim panas dan S. putorius kawin
pada akhir musim dingin. Hal yang sama juga terjadi pada 3 spesies dari genus
anggrek Dendrobium yang hidup di musim tropis basah yang sama tidak
terhibridisasi, karena ketige spesies ini berbunga pada hari yang berbeda.
4) Isolasi Mekanik (mechanical)
Apabila perbedaan struktural diantara dua populasi yang sangat berdekatan
menyebabkan terhalangnya perkawinan antar spesies, maka diantara kedua populasi
tersebut tidak terjadi gene flow(Waluyo, 2005). Isolasi mekanik ditunjukkan oleh
inkompatibilitas alat reproduksi antara dua spesies yang berbeda sehingga pada saat
terjadinya perkawinan salah satu pasangannya menderita. Mekanisme ini sebagaimana
terlihat pada Molusca sub-famili Polygyrinae, struktur genetalianya menghalangi
terjadinya perkawinan spesies dalam sub-famili yang sama. Pada tumbuhan isolasi ini
terlihat pada tanaman sage hitam yang memiliki bunga kecil yang hanya dapat
diserbuki oelh lebah kecil. Berbeda dengan tanaman sage putih yang memiliki struktur
bunga yang besar yang hanya dapat diserbuki oleh lebah yang besar.
5) Isolasi Gametis (gametic)
Isolasi gamet menghalangi terjadinya fertilisasi akibat susunan kimiawi dan
molekul yang berbeda antara dua sel gamet, seperti spermatozoa yang mengalami
kerusakan di daerah traktus genital organ betina karena adanya reaksi antigenik,
menjadi immobilitas, dan mengalami kematian sebelum mencapai atau bertemu sel
telur. Contohnya pada persilangan Drosophila virilis dan D. americana, sperma
segera berhenti bergerak pada saat sampai pada alat kelamin betina, atau bila tidak
rusak maka sperma akan mengalami kematian. gambaran lain juga yang terjadi pada
ikan, di mana telur ikan yang dikeluarkan dari air tidak akan dibuahi oleh sperma dari
spesies lain karena selaput sel telurnya mengandung protein tertentu yang hanya dapat
mengikat molekul sel sperma dari spesies yang sama.
BAB III
BIOTEKNOLOGI
A. Pengertian Bioteknologi
Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari pemanfaatan makhluk
hidup (bakteri, fungi, virus, dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup (enzim,
alkohol) dalam proses produksi untuk menghasilkan barang dan jasa. Dewasa ini,
perkembangan bioteknologi tidak hanya didasari pada biologi semata, tetapi juga pada
ilmu-ilmu terapan dan murni lain, seperti biokimia, komputer, biologi
molekular,mikrobiologi, genetika, kimia, matematika, dan lain sebagainya. Dengan
kata lain, bioteknologi adalah ilmu terapan yang menggabungkan berbagai cabang
ilmu dalam proses produksi barang dan jasa.
Bioteknologi secara sederhana sudah dikenal oleh manusia sejak ribuan tahun
yang lalu. Sebagai contoh, di bidang teknologi pangan adalah pembuatan bir, roti,
maupun keju yang sudah dikenal sejak abad ke-19, pemuliaan tanaman untuk
menghasilkan varietas-varietas baru di bidang pertanian, serta pemuliaan dan
reproduksi hewan. Di bidang medis, penerapan bioteknologi pada masa lalu
dibuktikan antara lain dengan penemuan vaksin, antibiotik, dan insulin walaupun
masih dalam jumlah yang terbatas akibat proses fermentasi yang tidak sempurna.
Perubahan signifikan terjadi setelah penemuan bioreaktor oleh Louis Pasteur. Dengan
alat ini, produksi antibiotik maupun vaksin dapat dilakukan secara massal.
