Anomali DNA

1. MUTASI GEN (MUTASI TITIK)

Mutasi gen atau mutasi kecil atau point mutation Adalah mutasi yang terjadi
karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur
DNA. Mutasi dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein. Mutasi
gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan / anomali tidak terlihat
langsung pada
fenotipnya.

Tipe-tipe mutasi gen:

1. Mutasi pergantian basa
peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai
polinukleotida yang berdampak pada
juga pada perubahan kodon. peristiwa mutasi pergantian basa disebut juga
subtitusi.
Contoh anomali akibat terjadi mutasi pergantiann basa adalah Sickle cell
anemia (sel darah merah
yang berbentuk bulan sabit).








Berdasarkan jenis basa nitrogen yang digantikan, Mutasi pergantian basa
(mutasi subtitusi)
dibedakan atas:
a. Transisi
transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti
dengan basa purin lain (guanin), atau basa
pirimidin (sitosin) diganti dengan basa pirimidin
lain (timin). b. transversi
Transversi terjadi jika basa purin diganti dengan
basa pirimidin atau sebaliknya.

Untuk memahami proses mutasi pergantian basa jenis transisi dan
transversi simak gamba
dibawa ini!

2. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa nitrogen
merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen ke dalam suatu DNA
atau peristiwa hilangnya
satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Mutasi ini dapat terjadi melalui insersi dan delesi
a. Insersi
adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat
dalam molekul DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa insersi pada sepotong DNA:
b. Delesi
adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan pasa nitrogen dalam suatu
potongan DNA.
Berikut merupakan contoh peristiwa delesi pada sepotong DNA:


Beberapa trisomi pada manusia adalah:
1. Sindrome Down
Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomer 21. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 21. Manusia yang mengalami trosomi 21
atau snrome down memiliki karakteristik sebagai berikut:
~ tubuh pendek
~ wajah membulat
~ Kepala lebar dan mulut selalu terbuka
~ memiliki lipatan pada kelopak mata
~ hidung dan mulut tampak kotor, serta gigi rusak
~ memiliki IQ rendah 25 75
Adapun bentuk karyotipe kromosom penderita dengan kelainan sinrome turner ini
adalah:

Berdasarkan karuptipe di atas terlihat bahwa terdapat penambahan 1 buah
kromosom pada kromosom autosom no, 21, sehingga penderita syndrome down
ini sering juga disebut trisomi 21.

Berikut bentuk-bentuk wajah syndrome down:

Beberapa kelainan atau anomaly yang tampak pada penderita syndrome down
adalah :
~ Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan proporsi tubuh.
~ Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1 garis pada telapak tangan
yang disebut garis simian.
~ Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-jari lain, pendek, dan
memiliki satu garis tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih
pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua
Berikut gambar beberapa karakteristik penderita syndrome down

2. Sindrome Edwards
Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomer 18. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 18. Karyotipe penderita sindroma Edwards
adalah 47 XX/XY + 18. Manusia yang mengalami Syndrome Edward memiliki
karakteristik sebagai berikut:
~ telinga dan rahang bawah rendah
~ mulut kecil, tengkorak lonjong
~ tuna mental
~ ginjal dobel
~ tulang dada pendek dan lebar
~ 90% penderita meninggal dunia dal 6 bulan pertama setelah lahir
Sedangkan bentuk karyotipe kromosom manusia dengan syndrome Edward
ditunjukkan seperti gambar dibawah ini!

Berikut wajah penderita syndrome Edward yang berumur panjang, ia baru
merayakan ulang tahun yang ke 17.


3. Penderita Sindrome Patau
Merupakan trisomi pada kromosom autosom nomer 13. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 13. Karyotipe penderita sindroma patau
adalah 47 XX/XY + 13. Manusia dengan kelainan syndrome patau ini memiliki
karakteristik sebagai berikut:
~ Menyebabkan kematian pada usia muda, yaitu 3 bulan pertama setelah
kelahiran
~ cacat mental, tuli, dan bibir sumbing atau palatum
~ polidaktili, mata kecil
~ kelainan otak, jantung, ginjal & usus
~ tangan dan kaki tampak rusak
Banyaknya kerusakan pada organ-organ tubuh, menyebabkan penderita tidak
bisa bertahan hidup lebih lama.
Sedangkan karyotipe kromosom penderitan kelaianan syndrome Patau ini adalah
Berikut beberapa bentuk wajah penderita kelainan syndrome Patau:








Mutasi aneuploidi jenis trisomi tidak hanya terjadi pada kromosom autosom, tetapi
terjadi huga pada kromosom kelamin. Berikut beberapa trisomi yang terjadi pada
kromosom kelamin:
1. Sindrome klinefelter
Merupakan trisomi pada kromosom kromosom seks x. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis x. Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXY. Adapun

penyebab terjadinya kelainan ini disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah saat
meiosis. Berikut ilustrasi yang menggambarkan terbentuknya manusia dengan
kelainan ini.

