BAB I

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Biologi adalah salah satu bagian dari IPA yang mempelajari tentang kajian tentang
kehidupan, mahluk hidup, dan lain- lain. Cakupan materi biologi sangatlah luas. Bahan kajian
ilmu biologi mulai dari organisme kecil hingga yang nampak seperti manusia. Biologi
menjelaskan secara rinci mengenai kajian kehidupan mahluk hidup. Salah satu contoh yang
dikaji dalam ilmu biologi adalah struktur tubuh penyusun mahluk hidup, fungsi- fungsi organ
tubuh makhluk hidup, pertumbuhan, evolusi, persebaran, hingga taksonominya.
Genetika adalah ilmu pewarisan faktor keturunan (hereditas) yang meliputi studi mengenai
apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi genetik, gen
direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke generasi, dan bagaimana gen dapat
mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan karakteristik organisme
yang bersangkutan. Informasi genetik di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di
dalam kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA
secara fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah segmen
dari DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen mengkode protein.
Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi. Mutasi adalah perubahan
genetik ( gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat
disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan
kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Tujuan mutasi adalah
menghadapi perubahan alam yang sewaktu- waktu akan timbul.
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth
wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun
B. RUMUSAN MASALAH
1. Bagaimana proses dan akibat dari mutasi pergeseran kerangka(Frameshift mutations)
2. Mengapa delesi dan subtitusi dapat mempengaruhi urutan asam amino?
3. Bagaimana pengaruh delesi dan subtitusi terhadap hasil sintesis protein?
4. Mengapa delesi dan subtitusi dapat mengakibatkan mutasi pada suatu individu?
C. TUJUAN
1. Memahami proses dan akibat dari mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations)
2. Mengetahui pengaruh delesi dan subtitusi terhadap urutan asam amino
3. Mengetahui pengaruh delesi dan subtitusi terhadap hasil sintesis protein
4. Memahami akibat delesi dan subtitusi terhadap mutasi pada suatu individu

1
 BAB II
DASAR TEORI
A. Pengertian mutasi
Secara umum Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf
tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi merupakan perubahan materi genetik
suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan
replikasi materi genetika selama pembelahan sel yang disebabkan oleh radiasi, bahan kimia
(mutagen), virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. 
Berdasarkan perubahan tingkat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan
mutasi kromosom. Perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada skala
perubahannya. Pada mutasi gen, hanya satu gen saja yang berubah. Mutasi gen adalah perubahan
yang terjadi pada materi genetik di dalam sel. Perubahan materi ini bisa membuat terjadinya
perubahan sifat, baik pada tingkat sel maupun pada makhluk hidupnya. Pada orang yang
mengalami mutasi gen, DNA di dalam sel akan mengalami perubahan. Mutasi tersebut bisa
terjadi hanya pada DNA saja atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis
gen.
Sedangkan mutasi kromosom mengubah banyak gen di dalamnya. Itulah sebabnya,
mutasi kromosom memiliki pengaruh yang lebih besar pada tubuh dan dapat menimbulkan
kelainan yang lebih serius jika dibandingkan dengan mutasi di tingkat gen.
Mutasi ini disebabkan oleh penambahan atau pengurangan satu atau lebih nukleotida
dalam DNA, biasanya dikuti dengan pergeseran pembacaan kodon yang berakibat berubahnya
rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut. Frame shift dibedakan
menjadi dua, yaitu delesi basa tunggal dan insersi basa tunggal. Delesi basa tunggal terjadi bila
satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai DNA. Insersi basa tunggal terjadi bila suatu
pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai DNA.
B. Penyebab mutasi
Makhluk hidup akan selalu berusaha untuk menyesuaikan diri terhadap lingkungan yang
selalu berubah-ubah karena alam tidak selalu konstan. Mutasi terjadi karena adanya perubahan
lingkungan yang luar biasa. Bagi makhluk yang tidak dapat menyesuaikan diri, maka mereka
secara perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah. Untuk bertahan hidup dan menjaga
kelestarian spesies itu di alam, maka makhluk hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai 11
dengan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Perubahan ini dinamakan
dengan evolusi yang sumbernya adalah mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan
seleksi alam.
Mutasi adalah peristiwa berubahnya informasi yang terkandung dalam DNA. Perubahan
informasi ini dapat terjadi dalam skala kecil pada beberapa basa nukleotida, atau pada skala
kromosom yang melibatkan jutaan basa nukleotida. Mutasi dapat menyebabkan berbagai
perubahan baik maupun buruk dan menghasilkan berbagai variasi genetik. Mutasi dapat
disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Terjadinya mutasi pada DNA dapat menyebabkan
adanya perubahan protein yang dihasilkan. Perubahan pada protein yang dihasilkan dapat

