Mutasi Gen

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Analisis genetika tidak bisa dilakukan kalau tidak ada keragaman organisme.
Percobaan persilangan pada kacang kapri bisa dilakukan karena adanya keragaman
warna biji, bentuk biji, dan warna bunga. Dari mana keragaman genetika itu berasal,
bagaimana terjadinya? Jawaban dari pertanyaan ini secara sederhana bisa dikatakan
bahwa organisme memiliki kecenderungan untuk mengalami perubahan dari satu
karakter menurun ke karakter lainnya. Proses perubahan menurun ini disebut mutasi.
Berdasarkan Perubahan Pada Bahan Genetiknya, Mutasi dibedakan menjadi
mutasi gen (mutasi DNA) dan mutasi kromosom berdasarkan perubahan pada
genetiknya, mutasi gen menyebabkan perubahan ciri atau sifat individu. Tetapi tidak
menyebabkan jumlah atau struktur kromosom. Adapun mutasi kromosom
menyebabkan perubahan jumlah atau struktur kromosom suatu individu yang
berujung pada perubahan ciri atau sifat individu tersebut.
Kelompok kami yaitu kelompok IV (empat) hanya membahas materi mengenai
mutasi gen, untuk lebih jelasnya, akan dibahas pada bab selanjutnya.

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel
baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya
variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen
yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen
mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan
sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim
yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan
menguntungkan bagi sel.
2.1.1 Mutasi Gen
Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (Point mutations) adalah perubahan
urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida dalam
sebuah DNA disalin dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari satu
kesalahan untuk setiap sepuluh miliar nukleotida. Kesalah itu akan terus menerus
disalin dan diteruskan kesemua generasi sel berikutnya karena urutan yang salah itu
dianggap sebagai urutan yang benar. Perubahan atau mutasi gen bersifat acak, artinya

dapat terjadi pada pasangan basa nitrogen (ada sekitar 1200-1500 pasangan basa)
mana saja di sepanjang kromosom. Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun
transkripsi pada saat sintesis protein. Perubahan satu urutan nukleotida saja dapat
menyebabkan pengaruh yang tidak bisa dianggap kecil, bergantung pada bagian mana
perubahan itu terjadi. Mutasi gen atau perubahan urutan nukleotida mungkin
mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuknya protein penting. Ada dua tipe
mutasi gen, yaitu substitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat
mutasi disebut mutan.
Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
Mutasi gen bisa terjadi pada jaringan somatik atau pada jaringan nutfah
(germinal). Jika terjadi pada jaringan somatik, maka kadang-kadang fenotipenya
tampak kontras dikelilingi oleh sel-sel normal. Jaringan atau sel yang mengalami
mutasi pada tanaman bisa diperbanyak melalui kultur sel atau jaringan sehingga
diperoleh klon-klon yang identik dengan sel atau jaringan yang mengalami mutasi
tersebut, dan mungkin jadi tanaman. Secara definisi mutasi somatik tidak diwariskan
pada zuriatnya, kecuali kalau jaringan mutan pada tanaman klon ini berkembang
menjadi jaringan nutfah yang menghasilkan gamet dan diwariskan pada zuriatnya.

Mutasi nutfah tejadi pada jaringan yang akan menghasilkan sel-sel gamet. Jika
sel-sel gamet mutan ini melakukan fertilisasi, maka mutasi ini akan diteruskan ke
generasi berikutnya.
Fenotipe hasil mutasi bisa kelompokkan ke dalam lima kelas yaitu, Mutasi
Morfologi, Mutasi Letal, Mutasi kondisional, Mutasi Biokimia dan Mutasi Resistan.
a. Mutasi Morfologi, Mutasi Morfologi efeknya dapat dilihat seperti bentuk, warna,
atau ukuran. Warna mata putih pada Drosophila, tanaman kate pada Pisum sativum,
dan askospora albino merupakan contoh-contoh mutasi morfologi.
b. Mutasi Letal, Mutasi letal dikenali dengan adanya alel baru yang efeknya letal,
mematikan

organisme.

