Muhammad Sadewa Alfaqih 24/ZII MIPA 5

Kegiatan Belajar
Jumat 2 Januari 2024
Jam ke 3 dan 4
Petunjuk : Pelajari materi tentang proses mutasi yang terdapat dalam buku modul Biologi.
Kerjakan soal berikut :
1. Jelaskan apakah yang dimaksud proses mutasi itu?
2. Sebutkan sifat sifat mutasi !
3. Sebutkan beberapa hal yang dapat menyebabkan mutasi !
4. Jelaskan perbedaan antara mutasi gen dengan mutasi kromosom !
5. Sebutkan dan jelaskan macam macam mutasi Gen.
6. Sebutkan dan jelaskan macam macam mutasi kromosom.
7.Jelaskan yang dimaksud.dengan:
Mutagen dan mutan.
8. Sebutkan beberapa contoh mutagen biologi, mutagen fisika dan mutagen kimia
9 Jelaskan perbedaan antara peristiwa Euploidi dan Aneuploidi , berikan contohnya!
10. Sebutkan keuntungan dan kerugian akibat peristiwa mutasi
11.Sebutkan beberapa kelainan / penyakit pada manusia yang terjadi
Karena proses mutasi.
12. Sebutkan beberapa contoh kelainan pada tumbuhan yang terjadi karena mutasi.

1. Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam
yang sewaktu-waktu akan timbul
2. Mutasi memiliki beberapa sifat, antara lain:

Acak: Mutasi terjadi secara acak di dalam genom suatu organisme dan tidak dapat diprediksi
secara pasti tempat atau waktu terjadinya.
Spontan: Mutasi dapat terjadi secara alami tanpa adanya faktor eksternal yang
menyebabkannya.
Variabel: Mutasi bisa berbeda-beda dalam tingkat keparahan, mulai dari perubahan kecil
dalam urutan DNA hingga perubahan besar yang memengaruhi struktur gen atau
kromosom.
Warisan: Beberapa mutasi dapat diwariskan dari generasi ke generasi, mempengaruhi sifat-
sifat dalam populasi.
Beragam efek: Mutasi bisa memiliki efek yang berbeda, mulai dari tidak berpengaruh hingga
mengakibatkan perubahan signifikan dalam organisme yang terkena mutasi.
3. Beberapa hal yang dapat menyebabkan mutasi meliputi:

Radiasi: Paparan terhadap radiasi seperti sinar ultraviolet, sinar X, atau radiasi ionisasi bisa
menyebabkan perubahan pada DNA.
Zat Kimia: Paparan terhadap zat-zat kimia tertentu seperti asap rokok, polutan lingkungan,
atau bahan kimia industri dapat menyebabkan mutasi.
Kesalahan selama replikasi DNA: Proses alami replikasi DNA tidak selalu sempurna, kadang-
kadang terjadi kesalahan saat sel memperbanyak DNA, yang dapat mengakibatkan mutasi.
Faktor Lingkungan: Lingkungan yang tidak sehat atau berbahaya seperti polusi udara atau air
juga bisa menjadi penyebab mutasi.
Virus: Beberapa virus dapat menyisipkan materi genetik mereka ke dalam genom sel inang,
yang kadang-kadang menyebabkan perubahan dalam DNA inang tersebut.
4. Mutasi gen dan mutasi kromosom merupakan dua jenis mutasi yang berbeda dalam hal
skala dan dampak pada genetika organisme.

Mutasi Gen:

 Mutasi gen terjadi ketika ada perubahan dalam urutan DNA pada tingkat gen
tunggal. Ini bisa melibatkan penghapusan, penambahan, atau substitusi nukleotida
dalam sebuah gen.
 Dampak mutasi gen dapat bervariasi dari perubahan kecil dalam protein yang
dihasilkan hingga perubahan signifikan pada fungsi gen tertentu.
 Contoh mutasi gen adalah substitusi basa tunggal (misalnya, substitusi adenin
dengan sitosin), penghapusan atau penambahan beberapa basa (insertion atau
deletion), dan berbagai jenis mutasi genetik lainnya yang mempengaruhi urutan DNA
di dalam satu gen.

Mutasi Kromosom:

 Mutasi kromosom terjadi ketika terjadi perubahan besar pada struktur atau jumlah
kromosom secara keseluruhan.
 Dampak mutasi kromosom bisa sangat besar, mengubah jumlah kromosom (seperti
trisomi pada sindrom Down) atau struktur kromosom (seperti translokasi atau
inversi kromosom).
 Mutasi kromosom biasanya mempengaruhi sejumlah besar gen sekaligus, karena
melibatkan perubahan pada kromosom secara keseluruhan.

