ABERASI DAN

MUTASI KROMOSOM
KELOMPOK 4 – GENETIKA DAN EKOLOGI

(Nareswara paramitha Hapsari – Laili Nurussofaa - Imam Faiz)

Rumusan Masalah

01 Pengertian Aberasi dan Mutasi Kromosom

02 Jenis-jenis Aberasi dan Mutasi Kromosom

Dampak Positif dan Negatif yang Timbul Akibat Aberasi

03
dan Mutasi Kromosom
Pengertian Aberasi/ Mutasi
Menurut Kamus besar bahasa Indonesia,kata”mutasi” berarti perubahan. Mutasi
adalah perubahan jumlah atau struktur ,urutan gen dalam kromosom. Perubahan
struktur kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutasi juga diartikan sebagai
perubahan materi genetik dari suatu sel yang menyusun suatu organisme hidup dan
dapat diwariskan kepada keturunannya.

Mutasi ditandai dengan adanya perubahan pada materi genetik yang akhirnya
menimbulkan keragaman genetik. Perubahan yang terjadi pada materi genetik ini
memunculkan bentuk-bentuk alternatif gen. Mutasi mempunyai beberpa
sifat,diantaranya muncul secara bebas, bersifat menurun terhadap keturunannya,
dan jarang terjadi. Dikatakan mutasi apabila memenuhi kriteria yaitu adanya
perubahan materi genetik (DNA), perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki,dan hasil perubahan tersebut diwariskan ke keturunannya.
Penyebab Aberasi/ Mutasi
Ada beberapa faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi kromosom. Faktor ini
berasal dari faktor internal dan faktor eksternal (lingkungan),diantaranya :

 Kesalahan saat replikasi DNA

 Kesalahan dalam replikasin kromosom pada saat fertilisasi atau pada waktu
pembelahan awal zigot.
 Faktor kimia, Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Kolkisin dapat menyebabkan terjadinya duplikasi kromosom yang menyebabkan
perubahan genetik. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya
benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan
sel pada anafase.
 Faktor fisika, Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll.
Penyebab Aberasi/ Mutasi
 Faktor biologis, Mutagen bahan biologi, di perkirakan virus dan bakteri dapat
menyebabkan terjadinya mutasi. Hal ini disebabkan karena materi genetik dari
bahan biologis ini dapat terinkorporasi dengan inangnya sehingga mengakibatkan
adanya perubahan susunan awal nukleotida inangnya. Hal ini diduga memicu
terjadinya mutasi.
Jenis Aberasi/ Mutasi
A. Aberasi atau mutasi kromosom struktur, dibagi menjadi 6:

1) Delesi
2) Duplikasi
3) Inversi
4) Translokasi
5) Insokromosom, dan
6) Katenasi

B. Aberasi atau mutasi kromosom numerik, dibagi menjadi 2:

1) Euploidi
2) aneuploidi
DELESI
Delesi adalah suatu aberasi/ mutasi kromosom berupa proses perubahan struktural yang
berakibatkan hilangnya suatu segmen materi genetik dari suatu kromosom. Delesi dibagi
menjadi tiga:
1. Delesi terminal, terjadi pada ujung segmen kromosom
2. Delesi interkalar atau intertitial, terjadi pada tengah kromosom.
DELESI
3. Delesi cincin, terjadi karna kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.
DUPLIKASI
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom
yang lebih dari satu kali kromosom yang sama. Jika segmen yang mengalami duplikasi itu
berurutan maka disebut duplikasi tandem, jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika
duplikasinya terletak diujung kromosom disebut duplikasi terminal.
INVERSI
Inversi merupakan mutasi/ aberasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Pada peristiwa ini, urutan gen
menjadi terbalik karena kromosom pecah menjadi dua bagian. Berdasarkan letak
sentromernya, inversi dibagi menjadi dua:
1. Inversi parasentris, mutasi inversi terjadi apabila stromer terletak di sebelah luar lengan
kromosom yang mengalami inversi
2. Inversi perisentris, terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda
TRANSLOKASI
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang
terkandung pada kromosom itu. Translokasi disebut juga sebagai transposisi. Translokasi
dibagi menjadi tiga:
1. Resiprok (dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu dan
patahannya saling bertukar)
2. Tunggal (terjadi jika kromosom patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah
bergabung dengan kromosom lain yang bukan homolognya)
3. Perpindahan (terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, kemudian bagian yang patah
bergabung dengan kromosom lain yang bukan homolognya)
TRANSLOKASI
INSOKROMOSOM
Insokromosom merupakan mutasi yang terjadi pada waktu menduplikasi diri, pembelahan
stromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom
yang masing-masing berlengan identik/ sama.
KATENASI
Katenasi kromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog
yang ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.
ABERASI/ MUTASI KROMOSOM NUMERIK
1. Euploidi: 1n, 2n, n
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelip atan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut
bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena
menvebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

2. Aneuploidi: 2n-n, 2n+n

2n+n, 2n-2
Aneuploidi adalah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena
nondisiunction.
 Dampak Positif akibat Aberasi Kromosom
1. Terapi Tumor
Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) serta kemoterapi berguna
dalam menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker. Terapi ini berfungsi menginduksi
mutasi pada sel-sel kanker. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti
tumbuh karena tidak mampu memperbanyak diri.

2. Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60,
atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS. Dalam penerapan ini, mutasi tidak
ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau
untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah beberapa sel akan mengalami
mutasi yang menguntungkan. Mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura,
seperti sayur mayur dan tanaman hias (ornamental).
.
3. Peningkatan Hasil Tanaman
Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan
semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang
lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji.mUntuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin.
Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada
label petunjuk pemakaian pada tanaman. Melalui penerapan mutasi ini dapat memberikan
peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat
meningkatkan pendapatan.

4. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan
lebih meningkat lagi. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik.
 Dampak negatif akibat aberasi kromosom
1. Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu
kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah,
tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45
buah.

2. Sindrom Down: Kelainan ini terjadi akibat adanya aneuploidi pada kromosom 21, Salinan
ekstra kromosom 21 ini biasa disebut dengan Trisomi 21, dimana kelainan kromosom pada
kondisi ini akan memengaruhi bentuk dan fungsi tubuh penyandang Sindrom Down.

3. Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom
Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY.
4. Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada
laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY.
5. Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan
kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau
merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis
keturunan saja
6. Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami
kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang
mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan
yang menggenggam.
7. Sindrom Metafemale Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang
menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal
ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom
Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.
TERIMA KASIH