Kadang-kadang

penyebab

utama

kematian

mudah

diidentifikasi, sebagai contoh ketidaknormalan darah pada manusia. Akan tetapi kerap
kali gen ini baru dikenali hanya melalui efeknya pada mortalitas.
c. Mutasi Kondisional, Mutasi dalam kelas ini, alel mutan mengekspresikan fenotipe
mutannya pada suatu kondisi tertentu yang disebut kondisi restriktif sedangkan pada
kondisi lainnya mengekspresikan fenotipe normal, kondisi ini disebut kondisi
permisif. Muatan-muatan kondisonal terhadap temperatur telah dan paling sering
dipelajari. Sebagai contoh pada Drosophila dikenal dominan letal peka terhadap
suhu . Individu heterozigot ( H+/H) dalam kelas fenotipenya normal pada suhu 20C
(kondisi permisif), akan tetapi mati jika suhunya dinaikkan sampai 30C (kondisi
restriktif).
d. Mutasi Biokimia, Mutan kelas ini dapat diidentifikasi dengan hilangnya atau
berubahnya beberapa fungsi biokimia dalam sel. Perubahan ini dicirikan dengan
hilangnya kemampuan untuk tumbuh dan berkembangbiak. Akan tetapi dalam banyak

kejadian kemampuan tumbuh mutan dapat pulih kembali melalui penambahan nutrisi
tertentu dalam media pertumbuhannya. Mutasi biokimia telah banyak di pelajari dan
dianalisis pada mikroorganisme. Mikroorganisme kebanyakan prototropik : artinya
mikroorganisme ini dapt mandiri untuk nutrisinya, dan dapat hidup pada substrat
yang mengandung garam-garam anorganik sederhana dan suatu sumber energi.
Medium semacam ini disebut muatan minimal. mutan biokimia kerap kali
auksotropik : artinya mikroorganisme ini harus diberi tambahan nutrisi komple untuk
pertumbuhannya. Sebagai contoh pada cendawan terdapat suatu kelas mutan biokimia
yang tidak dapat tumbuh kecuali kalau diberi bahan kimia sel penting adenin dalam
media pertumbuhannya. mutan auksotrofik ini disebut ad atau memerlukan-adenin.
e. Mutasi Resistan, Sel atau organisme yang termasuk dalam kelompok mutasi resistan,
mampu tumbuh dalam media yang mengandung beberapa inhibitor tertentu, seperti
sikloheksimida, patogen tertentu, yang untuk tipe liar biasanya rentan. Mutan-mutan
jenis ini telah banyak digunakan secara intensif, karena mudah diseleksi dan mudah
dilihat.
2.1.2 Kegunaan mutasi
Mutasi adalah suatu proses biologi yang telah ada selama adanya kehidupan
dalam planet bumi ini. Alel mutan yang telah dibahas dalam bab sebelum ini tidak
bernilai di dalam mengkaji proses mutasi sendiri, akan tetapi sangat berguna sebagai
ciri genetik atau sebagai wakil gen : fungsi persisnya tidak begitu penting, kecuali
sebagai suatu cara untuk melacaknya.

Akan tetapi dalam genetika modern gen mutan telah mempunyai peranan lain
karena fungsi persisnya penting. Gen mutan dapat digunakan dalam menguraikan
bagian-bagian penting fungsi biologi dan memeriksa cara bekerjanya dan
hubungannya. Jadi suatu pengkajian fungsi biologi tertentu dapat menarik untuk
mempunyai sebanyak mungkin bentuk mutan yang mempengaruhi fungsi biologi
tersebut. Untuk mengidentifikasi keragaman genetik sama dengan mengidantifikasi
komponen proses biologi, yaitu:
Sistem Melacak Mutasi
Kestabilan bentuk suatu spesies dari generasi ke generasi menunjukkan bahwa
mutasi merupakan suatu proses yang langka. Keadaan ini membuat masalah bagi
pakar genetik yang mencoba mendemonstrasikan mutasi.
Suatu sistem untuk melacak mutasi diperlukan agar pada suatu keadaan,
kehadiran suatu alel mutan dikenal pada tingkat fenotipenya. Sistem semacam ini
menjamin bahwa setiap mutasi langka yang mungkin ada tidak akan terlewati.
Sistem ini harus dibuat agar mutasi resesif tidak akan terselubungi oleh alel
normal dominan pasangannya. Sebagai contoh, kita dapat menggunakan sistem
melacak yang pertama kali dibuat dan digunakan oleh Lewis Stadler dalam tahun
1920 untuk mempelajari mutasi pada jagung dari alel C, yang fenotipenya biji
berwarna, ke alel c, ekspresinya biji putih. Warna biji jagung disini ditentukan oleh
fenotipe endospermanya. Jika dilihat kembali dalam bab siklus hidup tumbuhan, kita
ketahui bahwa jaringan endosperma terbentuk dari sel hasil fusi dua nukleus betina
haploid identik dengan satu nukleus haploid dari sel polen jantan. Jadi jaringan ini

