Mutasi gen

Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah genetika

Dosen pengampu : Vifty Octanarlia Narsan, M.Pd.

Kelompok 3

Disusun oleh : 1.Anggun Permata maharani (2101081006)

2.Dara Fatikha Sabila Hasanah (2101081007)

3. Rama fahrudin (2101080016)

4. Rini Asnontia Mega Putri (210108008)

PROGRAM STUDI TADRIS BIOLOGI FAKULTAS TARBIYAH DAN ILMU

KEGURUAN INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI METRO

2023
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Mutasi yaitu perubahan materi genetik pada suatu sel yang diwariskan kepada
keturunanya. Mutasi sendiri itu merupakan perubahan pada makhluk hidup baik itu dari
kromosom maupun dari gen, mutasi bisa diturunkan dan ada juga yang tidak.Karena ada mutasi
kecil dan muutasi besar ,mutasi kecil akan menimbulkan perubahan kecil yang tidak pasti
fenotipnya, artinya terdapat variasi dimana individu yang bermutasi hanya sedikit .Jika mutasi
besar akan menimbulkan perubahan yang sudah jelas fenotipnya yang menyebabkan fenotip
keturunanya mengarah ke abnormal atau cacat.Kapan mutasi bisa diturunkan ? Jika dia terjadi
pada sel gamet atau sel kelamin, sedangkkan mutasi yang tidak diturunkan yaitu terjadi pada sel
somatik.Penyebab terjadinya mutasi gen ada tiga faktor ,yaitu karena adanya penggantian basa
nukleotida. Basa nitrogen ada empat macam ada adenin,guanin,sitosin dan timin empat basa ini
akan dikelompokan pada jumlah besar yaitu basa urin dan basa pirinidin.Informasi genetik di
dalam sel disebut dengan genom.Genom terdapat pada kromosom, kromosom sendiri memiliki
arti suatu struktur yang mengandung DNA dan bersifat membawa informasi hereditas.
Kromosom mengandung gen, gen yaitu segmen dari DNA yang mengandung kode-kode protein.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Mutasi gen
Mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatus yang artinya perubahan. Artinya perubahan
pada materi genetik DNA yang bisa mewariskan keturunanya.Dalam teori evolusi mutasi
memiliki arti perubahan yang menyebabkan macam-macam gen pada makhluk hidup, sehingga
menyebabkan makhluk hidup tidak tetap dari waktu ke waktu.Mutasi temukan pertama kali oleh
Serth Wright tahun 1870 dengan melihat adanya kelainan padaa kaki domba,bahwa ada domba
yang memiliki kaki lebih pendek dari domba yang lain, kelainan ini nanti yang akan menurunkan
keturunanannya.Kemudian Hugo de Vries tahun 1901 dengan bukunya yang mengenalkan istilah
mutasi.Dilanjutkan oleh Thomas hunt morgan 1910 yang menemukan adanya lalat buah
Drosophilia yang memiliki warna utih dan merah.Kemdian, Herman Joseph Muller berhasil
melakukan penelitiannya dengan sinar X.

Peristiwa terjadinya mutasi disebuut degan mutagenesis.Makhluk hidup yang mengalami

mutasi disebut dengan mutagen.Mutasi sifatnya acak, dan 90% bersifat merugikan bagi individu
dan populasi suatu spesies.Dikatakan merugian karan mutasi bisa merubah suatu karakter dari
keadaan biasanya padahal karakter tersebut sudah beradaptasi terlebih dahulu terhadap
lingkungannya. Dengan adanya perubahan maka makhluk hidup tersebut harus beradaptasi
kembali.Mutasi yang merugikan yaitu mutasi bersifat letal dan homozigot resesif. Ada juga
mutasi yang menguntungkan seperti dapat membuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul
contohnya semangka tampa biji,buah stroberi yang besar.Dengan mutasi ini yang akan menjadi
kunci terjadinya evolusi di dunia.Terbentuknya tumbuhan yang bersifat poliploid ini akan
menguntungkan bagi manusia, tetapi akan merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi
tersebut.Karena tumbuhan tersebut tidak dapat berkembang biak secara generatif.
Penyebab terjadinya mutasi
Makhluk hidup akan selalu menyesuaikan lingkunganya sebagai bentuk adaptasi terhadap
lingkunagan yang berubah-ubah karena alam tidak selalu konstan.Mutasi terjadi karena ada
peubahan alam yang luar biasa, karena sesungguhnya mutasi ini bertujuan untuk menghadapi
perubahan alam yang sewaktu-waktu akan muncul. Jika perubahan itu sudah terjadi maka sifat
yang bermutasi itu akan lebih mudah bradaptasi daripada sifat asli. Bagi makhluk hidup yang
tidak bisa menyesuaikan diri maka perlahan-laha merekan akan mengalami kepunahan. Untuk
bertahan hidup dan menjaga kelestarian sspesies alam maka makhluk hidup harus bisa mengikuti
perubahan sesuai dengan sifat lingkungan sekelilingan . Perubahan ini yaang dinamakan evolusi
yang bersumber dari mutasi.Sedangkan pelakasaannya disebut dengan seleksi alam.