Manusia dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:
~ Mempunyai fenotip pria tapi memiliki payudara
~ Suara tinggi seperti wanita
~ pertumbuhan rambut kurang
~ lengan dan kaki ekstrim panjang
~ testis kecil
~ steril (tidak memiliki sperma)
~ cenderung obesitas
Sedangkan karyotipe kromosomnya adalah sebagai berikut:

2. Triple X syndrome
Merupakan trisomi pada kromosom kromosom seks x. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis x. Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXX.
Penderita dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:
~ fenotip perempuan.
~ alat kelamin luar tidak berkembang hingga dewasa
~ payudara tidak berkembang
~ sedikit gangguan mental
~ otot lemah, menstruasi tidak teratur
~ Ovarium dalam keadaan spt menapouse
Sedangkan karyotipe penderita dengan kelainan ini adalah:

Untuk memeahami bagaimana terbentuknya manusia dengan kelainan ini,
perhatikan ilustrasi dibawah ini!

Berikut wajah penderita dengan syndrome triple X











3. Syndrome jacobs
Merupakan trisomi pada kromosom kromosom seks Y. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis Y. Karyotipe sindrome ini adalah 47 XYY.
Manusia dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:
~ Tingkat kecerdasan rendah
~ kecerdasan emosional terlambat
~ Badan tinggi, kurus, dan berjerawat
~ kemampuan berbicara dan membaca rendah
~ memiliki libido seksual yang normal
~ antisosial, agresif, kasar dan berwatak kriminal

Berikut karyotip penderita syndrome Jacobs:

Terbentuknya kelainan syndrome Jacobs ini adalah akibat peristiwa gagal
berpisah saat meiosis. Berikut ilustrasi yang menggambarkan mekanisme
terbentuknya kelainan ini!




Berikut bentuk wajah penderita syndrome jacobs, secara fisik tidak tampak
adanya kelainan yang berarti, tapi sangat agresif dan keagrsifan lebih cenderung
pada tindak kriminalitas.









Selain trisomi, mutasi aneuplodi yang sering terjadi pada manusia adalah monosomi.
Penderita monosomi mengalami kekurangan 1 kromosom pada sel kelaminnya
terutama pada kromosom seks tipe X.
1. Monosomi (Syndrome Turner)
Merupakan monosomi pada manusia, dimana penderita memiliki kehilangan 1
kromosom seks jenis Y. Karyotipe sindrome ini adalah 45 X0.

Manusia dengan kelainan ini memiliki karakteristik sebagai berikut:
~ fenotip perempuan, tubuh pendek
~ payudara tidak tumbuh
~ leher bersayap
~ memiliki keterbelakangan mental
~ kelainan pada kardiovaskuler
Sedangkan karyotipe perempuan dengan syndrome turner adalah sebagai
berikut:

Sindrome Turner ini terjadi akibat peristiwa gagal berpisah. Untuk dapat
mengetahui bagaiamana mekanisme terbentuknya kelainan ini perhatikan
ilustrasi dibawah ini!


Berikut beberapa bentuk wajah dan postur tubuh manusia dengan kelainan
syndrome Turner ini:







a. SUMBER PENYEBAB MUTASI
Berdasarkan sumbernya penyebab terjadinya peristiwa mutasi dibedakan atas:
1. Mutasi alam
Mutasi yang terjadi dengan sendirinya (secara spontan).Mutasi ini biasanya jarang
terjadi
Adalah mutasi yang terjadi karena kesalahan replikasi DNA yang penyebabnya tidak
diketahui.
Mutasi alam di duga disebabkan oleh sinar kosmis (Proton, positron,photon), sinar
radioaktif (uranium), sinar UV, dan radiasi ionisasi internal (bahan radioaktif dalam
jaringan tubuh yang berpindah ke jaringan lain