Jadi, perbedaan utama antara mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada tingkat di
mana perubahan genetik terjadi: mutasi gen terjadi pada tingkat gen tunggal, sementara
mutasi kromosom melibatkan perubahan pada struktur atau jumlah kromosom secara
keseluruhan.

5. Ada beberapa macam mutasi gen yang dapat terjadi, termasuk:

Substitusi: Mutasi substitusi terjadi ketika satu basa nitrogen (A, T, C, atau G) dalam urutan
DNA digantikan oleh basa nitrogen yang lain. Contohnya adalah perubahan A (adenin)
menjadi G (guanin). Mutasi ini dapat memiliki efek yang bervariasi, dari tidak berpengaruh
hingga mengubah asam amino dalam protein.

Delesi atau Penghapusan: Mutasi ini terjadi ketika satu atau beberapa pasangan basa
(nukleotida) hilang dari urutan DNA. Penghapusan nukleotida ini bisa menyebabkan
pergeseran bacaan tripet pada DNA, yang berpotensi mengubah kodon-kodon yang
terbentuk.
Insersi: Sebaliknya dengan delesi, inseri adalah mutasi yang menambahkan satu atau
beberapa pasangan basa (nukleotida) ke dalam urutan DNA. Hal ini juga dapat mengganggu
bacaan tripet DNA dan mengubah kodon yang terbentuk.

Inversi: Mutasi inversi melibatkan pembalikan urutan sebagian fragmen pada DNA. Bagian
DNA yang terbalik akan mengubah urutan genetik dan mungkin mempengaruhi pembacaan
informasi gen.

6. Mutasi kromosom melibatkan perubahan besar pada struktur atau jumlah kromosom
dalam sel. Berikut beberapa jenis mutasi kromosom:

Delesi (Deletion): Mutasi ini terjadi ketika sebagian dari kromosom hilang atau terhapus. Hal
ini dapat menyebabkan kehilangan gen atau fragmen gen tertentu, yang bisa
mengakibatkan efek beragam tergantung pada gen yang hilang.

Duplikasi (Duplication): Duplikasi kromosom terjadi ketika sebagian dari kromosom

mengalami penggandaan atau duplikasi. Dua salinan gen atau sebagian kromosom yang
sama bisa mengakibatkan ekspresi gen yang berlebihan atau perubahan dalam fungsi
genetik.

Inversi: Mutasi inversi kromosom terjadi ketika sebagian dari kromosom mengalami
pembalikan urutan gen di dalamnya. Meskipun kuantitas gen tetap sama, urutan gen
terbalik dapat mempengaruhi interaksi gen yang normal.

Translokasi: Mutasi ini terjadi ketika sebagian dari kromosom pindah dan menempel pada
kromosom lain. Translokasi dapat terjadi di antara kromosom yang sama atau kromosom
berbeda. Jika terjadi pada gen penting, translokasi dapat mengakibatkan gangguan serius
pada fungsi genetik.

Inseri (Insertion): Inseri kromosom terjadi ketika sebagian kromosom atau materi genetik
lain dimasukkan ke dalam kromosom lain. Hal ini dapat menyebabkan perubahan signifikan
dalam struktur kromosom.

Aneuploidi: Ini adalah kondisi di mana sel memiliki jumlah kromosom yang tidak normal,
biasanya disebabkan oleh kesalahan selama pembelahan sel. Contohnya adalah sindrom
Down, di mana individu memiliki satu salinan tambahan dari kromosom 21.

Mutasi kromosom bisa memiliki efek yang signifikan pada organisme karena melibatkan
perubahan besar dalam struktur kromosom. Dampaknya tergantung pada gen atau fragmen
kromosom yang terpengaruh dan seberapa besar perubahan yang terjadi.

Duplikasi: Duplikasi adalah mutasi yang menyebabkan penggandaan sebagian fragmen DNA,
sehingga terdapat duplikat gen atau fragmen DNA tersebut. Hal ini dapat mempengaruhi
ekspresi gen secara berlebihan atau perubahan fungsi genetik.
Translokasi: Mutasi ini melibatkan pindahnya fragmen DNA dari satu lokasi kromosom ke
lokasi lain pada kromosom yang sama atau kromosom yang berbeda. Translokasi bisa
mempengaruhi interaksi gen yang normal atau menyebabkan perubahan ekspresi gen.

Setiap jenis mutasi gen ini dapat memiliki berbagai dampak pada organisme, mulai dari tidak
berpengaruh hingga menyebabkan perubahan signifikan dalam fungsi genetik.

