DETAIL MUTASI

Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan.

 Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang

dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya.
 Perubahan materi genetik yang menentukan karakter  itulah
menyebabkan perubahan pada mahkluk hidup 
 Makhluk hidup yang berubah karena disebabkan mutasi disebut
mutan.
 Perubahan pada mahkluk hidup sehingga terbentuk mutan karena
Zat zat / Faktor faktor baik fisik kimiawi maupun biologis
 Zat penyebab mutasi itu disebut Mutagen.

 Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga

diperoleh organisme yang unggul.
 Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian,
diantaranya kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut
dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya.

1. Macam-macam Mutasi

 Mutasi adalah perubahan materi genetik.

 Adapun organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.
 Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan
struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan
perubahan pada molekul DNA dari satu genom.

Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut.

1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya

2. Mutasi berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada
sel
3. Mutasi berdasarkan arahnya
4. Mutasi berdasarkan jenisnya

1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, terdapat

1. mutasi sel germinal

2. mutasi somatis.

Mutasi gametik/germinal

 Mutasi yang terjadi pada sel gamet.

  Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi
tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi
germinal.
 Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi
pada keturunannya.
 Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

2. Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:

1. Mutasi autosomal
2. Mutasi tertaut kelamin

Mutasi autosomal

 Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.

 Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi
yang resesif.

Mutasi tertaut kelamin

 Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom

kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom
kelamin

Mutasi somatik

 Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel
somatik).
 Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan
secara genetik.
 Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang
dewasa.

 Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.

 Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan
kanker.

3. Mutasi berdasarkan arahnya

Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi

1. mutasi maju
2. mutasi mundur.

 Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe

normal menjadi abnormal.
 Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi
fenotipe normal.
4. Mutasi berdasarkan jenisnya
Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi

1. mutasi kromosom
2. mutasi gen.

Mutasi kromosom
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok,
yaitu

1. aberasi kromosom yang melibatkan struktur kromosom meliputi

perubahan jumlah gen, susunan gen,
2. penyimpangan jumlah kromosom.

Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom meliputi

1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
5. Isokromosom
6. Katenasi

Delesi

 Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian

kromosom karena patah.
 Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-du cat.

Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai

berikut.

1. Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen

kromosom.
2. Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian
tengah kromosom.
3. Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom
sehingga berbentuklingkaran seperti cincin.
4. Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap
normal.

Duplikasi

 Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

  Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan
kromosom pada kromosom normal, sehingga suatu bagian
kromosom berlipat ganda.

Penyimpangan Susunan Gen dalam Kromoson

Inversi

 Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen,

karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
 Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di
dua tempat dan melekat kembali pada tempatnya semula dengan
posisi yang membalik.

Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, antara lain

sebagai berikut.

1. Inversi parasentris, terjadi karena kromosom patah di dua tempat

dalam satu lengan.
2. Inversi perisentris, terjadi karena kromosom patah pada kedua
lengan.

Translokasi

 Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke

potongan kromosom lain yang bukan homolognya.

Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai

berikut.

1. Translokasi tunggal : Jika kromosom yang patah pada satu tempat,

kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya.
2. Translokasi perpindahan : Terjadi jika kromosom patah di dua
tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya.
3. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan
tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.

1. Translokasi resiprok homozigot : Translokasi homozigot ialah

translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom
homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
2. Translokasi resiprok heterozigot : Translokasi heterozigot ialah
translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
 3. Translokasi Robertson : Translokasi Robertson ialah translokasi
yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat
disebut juga fusion (penggabungan).

Isokromosom

 lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu

menduplikasikan diri,
 Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan
sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing
berlengan identik (sama).
 Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom
disebut juga fision
 Jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion)
yang mengalami penggabungan.

Katenasi

 Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom

nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat
kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.

MUTAGEN RADIASI

 Radiasi merupakan salah satu penyebab mutasi gen.

 Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami kebocoran,maka
kemungkinan besar kita dalam keadaan aman,tetapi para ilmuan
yang berada di reaktor tersebut selalu menggunakan pakaian
pelindung,agar terlindung dari radiasi tersebut,karena radiasi dapat
menyebar melalui udara dalam jarak tertentu,sampai saat ini belum
diketahui cara menyembuhkan korban mutasi gen

 Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam keturunan baru

menghasilkan Variasi genetik.
 Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai
perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika.
 Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau
kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu.
 Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan
pada frekuensi alel ini ke satu arah atau lainnya.
 Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni
ketika ia menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah
menggantikan keseluruhan alel leluhur.
  Mutasi somatik biasanya ditemukan pada manusia yang telah
dewasa, dan tidak menurun. kanker merupakan penyakit yang tidak
menurun pada keturunannya, jadi dalam mutasi somatik cenderung
timbul penyakit kanker

Penyimpangan Jumlah Kromosom

 Setiap organisme memiliki genom (seperangkat kromosom) dengan

jumlah tertentu. Misalnya manusia memiliki 1 genom sebanyak 46
buah kromosom.
 Variasi jumlah kromosom akibat terjadinya mutasi disebut ploid.
diduga terjadi akibat

Adapun peristiwa yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom

disebut aneuploid.

ANEUPLOIDI meliputi

1. Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah

kromosom akibat terjadinya duplikasi atau karena kehilangan
sebagian kromosom dari genom.

Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. monoploidi
2. diploidi
3. polyploidi

Monoploidi

 Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas satu genom
atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel
somatisnya.
 Adapun pada sel gamet dikenal istilah haploid.
 Namun hal ini bukanlah termasuk penyimpangan sebagaimana
monoploid.
 Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon,
masing-masing memiliki satu perangkat kromosom atau satu
genom (n kromosom).

Diploid

 Diploid, yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas 2 perangkat

kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).

Polyploid

Polyploid masih dikelompokkan menjadi dua, yakni

 1. autopoliploid (duplikasi dari genom yang sama)
2. allopoliploid (susunan genetik akibat hibridisasi dari genom spesies
berbeda).

Autopoliploid

 Autopoliploid terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka

tak berbiji.
 Adapun allopoIiploid terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya
Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

Polyploid ada beberapa macam, misalnya:

1. triploid (3n kromosom)

2. tetraploid (4n kromosom)
3. heksaploid (6n kromosom).

Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu.
Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan
Ascaris.

ANEUPLOIDI

 Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan

jumlah kromosom akibat penambahan atau pengurangan sebagian
kromosom dari genom.
 Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang
berubah, Melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari
genom.
 Aneuploid disebut juga dengan istilah aneusomi.

Aneusomi dapat dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu sebagai

berikut.

1. Monosomi,
2. Nulisomi
3. Trisomi,

Monosomi

 Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan satu

kromosom.
 Rumus genom: 2n – 1.

Nulisomi

 Nulisomi , yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang

kromosom homolog).
  Rumus genom: 2n – 2.

Trisomi

 Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan

kromosom.
 Rumus genom: 2n + 1.

Aneuploid mengakibatkan beberapa gangguan, antara lain sebagai

berikut.

1. Sindroma Down (45 A + XY)

2. Sindroma Turner (44 A + X)
3. Sindroma Klinefelter (44 A + XXY)
4. Wanita super (44 A + XXX)
5. Sindroma XYY (44 A + XYY)

Mutasi Pada Manusia

 Manusia dapat mengalami mutasi karena terjadi mutasi pada

kromosomnya.
 Ada beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari
mutasi buatan.
 Oleh karena itu, manusia hanya dapat berharap dan sedikit usaha
agar dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen.

Berikut ini beberapa contoh mutasi pada manusia.

Sindrom Turner

 Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai

berikut.

1. kariotipe : 45 , XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh

wanita
2. tinggi badan cenderung pendek
3. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
4. sisi leher tumbuh tambahan daging
5. bentuk kaki X
6. kedua puting susu berjarak melebar
7. keterbelakangan mental
8. Karyotypenya : 44 A XO

Sindrom Klinefelter

 Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai
berikut.

1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria

2. bulu badan tidak tumbuh
3. testis mengecil, mandul (steril)
4. buah dada membesar
5. tinggi badan berlebih
6. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan
mental.
7. Karyotypenya : 44 A XXY

Sindrom Down

 Sindrom Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.