Penyebab mutasi iu disebut dengan mutagen ( agen mutasi ), mutagen ini kebanyakan
yaaitu berupa bahan fisika, kimia atau biologi yang bersifat daya tembus sampai intisel.Contoh
seperti virus , zat radioaktif . Namun sada mutagen yang tidak begitu jelas. Spesies yang telah
bermutasi yaitu ngengat, dimana pada awal nya ngengat memiliki warna putih setelah bermutasi
menjadi warna gelap hitam. Ngengat hitam ini cocok tinggal di daerah industri yang banyak
dengan asap, dan tidak cocok hidup di lahan pertanian attau penghijauan. Di industry, ngengat
hitam tidak akan mudah terlihat oleh predatornya yaitu burung, tapi jika bewarna putih justru
akan terlihat jelas. Untuk ngengat putih justru lebih cocok hidup di daerah pertanian.

Mutasi terjadi saat frekuensi rendah di alam, biasanya lebihh rendah 1:10.000 individu.
Mutasi ini terjadi akkibat adanya mutagen termasuk karsinogen, radiasi surya, radioaktif, sinar
ultraviolet, sinarX, serta loncatan energi listrik seperti petir

Macam-macam mutasi
Seperti yang telah dijabarkan mutasi merupakan perubahan genetik baik dari kromosom maupun
gen yang bersifat menurun.

1. berdasarkan sel yang bermutasi.Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang
meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
kepada keturunannya.
Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :

- Mutasi besar

- Mutasi kecil

Mutasi besar (gross mutation) yaitu perubahan yang terjadi di struktur dan susunan kromosom.
Mutasi kecil (point mutation) yaitu perubahan yang terjadi di susunan molekul (ADN gen).
Lokus gen itu memiliki ketetapan. Mutasi jenis inilah yang menimbulkan alel. Mutasi dapat
terjadi pada tingkat DNA, Gen dan kromosom.Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang
mengkode suatu enzim yang mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan
tersebut akan menjadi berkurang keaktifannya karena perubahan sekuens asam amino.Jika
mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut
akan meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

Mutasi gen terbagi menjadi dua, yaitu subtitusi basa dan pergeseran rangka. Substitusi
basa yaitu mutasi gen yang menyebabkan pergantian basa nitrogen sedangkan pergeseran rangks
yaitu menyebabkan pergeseran nitrogen pada untaian DNA. Karena kedua mutasi ini terjadi di
untaian DNA sehingga disebut dengan mutasi gen atau pada beberapa referensi dikatakan
sebagai mutasi titik. Subtitusi basa dibagi menjadi dua jenis yaitu Transisi dan Tranversi
sedangkan untuk pergeseran rangka terbagi menjadi tiga jenis yaitu Insersi, Adesi,Delesi.

Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan

pasangannya di dalam untaian DNA dengan pasangan nukleotida lain. Pasangan basa antara
timin dengan adenine atau antara guanine dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang
lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau
pirimidin. Perubahan kimai yang seperti itu disebut dengan perubahann tautomer. Misalnya
secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa
perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen.
Contoh: anemia bulan sabit.Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh
mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada
protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.
Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji
perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.Mutasi
gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan-bahan
penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan
perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Jenis-jenis mutasi gen

1. Mutasi salah arti (missens mutation)
Mutasi yang perubahan suatu kode genetik (umumnya berada pada posisi 1 dan 2 pada kodon),
sehingga mengakibatkan asam amino yang terkait (pada polipeptida) juga berubah. Perubahan
pada asam amino ini yang akan menghasilkan fenotip mutan, tapi hanya jika senyawa yang
berubah itu merupakan asam amino esensial bagi protein.Jenis mutasi salah arti biasanya dapat
terjadi karena peristiwa transisi dan transversi. Akan tetapi, jika mutasi gen mengubah satu
kodon, untuk satu asam amino menjadi kodon stop, maka translasi akan dihentikan sebelum
waktunya, dan polipeptida hasilnya akan menjadi lebih pendek, jika dibandingkan polipeptida
yang dikode oleh gen normal.

contoh missense mutation

AUG-AAG-UUU-GGC-UAA

Metionin-lysin-gylin-kodon stop

AUG-AAG-UUU-AGC-UAA

Metionin-lysin-serin-kodon stop

Penjelasanya GGC diganti AGC ternyata menghasilkan protein yang berbeda yang pertama
GGC itu glysin berubah protein AGC yaitu protein serin

2. Mutasi diam (silent mutation)

Mutasi diam yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (di posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik, tapi tidak mengakibatkan terjadinya pergantian asam
amino yang dikode. Mutasi jenis ini biasanya diakibatkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi.

AUG-AAG-GGC-UAA

AUG-AAG-UUU-GGU-UAA

Penjelasan untaian awal tanda protein glysin yaitu GGC yang kedua pergantian GGU ternyata
pergantian sitosil menjadi urasil proteinya tetap sama yaitu glysin.Ini yang dinamakan mutasi
diam artinya tidak terjadi mutasi,meskipun yang diganti satu huruf tetapi jenis asam aminonya
tetap sama

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

Mutasi tanpa arti yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop atau sinyal
stop.Sehingga sebelum atau sesudah terbentuk protein akan berhenti Hampir semua mutasi tanpa
arti ini mengarah ke inaktifnya suatu protein, sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini
dapat terjadi baik oleh proses mutasi tranversi, delesi, maupun insersi.

AUG-AAG-UUU-GGC-UAA

AUG-UAG –UUU-GGC-UAA

Penjelasanya setelah metionin ternyata yang muncul adalah UAG, UAG ini adalah suatu codon
stop,otomatis jika muncul codon stop maka kode-kode genetik dibelakangnya langsung berhenti
tidak lagi dilanjutkan sehingga proses pembentukan proteinnya berhenti , maka dikatakan tampa
arti.

Mutasi pergeseran kerangka

Perubahan rangka baca ( frameshif mutation). Mutasi ini merupakan akibat penambahan
atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan
bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi
genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa
secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan
terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino
yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser
kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi.

Mutasi kromosom

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi.Mutasi kromosom, sering juga
disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering
terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

Jenis-jenis mutasi kromosom pada sel gamet:

1.Mutasi autosomal.Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

2.Mutasi tertaut kelamin.Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom
kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin.Mutasi kromosom yaitu
mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau
aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.

Berdasarkan prinsipnya mutasi kromosom dibagi menjadi dua, yaitu:

1. Mutasi kromosom dari jumlah perubahan jumlah kromosom.

Mutasi ini terjadi karena perubahan jumlah kromosom ploid yang akan mengakibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom ( genom) yang disebut euploid, jika terjadi
pada salah satu kromosom dari genom disebut dengan aneuploid.Makhluk hidup yang
berkembang biak secara kawin umumnya bersifat diploid. Organisme yang kehilangan I sset
kromosomnya sehingga memiliki satu genom dalam sel somatisnya disebut monoploid. Jika
organisme memiliki kelebihan dua genom disebut poliploid.Mutasi polipoid memiliki 2 macam
yaitu

a) Autopoliploid. Ini terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan
terjadi pada kromosom homolog, contohnya semangka tampa biji.

b) Alopoliploid, ini terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog. Contoh Rhapanobrassica ( akar seperti
kol, daun mirip lobak.

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom Mutasi karena perubahan struktur
kromosom atau kerusakan pada bentuk kromosom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aberasi
(kerusakan) pada bentuk kromosom. Macam-macam aberasi adalah:

a) Delesi atau defisiensi

Delesi yaitu mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Hal ini yang terjadi karena
sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen. Delesi terjadi
ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat
fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa
kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan
Duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah
terbalik dan menghasilkan Inversi.

Defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada
tanaman, defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan
dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadium
muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam
delesi antara lain: Delesi terminal ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom
 Gambar. Delesi interstitial

Sumber:yanuaritablog.wordpress.com

3. Kromosom Ring : Patahnya materi kromosom di kedua ujung kromosom yang mengakibatkan
saling melekatnya kedua ujung dan membentuk seperti cincin.

Gambar.Kromosom ring

Sumber: yanuaritablog.wordpress.com

4. Duplikasi : Penambahan kopi / duplikat pada suatu segmen kromosom. Lebih banyak
ditemukan daripada delesi.
 Gambar.Duplikasi

Sumber: yanuaritablog.wordpress.com

5. Inversi : Sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi
dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi
melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi
sentromer disebut inversi parasentrik.

Gambar Inversi perisentrik

Sumber: yanuaritablog.wordpress.com
 Gambar Inversi parasentrik

Sumber : yanuaritablog.wordpress.com

Faktor penyebab terjadinya mutasi gen

Seperti yang telah dijelaskan, faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan istilah mutagen.
mutagen dibagi menjadi 3 kategori, yaitu:

Mutagen bahan kimia, yaitu mutasi yang terjadi karena bahan-bahan kimia, seperti zat digitonin,
dan kolkisin yaitu zat penghalang terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase, serta
menjadi penghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika, yaitu penyebab mutasi gen yang terjadi dari hasil reaksi fisika, seperti
sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet pun telah diketahui dapat
menyebabkan kanker kulit.

Mutagen bahan biologis, yakni virus dan bakeri yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Pada virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA virus itu sendiri.

Dampak mutasi gen

Dampak mutasi gen pun dibedakan menjadi dua, yaitu dampak positif yang menguntungkan dan
dampak negatif yang merugikan.

Dampak positif mutasi gen

1.Sebagai terapi sel-sel tumor
Pengaplikasian radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan
sinar X) dan kemoterapi, digunakan untuk menghambat laju perkembangan sel-sel tumor dan
kanker.

2.Pemuliaan
Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Cobalt-60 (Co-60) kerap digunakan untuk
mengubah susunan basa nitrogen pada DNA, atau untuk menyebabkan terjadinya mutasi
segmental, dengan harapan sel yang akan mengalami mutasi bisa menimbulkan suatu hal yang
menguntungkan. Cara pemuliaan ini pun kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura,
seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

3.Penghasil tanaman poliploidi

Zat kimia seperti digitonin, igundan, kolkisin, dan dakan juga kerap digunakan untuk
mendapatkan benih yang unggul, seperti gandum, tomat, dan kol poliploidi. Tanaman poliploidi
ini pun dianggap menguntungkan karena memiliki buah yang besar, tidak berbiji, dan
produktivitasnya tinggi.

Dampak negatif mutasi gen

1.Sebuah mutasi gen dapat menyebabkan beberapa kelainan pada manusia, seperti sindrom
turner, down sindrom, dan albino.
2.Penggunaan sinar radioaktif saat proses mutasi terjadi juga dapat menyebabkan tumbuhnya sel
kanker, dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
3.Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya pun bisa mengakibatkan mutasi pada hama,
sehingga akan menimbulkan peledakan hama dalam jumlah besar untuk merusak tanaman.
Contoh mutasi gen bisa kita temukan pada manusia, hewan, hingga tumbuhan. Namun, mutasi
gen yang terjadi pada manusia biasanya sering bersifat merugikan.

Contoh mutasi gen pada manusia

1.Kanker atau Tumor
Kanker atau tumor merupakan salah satu contoh mutasi gen yang terjadi pada manusia dengan
kasus terbanyak di dunia. Hal tersebut terjadi karena adanya perubahan urutan basa nitrogen
pada DNA, yang menyebabkan pembelahan sel tubuh manusia jadi tidak bisa dikontrol.
2.Sindrom Klinefelter
Ciri-ciri dari sindrom Klinefelter yang merupakan kelainan akibat mutasi gen pada manusia,
yaitu tidak tumbuhnya bulu badan, payudara membesar, testis mengecil, serta kemungkinan tidak
bisa memiliki keturunan, dan juga tinggi badan yang berlebihan.

3.Sindrom Jacob
Sindrom akibat mutasi gen pada manusia yang satu ini diberi nama sesuai penemunya, yakni P.A
Jacobs dan ditemukan pada tahun 1965. Manusia yang menderita sindrom ini pun memiliki ciri-
ciri suka melawan hukum, berbadan tinggi, agresif, dan anti sosial.

4.Sindrom Turner
Sindrom Turner umumnya sering dialami dan diderita oleh kaum wanita, dengan ciri-ciri jarak
puting pada payudara yang cukup lebar, mengalami keterbelakangan mental, bentuk kaki X atau
menyilang, dan tinggi badan yang cenderung pendek.

Contoh mutasi gen pada hewan

Sejarah awal ditemukannya mutasi gen oleh Seth Wright pun terjadi pada hewan ternak, yaitu
domba berkaki pendek yang kemudian menurun ke anak-anaknya. Domba tersebut lalu diberi
nama Domba Ancon.

Penelitian mutasi gen selanjutnya yang dilakukan oleh Morgan yang kemudian dilanjutkan oleh
muridnya, Muller, juga masih terjadi pada hewan, yaitu lalat buah. Dalam penelitiannya, Muller
menggunakan sinar X, dan menghasilkan mutasi gen pada lalat buah yang awalnya bermata
merah, bermutasi menjadi lalat bermata merah cerah, putih, cokelat, dan sepia.