2
menyebabkan perbedaan pada manusia. Beberapa penyakit pada manusia yang disebabkan oleh
terjadinya mutasi adalah penyakit buta warna dan thalasemia. Terdapat beberapa macam mutasi
diantaranya substitusi, delesi, insersi, duplikasi, inversi, translokasi dan lain-lain.
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah bahan
fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan
genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras dan virus. Namun, ada
juga mutagen yang tidak begitu jelas.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000
individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk
karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik
seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi berasal dari banyak aspek variabel
faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor-
faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:
1. Faktor Fisika (Radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain
berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran
netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi. Radiasi
dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara
spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi
ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk
jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat
itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan
panas dari matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak merusak.
2. Faktor Kimia
Mutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase. Zat-zat lainnya misalnya:
 Pestisida: DDT (insektisida dipertanian dan rumah tangga), DDVP (insektisida,
fumigam, helminteik ternak),  Aziridine (digunakan pada industri tekstil, kayu dan
kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli,
dan bakteriofage T4), TEM (digunakan dalam teskstil dan medis, Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli
dan lekosit).
 Makanan dan minuman: Caffein (Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat,
dan limun yang mengandung cola, Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat
pusing, pengembang pembuluh darah, koroner), Siklamat dan sikloheksilamin (Banyak

3
 digunakan untuk penyedap makanan dan minuman, Natrium nitrit dan asam nitrit (zat
ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju).
3. Faktor Biologi
Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom, misalnya virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan
cacar juga dapat menimbulkan aberasi.
C. Macam- Macam Mutasi
Berikut macam-macam mutasi:
 Mutasi alami
Mutasi alami atau mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak
(random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Dikutip situs Kementerian Pendidikan dan
Kebudayaan (Kemendikbud), mutasi tersebut jarang terjadi dan tingkat kemungkinannya
sangat kecil. Mutasi alami mungkin terjadi karena adanya mekanisme tertentu di dalam sel
yang tidak sempurna.
Mutasi alami dapat disebabkan oleh beberapa alasan, yakni:
 Ketidakstabilan nukleotida
 Kesalahan replikasi
 Ketidaksempurnaan meiosis
 Mutasi buatan
Muatasi buatan adalah mutasi yang berasal dari luar dengan kejadian yang disengaja
atau direncanakan oleh manusia. Biasanya mutasi buatan atau mutasi terinduksi
merupakan program yang dikerjakan oleh para peneliti tanaman dan hewan. Tujuannya
untuk memperbaiki fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta hewan budidaya.
Mutasi buatan dilakukan dengan direncanakan manusia. Di mana memberikan faktor
penyebab mutasi yang dinamakan faktor mutagenik (mutagen).
D. Jenis Mutasi
Jenis paling sederhana adalah perubahan pasangan basa tunggal yang disebut substitusi
pasangan dasar. Pada perubahan genetik dapat dikelompokan ke dua tingkatan, yakni:
 Mutasi gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DAN yang membawa
pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen disebut juga mutasi titik yang merupakan perubahan
kimiawi pada satu atau dua beberapa pasangan basa dalam gen tertentu. Jika mutasi
tersebut terjadi pada suatu gamet atau sel yang menghasilkan gamet maka mutasi tersebut
dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek yang bisa merugikan
fenotip manusia atau hewan. Kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik
atau penyakit keturunan (herediter).
 Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi materi genetik yang dapat disebabkan oleh
gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel.

4
 Sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Perubahan
susunan kromosom Perubahan kromosom dapat disebabkan oleh:

1. Translokasi
Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom
lainnya yang bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi
Dublikasi terjadi adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen
kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya.
3. Delesi
Delegasi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom lenyap sehingga kromosom
kekurangan segmen.
4. Inversi
Inversi adalah mutasi yang terjadi selama meiosis kromosom terpilih dan terjadinya
kiasma, maka terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen. Perubahan jumlah
kromoson Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom
individual atau dalam jumlah perangkat kromosom. Euploid terjadi karena adanya
penambahan atau pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh, haploid,
diploid, triploid, tetraploid, poliploid. Aneuploid terjadi karena adanya perubahan
salah satu kromosom dari genom individu. Contoh, monosomik, Nullisomik
Trisomik dan Tetrasomik
E. Manfaat dan Kerugian Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA.
Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada
taraf urutan kromosom yang disebut aberasi. Peluang terjadinya mutasi di alam adalah sebanyak
1:10.000 individu.
1. Manfaat Mutasi
Pada umumnya, mutasi merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun
demikian mutasi juga bisa menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat
tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji,
buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi juga menjadi salah satu kunci terjadinya
evolusi di dunia. Terbentuknya tumbuhan poliploid menguntungkan bagi manusia, tetapi
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak
bisa berkembang biak secara generatif. Meskipun secara biologi sebagian besar mutasi
menyebabkan gangguan pada kondisi individu, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci
beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau lingkungan yang terus
berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan, diantaranya:
a. Terapi Tumor
Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) serta kemoterapi berguna
dalam menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker. Terapi ini berfungsi

5
 menginduksi mutasi pada sel-sel kanker. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel
target berhenti tumbuh karena tidak mampu memperbanyak diri.

b. Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau
terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS. Dalam penerapan ini, mutasi tidak
ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA
atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah beberapa sel akan
mengalami mutasi yang menguntungkan. Mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap
tanaman hortikultura, seperti sayur mayur dan tanaman hias (ornamental).
c. Peningkatan Hasil Tanaman
Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan
semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual
yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian
kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat
dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman. Melalui penerapan mutasi ini dapat
memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam,
sehingga dapat meningkatkan pendapatan. Melalui peristiwa mutasi dapat didapatkan
tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat
ini adalah tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini
bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan
dengan pemberian kolkisin pada tanaman. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi
pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi. Mutasi merupakan
proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik. Salah satu contohnya dapat
kita lihat pada teknik budidaya tanaman yang beragam pada buku Dasar-Dasar Teknik
Budidaya Tanaman.
2. Dampak Negatif Mutasi
Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak
negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom
Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan
Anemia Sel Sabit. Berikut ini penjelasan lebih lengkapnya:
 Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu
kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46
buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya
berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.
 Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan
kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan
kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.

6
 Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada
laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY.
Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang
membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen
yang tidak sempurna adalah sindrom patau
 Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan
kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau
merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan
garis keturunan saja.
 Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang
mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri
bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi
telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan
kromosom adalah sindrom metafemale
 Sindrom Metafemale Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super,
yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada
umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga
penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

7
 BAB III
PROSEDUR KERJA
A. Alat dan bahan
 Alat
 Gunting
 Spidol hitam
 Penggaris
 cutter
 Bahan
Kertas tebal 4 warna ( merah, kuning, hijau, dan biru)
B. Cara kerja
1. Potong- potonglah kertas tebal dengan ukuran dan bentuk sebagai berikut .

2. Susunlah kertas- kertas tersebut dengan susunan sebagai berikut

AUGGCAAAACUCCGGCAUCUACUA AUUGCCGGG
3. Terjemahkan urutan basa nukleotida di atas menjadi urutan asam amino
4. Jika dianggap terjadi delesi pada basa nukleotida urutan ke-1, ke – 8, dan ke – 24,
terjemahkan kembali urutan basa nukleotida tersebut menjadi urutan asam amino
5. Apabila terjadi subtitusi urasil pada basa- basa nukleotida ke-11, ke-18,ke- 23, dan ke-26
menjadi sitosin, lalu urutkan asam aminonya.
6. Susunlah Kembali potongan- potongan kertas dengan urutan sebagai berikut
AUGGAUCCAUACGGUCUGACCUAAAUUGCCCGG
7. Setelah itu lakukan Kembali ke giatan nomor 4 dan 5

8
 BAB IV
PEMBAHASAN

A. Proses Mutasi Pergeseran Kerangka ( Framershift Mutations)

Mutasi pergeseran rangka atau  frameshift mutation  terjadi ketika terdapat penambahan basa
nitrogen (adisi atau insersi) dan pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen (delesi) dari
nukleotida pada DNA, biasanya dikuti dengan pergeseran pembacaan kodon yang berakibat
berubahnya rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut. Frame shift
dibedakan menjadi dua, yaitu delesi basa tunggal dan insersi basa tunggal. Delesi basa tunggal
terjadi bila satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai DNA. Insersi basa tunggal terjadi bila
suatu pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai DNA.
 Mekanisme Mutasi Gen
Terdapat dua macam mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan
atau pengurangan pasangan basa.
1. Subtitusi – Pergantian Pasangan Basa Nitrogen
Mutasi gen subtitusi atau pergantian pasangan basa adalah mutasi gen yang terjadi
akibat pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain.
Subtitusi pasangan basa ada dua macam yaitu transisi dan tranversi
 Mutasi gen transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis yaitu
mutasi gen akibat pergantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau
pergantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi terjadi bila
terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa
pirimidin dengan pirimidin lainnya.
 Mutasi gen transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis yaitu
pergantian basa purin oleh basa pirimidin oleh basa purin. Transversi dapat terjadi
jika ada pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan
basa purin.
2. Penambahan atau Pengurangan Pasangan Basa – Nitrogen
Mutasi gen penambahan pengurangan pasangan basa nitrogen adalah mutasi gen
yang disebabkan perubahan jumlah bas akibat penambahan atau pengurangan basa.
Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran
pada DNA maupun polipeptida. Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan
kode genetik. Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di awal, di tengah, atau
diakhir. Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua yaitu penambahan basa
( adisi) dan pengurangan basa ( delesi ).

9
 Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet
(kodon) menjadi berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi
pergeseran kerangka ( framershift mutation).

B. Pengaruh Delesi dan Subtitusi Terhadap Urutan Asam Amino

Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada
Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa
Nitrogennya, sehingga membawa kesalahan terbentuknya asam amino , Akibat kesalahan
terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein , kesalahan
terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein . Akibatnya ya dipastikan terjadi
mutasi . Mutasi itu disebut mutasi Gen. sedangkan Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen. Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu
basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift
mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut , Ya jelas pasti arti pada kode
triplet yang diterapkan berbeda
Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi
namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian
dikenal dengan Non sense mutation. Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi
AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan
protein. Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu
jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada
sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses
translasinya , sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan
mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan
enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .
C. Pengaruh Delesi dan Subtitusi Terhadap Hasil Sintesis Protein
Dalam biologi molekuler, sintesis protein (disebut juga biosintesis protein) adalah proses
pembentukan partikel protein yang di dalamnya melibatkan sintesis RNA yang dipengaruhi
oleh DNA. RNA sendiri adalah materi genetik yang basa nitrogennya terdiri dari Adenin (A),
Guanin (G), Sitosin (C) dan Urasil (U).  sintesis protein memiliki fungsi sentral atau utama
dalam kegiatan metabolisme sel. Sintesis protein adalah proses di mana kode genetik yang
dibawa oleh gen akan diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Asam amino tersebut akan
membentuk protein. Protein nantinya akan berfungsi sebagai zat penyusun dalam tubuh. adanya
peristiwa delessi (penghapusan) pada susunan mRNA, mengakibatkan hilangnya satub atau
lebih basa nukleotidaa pada suatu gen, dengan adanya peristiwa delesi ini mengakibatkan
bergesernya kerangka pembacaan pesan genetic asam asam amino. Sehingga pesan genetic yg
dihasilkan setwlaah terjadi delesi akan berbeda dengan kode genetik asalnya, hal ini biasa
disebut dengan mutasi pergeseran kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation).