mempunyai tiga set kromosom (3n). Keadaan ini tidak akan tetap menampakkan
efeknya dalam kehadiran dua alel resesif.
Stadler menyilangkan betina cc x jantan CC dan memeriksa ribuan biji pada
tongkol jagung hasil persilangan ini. Setiap biji mewakili individu zuriat. Dalam
keadaan tidak ada mutasi, semua biji jagung akan Ccc berfenotipe berwarna. Jadi
kalau dijumpai satu biji jagung putih maka sudah dapat dipastikan telah terjadi dari C
ke c dalam tetua jantan CC. Meskipun pekerjaan yang harus dilakukan banyak, akan
tetapi metode ini sangat langsung dan dapat dipercaya untuk melacak mutasi.
Sistem ini dapat dikembangkan ke sebanyak lokus yang dapat dibuat
heterozigotnya dengan mudah dalam satu silangan. Contoh :
++ ++ ++ ++

Mutan 1
+a bb +c +d

Normal
+a +b +c +d

aa bb cc dd

Mutan 2
+a +b +c dd

Dengan meningkatkan banyaknya lokus spesifik yang dipelajari, maka peneliti

meningkatkan kemungkinan melacak suatu mutasi dalam percobaannya. Uji semacam
ini disebut uji lukos spesifik. Sistem ini sudah digunakan secara ekstensif dalam
genetika jagung pada dan mamalia.
Sejauh mana Mutasi Terjadi?

Jika sistem melacak mutasi terjadi tersedia, peneliti dapat merancang percobaan
untuk menemukan mutasi. Satu hal sudah pasti adalah bahwa mutasi adalah kejadian
yang langka seperti dapat dilihat dalam tabel 2.1.

Tabel 2.1 Frekuensi mutasi pada beberapa lokus jagung

Banyaknya

Rataan Banyaknya

Mutasi per jutaan

Gen

Gamet diuji

Mutasi

Gamet

554786

273

492.0

265391

28

106.0

Pr

pr

647102

11.0

Su

su

1678736

2.4

1745280

2.2

Sh

sh

2469285

1.2

Wx

wx

1503744

0.0

Dua istilah yang umum dipergunakan untuk menghitung mutasi yaitu :

1.Laju mutasi dan
2. Frekuensi mutasi.
Laju Mutasi
Laju mutasi adalah suatu besaran yang mewakili suatu usaha pengukuran
banyaknya peluang kejadian mutasi spesifik yang terjadi dalam satu satuan waktu
tertentu. Waktu dapat berupa satau atau beberapa satuan pengukuran. Suatu satuan
satu generasi organisme, generasi sel, atau pembelahan sel biasanya lebih digunakan
daripada satuan waktu aktual seperti hari jam.
Frekuensi Mutasi
Frekuensi mutasi adalah frekuensi suatu macam mutasi atau mutan yang
spesifik dijumpai dalam suatu populasi sel atau individu. Populasi sel dapat berupa
gamet (dalam organisme tingkat tinggi) atau spora aseksual, atau setiap tipe sel
lainnya. Nilai peubah ini lebih mudah diukur dibandingkan dengan laju mutasi.
Misalkan dalam suatu populasi berukuran 1000 individu tanaman dijumpai 3 individu
memperlihatkan fenotipe mutan spesifik tertentu, maka frekuensi mutasinya sama
dengan 0,3%.
Induksi Mutasi
Frekuensi mutasi bisa ditingkatkan dengan menggunakan agen yang bisa
meningkatkan frekuensi mutasi dibandingkan frekuensi mutasi alami. Agen ini
disebut Mutagen. Beberapa agen yang bisa meningkatkan frekuensi mutasi adalah :

