MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida. Mutasi terdiri atas dua macam, jika perubahan
nukleotida terjadi di suatu gen, maka disebut mutasi gen atau mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada struktur
atau jumlah kromosom, maka disebut mutasi kromosom.

Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi gen) maupun pada taraf urutan kromosom.
Uniknya, peluang terjadinya mutasi di alam itu cukup langka. Setiap jenis mutasi memiliki probabilitas yang berbeda. Misalnya
mutasi kromosom pada penyakit kelainan Down Syndrome dengan peluang 1:1.300, maupun mutasi paling langka yakni KAT6A
syndrome yang hanya dimiliki oleh 150 orang di dunia sepanjang sejarah.

Mutasi titik atau point mutation adalah mutasi yang materi genetik yang terjadi dalam tingkatan gen. Dilansir dari
National Human Genome Research Institute, mutasi titik terjadi karena adanya perubahan basa-basa nukleotida pada DNA.
Mutasi gen dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu mutasi diam, mutasi non-sense, mutasi miss-sense.

1. Mutasi silent atau mutasi diam adalah perubahan kodon yang tidak menyebabkan berubahnya asam amino. Hal ini
berarti perubahan basa-basa nukleotida DNA tidak berpengaruh pada struktur protein. Pada gambar terlihat pasangan
nukleotida A-A berubah menjadi T-U, namun asam aminonya tetap.
2. utasi non-sense adalah mutasi tanpa arti dimna mutasinya merubah kodon asam amino menjadi kodon stop. Kodon
stop menghentikan produksi asam amino dalam ribosom, sehingga protein tidak dapat diproduksi.
3. Mutasi missense adalah mutasi yang mengubah kodon basa nukleotida dan menyebabkan asam aminonya berubah.
Namun, kebanyakan protein hasil mutasi missense masih dapat digunakan secara fungsional.
4. Mutasi bingkai atau frameshift mutation adalah penyisipan atau penghapusan basa-basa nukleotida. Dari gambar
terlihat bahwa basa T dan A dihapus dari rantai DNA sehingga mengubah asam amino dan membuat protein hasil
mutasi tidak dapat digunakan.
 Mutasi Kromosom adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. Ada empat jenis
mutasi kromosom yaitu penghapusan, translokasi, inversi, dan duplikasi.

1. Penghapusan atau deletion adalah hilangnya bagian dari kromosom saat proses meiosis. Jika kromosom patah atau
telomernya rusak, kromosom akan kehilangan banyak gen yang penting bagi ekspresi individu. Penghapusan dapat
menyebabkan kematian individu dalam bentuk zigot ataupun kematian pada usia dini. Selain penghapusan, ada juga
penyisipan atau insertion dimana kromosom mengalami penambahan potongan kromosom.
2. Translokasi adalah mutasi yang disebabkan oleh menempelnya potongan kromosom ke kromosom non-homolognya.
Translokasi dapat menyebabkan tidak terekspresinya gen sehingga menjadi masalah serius.
3. Inversi adalah peristiwa menempelnya kembali kromosom yang patah ke kromosom asalnya, namun dengan posisi
terbalik. Inversi disebut mutasi diam karena tidak menyebabkan masalah yang serius pada individu.
4. Duplikasi adalah mutasi kromosom dimana sebagian kromosom bereplikasi menyebabkan bertambahnya gen yang
sama dalam satu bagian.
 DAMPAK NEGATIF MUTASI

1. Sindrom Turner

merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom
seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45
buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

Penderita sindrom turner yang terlahir dengan kondisi salah satu dari dua kromosom X-nya menghilang.

2. Sindrom Jacob

Diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY.
Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini biasanya bukan berasal dari kelainan yang diwariskan secara turun
temurun. Tetapi diwariskan hanya dari ayah yang mengalami kelainan spontan saat pembentukan spermanya.

Anak laki-laki dengan tambahan satu kromosom Y, sehingga menderita sindrom jacob. (Sumber: pdfprof.com)

3.Sindrom Klinefelter

adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter,
kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain
Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau.

Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X.

4. Sindrom Patau

Sindrom patau memiliki nama lain yakni Trisomy 13. Sesuai dengan namanya, pada penderita sindrom patau, terdapat 3
salinan kromosom yang mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Sindrom ini dapat terlihat karena memunculkan suatu
gejala. Gejala sindrom patau adalah:

- Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia)

- Bibir sumbing
- Jari tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil)
 Polidaktil pada penderita sindrom patau. (Sumber: genome.gov)

5.Sindrom Edward

juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom
nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan
yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale.

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih
besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga penderita Sindrom
Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

Penderita Sindrom Metafemale dengan kromosom XXX (Sumber: Wikimedia Commons)

Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan karena adanya
perubahan 1 nukleotida pada gen penyandi hemoglobin darah. Akibatnya, pada penderita anemia sel sabit, sel darah
merahnya berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit ini
juga mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini menyebabkan rusaknya jaringan dan organ karena
terhambatnya distribusi sel darah merah.