MAKALAH BIOLOGI

MUTASI KROMOSOM

NAMA : AQILA RIDHO HABIBI

KELAS : XII MIPA 1

SMAN 11 BANJARMASIN
TAHUN AJARAN 2021/2022
 BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang

1.2 Rumusan masalah

1. Apa saja jenis-jenis mutasi?
2. Apa yang dimaksud dengan mutagen?
3. Bagaimanakah regulasi pada ekspesi gen?
4. Bagaimanakah konsep manipulasi DNA?
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui jenis-jenis mutasi
2. Untuk mengetahui konsep mutagen
3. Untuk Mengetahui regulasi pada ekspresi gen
4. Untuk mengetahui konsep dari manipulasi DNA
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 JENIS - JENIS MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang
dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation
atau aberasi.Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakiatkan abnormalitas
pada individu.Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis
maupun pada mitosis. Mutasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam struktur
kromosom dan perubahan dalam jumlah kromosom.
1. Mutasi karena perubahan struktur kromosom
1) Delesi atau Defisiensi, hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
kromososm itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer
(asentris) itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma.

Delesi yang paling dikenal pada manusia ialah sindroma Cri-du-

Chat(Cat Cry)yang ditekan di prancis oleh Lejeune pada tahun 1963.
Sindroma ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan sterusnya
suara tangisan mirip bunyi kucing. Tanda lain yang dat dilihat dari
penderita ini adalah kepala kecil, muka lebar hidung seperti pelana, kedua
mata berjauhan letaknya dan kelopak mata mempunyai lipatan.
2) Duplikasi, penambahan patahan kromosom pada kromosom normal.
Biasanya duplikas ini bersangkutan dengan transloasi dan biasanya selalu
disertai dengan terbentuknya kromosm defisiensi.

3) Inversi, perisiwa bahwasuatu bagian dari sebuah kromosom memiliki

urutan gen yang terbalik. (inversi parasentrik dan inversi perisentrik).

4) Translokasi, pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom

lain yang bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan
dan translokasi resiprok)
2. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
disebut ploidi.Mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan pengurangan atau penambahan
pada salh satu kromosom dari genom disebut aneuploid.
1) Euploid (Eu= benar, ploid = unit)
Euploid merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi,
sebagai berikut:
a) Monoploidi
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel
tubuhnya.Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan
serangga Hymenoptera.Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril
karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
b) Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap
sel somatis.Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan
pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
c) Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n
kromosom).Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n).
Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
a. Terjadinya pertumbuhan raksasa;
b. Jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;
c. Kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.
2) Aneuploidi
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom
dari genom.Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.
a) Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang
kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan
dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).
b) Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog
dengan rumus genom (2n–2).Organisme yang mengalami nulisomik
menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup
rendah.
c) Trisomik
Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom
ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang
dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).
d) Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat
kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.
e) Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom
yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus
genom (2n + 1 + 1).

2.2 Mutagen

1) Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan
radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan
radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan
pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau
tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion
hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat
energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian
dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom
yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih
reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi
stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi
kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi
gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi
serta fragmentasi kromosom umumnya.

2) Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3
kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa
yang merupakan contoh analog basa analog timin. Dalam hubungan ini posisi
karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati
oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta
meningkatkan peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen
pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun
sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen
hidroksilasi serta agen alkilasi.Mutagen kimiawi contohnya adalah kolkisin dan
zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-
benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase.