Pada masa ini, bioteknologi berkembang sangat pesat, terutama di negara
negara maju. Kemajuan ini ditandai dengan ditemukannya berbagai macam teknologi
semisal rekayasa genetika, kultur jaringan, DNA rekombinan, pengembangbiakan sel
induk, kloning, dan lain-lain. Teknologi ini memungkinkan kita untuk memperoleh
penyembuhan penyakit-penyakit genetik maupun kronis yang belum dapat
disembuhkan, seperti kanker ataupun AIDS. Penelitian di bidang pengembangan sel
induk juga memungkinkan para penderita stroke ataupun penyakit lain yang
mengakibatkan kehilangan atau kerusakan pada jaringan tubuh dapat sembuh seperti
sediakala. Di bidang pangan, dengan menggunakan teknologi rekayasa genetika,
kultur jaringan dan DNA rekombinan, dapat dihasilkan tanaman dengan sifat dan
produk unggul karena mengandung zat gizi yang lebih jika dibandingkan tanaman
biasa, serta juga lebih tahan terhadap hama maupun tekanan lingkungan. Penerapan
bioteknologi pada masa ini juga dapat dijumpai pada pelestarian lingkungan hidup
dari polusi. Sebagai contoh, pada penguraianminyak bumi yang tertumpah ke laut oleh
bakteri, dan penguraian zat-zat yang bersifat toksik (racun) di sungai atau laut dengan
menggunakan bakteri jenis baru.
C. Peran Bioteknologi
Kemajuan di bidang bioteknologi tak lepas dari berbagai kontroversi yang
melingkupi perkembangan teknologinya. Sebagai contoh,
teknologi kloning dan rekayasa genetika terhadap tanaman pangan mendapat kecaman
dari bermacam-macam golongan.
Bioteknologi secara umum berarti meningkatkan kualitas suatu organisme melalui
aplikasi teknologi. Aplikasi teknologi tersebut dapat memodifikasi fungsi biologis
suatu organisme dengan menambahkan gen dari organisme lain atau merekayasa gen
pada organisme tersebut.
Perubahan sifat Biologis melalui rekayasa genetika tersebut menyebabkan
"lahirnya organisme baru" produk bioteknologi dengan sifat - sifat yang
menguntungkan bagi manusia. Produk bioteknologi, antara lain:
·Jagung resisten hama serangga
·Kapas resisten hama serangga
·Pepaya resisten virus
·Enzim pemacu produksi susu pada sapi
·Padi mengandung vitamin A
·Pisang mengandung vaksin hepatitis
D. Pemanfaatan Bioteknologi
Pemanfaatan Bioteknologi Dalam Bidang Pertanian
Dewasa ini telah banyak ditemukan bibit unggul dengan mengadakan
hibridisasi sehingga mendapatkan varietas baru yang diinginkan. Melalui teknik
hibridisasi telah didapatkan varietas unggul seperti kacang-kacangan dan serealia.
Varietas padi yang bersifat unggul memiliki rasa yang enak, tahan penyakit, daya
simpan lama dan berumur pendek.
Pengendalian hama dewasa ini telah dikembangkan melalui pengendalian hama
secara biologis, karena penggunaan pestisida dapat menyeabkan hama menjadi
resisten, sisa pestisida dapat mencemari lingkungan dan residunya tersimpan dalam
tanaman yang akan menimbulkan berbagai masalah bagi kehidupan manusia.
Pengendalian hama dpat dilakukan dgn berbagai cara antara lain :
1. memanfaatkan predator alamiah, contoh : hama lebah penyengat untuk kupu-kupu
artona yang merusak kelapa.
2. memutuskan siklus hidup hama, misalnya dengan mengadakan rotasi tanaman
3. menggunakan bibit unggul tahan lama, misalnya VUTW ( Varietas Unggul Tahan
Wereng )
4. Penyediaan bahan makanan khususnya perbanyakan bibit tanaman dikembangkan
teknik kultur jaringan untuk perbanyakan tanaman perkebunan yang diperbanyak
secara vegetatif dan menghasilkan banyak tanaman klon dari sejumlah jaringan awal
Hasil pangan yang diproduksi oleh mikroorganisme sangat luas kisarannya, dari
pangan hasil fermentasi secara tradisional yang telah ada sejak zaman dahulu sampai
pada produk-produk mutakhir. Pangan hasil fermentasi yang telah ada sejak zaman
dahulu ialah roti, keju, yoghurt, anggur, bir, tempe, oncom, kecap dan lain-lain.
Produk-produk mutakhir, antara lain mikroprotein dan protein sel tunggal. Peran yang
dimainkan oleh mikroorganisme dalam produksi bahan pangan meliputi penggunaan
enzim mikroba atau metabolit yang lain, berbagai proses fermentasi pangan dan
pembiakan mikroorganisme tertentu dalam skala besar sebagai bahan pangan .