7. Dalam genetika, istilah "mutagen" digunakan untuk menyebut agen atau faktor yang
dapat menyebabkan mutasi. Mutagen bisa berupa zat kimia, radiasi, atau agen biologis yang
memicu perubahan dalam urutan DNA suatu organisme.

Sementara itu, "mutan" merujuk pada organisme atau sel yang telah mengalami mutasi
genetik. Mutan memiliki perubahan pada urutan DNA yang mungkin mempengaruhi sifat-
sifatnya secara genetik. Organisme atau sel mutan dapat memiliki karakteristik yang
berbeda dari organisme atau sel yang tidak mengalami mutasi serupa.

8. Mutagen Biologi: Beberapa virus, seperti Human Papillomavirus (HPV) pada manusia,
dapat berperan sebagai mutagen. Virus-virus ini bisa menyisipkan materi genetiknya ke
dalam genom sel inang, menyebabkan perubahan genetik.

Mutagen Fisika: Radiasi termasuk dalam kategori mutagen fisika. Radiasi sinar ultraviolet
(UV), sinar X, dan sinar gamma merupakan contoh mutagen fisika yang dapat menyebabkan
mutasi pada DNA organisme yang terpapar.

Mutagen Kimia: Berbagai zat kimia dapat bertindak sebagai mutagen, seperti:

Asap rokok yang mengandung berbagai senyawa kimia beracun.

Pestisida dan herbisida yang digunakan dalam pertanian.

Senyawa kimia dalam polutan udara dan air, seperti polutan industri.

Semua jenis mutagen ini memiliki potensi untuk menyebabkan perubahan genetik dalam
DNA organisme yang terpapar, yang pada gilirannya dapat mengakibatkan mutasi dan
berbagai efek pada tingkat genetik organisme tersebut.

9. Euploidi dan aneuploidi adalah dua jenis perubahan jumlah kromosom dalam sel.

Euploidi: Euploidi terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang merupakan kelipatan
set lengkap kromosom. Artinya, sel memiliki set kromosom lengkap tambahan, bukan hanya
kromosom tunggal yang berlebihan. Contohnya adalah poliploidi, di mana sel memiliki dua
set lengkap kromosom (2n) atau lebih. Contoh organisme yang bersifat poliploid adalah
beberapa spesies tumbuhan, seperti jagung atau gandum.

Aneuploidi: Aneuploidi, di sisi lain, terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tidak
biasa atau tidak berada dalam kelipatan lengkap set kromosom. Hal ini disebabkan oleh
kegagalan pembagian sel yang benar selama mitosis atau meiosis, mengakibatkan sel
memiliki satu atau beberapa kromosom tambahan atau kurang dari yang seharusnya.
Contoh kondisi aneuploidi adalah sindrom Down pada manusia, di mana individu memiliki
satu salinan tambahan kromosom 21 (trisomi pada kromosom 21).

Jadi, perbedaan utama antara euploidi dan aneuploidi adalah pada jenis perubahan jumlah
kromosom dalam sel: euploidi melibatkan kelipatan set lengkap kromosom, sementara
aneuploidi melibatkan jumlah kromosom yang tidak biasa atau tidak dalam kelipatan set
lengkap kromosom.
10. Peristiwa mutasi memiliki sejumlah keuntungan dan kerugian, tergantung pada
konteksnya. Beberapa di antaranya adalah:

Keuntungan Mutasi:

1. Variasi Genetik: Mutasi membawa variasi genetik yang mendasar bagi evolusi. Ini
memungkinkan organisme untuk beradaptasi dengan lingkungan yang berubah dan
bertahan dalam kondisi yang berbeda.
2. Evolusi: Melalui proses seleksi alam, mutasi dapat memperkenalkan sifat-sifat baru
yang dapat menguntungkan organisme dalam bertahan hidup, berkembang biak,
atau berkompetisi di lingkungan tertentu.
3. Penelitian dan Inovasi: Dalam konteks ilmu pengetahuan, mutasi dapat membantu
para peneliti memahami proses-proses genetik, menganalisis fungsi gen, dan
merancang solusi inovatif dalam bidang kedokteran dan teknologi.

Kerugian Mutasi:

1. Gangguan Genetik: Mutasi dapat menyebabkan gangguan genetik yang dapat

mengakibatkan penyakit atau kelainan pada organisme, seperti sindrom genetik atau
kanker.
2. Kehilangan Fungsi Normal: Mutasi yang terjadi pada gen tertentu dapat mengganggu
atau bahkan menghilangkan fungsi normal gen tersebut, mengganggu proses vital
dalam tubuh.
3. Mengurangi Kesesuaian Lingkungan: Terkadang mutasi yang muncul dapat membuat
organisme menjadi kurang sesuai atau kurang mampu beradaptasi dengan
lingkungannya, mengurangi kemampuan bertahan hidupnya.