radiasi sinar X, sinar 7g, sinar ultra violet (UV), dan bahan kimia EMS (etil
metanesulfonat).
Pemuliaan Mutasi
Mutasi dapat digunakan bukan hanya untuk mengupas tentang perubahanperubahan yang terjadi dalam sistem biologi, tetapi dapat juga digunakan dalam
program pemuliaan tanaman. Seperti telah dibahas sekilas di dalam bab pendahuluan,
bahwa di dalam mencari varietas tanaman dengan sifat yang lebih baik diperlukan
adanya keragaman sifat-sifat dan rekombinasi baru dari sifat-sifat yang baik melalui
persilangan. Salah satu cara untuk membuat keragaman sifat-sifat adalah melalui
penggunaan mutagen. Dengan cara ini diharapkan terjadi mutasi buatan yang
menimbulkan keragaman sifat yang baik untuk diseleksi.
Berbagai prosedur bisa dipakai untuk membuat mutasi buatan dengan mutagen.
Diantaranya melalui perlakuan mutagen terhadap polen, dan kemudian polen ini
dipakai untuk polinasi. Pada generasi berikutnya mutasi dominan akan tampak,
sedangkan mutasi resesif akan tampak setelah penyerbukan sendiri pada generasi
selanjutnya. Cara lainnya adalah melalui perlakuan mutagen terhadap biji. Sel dalam
embrio di dalam biji mungkin menjadi mutan, dan mungkin akan menjadi jaringan
nutfah atau jaringan somatik. Jika mutasi terjadi dalam jaringan somatik maka setiap
mutasi dominan akan tampak pada tanaman yang tumbuh dari biji tersebut,akan tetapi
mutasi akan berakhir di tanaman itu. Mutasi nutfah (germinal), akan tampak pada
generasi kemudian, yang kemudian bisa diseleksi sesuai dengan sifat yang
diperlukan. Jadi mutasi bukan hanya dapat dipakai untuk analisis genetik dan

pengupasan sistem dalam biologi, tetapi dapat juga digunakan dalam berbagai macam
percobaan dan penggunaan praktis.
2.1.3 Jenis-Jenis Mutasi Gen
Menurut Kejadiannya
a. Spontan (spontaneous mutation), Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi
genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari
lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam
secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
b. Induksi (induced mutation), Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat
paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak
terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik
dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh
embrio/janis maupun orang dewasa.
Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.
b. Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena
terrjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik
disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan
terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
a. Mutasi autosomal, Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi
jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b. Mutasi tertaut kelamin, Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks
(kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin.
Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan
mutasi kromosom.
a. Substitusi basa
Mutasi gen pada tipe ini merupakan mutasi gen yang paling sering terjadi. Pada
tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya dan hal itu
akan

memengaruhi

asam

amino

yang

disintesis.

Berdasarkan

perubahan

nuukleotidanya, substitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi. Transisi

merupakan substitusi tau pertukaran antar basa sejenis, misalnya antar purin dan
purin (A G) atau antara pirimidin dan pirimidin (C T). Sementara itu tranversi
merupakan substitusi antarbasa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya antara purin
dengan pirimidin atau sebaliknya (A/G C/T).
Secara fungsional substitusi basa juga dapat dibedakan menjadi 3 yaitu:
1. mutasi bisu (silent mutations)
2. mutasi bermakna salah, dan
3. mutasi tidak bermakna.
Mutasi bisu (silent mutations) merupakan perubahan urutan nukleotida pada
kodon triplet yang tidak mengubah asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa
pada cetakan DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau menyandi asam
amino yang sama. Perhatikan Gambar berikut ini.
DNA asal
AAA ATG CTT CTC CAA GAT
UUU UAC GAA GAG GUU CUA
Fen Tir Glu Glu Val Leu

DNA mutan
AAA ATG CTC CTC CAA GAT
UUU UAC GAG GAG GUU CUA
Fen Tir Glu Glu Val Leu

Gambar 2.1 : Mutasi Bisu. Transisi CTT CTC menghasilkan kodon yang juga mengode glutamin.

