MUTASI

Pengertian: Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen
maupun pada tingkat kromosom

Penyebab Mutasi

Mutasi adalah peristiwa berubahnya informasi yang terkandung dalam DNA. Perubahan informasi ini
dapat terjadi dalam skala kecil pada beberapa basa nukleotida, atau pada skala kromosom yg
melibatkan jutaan basa nukleotida. Mutasi dpt menyebabkan berbagai perubahan baik maupun buruk
dan menghasilkan berbagai variasi genetik. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal.
Terjadinya mutasi pada DNA dapat menyebabkan adanya perubahan protein yang dihasilkan. Perubahan
pada protein yg dihasilkan dpt menyebabkan perbedaan pada manusia. faktor- faktor lingkungan
penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:

1. Faktor Fisika (Radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari
sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan
sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif.
Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada
radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak.

Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan
membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan
menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk
radiasi, tetapi tidak merusak.

2. Faktor Kimia

Mutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yg dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dpt menghambat
pembelahan sel pada anafase. Zat-zat lainnya misalnya: Pestisida dan makanan& minuman

3. Faktor Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom, misalnya virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar
juga dapat menimbulkan aberasi.
Jenis Mutasi
1. Mutasi titik

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik sering terjadi
namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Contoh mutasi gen adalah
reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini kemudian akan menempati
tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. Mutasi gen
dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu mutasi diam, mutasi non-sense, mutasi miss-sense.

2. Mutasi Besar

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom merupakan
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

3. Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n yang menandakan jumlah set kromosom. Sebagai
contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket
n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan
allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda karena kesalahan meiosis, sedangkan
allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya.

4. Aneusomi

Aneusomi merupakan perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag

(peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal
berpisah).

5. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosm adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala
besar. Dilansir dari bbc.co.uk, ada empat jenis mutasi kromosom yaitu penghapusan,
translokasi, inversi, dan duplikasi.

Dampak Positif Mutasi

1. Sebagai terapi pengobatan kanker

Pengobatan kanker memanfaatkan mutagen berupa sinar radioaktif untuk merusak DNA sel kanker agar
bermutasi kembali dan menghentikan pertumbuhannya.

2. Produksi Antibodi Monoklonal

Sel hibridoma merupakan hasil fusi atau penyatuan sel kanker dengan sel limfosit untuk menghasilkan
antibodi monoklonal. Digunakannya sel kanker pada pembuatan sel hibridoma karena sifatnya yang
cepat membelah. Sel limfosit digunakan untuk menghasilkan antibodi.

3. Resistensi Penderita Sicklemia Terhadap Malaria

Mutasi menyebabkan seorang individu menjadi penderita sicklemia. Kondisi ini membuat individu
tersebut memiliki bentuk sel darah merah menyerupai bulan sabit. Dengan kondisi tersebut, seorang
penderita sicklemia cukup resisten dan akan lebih sulit tertular malaria.

4. Meningkatkan Keanekaragaman

–Mutagen buatan dapat menciptakan produk pangan yang lebih disukai oleh masyarakat, seperti buah
poliploidi yang tidak memiliki biji.

–Bibit unggul dapat diciptakan atau dibentuk dengan memanfaatkan mutasi, bahkan dapat menjadi
spesies baru yg memiliki sifat yg diinginkan (dengan kata lain terjadi proses evolusi).

Dampak Negatif Mutasi

1. Sindrom Turner

kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki
kromosom seks XX yg berjumlah 46 buah,tapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi
XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob

diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga
kromosomnya menjadi XYY. Meskipun disebabkan kelainan genetik, sindrom ini biasanya bukan berasal
dari kelainan yang diwariskan secara turun temurun. Tetapi diwariskan hanya dari ayah yang mengalami
kelainan spontan saat pembentukan spermanya.

3.Sindrom Klinefelter

kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita
Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini
adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi
kromosom adalah sindrom patau.

4. Sindrom Patau

Gejala sindrom patau adalah:

 Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia)

 Bibir sumbing
 Jari tangan atau kaki memiliki jumlah yang berlebih (polidaktil)

5.Sindrom Edward

merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward
adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang
tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya yang
disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale.

6. Sindrom Metafemale

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi
berperawakan lebih besar dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada
penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.