1. kariotipe 47, XX atau 47, XY

2. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
3. mata sipit miring ke samping
4. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
5. gigi kecil-kecil dan jarang
6. I. Q. rendah (± 40 ).

Sindrom Edwards

 Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama
sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris,
John Hilton Edwards.
 Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai

berikut.

1. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).

2. Berat badan lahir rendah
3. Gagal tumbuh kembang
4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7. Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
8. Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
9. Leher lebar (webbed neck)
10. Telinga letak rendah
11. Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati
ulang tahunnya yang pertama.
12. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan.
Sindrom Cri-du cat

 Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai

sindrom 5p-(5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada
kromosom nomor 5.
 Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang
terdengar seperti suara kucing.
 Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai
50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-
orang dari berbagai latar belakang etnis.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-du cat antara lain sebagai
berikut.

1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan

yang tertunda
2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3. Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
4. Memiliki fitur wajah khas
5. Telinga rendah
6. Rahang kecil dan wajah bulat
7. Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat
jantung.

Sindrom XYY atau Sindrom Jacob

 Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.

 Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai
berikut.
 Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan
kromosom Y.
 Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis
kelamin laki-laki.
 Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom
Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki
2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY.
 Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.

1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat
dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ
seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan
pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7
cm diatas normal.
 3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah
jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung
mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya
berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada
dalam kisaran normal.
5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan
masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan
ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas
terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran
normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum

Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super

 Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX)

 Terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X.
 Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3
kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX).

 Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal,

memiliki kelainan ini.

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut.

1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif

2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik,
berbicara dan pematangan yang tertunda.
3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat
kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-
laki dan saudara perempuannya yang normal.
4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa
penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik
yang normal.
5. Beberapa penderita mengalami menopause dini.

Macam mutasi ada 2 macam, yaitu:

1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

2. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

  Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak tanpa
diketahui sebabnya secara pasti.

Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

 Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal

dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia.

Penyebab Mutasi ( Mutagen) adalah;

1. bahan kimia
2. bahan fisika
3. bahan biologi

Mutasi Gen

 Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat

tautomeri.
 Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan
atom-atom hidrogen dari satu posisi purin ke posisi pirimidin atau
sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah.
 Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis
protein.
 Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan
tidak langsung terlihat pada fenotipnya.

Ada tiga tipe mutasi gen, yakni

1. mutasi pergantian basa nitrogen ( Substitusi )

2. mutasi penyisipan basa nitrogen ( Insersi )
3. mutasi pengurangan basa nitrogen.( Delesi )

Mutasi pergantian basa nitrogen ( substitusi )

 Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai

polinukleotida berakibat juga pada perubahan kodon.
 Peristiwa ini disebut subtitusi.
 Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.

Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi subtitusi dibedakan

atas:

1. Transisi
2. Transversi

Transisi
  Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin
lain (guanin) atau basa pirimidin (timin) diganti dengan basa
pirimidin lain (sitosin).

Transversi

 Transversi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa

purin lain (guanin, guanin) diganti dengan basa pirimidin (sitosin,
timin) atau sebaliknya.

Insersi ( mutasi penyisipan )

 Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA .

 Disebut dengan Insersi
 Contoh penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang
terdapat dalam molekul DNA.

Delesi ( mutasi pengurangan )

 Adalah proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa

nitrogen.
 Peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA
  Contoh pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang
terdapat dalam molekul DNA.

 Jadi Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen
 Sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam
lingkup koromosom.

Jadi peristiwa yang terjadi pada mutasi gen membawa ke perubahan

urut-urutan DNA meliputi

 Mutasi pergantian pasangan basa

 Mutasi transisi
 Mutasi tranversi
 Mutasi misens
 Mutasi netral
 Mutasi diam
 Mutasi perubahan rangka
 Mutasi titik .

 mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah

termutasi. mutasi tersebut dinamakan mutasi balik
 mutasi gen dapat menyebabkan autis
  autis terjadi karena banyaknya jumlah gen yang termutasi secara
tiba-tiba yang berhubungan dengan proses turunnya gen dari induk
ke keturunannya.
 Perubahan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan
pada sifat individu. 

