MUTASI

Mutasi
Mutasi adalah perubahan substansi genetik. Mutasi bisa terjadi pada gen atau
koromosom. Mutasi merupakan peristiwa yang jarang terjadi, yang mungkin
hanya satu kali terjadi dalam setiap 100.000 kasus replikasi DNA. Proses
terjadinya mutasi dinamakan mutagenesis. Di alam mutasi terjadi secara acak,
spontan, dan jarang. Namun mutasi dapat terjadi pada semua makhluk hidup.
Suatu individu yang mengalami perubahan sifat akibat mutasi ini dinamakan
mutan.
Penyebab Mutasi
MUTAGEN KIMIA
Mutagen kimia adalah senyawa kimia yang dapat menyebabkan perubahan struktur
materi genetik sehingga memunculkan mutasi pada suatu individu makhluk hidup.
Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi analog basa,
bahan-bahan kimia pengubah struktur dan komponen pasangan basa, serta agen
pengubah struktur DNA.

a. Analog Basa
• Bahan-bahan kimia jenis ini secara struktural menyerupai purin dan pirimidin serta
bergabung dalam DNA menggantikan basa nitrogen normal selama proses
replikasi DNA. Contoh analog basa adalah bromourasil dan aminopurin.
• Bromourasil adalah suatu senyawa yang menyerupai timin (T) dan akan
bergabung dengan DNA serta berpasangan dengan adenine (A) seperti halnya
timin. Aminopurin merupaka suatu senyawa yang menyerupai adenine (A) dan
akan berpasangan dengan timin (T) atau sitosin (C) sehingga menyebabkan
transisi A:T menjadi G:C atau G:C menjadi A:T. Analog basa memiliki ikatan
hidrogen yang merupakan komponen basa nitrogen alami.
b. Bahan-bahan Kimia Pengubah Struktur dan Komponen Pasangan Basa
• Ada banyak mutagen kimia jenis ini, beberapa di antaranya, adalah asam
nitrit (HNO2) dan nitrosoguanidin. Keduanya menyebabkan modifikasi
basa purin dan pirimidin dengan mengubah komponen ikatan hidrogennya.
Asam nitrit terbentuk dari pencernaan nitrit
• (pengawet/preservatif) dalam makanan. Asam nitrit mengubah sitosin (C)
menjadi urasil (U) yang kemudian membentuk ikatan hidrogen dengan adenin
(A), bukan guanine (G).

