Nama : Sahid Yudha Darmawan

Kelas : XII MIPA 3

No : 33

Artikel Mengenai Mutasi Gen Pada Manusia

Pengertian Mutasi :

Mutasi merupakan perubahan materi genetik suatu sel yang diwariskan kepada
keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama
pembelahan sel yang disebabkan oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), virus, atau dapat terjadi
selama proses meiosis. Tujuan mutasi adalah untuk menghadapi perubahan alam yang akan
timbul sewaktu-waktu, sehingga ketika perubahan muncul, ada dua kemungkinan yang dapat
timbul yaitu sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan sifat yang asli,
sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran. Kemungkinan lainnya adalah sifat
yang bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau populasi
suatu spesies yang memilikinya akan susut atau punah

Klasifikasi Mutasi Dapat Digolongkan dalam 5 Kelompok :

1. Mutasi berdasarkan jenis sel

Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam, yakni mutasi somatis dan germinal.

 Mutasi Somatis

Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.

 Mutasi Gametik

Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan
ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

2. Mutasi berdasarkan cara terjadi

Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi dibedakan berdasarkan proses atau cara
terjadinya. Mutasi berdasarkan cara terjadi dibagi menjadi 2 macam, yakni mutasi alami dan
mutasi buatan yang dirancang oleh manusia untuk memenuhi tujuan tertentu.
  Mutasi Alami

Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara alami tanpa campur tangan manusia.
Hal ini karena faktor terdapatnya mutagen alami yang menyebabkan mutasi. Kasus dari
mutasi alami sangat jarang terjadi.

 Mutasi Buatan

Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan
ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor keturunan.

3. Mutasi berdasarkan sifat genetik

Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik tertentu dari suatu individu. Umumnya, ada 2
macam mutasi pada klasifikasi ini, yakni:

 Mutasi Dominan

Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot dan heterozigot dominan.
Gen dominan tersebut kemudian akan membawa sifat penyebab mutasi.

 Mutasi Resesif

Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot yang resesif. Gen resesif
tersebut akan membawa sifat penyebab mutasi. 

4. Mutasi berdasarkan arah mutasi

Kemudian, ada mutasi yang digolongkan berdasarkan arah mutasinya. Ada dua jenis mutasi
berdasarkan arah mutasinya yakni:

 Mutasi Maju

Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya abnormal menjadi normal.
Mutasi ini umumnya terjadi secara buatan. Karena sifatnya membawa dampak positif dan
digunakan sebagai teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni pengobatan
dengan metode radioterapi.

 Mutasi Mundur 

Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang sebelumnya normal menjadi abnormal.
Contohnya ada pada penyakit anemia sel sabit yang menyerang sel darah merah.
5. Mutasi berdasarkan peran bagi mutan

Nah, untuk klasifikasi ini, mutasi banyak dibahas dari segi peranannya yang terjadi pada mutan
(individu yang bermutasi tersebut). Diantaranya adalah

 Mutasi Menguntungkan

Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi adaptif.
Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang menyebabkan produksi kolesterol dalam
tubuh menjadi rendah. Sehingga individu terhindar dari masalah pada pembuluh darah
dan penyakit jantung meskipun mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar. 

 Mutasi Merugikan

Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi dan membuat organisme
mengalami perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni mutasi genetik pada
belalang yang justru mengubah warnanya menjadi merah muda, sehingga mudah
dimangsa oleh predatornya.

6. Mutasi berdasarkan perubahan fenotip

Mutasi selanjutnya digolongkan berdasarkan perubahan pada fenotip. Mutasi ini terbagi menjadi
2 jenis, yakni: 

 Mutasi Makro

Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan karena perubahan besar terjadi
pada fenotip. Umumnya mutasi ini dapat terlihat dengan jelas, seperti mutasi pada
belalang berwarna merah muda.

 Mutasi Mikro

Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan pada fenotip. Selain itu,
mutasi tersebut seringkali tidak bisa diamati secara langsung dan memerlukan penelitian
lebih lanjut. 

Abrasi Kromosm terbagi menjadi 6, yakni :

1. Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang. Delesi bisa
terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian
kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom
Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Williams Sydrome - deletion
on chromosome 7, Cri du Chat Syndrome - deletion on chromosome 5, efek delesi ini akan
menimbulkan duplikasi atau translokasi . OK

2. Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan
(double). pada duplikasi ini materi genetik tambahan fragmen pecahan yang bergabung masih
kromosom yang homolog /pasangan yang sesuai.

3. Translokasi

Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam
translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada
dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua
lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru.
Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik
(kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya
sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi
pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 Prinsipnya translokasi ini terjadi akibat pecahnya
kromosom /fragmen yang kemudian bergabung dengan suatu kromosom nonhomolog

4. Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan
sebelumnya Urutan kromosomnya terbalik balik , biasanya kromosom terlipat kemudian terjadi
perpindahan gen genya sehingga urutannya gen tidak sesuai . yang jelas tidak ada gen yang
hilang atau tambah pada peristiwa ini

5. Formasi cincin ( Katenasi )

Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin.
Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan
berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan
berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan
bagian ujung lengan kromosom.
 6. Isokromosom

Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian
mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan
pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Down Sindrom

Down sindrom adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki

tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas..

Penyebab dan Jenis Down sindrom

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom 21. Sindrom Down terbagi
dalam tiga jenis, yaitu:

 Trisomi 21
Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini,
setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
 Mosaik
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel
sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas
seperti pada trisomi 21.
 Translokasi
Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom
Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Ciri-ciri adanya Down Sindrom :

Gejala dari down syndrome sudah dapat dilihat sejak lahir meliputi:
 Hipotonia atau otot yang kemas
 Hidung yang kecil dan tulang hidung rata
 Mata yang miring ke atas dan keluar
 Bintik-bintik putih kecil pada iris (bagian berwarna) mata
 Mulut kecil dengan lidah yang keluar
 Telinga kecil
 Bagian kepala belakang yang rata
 Leher pendek
 Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan atau garis
 Tangan yang lebar dengan jari yang pendek
 Berat dan panjang badan yang rendah di bawah rata-rata
 Kemampuan belajar yang lebih rendah dibandingkan anak normal
 Perkembangan yang lebih lambat dibandingkan anak normal (duduk, berdiri, berjalan, dan
berbicara)
 Pada beberapa kasus, anak dengan down syndrome juga lahir dengan masalah kesehatan
seperti penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan (PJB), gangguan pendengaran dan
penglihatan, gangguan tiroid dan infeksi berulang seperti pneumonia

Kariotipe Down Sindrom :

Sindrom Down yang merupakan kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra (trisomi)
pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom. Namun pada penderita
sindrom Down terdapat 47 dengan tipe kariotipenya yaitu 45A + XX + 21 atau 45A + XY +
21.