Mutasi ini tanpa disertai perubahan jumlah dan susunan

kromosomnya. 

Berikut ini jenis-jenis mutasi gen :

1. Mutasi bingkai ( frameshift mutations) mutasi karena

terjadinya penambahan sekaligus pengurangan satu atau
beberapa pasangan basa secara bersama-sama.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations) mutasi karena terjadi
penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-
sama.
3. Mutasi tak bermakna (nonsense mutations) mutasi karena
terjadinya perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam
amino, tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukkan
protein. Contohnya adalah UUU (fenilalanin) diganti UUC
(fenilalanin)

MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom terdiri dari

1. Perubahan jumlah atau susunan gen

2. Perubahan jumlah kromosom
jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini Ada 4 tipe penyebab
kelainan kromosom, yaitu :

1. nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang

kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya
2. translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari
pasangan berbeda
3. mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat
zigot
4. reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau
ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang
berubah.
Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya)
Mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu

1. Mutasi secara alami

2. Mutasi secara buatan (ulah manusia).

 Mutasi secara alami disebut mutasi alami,

 sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebut mutasi buatan.

Mutasi alami (mutasi spontan)

 Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau

dengan sendirinya.
 Diduga faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis,
batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi
internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha
manusia, antara lain dengan :

 pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu

penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
 Penggunaan senjata nuklir
 Penggunaan roket, televisi
 Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Faktor Penyebab Mutasi

Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang dikenal dengan nama mutagen.
Macam-macam mutagen menurut bahannya dapat dikelompokkan
menjadi tiga, yaitu

1. mutagen fisika
2. mutagen kimia
 3. mutagen biologi.

a. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa bahan fisika, antara lain :

1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium,

uranium, radium dan isotop K.
2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat
menimbulkan radiasi pengionisasi.
3. Radiasi sinar X, α, β, dan γ
4. Neutron
5. Suhu tinggi

b. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa bahan kimia, antara lain :

1. pestisida, seperti DDT, BHC

2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan
sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus
fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage
yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.
4. Eosin, eritrin dan fluoresen
5. Peroksida organik
6. Fe dan Mg
7. Formaldehide
8. Asam nitrit, natrium nitrit
9. Antibiotik
10. H2O2
11. Glikidol

c. Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau
makhluk hidup terutama mikroorganisme
Organisme yang terlibat yaitu :

1. virus
2. bakteri dan penyisipan DNA.

 Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi.

 Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan
kromosom.
 Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya tepatnya DNA.

Dampak Mutasi

 Mutasi dapat mengakibatkan dampak yang menguntungkan

maupun merugikan.

Berikut ini tiga kategori dampak mutasi.

 1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang
mengalaminya mengalami kematian.
2. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang
mengalami mutasi akan terganggu.
3. Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi
memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa.

Contoh mutasi yang menguntungkan dalam kehidupan, antara lain

sebagai beikut.

1. meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat,

kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi
induksi.
2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium
3. untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor
electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

EUPLOIDI - ANEUPLOIDI

 Euploidi adalah kelainan yang melibatkan seluruh pasangatau set

kromosom.
 Keuntungan dan kekurangannya adalah dapat bermanfaat dalam
teknik persilangan tanaman.
 Aneuploidi merupakan peristiwa perubahan kromosom dalam satu
genom kromosom
 Kekurangan dan keuntungannya adalah menyebabkan tingkat
kematian (mortalitas) tinngi dan tingkat kesuburan (fertilitas)
rendah.

Dapatkah mutasi dicegah dan disembuhkan

 Mutasi bisa dicegah dan disembuhkan.

 Misalnya mutasi yang menyebabkan kanker,bisa dicegah dengan
tidak merokok.Dan kanker bisa diobati,pengobatan kanker biasanya
dengan cara dibedah.