2. Mutasi buatan
Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan perlakuan mutagen tertentu demi
kepentingan manusia.
Contoh mutasi buatan:
1. Penggunaan zat kimia kolkisin pada tanaman sehingga mempunyai lebih dari dua
set kromosom atau poliploidi.
Tanaman poliploid lebih kuat, ukuran tubuh lebih besar, kandungan vitamin dan
protein lebih tinggi, dan masa vegetatifnya lebih lama dibandingkan tanaman
diploid (normal).
2. Penggunaan radiasi sinar UV dapat menghasilkan mutan mikroorganisme
penghasil antibiotika yang lebih bermanfaat
3. Penyisipan DNA pada jenis tanaman tertentu (padi) sehingga memiliki
kemampuan memfiksasi nitrogen sendiri.
IV. JENIS MUTAGEN
Mutagen penyebab mutasi berupa mutagen kimia dan fisika
Dasar penyebab mutasi sebenarnya adalah tautomer yaitu peristiwa ikatan antara basa-
basa nitrogen yang bukan pasangannya. Kecepatan mutasi tergantung pada lamanya
paparan mutagen.

1. Mutagen kimia
a. Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa

5-bromourasil (5-BU) merupakan bahan kimia yang analog dengan Timin.
Mutagen ini dapat berpasangan dengan adenin, dan juga analog dengan basa
sitosin sehingga dapat berpasangan dengan guanin.
Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA pada basa T atau C maka akan
menyebabkan transisi AT GC
Mekanisme kerja 5 bromourasil di ilustrasikan pada gambar dibawah ini!

b. Bahan-bahan interkalasi
Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium bromida yang dapat mengganggu
selama replikasi. Kadang-kadang satu atau dua pasang basa ditambahkan pada
rangkaian DNA. Bahan-bahan interkalasi ini menyebabkan terjadinya peristiwa
mutasi gen jenis insersi.
c. Bahan-bahan alkilasi
Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi yang dapat menyebabkan mutasi
dengan cara memindahkan gugus alkil (CH
3
-CH
2
-CH
2
dst) pada satu basa dan
merubah kekhususan pasangan basa: misalnya O6-alkilguanin dapat
berpasangan dengan timin dan O4-alkiltimin dapat berpasangan dengan guanin,
sehingga menyebabkan transisi.
AT GC dan GC AT
Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan
purin)

2. Mutagen fisika
a. Irradiasi Elektromagnetik
Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma.
Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap dengan kuat oleh
DNA sehingga menyebabkan distribusi elektron pada basa nitrogen menjadi tidak
teratur dan berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini menyebabkan
elektron pada basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering menyebabkan
pirimidin dimmer yaitu dua basa pirimidin yang berdekatan dalam satu pita DNA
saling berikatan sehingga mencegah terjadinya replikasi normal.
Berikut ilustrasi yang menggambarkan terjadinya peristiwa pirimidin dimmer

b. Sinar X
Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam sel dan memiliki
dampak sebagai berikut:
a. Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan pada rantai punggung pada
rantai punggung gula-pospat
b. Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi sehingga
merusakkan sistem perbaikan DNA.
V. DAMPAK MUTASI PADA SALINGTEMAS
Mutasi merupakan penyebab adanya variasi genetik. Mutasi memiliki dampak yang
menguntungkan dan yang merugikan:
Mutasi yang menguntungkan:
1. Terbentuknya tanaman poliploid yang memiliki ukuran lebih besar, lebih sehat dan
tanpa biji. Seperti semangka,jambu biji, jeruk, dan anggur
2. Dihasilkan bibit unggul seperti: padi atomita I dan II, kedelai muria, tomat bousel,
kentang petronas
3. Terbentuknya varian baru seperti landak labino
4. Terbentuknya tanaman varietas baru yang kebal hama dan penyakit, dan tanaman
yang dapat memproduksi pupuk sendiri
5. umbi-umbian yang tidak tidak cepat bertunas
6. Dihasilkan insulin sebagai obat untuk diabetes melitus .

Mutasi yang merugikan:
1. Mutan yang terbentuk bersifat letal
2. Mutan yang terbentuk biasanya memiliki kelainan, cacat atau sindrome
3. Membahayakan bagi lingkungan.
Padi yang bersifat unggul dan resisten terhadap gulma ternyata dapat menularkan
sifat-sifat tersebut pada gulma, sehingga gulma tumbuh subur dan susah diberantas














Anomali DNA




MAKALAH
Disusun untuk Memenuhi Tugas individu
pada Mata Kuliah Biokimia Semester Dua



OLEH:
Monica Dewi Sisca (24020113130093)








JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN MATEMATIKA
UNIVERSITAS DIPONEGORO
SEMARANG
2014