Penggunaan bioteknologi, sebagaimana ilmu pengetahuan lainnya kadang-
kadang bersifat embigu, yakni disatu sisi dapat bermanfaat untuk meningkatkan
kesejahteraan hidup manusia, tetapi disisi lain dapat dimanipulasi untuk tujuan
destruktif. Teknik rekayasa genetik misalnya, menjanjikan kepada kita antara lain
dapat menghilangkan berbagai jenis penyakit keturunan melalui “penggantian” gen.
Pada kondisi yang sama pembelokan tehnik ini bisa saja terjadi akibat munculnya
godaan, sehingga manusia melalui percobaannya dapat menciptakan manusia super
atau bahkan menciptakan monster maupun penjahat demi mencapai tujuannya.
Hal lain yang perlu diperhatikan adalah dampak bioteknologi terhadap
kesehatan dan kesejahteraan manusia. Hewan–hewan yang telah mengalami
modifikasi secara genetik belum tentu langsung dapat dikonsumsi oleh manusia
karena efek samping resiko genetik atau adanya residu antibiotik pada daging yang
akan termakan oleh manusia akibat pengobatan jangka panjang, demikian pendapat
sebagian orang. Namun, sebagian lainnya mengatakan bahwa dengan bioteknologi,
produk makanan menjadi lebih sehat, contohnya daging dapat diproduksi kandungan
lemak dan kolesterol yang rendah atau jenis susu yang lebih mudah dicerna.
Dampak ilmu pengetahuan terhadap cara berpikir manusia dewasa ini sungguh
dahsyat. Rasionalitas ilmu pengetahuan itu tidak hanya mengubah cara pandang
tradisional kita, tetapi juga teologi yang terlalu theosentris. Ilmu pengetahuan secara
umum membantu manusia untuk memecahkan masalahnya, sehingga falsafah Tuhan
Allahnya deisme (pandangan yang menegaskan bahwa hanya Tuhan yang dapat
memecahkan problem manusia) berangsur-angsur hilang.
Selanjutnya dikatakan bahwa manfaat ilmu pengetahuan dan teknologi akan
memperbesar kekuasaan kita atas alam dan masyarakat dan atas diri kita sendiri,
sehingga akan muncul lagi bahaya dari teknologi yaitu semakin meningkatnya ilmu
pengetahuan, teknologi dan bioteknologi justru akan melayani nafsu terhadap
kekuasaan atau keinginan irrasional untuk mendominasi.
Untuk mengurangi bahaya yang mungkin timbul akibat teknologi maupun
bioteknologi maka manusia sebagai makhluk Tuhan, mengingat dan menerapkan apa
yang ditulis Nasution (1999) yaitu setiap kali seorang ilmuwan akan mengadakan
penelitian ia harus sadar akan kedudukannya sebagai manusia di bumi ini.
Di Indonesia, transfer embrio mulai dilakukan pada tahun 1987. Dengan teknik ini
seekor sapi betina mampu menghasilkan 20-30 ekor anak sapi (pedet) pertahun.
Penelitian terakhir membuktikan bahwa menciptakan jenis ternak unggul sudah bukan
masalah lagi. Dengan teknologi transgenik, yakni dengan jalan mengisolasi gen
unggul, memanipulasi dan kemudian memindahkan gen tersebut dari satu organisme
ke organisme lain, maka ternak unggul yang diinginkan dapat diperoleh. Babi
transgenik, di Princeton Amerika Serikat kini sudah berhasil memproduksi
hemoglobin manusia sebanyak 10-15% dari total hemoglobin manusia, bahkan
laporan terakhir mencatat adanya peningkatan presentasi hemoglobin manusia yang
dapat dihasilkan oleh babi transgenik ini.
4Fe2+ 3+ 4H + O 4Fe + 2H O
E. Dampak Bioteknologi
Dalam kehidupan manusia bioteknologi tidak hanya membawa dampak yang
positif saja tetapi juga dampak negative.
1. Dampak Positif
Dampak positif dengan adanya bioteknologi adalah sebagai berikut,
1. Bidang Pangan
Bioteknologi memainkan peranan penting dalam bidang pangan yaitu dengan
memproduksi makanan dengan bantuan mikroba (tempe,roti,keju,yoghurt,kecap,dll)
,vitamin, dan enzim.