Dengan demikian, mutasi memiliki peran penting dalam evolusi dan adaptasi organisme
terhadap lingkungan, tetapi juga dapat menyebabkan konsekuensi negatif pada tingkat
genetik dan kesehatan organisme.

11. ada beberapa kelainan atau penyakit pada manusia yang disebabkan oleh proses mutasi.
Beberapa di antaranya adalah:

Sindrom Down: Disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21, di mana individu memiliki satu
salinan tambahan kromosom 21. Ini menyebabkan karakteristik fisik tertentu dan sering kali
terkait dengan keterbelakangan mental.
Kanker: Mutasi pada gen tertentu, seperti gen supresor tumor atau gen yang mengontrol
pertumbuhan sel, dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan
berpotensi menjadi kanker.

Sindrom Turner: Kondisi ini terjadi pada wanita yang memiliki hanya satu kromosom X,
bukan dua kromosom X yang seharusnya. Hal ini dapat mengakibatkan beberapa
karakteristik fisik dan medis tertentu.

Sindrom Cri-du-chat: Disebabkan oleh delesi pada bagian pendek dari kromosom 5,
menyebabkan karakteristik seperti suara menyerupai kucing pada bayi, keterbelakangan
mental, dan kelainan wajah.

Sindrom X Fragile: Merupakan kelainan genetik yang menyebabkan masalah perkembangan

dan belajar pada anak-anak, terkait dengan perpanjangan berulang pada kromosom X.

Sindrom Marfan: Disebabkan oleh mutasi pada gen fibrilin-1, yang menghasilkan gangguan
pada jaringan ikat dan dapat menyebabkan gejala seperti tubuh yang tinggi dan kurus,
kelainan pada jantung, mata, dan lainnya.

Duchenne Muscular Dystrophy: Merupakan kelainan genetik pada gen dystrophin yang
menyebabkan degenerasi otot progresif dan biasanya dimulai pada masa kanak-kanak.

Semua penyakit ini memiliki dasar genetik yang terkait dengan mutasi pada gen tertentu.
Peran mutasi dalam mengubah struktur atau fungsi gen dapat menyebabkan berbagai
kondisi medis atau kelainan genetik pada manusia.

12 Mutasi pada tumbuhan juga dapat menyebabkan berbagai jenis kelainan atau variasi
yang terlihat pada tanaman. Beberapa contohnya termasuk:

Variegasi: Ini adalah kondisi di mana daun atau bagian tanaman lainnya memiliki pola warna
yang tidak seragam karena adanya mutasi dalam gen-gen yang mengatur produksi pigmen.
Contohnya adalah daun dengan pola warna putih atau kuning di tengah-tengah daun hijau.

Perubahan Morfologi: Mutasi bisa menyebabkan perubahan bentuk atau struktur tanaman
secara keseluruhan. Misalnya, mutasi dapat menghasilkan tanaman dengan tinggi yang lebih
pendek, bentuk daun yang berbeda, atau struktur bunga yang tidak biasa.

Sterilitas atau Infertilitas: Beberapa mutasi dapat memengaruhi kemampuan tanaman untuk
menghasilkan bunga atau polen, mengakibatkan ketidaksuburan atau infertilitas pada
tanaman tersebut.

Pertumbuhan Tidak Biasa: Mutasi dapat memengaruhi pertumbuhan tanaman secara tidak
normal. Misalnya, terjadi pertumbuhan abnormal pada bagian tanaman tertentu seperti
pembesaran buah, cabang yang berlebihan, atau pertumbuhan tanaman yang tidak
seimbang.
Perubahan pada Buah atau Biji: Mutasi juga dapat menyebabkan perubahan pada buah, biji,
atau bagian reproduksi tanaman. Hal ini dapat menghasilkan buah yang berukuran atau
berbentuk tidak biasa, atau mengubah sifat-sifat biji seperti warna atau tekstur.

Kekebalan Terhadap Penyakit: Beberapa mutasi pada gen tertentu dalam tumbuhan dapat
menghasilkan ketahanan atau kekebalan terhadap penyakit atau serangan hama tertentu.

Mutasi pada tanaman dapat menghasilkan berbagai variasi yang bisa saja memiliki nilai
estetika atau nilai adaptasi bagi tumbuhan itu sendiri. Dalam beberapa kasus, mutasi juga
dapat dimanfaatkan dalam pemuliaan tanaman untuk menghasilkan varietas baru dengan
sifat-sifat yang diinginkan.