Mutasi Bermakna salah (missense mutations) merupakan perubahan urutan

basa

(nukleotida) DNA yang menghasilkan perubahan pada mRNA yang

menerjemahkan menjadi asam amino yang berbeda. Mutasi jenis ini bertanggung
jawab terhadap munculnya penyakit Epidermolysis bullosa dan penyakit sel sabit
(sikle-cell disease). Pada penyakit sel sabit, nukleotida ke-17 gen penyusun
hemoglobin (bagian dari rantai beta) yang terdapat pada kromsom 11 berubah dari
kodon GAG (Untuk menyandi glutamin) menjadi GTG (untuk menyandi valin).
Akibatnya urutan asam amino penyusun hemoglobin yang seharusnya Val-His-LeuTir-Pro-Val-Glu. Itu berarti terjadi perubahan pada asam amino keenam. Peristiwa itu
terjadi sebagai akibat kesalahan replikasi pada saat meiosis. Hal itu menyebabkan
hemoglobin yang terbentuk menjadi rusak dan tidak dapat mengangkut oksigen. Efek
samping rusaknya hemoglobin adalah perubahan bentuk sel-sel darah merah dari
bentuk bikonkaf menjadi bentuk sabit jika dalam keadaan konsentrasi oksigen rendah.

Sel darah merahnormal

Sel-sel darahmerah sabit

Gambar 2.2 : Fotomikrograf sel-sel darah merah

Sumber : Bradfield.2002

Pada mutasi bermakna salah ini, perubahan suatu kode genetik (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada
rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi

protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan
tranversi.
TAC AAC GTC ACC ATT
AUG UUG CAG UGG UAA
Met
Fenil glisin triptofan

TAC AAC TTC ACC ATT

AUG UUG AAG UGG UAA
Met
Fenil lisin triptofan

DNA Asal

DNA Mutan

Gambar 2.3 : Mutasi bermakna salah dimana DNA asal memiliki kode kodon glisin, namun pada DNA
mutan berubah menjadi lisin.

Mutasi tidak bermakna (nonsense mutations) adalah mutasi yang

menggantikan suatu kodon untuk suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon stop
(stop codon). Dengan kata lain, mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang
menghasilkan kodon stop (stop codon). Hal ini menyebabkan proses transkipsi dalam
sintesis protein berhenti lebih awal dan menghasilkan polipeptida yang pendek dan
biasanya tidak berfungsi. Contoh mutasi tidak bermakna yaitu:

AAA ATG ATT CTT CAA GAT

UUU UAC UAA
Fen Tir
Stop

AAA ATG CTT CTC CAA GAT

UUU UAC GAA GAG GUU CUA
Fen Tir Glu Glu
Val Leu

DNA Asal

DNA mutan

Gambar 2.4 : Mutasi tidak bermakna (a) mengubah suatu asam amino menjadi kodon stop. Disini
transversi AT menjadi TA mengubah kodon dari lisin menjadi kodon stop UAA.

Gambar 2.5 : Mutasi tidak bermakna (b) mengubah suatu asam amino menjadi kodon stop.

b. Mutasi Pergeseran rangka

Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau

pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon. Akibatnya,
terjadi perubahan (pergeseran) kodon saat dibaca selama proses translasi.
Selanjutnya, hal itu akan mengubah arti mRNA saat di translasi atau diterjemahkan.
Mutasi ini menghasilkan gen-gen sampah. Seluruh urutan asam amino pada
polipeptida sesudah tempat pergeseran akan mengalami kerusakan.
Insersi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe insersi, terjadi penambahan

nukleotida (basa nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi seluruh urutan
asam amino. Penambahan tersebut disebabkan oleh penyisipan basa nitrogen baru
ataupun penggandaan (duplikasi) basa nitrogen.
AAA ATG CTT CTC CAA GAT
UUU UAC GAA GAG GUU CUA
Fen Tir Glu Glu Val Leu

AAA ATG CCT TCT CCA AGA

UUU UAC GGA AGA GGU UCU
Fen Tir Gli Arg Gli Ser

Gambar 2.6 : Penambahan (insersi) basa sitosin (C) membentuk urutan asam amino yang baru.