2. Bidang Kesehatan
Bioteknologi juga dimanfaatkan untuk berbagai keperluan misalnya dalam
pembuatan antibodi monoklonal, pembuatan vaksin, terapi gen dan pembuatan
antibiotik. Proses penambahann DNA asing pada bakteri merupaka prospek untuk
memproduksi hormon atau obat-obatan di dunia kedokteran. contohnya pada produksi
hormon insulin, hormon pertumbuhan dan zat antivirus yang disebut interferon. Orang
yang menderita diabetes melitus membutuhkan suplai insulin dari luar tubuh. Dengan
menggunakan teknik DNA rekombinan, insulin dapat dipanen dari bakteri.
3. Bidang Lingkungan
Bioteknologi dapat digunakan untuk perbaikan lingkungan misalnya dalam hal
mengurangi pencemaran dengan adanya teknik pengolahan limbah dan dengan
memanipulasi mikroorganisme.
4. Bidang Pertanian
Adanya perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan dengan teknik modifikasi
genetik dengan bioteknologi melalui rekayasa genetika untuk memperoleh varietas
unggul, produksi tinggi, tahan hama, patogen, dan herbisida. Perkembangan Biologi
Molekuler memberikan sumbangan yang besar terhadap kemajuan ilmu pemuliaan
ilmu tanaman (plant breeding). Suatu hal yang tidak dapat dipungkiri bahwa perbaikan
genetis melalu pemuliaan tanaman konvemsional telah memberikan kontribusi yng
sangat besar dalam penyediaan pangan dunia.
Dalam bidang pertanian telah dapat dibentuk tanaman dengan memanfaatkan
mikroorganisme dalam fiksasi nitogen yang dapat membuat pupuknya sendiri
sehingga dapat menguntungkan pada petani. Demikian pula terciptanya tanaman yang
tahan terhadap tanah gersang. Mikroba yang di rekayasa secara genetik dapat
meningkatkan hasil panen pertanian, demikian juga dalam cara lain, seperti
meningkatkan kapasitas mengikat nitrogen dari bacteri Rhizobium. Keturunan bacteri
yang telah disempurnakan atau diperbaiki dapat meningkatkan hasil panen kacang
kedelai sampai 50%. Rekayasa genetik lain sedang mencoba mengembangkan turunan
dari bacteri Azotobacter yang melekat pada akar tumbuh bukan tumbuhan kacang-
kacangan (seperti jagung) dan mengembangbiakan, membebaskan tumbuhan jagung
dari ketergantungan pada kebutuhan pupuk amonia (pupuk buatan).
Hama tanaman merupakan salah satu kendala besar dalam budidaya tanaman
pertanian. Untuk mengatasinya, selama ini digunakan pestisida. Namun ternyata
pestisida banyak menimbulkan berbagai dampak negatif, antara lain matinya
organigme nontarget, keracunan bagi hewan dan manusia, serta pencemaran
lingkungan. Oleh karena itu, perlu dicari terobosan untuk mengatasi masalah, tersebut
dengan cara yang lebih aman. Kita mengetahui bahwa mikroorganisme yang terdapat
di alam sangat banyak, dan setiap jenis mikroorganisme tersebut memiliki sifat yang
berbeda-beda. Dari sekian banyak jenis mikroorganisme, ada suatu kelompok yang
bersifat patogenik (dapat menyebabkan penyakit) pada hama tertentu, namun tidak
menimbulkan penyakit bagi makhluk hidup lain. Contoh mikroorganisme tersebut
adalah bakteri Bacillus thuringiensis. Hasil penelitian menunjukkan bahwa Bacillus
thuringiensis mampu menghasilkan suatu protein yang bersifat toksik bagi serangga,
terutama seranggga dari ordo Lepidoptera. Protein ini bersifat mudah larut dan aktif
menjadi menjadi toksik, terutama setelah masuk ke dalam saluran pencemaan
serangga. Bacillus thuringiensis mudah dikembangbiakkan, dan dapat dimafaatkan
sebagai biopestisida pembasmi hama tanaman. Pemakaian biopestisida ini diharapkan
dapat mengurangi dampak negatif yang timbul dari pemakaian pestisida kimia.
