XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

MUTASI
(BAB 7)
 K
O
P N
E S
T E
A P
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

PENGERTIAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen
maupun pada tingkat kromosom.

Tujuan mutasi adalah untuk menghadapi perubahan alam yang akan timbul sewaktu-waktu,
sehingga ketika perubahan muncul, ada dua kemungkinan yang dapat timbul yaitu sifat
yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan sifat yang asli, sehingga
karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran.

Kemungkinan lainnya adalah sifat yang bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru,
sehingga individu atau populasi suatu spesies yang memilikinya akan susut atau punah.
Berdasarkan hal ini dapat dikatakan bahwa cocok atau tidaknya bagi individu yang
bermutasi tergantung pada daerah dimana individu atau populasi tersebut tinggal.
 XII IPA 3 BIOLOGI 11 JANUARI 2024

Penyebab Mutasi
Mutasi adalah peristiwa berubahnya informasi yang terkandung dalam DNA. Perubahan
informasi ini dapat terjadi dalam skala kecil pada beberapa basa nukleotida, atau pada
skala kromosom yang melibatkan jutaan basa nukleotida.
Mutasi dapat menyebabkan berbagai perubahan baik maupun buruk dan menghasilkan
berbagai variasi genetik. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal.
Terjadinya mutasi pada DNA dapat menyebabkan adanya perubahan protein yang
dihasilkan. Perubahan pada protein yang dihasilkan dapat menyebabkan perbedaan
pada manusia.
Beberapa penyakit pada manusia yang disebabkan oleh terjadinya mutasi adalah penyakit
buta warna dan thalasemia. Terdapat beberapa macam mutasi diantaranya substitusi,
delesi, insersi, duplikasi, inversi, translokasi dan lain-lain.
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi berasal dari banyak aspek variabel
faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya
faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

01 Faktor Fisika (Radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara
lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta,
pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.
Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat
berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang
menimbulkan ionisasi ada yang tidak.
Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup,
lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak
berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas
dari matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak merusak.
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

02 Faktor Kimia
Mutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang
dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase. Zat-zat lainnya misalnya:
Pestisida: DDT (insektisida dipertanian dan rumah tangga), DDVP (insektisida,
fumigam, helminteik ternak), Aziridine (digunakan pada industri tekstil, kayu dan kertas
untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan
bakteriofage T4), TEM (digunakan dalam teskstil dan medis, Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan
lekosit).
Makanan dan minuman: Caffein (Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat,
dan limun yang mengandung cola, Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing,
pengembang pembuluh darah, koroner), Siklamat dan sikloheksilamin (Banyak digunakan
untuk penyedap makanan dan minuman, Natrium nitrit dan asam nitrit (zat ini digunakan
mengawetkan daging, ikan dan keju).
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

03 Faktor Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab

kerusakan kromosom, misalnya virus
hepatitis menimbulkan aberasi pada darah
dan sumsum tulang. Virus campak, demam
kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan
aberasi.
 Jenis Jenis Mutasi
1. Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik sering
terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.

Mutasi titik dapat mengakibatkan berubahnya urutan asam amino pada protein serta berubah
atau hilangnya fungsi enzim. Saat ini teknologi banyak menggunakan mutasi titik sebagai
markernya (disebut juga SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan
dengan perubahan fenotipe.

Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini
kemudian akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi
dengan timin. Mutasi gen dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu mutasi diam, mutasi non-sense,
mutasi miss-sense.
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

Mutasi silent atau mutasi diam adalah perubahan kodon yang tidak menyebabkan berubahnya
asam amino. Hal ini berarti perubahan basa-basa nukleotida DNA tidak berpengaruh pada
struktur protein.

Pada gambar terlihat pasangan nukleotida A-A berubah menjadi T-U, tetapi asam aminonya
tetap. Mutasi non-sense adalah mutasi tanpa arti dimna mutasinya mengubah kodon asam
amino menjadi kodon stop. Kodon stop menghentikan produksi asam amino dalam ribosom,
sehingga protein tidak dapat diproduksi.