3) Mutagen Biologi
Diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
2.3 Regulasi Ekspresi Gen
Pengaturanekspresigenetik merupakanaspekyangsangatpenting bagijazad
hidupbaikpadaprokariotmaupun eukariot.Regulasiekspresigenmerupakan
prosespengaturandalampenterjemahan informasigenetik.Regulasi ekspresigen
adalahsuatupengendaliangenyang berfungsiuntukmemunculkanfenotipedari
genotype(2). Proses pengaturanini dilakukan dengan cara menghentikan
produksi enzim,melaluipenghentian
genpenyandinya.Regulasiekspresigenpadabakteri
dimulaidariprosestranskripsi.Iniartinyajikasuatuprotein(yang dikodekanoleh
gen)diperlukan,protein akanditranskripsi.Sedangkanjika suatuprotein(yang
dikodekan oleh gen) tidak diperlukan, makaproteintidakakan ditranskripsi.
Ekspresigenharusdikendalikankarena DNA penyusun atasratusan
ribugen(tergantungdarijenisorganismenya)dimana tidaksemuaselyang
bekerjauntukkarakteryangsamawalaupunmempunyaigen yang sama,karena
tidaksemuagendiekspresikanpadalevelyang samapadasetiap levelnya (Burns,
1980)Sel meregulasigendengan tujuan:
1. Selhanya mengekspresikan genyangdibutuhkan pada lingkungan tertentu,
sehinggaselsangatefisiendantidakmembuang energiuntuk membuatmRNA
yangtidak diperlukan .
2. Seldapatmenon-aktifkangenyang menghasilkan produk
yangbertentangan atau menghambatproses lain yang berlangsung
dalam sel pada waktu bersamaan.
3. Sel meregulasigen-genyangmerupakan bagian dariprosesperkembangan
seperti embriogenesisdan sporulasi.
Pengendalianekspresigenmerupakanaspekpenting bagijasadhidup. Tanpa
sistempengendalianyang efisien,selakankehilanganbanyakenergiyang justru
merugikan jasad hidup.Bakteri E.colimerupakansalah satucontoh jasad hidup
prokariotik yang paling banyakdipelajari aspekfisiologidan molekulernya.Dalam
sistemmolekulernyabakteri inimempunyaibanyaksistempengendalian ekspresi
genetik yangmenentukan kapan suatugen tertentu diaktifkan dan
diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspres
 Pengaturan ekspresi gen dapat terjadi pada berbagai tahap,
misalnya transkripsi,prosesing
mRNA,atautranslasi.Namun,sejumlahdatahasilpenelitian
menunjukkanbahwapengaturan ekspresigen,khususnyapadaprokariot,paling
banyak terjadipadatahaptranskripsi.
RegulasiyangberlangsungpadatahaptranskripsidarigenkemRNA disebut
regulasi transkripsional. Regulasi atau kontrol transkripsional adalah
kontrolsintesis rantaipolipeptidadaricetakan mRNA-
nya.Kontroltranskripsionalmerupakan
mekanismeutamadalampengaturanekspresigenbakteri.Bentukregulasiiniini
lebihefesien;mRNAyangtidakditranslasiakantidakberguna.Tidaksemuagen yang
ditranskripsidiregulasi, tidak bersifat ekslusif. Tiap regulasiyang terjadi setelah
transkripsidisebutregulasipostranskripsional.Terdapatbanyaktiperegulasi
postranskripsional, yang paling utama adalah regulasi posttranlasi, Jika
gen diregulasipadatahaptranslasional,mRNA mungkindapatdilanjutkanpadatahap
transkripsi,tapi translasinya memungkinkan untuk dihambat.

2.4 Manipulasi DNA

Rekayasa Genetika adalah teknik yang dilakukan manusia mentransfer
(memindahkan)gen (DNA) yang dianggap menguntungkan dari satu organisme
kepada susunan gen (DNA)dariorganisme lain.
Adapun langkah-langkah yang dilakukan dalam rekayasa genetika secara
sederhana urutannya sebagai berikut :
 Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan.
 Membuat DNA/AND salinan dari ARN Duta.
 Pemasangan cDNA pada cincin plasmid
 Penyisipan DNA rekombinan kedalam tubuh/sel bakteri.
 Membuat klon bakteri yang mengandung DNA rekombinan
 Pemanenan produk.
Teknologi Rekayasa Genetika merupakan inti dari bioteknologi didefinisikan
sebagai teknik in-vitro asam nukleat, termasuk DNA rekombinan dan injeksi
langsung DNA ke dalam sel atau organel; atau fusi sel di luar keluarga taksonomi;
yang dapat menembus rintangan reproduksi dan rekombinasi alami, dan bukan
teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan seleksi tradisional.
Prinsip dasar teknologi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau
melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen) atau menyelipkan
gen baru ke dalam struktur DNA organisme penerima. Gen yang diselipkan dan
organisme penerima dapat berasal dari organisme apa saja. Misalnya, gen dari sel
pankreas manusia yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. Coli
yang bertujuan untuk mendapatkan insulin.
 BAB III

PENUTUP
3.1 Kesimpulan
1. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
2. Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan genotif. Factor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan.
3. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot
resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat
dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa
biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan
poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan
yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.
4. Mutasi kromosom juga menyebabkan beberapa kelainan seperti sindrom
Turner, sindrom Superfemale, Sinrom klinefelter, Sinrom Jacob, Sinrom
Edward, Sindrom Patau, Sindrom Down dan lain-lain.
3.2 Saran
1. Dengan adanya makalah ini kiranya kita sebagai mahasiswa dapat lebih
memahami tentang mutasi kromosom.
2. Dengan adanya makalah ini kiranya para guru yang dekat dengan materi
mutasi mampu memberi pemahaman yang lebih pada siswa.
3. Dengan adanya makalah ini diharapkan dapat memberi wawasan bagi
mahasiswa dan masyarakat mengenai mutasi.
 DAFTAR PUSTAKA

Bayu ES, Belakang L. Ekspresi Gen Pada Sel Eukariotik. 2005;1–4.

Campbell, N.A, etc. 2009. Biologi.8th edition. San Fransisco :Pearson Benjamin
Cumming

Djuminar, A. 2006.Biologi Molekuler. Bandung : Poltekkes Jurusan Analis Kesehatan

F, Robert, dkk. 1995. Basic Genetics. England : Wm.C. Brown Publishers

J, Peter,Russell.1994. Fundamental of Genetics. New York : HarperCollins College

Publishers

Nur Azhar, T. 2008. Dasar-dasar Biologi Molekuler.Bandung : Penerbit Widya

Padjadjaran

Pratiwi, D. A. 2006. Biologi SMA 3. Jakarta : Erlangga

Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press