Dengan berkembangnya bioteknologi, sekarang dapat diperoleh cara yang lebih
efektif lagi untuk membasmi hama. Pada saat ini sudah dikembangkan tanaman
transgenik yang resisten terhadap hama. Tanaman transgenik diperoleh dengan cara
rekayasa genetika. Gen yang mengkode pembentukan protein toksin yang dimiliki
oleh B. thuringiensis dapat diperbanyak dan disisipkan ke dalam sel beberapa tanaman
budidaya. Dengan cara ini, diharapkan tanaman tersebut mampu menghasilkan protein
yang bersifat toksis terhadap serangga sehingga pestisida tidak diperlukan lagi.
5.Bidang Peternakan
Peningkatan produksi ternak ,meningkatkan efisiensi dan kualitas pakan seperti
manipulasi mikroba rumen, menghasilkan embrio yang banyak dalam satu kali siklus
reproduksi, menciptakan jenis ternak unggul, dan dapat memproduksi asam amino
tetentu.
Hewan ternak diberi perlakuan dengan produk-produk yang dihasilkan dari
metode DNA rekombinan. Produk ini mencakup vaksin-vaksin baru atau yang
didesain ulang, antibodi dan hormon-hormon pertumbuhan. Misalnya, beberapa sapi
perah disuntik dengan hormon pertumbuhan sapi (BGH, bovine growth hormone)
yang dibuat oleh E.coli untuk menaikkan produksi susu (vaksin ini dapat
meningkatkan hingga 10%). BGH juga meningkatkan perolehan bobot dalam daging
ternak. Sejauh ini telah lulus dari semua uji keamanan dan BGH sekarang digunakan
secara meluas dalam kelompok pabrik susu.
Adapun hewan transgenik, organisme yang mengandung gen dari spesies
lain,termasuk ternak penghasil daging dan susu, serta beberapa spesies ikan yang yang
dipelihara secara komersial, dihasilkan dengan menyuntikkan DNA asing ke dalam
nukleus sel telur atau embrio muda.
6.Bidang Hukum
Dengan teknologi DNA, menawarkan aplikasi bagi kepentingan forensik. Pada
kriminalitas dengan kekerasan, darah atau jaringan lain dalam jumlah kecil dapat
tertinggal di tempat kejadian perkara. Jika ada perkosaan, air mani dalam jumlah kecil
dapat ditemukan dalam tubuh korban. Melalui pengujian sidik jari DNA (DNA
finngerprint), dapat diidentifikasi pelaku dengan derajat kepastian yang tinggi karena
urutan DNA setiap orang itu unik (kecuali untuk kembar identik). Sampel darah atau
jaringan lain yang dibutuhkan dalam tes DNA sangat sedikit (kira-kira 1000 sel).
DNA fingerprint merupakan satu langkah lebih maju dalam proses pengungkapan
kejahatan di Indonesia. Keakuaratan hasil yang hampir mencapai 100% menjadikan
metode DNA fingerprint selangkah lebih maju dibandingkan dengan proses biometri
yang telah lama digunakan kepolisian untuk identifika
2.Dampak Negatif
1.Dampak terhadap kesehatan
Produk-produk hasil rekayasa genetika memiliki resiko potensial sebagai berikut:
1. Gen sintetik dan produk gen baru yang berevolusi dapat menjadi racun dan atau
imunogenik untuk manusia dan hewan.
2. Rekayasa genetik tidak terkontrol dan tidak pasti, genom bermutasi dan bergabung,
adanya kelainan bentuk generasi karena racun atau imunogenik, yang disebabkan
tidak stabilnya DNA rekayasa genetik.
3. Virus di dalam sekumpulan genom yang menyebabkan penyakit mungkin diaktifkan
oleh rekayasa genetik.
4. Penyebaran gen tahan antibiotik pada patogen oleh transfer gen horizontal, membuat
tidak menghilangkan infeksi.
5. Meningkatkan transfer gen horizontal dan rekombinasi, jalur utama penyebab
penyakit.
6. DNA rekayasa genetik dibentuk untuk menyerang genom dan kekuatan sebagai
promoter sintetik yang dapat mengakibatkan kanker dengan pengaktifan oncogen
(materi dasar sel-sel kanker).
7. Tanaman rekayasa genetik tahan herbisida mengakumulasikan herbisida dan
meningkatkan residu herbisida sehingga meracuni manusia dan binatang seperti pada
tanaman.
4. Dampak ekonomi
Terdapat suatu kecenderungan bahwa bioteknologi tidak terlepas dari muatan
ekonomi. Muatan ekonomi tersebut terlihat dari adanya hak paten bagi produk-produk
hasil rekayasa genetik, sehingga penguasaan bioteknologi hanya pada lembaga-
lembaga tertentu saja. Hal ini memaksa petani-petani kecil untuk membeli bibit
kepada perusahaan perusahaan yang memiliki hak paten. Produk Bioteknologi dapat
merugikan peternak-peternak tradisional seperti pada kasus penggunaan hormon
pertubuhan sapi hingga naik sebesar 20%. hormon tersebut hanya mampu dibeli oleh
perusahaan peternakan yang bermodal besar. Hal tersebutmenimbulkan suatu
kesenjangan ekonomi. Menyikapi adanya dampak negatif bioteknologi, perlu adanya
tindakan-tindakan untuk menanggulangi meluasnya dampak tersebut, antara lain
sebagai berikut:
Sejak Stanley Cohen melakukan rekombinasi DNA tahun 1972, telah
dikeluarkan peraturan agar ada ijin atau rekomendasi sebelum para pakar melakukan
rekombinasi. Ini dilakukan agar rekombinasi DNA yang dilakukan tidak digunakan
untuk tujuan yang negatif.
1.Pemerintah Amerika Serikat melarang cloning manusia apapun alasannya. Namun
tidak semua negara mempunyai peraturan seperti Amerika Serikat. Seperti Singapura,
tidak melarang cloning tersebut.
2.Undang-undang yang melarang pembuatan senjata biologis yang berlaku untuk
semua negara di dunia.
3.Selain undang-undang dan peraturan, prosedur kerja di laboratorium telah
membatasi kemungkinan terjadinya dampak negatif. Misalnya kondisi laboratorium
harus suci hama (aseptik), limbah yang keluar dari laboratorium diolah terlebih
dahulu.
4.Pengawasan dan pemberian sertifikasi bahwa produk-produk yang berlabel
bioteknologi tidak menyebabkan gangguan pada kesehatan manusia.
5.Penerapan bioteknologi harus tetap berdasarkan nilai-nilai moral dan etika karena
semua makhluk hidup mempunyai kepentingan yang sama dalam menjaga "ekosistem
manusia"
6.Penegakkan di bidang hukum dengan jalan menaati UU No.12 tahun 1992 tentang
sistem budidaya pertanian, dan UU No.4 tahhun 1994 tentang pengesahan konvensi
PBB mengenai keanekaragaman hayati. Bagian penjelasan umum, sub bab Manfaat
Konvensi butir 6 menyatakan bahwa "pengembangan dan penaanganan bioteknologi
agar Indonesia tidak dijadikan ajang ujicoba pelepasan GMO oleh negara lain.
7.Pada tingkat nasional, pemerintah Indonesia telah mengeluarkan surat keputusan
bersama (SKB) Nomor 998.I/ Kpts/ OT.210/ 9/ 99;790.a/ KptsXI/ 1999;1145A/
MENKES/ SKB/ IX/ 1999;015A/ Meneg PHOR/ 09/ 1999 tentang Keamanan Hayati
dan Keamanan Pangan Produk Pertanian Hasil Rekayasa Genetika Tanaman. Surat
Keputusan bersama tersebut melibatkan Menteri Pertanian, Menteri Kehutanan dan
Perkebunan, Menteri Kesehatan, dan Menteri Negara Pangan dan Hortikultura. Dalam
keputusan tersebut mengharuskan adanya pengujian tanaman pangan hasil rekayasa
genetika sebelum dikomersialkan sesuai standar protokol WHO. Standar protokol
WHO tersebut meliputi uji toksisitas, alergenitas, dan kandungan nutrisi.