c. Agen Pengubah Struktur DNA

• Bahan-bahan kimia jenis ini meliputi NAAAF, Psoralen, dan peroksida.
NAAAF adalah molekul besar yang berikatan dengan basa-basa dalam DNA
dan menyebabkan basa-basa tidak dapat disandi atau dikode. Psoralen
merupakan agen yang menyebabkan benang-benang DNA mengalami
persilangan. Psoralen terdapat pada beberapa jenis sayuran dan digunakan
untuk kulit yang mengalami psoriaris dan gangguan kulit lainnya. Peroksida
merupakan bahan kimia yang menyebabkan benang DNA putus. Peroksida,
misalnya benzoil peroksida, biasanya terdapat bahan-bahan kosmetik
penghilang jerawat.
MUTAGEN FISIKA
Mutagen fisika umumnya berupa radiasi. Beberapa jenis radiasi yang berperan sebagai mutagen,
antara lain radiasi ultraviolet dan radiasi pengion.
a. Radiasi Ultraviolet (UV)
• Bagian ultraviolet (UV) spectrum cahaya meliputi semua radiasi dengan panjang gelombang 100
nm hingga 400 nm. Sinar ultraviolet memiliki panjang gelombang dan energi yang rendah. Sinar
UV dapat berperan sebagai mikrobisida (sesuatu yang dapat membunuh kuman atau bakteri).
Panjang gelombang sinar UV yang paling besar aktivitas mikrobisidanya terletak pada kisaran
260-270 nm. Pada kisaran tersebut, sinar UV diserap oleh asam nukleat. Radiasi UV berenergi
rendah sehingga tidak mampu membentuk ion (ion-ionizing)
b. Radiasi Pengion
• Radiasi pengion, seperti sinar-X dan sinar gamma, memiliki lebih banyak energi dan kekuatan
penetrasi dibandingkan radiasi UV. Radiasi pengion menguraikan air dan moleku-molekul lainnya
untuk membentuk radikal-radikal (fragmen-fragmen molekul yang tidak berpasangan) yang dapat
memutuskan benang-benang DNA dan mengubah basa-basa purin serta pirimidin.
• Radiasi pengion menghasilkan kerusakan sel-sel organisme, terutama berhubungan dengan
pembentukan radikal-radikal besar air (hidroksil atau radikal OH). Radikal-radikal bebas memiliki
elektron-elektron yang tidak berpasangan dan secaara kimiawi sangat reaktif serta akan
berinteraksi dengan DNA, protein dan lemak di dalam membran sel. Sinar X menyebabkan
kerusakan DNA dan protein yang mengakibatkan kerusakan organella sel,
• terhambatnya pembelahan sel, serta menyebabkan kematian sel. Tingkat keparahan efek radiasi
pengion bergantung pada dosis yang diterima.
• Efek radiasi pengion pada DNA, antara lain pemutusan satu atau dua benang DNA (mendorong
tidak teraturnya kromosom, delesi, hilangnya kromosom, dan kematian jika tidak dipebaiki),
kerusakan pada (hilangnya) basa nitrogen (mutasi), serta persilnagn DNA pada DNA itu sendiri
atau protein-protein
MUTAGEN BIOLOGIS
Mutagen biologis umumnya merupakan bahan genetik, yaitu asam nukleat. Bahan itu
dibawa langsung oleh virus atau bakteri. Bahan gentik yang dibawa oleh virus atau
bakteri tersebut memiliki kemampuan untuk mengubah kondisi DNA sel suatu organisme
sehingga terjadi mutasi. Contoh virus yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi
adalah bakteriofag, Human papillomavirus (HIV), virus Rubellas, Cytomegalovirus, dan
virus hepatitis. Adapun contoh bakteri yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi
adalah Agrobacterium dan Helicobacer pylori. Bakteri Agrobacterium dapat
menyebabkan tumor pada tumbuhan tertentu.
• Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh bakteriofag terutama berkaitan dengan integrasi
DNA bakteriofag yang berakibat pada pemutusan dan delesi DNA inang. Mutagenesis
bakteriofag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang
mungkin ditimbulkan oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.
Jenis Mutasi
Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak
(random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat
kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena
mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat
disebabkan oleh beberapa alasan berikut: ketidakstabilan nukleotida, kesalahan
replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan bersifat
resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka
mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru.
Ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya mutasi alami, yaitu sinar
kosmik dari matahari atau dari luar angkasa, sinar ultraviolet matahari, bahan-
bahan radio aktif, dan bahan-bahan kimia. Walaupun kemungkinan terjadianya
sangat kecil, mutasi alami merupakan salah satu faktor penting yang memberi
peluang bagi terjadinya proses evolusi biologi.
Mutasi buatan adalah peristiwa perubahan materi genetik makhluk hidup yang
sengaja dilakukan manusia dnegan tujuan-tujuan tertentu. Mutasi buatan biasanya
dilakukan dengan cara memberikan agen penyebab mutasi (mutagen). Mutagen
tersebut dapat berupa bahan-bahan kimia atau bermacam-macam bentuk radiasi.
Sebutan lain untuk mutasi buatan adalah mutasi induksi. Dibandingkan dengan
mutasi spontan, laju mutasi induksi lebih tinggi. Pada mutasi induksi urutan DNA
berubah sebagai akibat terpapar oleh mutagen.
Mutasi gen dan kromosom
Mutasi dibedakan menjadi mutasi gen (mutasi DNA) dan mutasi kromosom
berdasarkan perubahan pada bahan genetiknya. Mutasi gen menyebabkan
perubahan jumlah atau struktur gen pada kromosom. Adapun mutasi kromosom
menyebabkan peubahan jumlah atau struktur kromosom suatu individu yang berujung
pada perubahan ciri atau sifat individu tersebut.

Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (point mutations) adalah perubahan urutan
suatu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida dalam
sebuah DNA disalin dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari satu
kesalahan untuk setiap sepuluh miliar nukleotida. Kesalahan itu akan terus menerus
disalin dan diteruskan ke semua generasi sel. Berikutnya karena urutan yang salah itu
dianggap sebagai urutan yang benar. Perubahan atau mutasi pada gen bersifat acak,
artinya dapat terjadi pada pasangan mana saja dalam kromosom. Mutasi gen terjadi
selama proses translasi ataupun transkipsi pada saat sintesis protein. Perubahan satu
nukleotida saja dapat menyebabkan pengaruh yang tidak kecil, bergantung pada
bagian mana perubahan itu terjadi. Mutasi gen atau perubahan urutan nukleotida
mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuk protein penting. Ada dua tipe
mutasi gen, yaitu subsitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.
Subtitusi Basa

• Mutasi gen tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya
dan hal ini akan memperngaruhi asama amino yang akan disintesis. Berdasarkan
perubahan nukleotidanya, subsitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi.
Transisi merupakan subsitusi atau pertukaran antara basa sejenis. Misalnya antara
purin dan purin (A↔G) atau antara pirimidin ke pirimidin (C↔T). Sementara itu
tranversi merupakan subsitusi antara basa nitrogen yang tidak sejenis mislanya antara
purin dan pirimidin atau sebaliknya (A/G↔C/T).
secara fungsional subsitusi basa juga dapat dibedakan menjadi
mutasi bisu, mutasi salah arti, dan mutasi tak bermakna
• Mutasi bisu merupakan perubahan urutan nukleotida pada kode triplet yang tidak
mengubah penerjemahan kode asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa pada
cetakan (template) DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau menyandi asam
amino yang sama.

Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)

• Mutasi salah arti merupakan perubahan pada urutan basa (nukleotida) DNA yang
menghasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam amino
yang berbeda. Perhatikan gambar berikut ini.
Mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk
suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon ‘stop’ (stop codon). Dengan
kata lain, mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menghasilkan kodon
‘stop’. Hal ini menyebabkan proses transkripsi dalam sintesis protein berhenti
lebih awal dan menghasilkan polipeptida yang pendek dan biasanya tidak
berfungsi.
Mutasi Pergeseran Rangka
Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan
(adisi/insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan
basa dari suatu kodon. Akibatnya, terjadi perubahan (pergeseran)
kodon saat dibaca selama proses translasi. Selanjutnya, hal itu akan
mengubah arti mRNA saat ditranslasi atau diterjemahkan. Mutasi ini
menghasilkan gen-gen “sampah”. Seluruh urutan asam amino pada
polipeptida sesudah tempat pergeseran akan mengalami kerusakan.
Pada mutasi pergeseran rangka tipe insersi, terjadi penambahan nukleotida (basa
nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi seluruh urutan asam amino.
Penambahan tersebut disebabkan oleh penyisipan basa nitrogen baru ataupun oleh
penggandaan (duplikasi) basa nitrogen.

Pada mutasi pergeseran rangka tipe delesi, terjadi kehilangan atau pengurangan
nukleotida (basa nitrogen) tertentu yang memngaruhi pengodean atau penyandian
suatu protein yang menggunakan potongan DNA ini. Hal itu terjadi akibat basa
nitrogen terlepas dari ikatannya. Sebagai contoh, jika suatu gen yang mengkode
asam amino fenilalanin (Phe) dengan baca UUU mengalami kehilangan basa nitrogen
U maka asam amino fenilalanin tidak dapat terbentuk. Akibatnya, terbentuk urutan
asam amino baru yang berbeda dari aslinya.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang
meliputi perubahan struktur ataupun perubahan jumlah kromosom. Mutasi
kromosom disebut juga aberasi kromosom. Dalam mutasi kromosom, banyak
gen yang mengalami perubahan. Hal itu disebabkan selama mutasi kromosom,
terjadi kerusakan ataupun hilangnya bagian-bagian kromosom. Mutasi
kromosom terjadi selama proses pindah silang pada saat mitosis ataupun
meiosis.

Perubahan Struktur Kromosom

Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom, yaitu
delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Semua cara tersebut dapat
mengubah genotif dan fenotif organisme yang mengalami mutasi kromosom.
• Delesi kromosom merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.
Akibatnya kromosom kehilangan gen-gen tertentu.delesi merupakan salah satu jenis
mutasi yang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-
gen yang hilang) karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat
diperbaiki.

• Duplikasi adalah peristiwa sebagian segmen kromosom mengalami penggandaan,

akibatnya dalam satu kromosom akan terdapat lebih dari satu segmen (dengan gen-
gen) yang sama. Duplikasi biasanya menyertai delesi. Segmen kromosom yang patah
pada peristiwa delesi pada melekat pada kromosom homolog sehingga kromosom
homolog tersebut mendapat kelebihan segmen kromosom yang sama dengan segmen
kromosm yang telah dimilikinya. Duplikasi biasanya tidak bersifat fatal.
• Inversi merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga
menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Inversi terjadi karena kromosom
mengalami patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian
kromosom yang patah, tetapi dlam keadaan terbalik. Peristiwa terjadi pada saat
meiosis. Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut. a) Inversi parasentrik; jika
segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer. b) lnversi perisentrik; jika segmen
yang terbalik mencakup sentromer.
• Translokasi terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain
yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa terjadi selama meiosis I. Translokasi
antar kromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. Jika patahan
segmen kromosom A berpindah ke kromosom B dan sebaliknya, hal itu dinamakan
translokasi resiprok. Namun, jika patahan segmen kromosom A berpindah ke
kromosom B sehingga menyebabkan kromosom B bertambah panjang, dinamakan
transposisi atau pindah tempat.
• Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya
sehingga membentuk lingkaran.
Perubahan Jumlah Kromosom
• Pada umumnya organisme yang berkembang biak secara seksual
memiliki kromosom haploid (n) di dalam sel-sel kelamin dan
kromosom diploid (2n) di dalam sel-sel tubuhnya. Namun, karena
sesuatu hal, misalnya pindah silang, gagal berpisah, dan rekombinasi
DNA, jumlah kromosom tersebut dapat mengalami perubahan.
Perubahan jumlah kromosom itu dapat berupa euploidi dan
aneuploidi.
Euploidi

• Euploidi meliputi perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)

sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya. Umumnya
organisme eukariota memiliki jumlah kromosom haploid (n) dan sel-sel kelaminnya
atau gametnya, tetapi pada saaat terjadi fertilisasi terbentuk jumlah kromosom diploid
(2n). Individu euploidi memiliki set kromosom yang lengkap. Organisme euploidi dapat
dibedakan menjadi monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan poliploid. Perbedaan
tersebut berdasarkan jumlah perangkat kromosom yang dimiliki organisme.
• Di dalam sel-sel tubuh organisme monoploid hanya terdapat satu genom atau satu set
kromosom (n). Setiap kromosom tidak memiliki pasangan. Di alam, tanaman dan
hewan monoploid jarang ditemukan. Satu contoh hewan monoploid adalah lebah madu
jantan yang terbentuk dari peristiwa partenogenesis. Di dalam sel-sel tubuh diploid
terdapat dua set kromosm atau dua perangkat genom (2n). Jadi setiap kromosom
memiliki pasangan masing-masing. Sebagai contoh sel-sel tubuh manusia memiliki
2x23 kromosom. Organisme triploid memiliki tiga set kromosom (3n) di dalam
tubuhnya. Organisme triploid biasanya steril. Varietas buah-buahan tanpa biji, misalnya
semangka, pisang dan anggur, biasanya triploid. Tetraploid berarti terdapat empat set
kromosom (4n) di dalam tubuh organisme. Individu tetraploid biasanya subur (fertil).
Lanjutan
• Organisme poliploid (poli- berarti banyak) merupakan organisme yang
memiliki lebih dari dua set kromosom. Jumlah set kromososm poliploid
umumnya terjadi pada tanaman, sangat jarang pada hewan. Pada manusia
dan mamalia lainnya poliploid bersifat letal dan hampir selalu mati sebelum
lahir. Pada tanaman poliploid menyebabkan terbentuknya banyak spesies
baru. Sekitar 50% semua spesies tanaman pangan dan tanaman hortikultura
merupakan tanaman poliploid, contohnya gandum, kapas, stroberi, pisang,
tebu, kentang, tembakau dan nanas.
• Tanaman poliploid (tetraploid) memiliki banyak sifat unggul dibandingkan
tanaman diploid, antara lain nukleus, stomata, sel-sel epidermis dan
habitusnya lebih besar; emmiliki klorofil lebih banya, dpat hidup pada habitat
yang lebih luas. Salah satu kelemahan tanaman poliploid adalah kurang dpat
berkembang biak secara generatif sehingga perbanyakannya dilakukan
secara vegetatif.
Aneuploidi
• Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu
genom kromosom. Akibatnya, jumlah kromosom menjadi tidak seimbang karena satu
set kromosom dapat memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit
daripada set kromosom lainnya. Biasanya hal itu berakibat buruk bagi organisme yang
megalaminya.
• Umumnya aneuploidi disebabkan peristiwa gagal berpisah (non disjunction) selama
proses meiosis. Dalam peristiwa tersebut, kromosom yang berpasangan atau kromatid
gagal berpisah pada saat anafase. Kromosom yang gagal berpisah itu kemudian
menuju kutub yang sama. Peristiwa gagal berpisah bisa terjadi pada meiosis I atau
meiosis II dengan hasil yang jelas berbeda. Aneuploidi juga disebabkan oleh anafase
lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada gelondong pembelahan
pada saat terjadi meiosis.
Mutasi Sel Somatik dan Mutasi Sel Germinal

• Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik) selama
proses pembelahan sel. Sel-sel somatik adalah sel-sel yang terlibat dalam proses
pembunuhan, perbaikan, dan pemeliharaan tubuh organisme. Organisme yang
mengalami mutasi somatik adalah organisme multiseluler, seperti tumbuhan, hewan
dan manusia.
• Mutasi somatik kurang memiliki arti genetika, artinya tidak akan diwariskan kepada
keturunannya, mutasi yang terjadi pada tahap awal perkembangan sel-sel sangat
penting bagi proses perkembangan sel-sel secara keseluruhan. Mutasi hanya
mempengaruhi sel yang berasal dari sel-sel yang terkena mutasi (secara mitosis).
Mutasi somatik yang terjadi pada tahap akhir perkembangan sel-sel mengakibatkan
pembelahan dan pertumbuhan sel-sel yang tidak normal, mislanya kanker. Sebagai
contoh, kanker kulit merupakan akibat dari pembelahan sel dan pertumbuhan sel-sel
lapisan basal yang tidak terkendali. Sel-sel abnormal tersebut kemudian dapat
menyebar dan tidak terkendali.
• Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet). Mutasi
germinal mengakibatkan perubahan genetik gamet. Suatu mutasi pada gamet
mengakibatkan perubahan genetik pada gamet. Suatu mutasi pada gamet
mengakibatkan kelainan genetik, contohnya hemofilia. Kelainan genetik dapat
diwariskan kepada generasi berikutnya karena terjadi pada sel-sel yang berperan
dalam pembentukan keturunan. Mutasi germinal akan memengaruhi semua sel
individu yang berkembang dari zigot.