Mutasi miss-sense adalah mutasi yang mengubah kodon basa nukleotida dan menyebabkan
asam aminonya berubah. Namun, kebanyakan protein hasil mutasi missense masih dapat
digunakan secara fungsional. Mutasi bingkai atau frameshift mutation adalah penyisipan atau
penghapusan basa-basa nukleotida. Dari gambar terlihat bahwa basa T dan A dihapus dari
rantai DNA sehingga mengubah asam amino dan membuat protein hasil mutasi tidak dapat
digunakan.
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

2. Mutasi Besar
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom
merupakan perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit
dalam mitosis.
3. Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n yang menandakan jumlah set kromosom.
Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n,
dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua
yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda karena
kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara
spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
4. Aneusomi
Aneusomi merupakan perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada
manusia dapat menyebabkan:

 Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), Kondisi trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga aspermia dan tidak dapat memiliki keturunan (gynaecomastis).
 Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), Kondisi trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya memiliki gangguang psikis Psikopat. Penelitian sendiri menunjukan sebagian
besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
 Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0, Kondisi dimana Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan
1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner ini berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis).
 Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), Kondisi trisomik pada kromosom autosom. Komosom
autosomnya ini mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15
 Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), Kondisi trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong,
bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan abnormal
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

5. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosm adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. Dilansir dari
bbc.co.uk, ada empat jenis mutasi kromosom yaitu penghapusan, translokasi, inversi, dan duplikasi.

 Penghapusan Penghapusan atau deletion adalah hilangnya bagian dari kromosom saat proses meiosis. Jika
kromosom patah atau telomernya rusak, kromosom akan kehilangan banyak gen yang penting bagi ekspresi
individu. Penghapusan dapat menyebabkan kematian individu dalam bentuk zigot ataupun kematian pada
usia dini. Selain penghapusan, ada juga penyisipan atau insertion dimana kromosom mengalami
penambahan potongan kromosom.
 Translokasi Dilansir dari ThougtCo, translokasi adalah mutasi yang disebabkan oleh menempelnya
potongan kromosom ke kromosom non-homolognya. Translokasi dapat menyebabkan tidak terekspresinya
gen sehingga menjadi masalah serius.
 Inversi adalah peristiwa menempelnya kembali kromosom yang patah ke kromosom asalnya, tetapi dengan
posisi terbalik. Inversi disebut mutasi diam karena tidak menyebabkan masalah yang serius pada individu.
 Duplikasi adalah mutasi kromosom dimana sebagian kromosom bereplikasi menyebabkan bertambahnya
gen yang sama dalam satu bagian.
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

Manfaat dan Kerugian Mutasi

1. Manfaat Mutasi
Pada umumnya, mutasi merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun
demikian mutasi juga bisa menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat
tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji,
buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi juga menjadi salah satu kunci terjadinya
evolusi di dunia.
Hal ini dapat kita lihat dalam evolusi yang terjadi pada manusia dari masa ke masa yang dibahas
dalam buku Seri Edukasi Britannica: Evolusi yang dikemas dengan berbagai ilustrasi sehingga
pembelajaran jadi menyenangkan.
Terbentuknya tumbuhan poliploid menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan
yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara
generatif. Meskipun secara biologi sebagian besar mutasi menyebabkan gangguan pada
kondisi individu, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci beradaptasi suatu jenis (spesies)
terhadap lingkungan baru atau lingkungan yang terus berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan
oleh sejumlah bidang biologi terapan, diantaranya:
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

a. Terapi Tumor
Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) serta kemoterapi berguna dalam
menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker. Terapi ini berfungsi menginduksi mutasi
pada sel-sel kanker. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena
tidak mampu memperbanyak diri.
b. Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap
beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk
mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan
mutasi segmental. Harapannya adalah beberapa sel akan mengalami mutasi yang menguntungkan.
Mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti sayur mayur dan tanaman
hias (ornamental).
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

c. Peningkatan Hasil Tanaman

Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan semangka
maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik
jika berukuran besar dan tanpa biji.
Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman.
Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman. Melalui
penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil
tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
Melalui peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnya
yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai
puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru
ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi,
kol poliploidi, dan sebagainya. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat
lagi. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik.
Salah satu contohnya dapat kita lihat pada teknik budidaya tanaman yang beragam pada buku Dasar-
Dasar Teknik Budidaya Tanaman.
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

Dampak Negatif Mutasi

Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak negatif
mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner,
Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.
Berikut ini penjelasan lebih lengkapnya:

Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu
kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi
pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah.
Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.
Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y
pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik,
sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.
 XII IPA 3 BIOLOGI 16 JANUARI 2024

 Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-
laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri
fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom
Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah
sindrom patau
 Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom
dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi
genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.
 Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami
kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang
mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan
yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah
sindrom metafemale
 Sindrom Metafemale Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang
menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal
ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom
Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.
TERIMAKASIH