Sementara itu, pada mutasi pergeseran rangka tipe delesi, terjadi kehilangan
atau pengurangan nukleotida (basa nitrogen) tertentu yang memengaruhi pengodean
atau penyandian suatu protein yang menggunakan potongan DNA ini. Hal itu terjadi
akibat basa nitrogen terlepas dari ikatannya. Sebagai contoh, jika suatu gen yang
mengode asam amino glutamin (Glu) dengan urutan basa CTT mengalami kehilangan
basa nitrogen sitosin (C) maka asam amino glutamin tidak dapat terbentuk.
Akibatnya, terbentuk urutan asam amino baru yang berbeda dengan asalnya.

DNA asal
AAA ATG CTT CTC CAA GAT
UUU UAC GAA GAG GUU CUA
Fen Tir Glu Glu Val Leu

DNA mutan
AAA ATG TTC TCC AAG AT
UUU UAC AAG AGG UUC UA
Fen Tir Lis Arg Fen ?

Gambar 2.7 : Pengurangan (delesi) basa sitosin (C) mengacaukan pesan sesudah asam amino tirosin
(Tir)

2.1.4 Mutagen
Baik mutasi gen maupun mutasi kromosom dapat muncul secara spontan.
Tetapi frekuensinya oleh adanya radiasi mengion, yaitu sinar x, sinar

, sinar

, sinar

, yang dipancarkan oleh isotop radioaktif elemen-elemen tertentu.

sinar ultraviolet menghamburkan energinya kepada atom-atom yang dijumpainya dan

menyebabkan eksitasi, sehingga molekul yang mengandung bentuk ion-ion tersebut
menjadi lebih reaktif . reaktifitas yang mengikat dari atom-atom yang terdapat dalam
molekul DNA adalah dasar dari efek mutagenic sinar ultraviolet dan radiasi mengion.
Ratusan zat kimia diketahui mempunyai efek mutagenic yang berkisar antara efek
yang rendah dan efek yang sangat tinggi. Dalam tabel XIV.1 terdapat beberapa
mutagen kimia dapat dibagi menjadi 2 kelompok:
1. Zat yang mutagenic terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun yang tak
bereplikasi, yaitu agen=agen yang menyebabkan alkilas seperti : gas mustard ,
nitrogen mustard, EMS, EES, NTG, dan HNO2.
2. Zat yang mutagenic hanya terhadap DNA yang sedang berreplikasi sepeti: zat warna
akridin dan analog basa.

BAB III
PENUTUP

3.1

Simpulan
Mutasi gen adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang
menyusun gen. Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkripsi pada
saat sintesis protein. Mutasi gen atau perubahan urutan nukleotida mungkin
mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuknya protein penting. Ada dua tipe
mutasi gen, yaitu substitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.
Substitusi basa, Pada tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan
nukleotida lainnya dan hal itu akan memengaruhi asam amino yang disintesis.
Berdasarkan perubahan nuukleotidanya, substitusi basa dibedakan menjadi transisi
dan transversi. Transisi merupakan substitusi tau pertukaran antar basa sejenis.
Sementara itu tranversi merupakan substitusi antarbasa nitrogen yang tidak sejenis.
Secara fungsional substitusi basa juga dapat dibedakan menjadi 3 yaitu: mutasi bisu
(silent mutations), mutasi bermakna salah, dan mutasi tidak bermakna.
Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon.

DAFTAR PUSTAKA

Edi,Syahmi.2014. Diktat Kuliah Genetika Dasar.Medan:FMIPA UNIMED

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press
Hartana,Alex.1992.Genetika Tumbuhan.Bogor:IPB
Pujiyanto,Sri.2008. Menjelajah Dunia Biologi 3.Solo:Platinum
Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga