Mutasi

Guru pembimbing : Wahyuliyanti S.Si

 Introduction
Nama : Nurul Zainaelia Fitri
Kelas : XII Mipa C
Mata pelajaran : Biologi
 Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik
kromosom atau DNA di dalam inti sel. Organisme yang
mengalami mutasi disebut muatan dan penyebab mutasi
disebut mutagen.
Mutasi dapat menyebabkan berbagai perubahan baik
maupun buruk dan menghasilkan berbagai variasi
genetik. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal
dan eksternal. Terjadinya mutasi pada DNA dapat
menyebabkan adanya perubahan protein yang
dihasilkan. Perubahan pada protein yang dihasilkan
dapat menyebabkan perbedaan pada manusia.
 Mutasi 1.MUTASI
TINGKAT GEN
berdasarkan
tingkatannya mutasi tingkat gen adalah perubahan materi
genetik pada gen. mutasi tingkat gen disebut
juga mutasi titik (point mutations)

mutasi akibat perubahan jumlah basa

nitrogen yang disebabkan oleh
1.duplikasi (penggandaan)
2.adisi (penambahan)
3.insersi (penyisipan)
4.delesi (kehilangan)
 Mutasi 2.MUTASI TINGKAT
KROMOSOM
berdasarkan
tingkatannya mutasi tingkat kromosom adalah perubahan materi
genetik pada kromosom. Mutasi ini disebut juga
mutasi besar. Mutasi ini terjadi akibat perubahan
struktur dan jumlah kromosom

penyebab terjadinya mutasi tingkat kromosom:

1).Perubahan jumlah kromosom
perubahan jumlah kromosom ini meliputi Euploid dan
aneuploid.
2).Perubahan struktur kromosom
perubahan struktur kromosom ini meliputi delesi
(defisiensi), duplikasi, inversi, translokasi dan katenasi
kromosom.
Tempat terjadinya
mutasi

Mutasi Mutasi
somatik germinal
 mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang
terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya. Mutasi
somatis adalah mutasi yang terjadi pada
sel soma.
Ciri Ciri sel somatik :
Sel somatik bertanggung jawab atas
pertumbuhan dan perkembangan
suatu organisme
Mereka diperlukan untuk perbaikan
dan regenerasi
Sel somatik lebih sering mengalami
mutasi dibandingkan sel germinal
Contoh mutasi somatik :
1.Bibir Sumbing
Penyebab mutasi somatik ini di antaranya
adalah sang ibu terkena sinar radioaktif,
meminum obat atau jamu yang bersifat
mutagenik selama masa kehamilan.
2.Kanker kulit
Sel kanker merupakan sel yang mengalami
mutasi. Misalnya pederita kanker hasil
mutasi somatik yang menyebabkan kanker
kulit (karsinoma) di sekitar mata.
 mutasi germinal

Contoh lain mutasi germinal :

Mutasi germinal adalah mutasi yang
1. Sindrom Down
terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
Sindrom Down atau Down Syndrome adalah
reproduksi yang meliputi sperma dan
kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan
ovum pada manusia. Karena terjadinya
dengan kromosom berlebih atau kromosom ke-
di sel gamet, maka akan diwariskan
21.
kepada keturunannya. Hal ini terjadi
terdapat pada mahkluk hidup bersel
2.Sindrom Turner
banyak dan bukan yang bersel satu.
Sindrom turner merupakan kondisi yang hanya
Atau strukturnya yang lebih sederhana.
memengaruhi wanita ketika salah satu
kromosom X (kromosom seks) rusak parsial
Contoh mutasi germinal biasanya
atau absen. Sindrom ini menyebabkan
terjadi pada pembuahan sel sperma
berbagai masalah medis dan perkembangan,
pada sel ovum, sehingga melahirkan
termasuk tubuh pendek, ovarium gagal
janin yang mewariskan sifat-sifat yang
berkembang, dan juga cacat jantung.
menurun dari orang tuanya.
 Sifat Genetiknya

Mutasi Mutasi
Dominan Resesif
 Mutasi Dominan
Mutasi dominan menyebabkan adanya perubahan fenotip yang terlihat pada individu
yang mengalami mutasi. Hal ini dapat terjadi bahkan jika hanya terdapat satu salinan
mutasi dalam pasangan alel. Efek mutasi dominan dapat muncul meskipun hanya
terdapat satu salinan mutasi.

Mutasi dominan memiliki karakteristik sebagai berikut:

1. Mutasi dominan menyebabkan adanya perubahan fenotip yang terlihat pada
individu yang mengalami mutasi.
2. Efek mutasi dominan dapat muncul meskipun hanya terdapat satu salinan mutasi.
3. Individu yang mengalami mutasi dominan dapat mewariskan mutasi dan fenotipe
yang terkait kepada keturunannya. Mutasi dominan dapat terus diturunkan dalam
garis keturunan.
4. Mutasi dominan mendominasi alel normal atau "sehat" dalam menentukan fenotip.

Beberapa contoh mutasi dominan meliputi sindrom Marfan, dwarfisme achondroplasia,

dan penyakit Huntington.
 Mutasi Resesif
Mutasi resesif adalah jenis perubahan pada gen yang hanya akan terlihat jika individu
memiliki dua salinan mutasi pada pasangan alel yang sama. Dalam mutasi resesif,
memiliki satu salinan mutasi saat individu adalah heterozigot (memiliki satu salinan
mutasi dan satu salinan normal) biasanya tidak cukup untuk menunjukkan perubahan
yang dapat terlihat.

Karakteristik mutasi resesif meliputi:

1. Efek mutasi resesif hanya terlihat jika individu memiliki dua salinan mutasi pada
pasangan alel yang sama.
2. Mutasi resesif tidak akan diturunkan jika salah satu pasangan alel adalah normal.
3. Mutasi resesif dapat tersembunyi dan muncul dalam generasi-generasi berikutnya
ketika dua individu pembawa melahirkan keturunan dengan dua salinan mutasi.
4. Efek fenotipik mutasi resesif terlihat ketika individu memiliki dua salinan mutasi
pada pasangan alel yang sama. Individu homozigot untuk mutasi resesif akan
menunjukkan fenotipe yang terpengaruh.

Contoh mutasi resesif meliputi fenilketonuria (PKU), fibrosis kistik, dan thalasemia.
Berdasarkan sumbernya

Mutasi Mutasi
Alami Buatan
 Mutasi Alami

Pada mutasi alami, terjadi perubahan genetik

secara alami tanpa campur tangan manusia.
Penyebab mutasi ini lantaran terdapatnya
mutagen alami yang menyebabkan mutasi.
Beberapa penyebab mutasi alami meliputi
kesalahan replikasi DNA saat pembelahan sel,
paparan radiasi, dan paparan bahan kimia.

Contoh mutasi alami yang terkenal adalah

mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 yang
meningkatkan risiko kanker payudara dan
ovarium.
 Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang dirancang

atau disebabkan oleh aktivitas manusia, seperti
penggunaan radiasi atau bahan kimia.
Mutasi buatan sering digunakan dalam bidang
bioteknologi dan rekayasa genetika untuk
menghasilkan sifat-sifat tertentu pada
organisme. Tujuannya bisa beragam, dari
meningkatkan hasil panen tanaman hingga
menghasilkan obat-obatan dan vaksin.

Contoh mutasi buatan adalah penggunaan

teknik CRISPR-Cas9 untuk memodifikasi
genom manusia, hewan, dan tanaman.
Thank You