10
 Substitusi basa terjadi ketika basa nitrogen pada suatu nukleotida digantikan atau ditukar
dengan basa nitrogen yang lain. Subtitusi ini terjadi hanya pada basa nitrogennya, bukan
keseluruhan nukleotidanya. Hal tersebut tentunya akan mempengaruhi asam amino yang
terbentuk pada proses sintesis protein.karena setelah adanya subtitusi maka tentunya akan terjadi
perubahan pada basa nitrogen pada untaian DNA, sehingga kode genetic akan di tetrjemahkan
Kembali dimana kode genetiknya akan berbeda dengan terjemahan kode genetiknya sebelum
mengalami subtitusi. Namun peristiwa subtitusi ini tidak selalu mengakibatkan kerangka baca
kode genetic, karena pada dasarnya subtitusi ini dapat mengakibatkan beberapa kemungkinan
mutasi berdasarkan terjemahan kode genetic yang di peroleh setelah subtitusi , misalnya :.Mutasi
diam (silent mutation).
D. Akibat Delesi dan Subtitusi Terhadap Mutasi pada Suatu Individu
Delesi merupakan mutasi yang terjadi karena hilangnya sebagian basa nitrogen pada DNA.
Peristiwa tersebut dapat menyebabkan terjadinya mutasi pergeseran kerangka. Hal tersebut dapat
menyebabkan terjadinya perubahan kodon selama proses translasi. Akibatnya terjadi perubahan
pada jenis asam amino yang disandikan. Jika terjadi delesi dapat menyebabkan mutasi pada gen,
ini disebabkan satu gen atau satu kode genetik pada DNA maupun mRNA hilang (terdelete)
sehingga kode akhirnya berkurang dan terjadi pergeseran pembacaan. Substitusi merupakan
salah satu penyebab terjadinya mutasi genetik. Mutasi genetik merupakan perubahan bentuk,
kualitas, atau sifat dari suatu gen. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi 3 macam, yaitu mutasi
diam, mutasi salah arti, dan mutasi tanpa arti.n pada ribosom.
.Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi
3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan
suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam
amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),
yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop (UAG, UGA dan UAA), yang
mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama
translasi.

11
 BAB V
PENUTUP
A. Kesimpulan
Mutasi pergeseran rangka atau   frameshift mutation  terjadi ketika terdapat penambahan
basa nitrogen (adisi atau insersi) dan pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen (delesi)
dari nukleotida pada DNA. Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua yaitu
penambahan basa ( adisi) dan pengurangan basa ( delesi ). Insersi atau delesi pasangan basa
dapat menyebabkan pembacaan kode triplet (kodon) menjadi berbeda pada proses translasi
mRNA.
B. Saran

12
 DAFTAR PUSTAKA

Bisma Leo. 2023 “Mutasi: Pengertian, Klasifikasi & Dampaknya | Biologi Kelas 12”.

https://www.ruangguru.com/blog/klasifikasi-dan-dampak-mutasi, di akses pada tanggal 29 Januari

2023 pukul 09.00

Blog Gramedia. “Mutasi: Pengertian, Penyebab, Jenis, Manfaat dan Kerugian Mutasi”,

https://www.gramedia.com/literasi/mutasi/, diakses pada tanggal 29 Januari 2023 pukul 12.00

Warmadewi Dewi Ayu. 2017. “Buku Ajar Mutasi Genetik” ,

https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d08418.pdf,

diakses pada tanggal 29 Januari 2023 pukul 16.40

Rahmah Afifah. 2022. “Mutasi Adalah Perubahan Genetika, Simak Penjelasan di Sini!”,

https://www.detik.com/edu/detikpedia/d-6017415/mutasi-adalah-perubahan-genetika-simak-

penjelasan-di-sini, diakses pada tanggal 30 Januari 2023 pukul 17. 45

Abror Rizaldi. 2021. “Biologi Kelas 12: Mutasi Gen Dan Tingkatannya”,

https://pahamify.com/blog/pahami-materi/materi-ipa/mutasi-gen-pada-manusia/, diakses pada

tanggal 30 Januari 2023 pukul 20.00

13