LATIHAN SOAL
PILIHAN GANDA

1.Padi bibit unggul ATOMITA merupakan hasil mutasi buatan dari padi
Pelita dengan cara …
A. persilangan
B. seleksi
C. hibridisasi
D. dosmetikasi
E. radiasi

2. Salah satu rantai DNA memiliki susunan basa nitrogen :

ATG GCT CCAT
Jika saat replikasi basa sitosinnya mengalami mutasi transisi maka
susunan basa nitrogen pada rantai komplemennya adalah..
A. TACCGAGGTA
B. TAGGGAGGTA
C. ATCGCACGAT
D. ATGCGAGCAT
E. ATCCCACCAT

3. Dalam mutasi gen Bila adenin diganti dengan timin atau basa guanin
diganti dengan sitosin disebut . . . .
A. transversi
B. duplikasi
C. transisi
D. Inversi
E. inversi

4. Jika salah satu rantai DNA sebelum mengalami replikasi memiliki basa
nitrogen : TACTGCGT , kemudian setelah replikasi rantai tersebut
berubah menjadi    CGCTGCGT, hal ini dapat disimpulkan DNA mengalami
mutasi pergantian basa
A. transisi
B. tranversi
C. tranversi dan transisi
D. translokasi dan inversi
E. trasversi dan trasisi

5. Mutasi gen adalah ….

A. Perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom
B. Perubahan letak gen dalam suatu kromosom
C. Perubahan jumlah kromosom dalam inti sel
D. Perubahan letak kromosom dalam inti sel
E. Perubahan letak nukleotida dalam gen

6. Komposisi kromosom Sindrom Turner adalah…

A. 45, XY
B. 46 ,XX
C. 45, X O
D. 47 ,XXY
E. 47, XX

7. Apabila jumlah kromosom pada Oryza sativa 30 . Berapa jumlah

kromosom apabila mengalami triploid?
A. 15
B. 60
C. 30
D. 90
E. 45

8. Jika suatu organisma kehilangan satu pasang kromosomnya karena

mutasi disebut…
A. monosomi
B. nullisomi
C. trisomi
D. aneusomi
E. tetrasomi

9. Individu yang mengalami mutasi disebut…..

A. mutagen
B. mutagenik
C. mutan
D. imbisil
E. syndroma

10. Memiliki Organ kelamin jantan tetapi ukuran testisnya sangat kecil
dan laki-laki tersebut steril , disebut…
A. Sindrom Turner
B. Sindrom Klinefelter
C. Sindrom Down
D. Sindrom patau
E. Sindrom jacob

11. Berikut beberapa faktor penyebab terjadinya mutasi kecuali…..

A. Cholchisin 
B. Radiasi sinar Radio isotop
C. Radiasi sinar ultra violet
D. zat asam
E. virus

12. Pengurangan satu atau lebih pasangan nukleostida pada suatu gen
disebut……..
A. Duplikasi 
B. Delesi
C. Insersi
D. Substitusi
E. Transisi

13. Virus dapat menyebabkan mutasi pada makhluk hidup karena

A. Tidak dapat hidup pada jaringan mati
B. tersusun dari DNA
C. hanya dapat hidup pada jaringan hidup
D. dapat membentuk kristal
E. dapat hidup dalam sel gonat

14. Perhatikan gambar berikut ini !

Jenis mutasi yang terjadi pada potongan DNA di atas adalah …

A. Inversi
B. Transisi pirimidin
C. insersi
D. transisi purin
E. Transversi

15. Bila dalam tubuh suatu individu terjadi mutasi gen, Bagaimanakah
jumlah kromosom pada individu tersebut?
A. Tetap
B. bertambah
C. bervariasi
D. berlipat ganda
E. berkurang

16. Berikut gambar mutasi gen:

Berdasarkan gambar tersebut, tipe mutasi yang terjadi dinamakan …

A. Translokasi
B. inversi
C. Transversi
D. delesi
E. Transisi

17. Sindrom Down disebabkan oleh?

A. kelebihan kromosom no 23
B. kelebihan kromosom no 21
C. kekurangan kromosom no 23
D. kekurangan kromosom no 21
E. kekurangan kromosom no 18

18. Mutasi gen dapat diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi
di dalam ....
A. sel somatik
B. sel kelamin
C. sel plasenta
D. sel rahim
E. sel uterus