8.Pada tingkat internasional, pemerintah Amerika Serikat misalnya telah membentuk
badan khusus yang bernama FDA (Food and Drugs Administration). FDA bertugas
menangani keamanan pangan, termasuk produk rekayasa genetika. Badan ini telah
membuat pedoman keamanan pangan yang bertujuan untuk memberikan kepastian
bahwa produk baru termasuk hasil rekayasa genetika, harus aman untuk dikonsumsi
sebelum dikomersialkan. Badan Internasional Food and Agriculture Organization
(FAO) juga telah mengeluarkan beberapa petunjuk rekomendasi mengenai
bioteknologi dan keamanan pangan. Beberapa rekomendasi yang dikeluarkan FAO
adalah sebagai berikut :
1. Pengaturan keamanan pangan yang komprehensif sehingga dapat melindungi
kesehatan konsumen. Setiap negara harus dapat menempatkan peraturan tersebut
seimbang dengan perkembangan teknologi.
2. Pemindahan gen dari pangan yang menyebabkan alerg hendaknya dihindari kecuali
telah terbukti bahwa gen yang dipindahkan tidak menunjukkan alergi.
3. Pemindahan gen dari bahan pangan yang mengandung alergen tidak boleh
dikomersialkan.
4. Senyawa alergen pangan dan sifat dari alergen yang menetapkan kekebalan tubuh
dianjurkan untuk diidentifikasi.
5. Negara berkembang harus dibantu dalam pendidikan dan pelatihan tentang keamanan
pangan yang ditimbulkan oleh modifikasi genetika.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau
kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi
bukan sebagai akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah
kecil maupun besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan
kadang kala tidak membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam
variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya
dianggap abnormal atau cacat. Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar
biasa. Hal ini dapat diakibatkan oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu
dipengaruhi oleh berbagai macam faktor baik alamiah maupun buatan. Agar suatu
species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan diri
terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini
disebabkan :
- mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena
jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali.
- gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab
individu segera mati sebelum dewasa.
- gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan
hetreozigot tidak akan terlihat.
Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari pemanfaatan makhluk
hidup (bakteri, fungi, virus, dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup (enzim,
alkohol) dalam proses produksi untuk menghasilkan barang dan jasa.
Beberapa disiplin ilmu dan teknologi yang mendukung bioteknologi
menghasilkan cabang-cabang bioteknologi baru, di antaranya, bioteknologi pertanian,
bioteknologi lingkungan, bioteknologi kesehatan, dan bioteknologi industri. Pada saat
ini, bioteknologi tidak hanya terbatas pada eksperimen di laboratorium, melainkan
sudah berkembang menjadi industri besar.
Perubahan sifat Biologis melalui rekayasa genetika tersebut menyebabkan
"lahirnya organisme baru" produk bioteknologi dengan sifat - sifat yang
menguntungkan bagi manusia. Produk bioteknologi, antara lain:
·Jagung resisten hama serangga
·Kapas resisten hama serangga
·Pepaya resisten virus
·Enzim pemacu produksi susu pada sapi
·Padi mengandung vitamin A
·Pisang mengandung vaksin hepatitis
Dalam kehidupan manusia bioteknologi tidak hanya membawa dampak yang
positif saja tetapi juga dampak negative.
Dalam asal usul kehidupan terdapt beberapa teori yang mendukung
diantaranya: Teori Abiogenesis, Teori Boigenesis, dan Teori Kosmozoa Charles
Darwin adalah seorang pencetus teori evolusi yang hingga saat ini teorinya masih
digunakan. Dalam bukunya ia menuliskan pokok-pokok evolusi yaitu:
a. Makhluk hidup yang ada sekarang berasal dari makhluk hidup sebelumnya.
b. Evolusi terjadi melalui seleksi alam.
Lamarck mengatakan organisme dapat berevolusi karena ada pengaruh dari
lingkungannya, namun weismann menolak toeri itu dan berkesimpulan bahwa
a. perubahan sel tubuh karena pengaruh lingkungan, tidak diwariskan pada
keturunannya
b. evolusi merupakan masalah genetika
DAFTAR PUSTAKA
http://putra-tatiratu.blogspot.com/2008/06/evolusi-6.html
http://www.edukasi.net/index.php?mod=script&cmd=Bahan%20Belajar/Materi%20P
okok/view&id=330&uniq=3659
http://www.scribd.com/doc/58423350/MAKALAH-EVOLUSI
http://www.scribd.com/doc/39730000/MAKALAH-EVOLUSI
http://www.scribd.com/doc/39540687/Makalah-Evolusi-Final