19. Salah satu penyebab mutasi alam adalah ....

A. hereditas
B. polusi
C. sinar laser
D. sinar kosmis
E. sinar X
20. Mutasi merupakan dasar terbentuknya variasi makhluk hidup yang
mengarah pada proses evolusi. Mutasi dibawah ini yang bersifat tidak
dapat diwariskan adalah …
A. Perubahan struktur materi genetik suatu organisme
B. Paparan radiasi sinar UV pada testis
C. Perubahan urutan gen dalam kromosom autosom
D. Pertambahan jumlah gen dalam kromosom
E. Cacat pada mata akibat paparan radiasi sinar rontgen

21. Perhatikann diagram berikut!

Macam perubahan gen yang terjadi adalah…

A. Delesi
B. Katenasi
C. inversi
D. tranlokasi
E. Duplikasi

22. Mutagen di alam yang menyebabkan mutasi adalah

A. sinar gamma
B. sinar infra red
C. sinar rontgen
D. sinar beta
E. sinar ultra violet

23. Perhatikan gambar berikut:

Perubahan gen yang terjadi adalah …

A. katenasi
B. duplikasi
C. translokasi
D. delesi
E. inversi

24. Perhatikan gambar kromosom berikut !

Berdasarkan gambar tersebut , jenis kerusakan kromosom yang terjadi
adalah
A. translokasi
B. inversi perisentrik
C. delesi
D. inversi parasentrik
E. duplikasi

25. Apabila rangkaian basa nitrogen pada suatu kromosom putus akan
membentuk sebuah fragmen gen kemudian menempel kembali, tetapi
pada posisi terbalik. Kejadian ini mengakibatkan mutasi ...
A. duplikasi
B. insersi
C. translokasi
D. Delesi
E. inversi

26. Apabila kromosom kehilangan satu kromosom dari sepasang

kromosom
homolog dengan rumus genom 2n – 2, maka termasuk macam aneuploidi
….
A. monosomik
B. tetrasomik
C. nulisomik
D. trisomik ganda
E. trisomik

27. Suatu tanaman memiliki total kromosom 20. Tanaman tersebut diberi
zat tertentu sehingga mengakibatkan terjadinya mutasi menjadi tanaman
baru yang memiliki total kromosom 40. Tanaman baru ini dikatakan
memiliki kromosom ....
A. diploid
B. pentaploid
C. monoploid
D. tetraploid
E. triploid

28. Kemungkinan mutasi pada organisme yang mengalami gagal berpisah

pada salah satu pasang kromosom homolognya saat meiosis adalah ...
A. trisomi
B. monosomi dan trisomi
C. disomi
D. disomi dan monosomi
E. monosom

29. Pada manusia susunan kromosom 44A + XO disebut . . . .

A. sindrom Edward
B. sindrom Down
C. sindrom Klinefelter
D. sindrom Turner
E. sindrom Patau

29. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; tengkorak berbentuk

agak lonjong; memiliki bentuk mulut yang lebih kecil; bentuk dada
pendek dan lebar; memiliki letak telinga yang lebih rendah.disebut...
A. Sindrom Turner
B. Sindrom Klinefelter
C. Sindrom edwards
D. Sindrom jacob
E. Sindrom patau

30. Berikut adalah ciri-ciri mutan:

1. jumlah kromosom 47
2. ovarium menyusut
3. keterbelakangan mental
4. testis kecil
5. buah dada besar
Penderita syndrome Klinefelter memiliki ciri
A. 1, 2, 3
B. 3, 4, 5
C. 1, 4, 5
D. 4, 3, 1
E. 2, 3, 5

31. Syndroma Turner yang disebabkan mutasi kromosom mempunyai ciri-

ciri sebagai berikut …
A. perempuan, agresif, trisomi
B. pria, libido rendah, tetrasomi
C. perempuan, libido rendah, nullisomi
D. perempuan, dada lebar, pinggul sempit monosomi
E. pria, dada sempit, pinggul lebar,agresif trisomi

KUNCI JAWABAN

1. E   2.  A       3. A      4. A        5 . E      6.C     7. E    8. B     9. C    

10 B