MAKALAH BIOLOGI

MUTASI

OLEH

KELOMPOK :

1. PUTRI ALSA
2. WIANDA FELISHA
3. SHANIA
4. HILDA TRI YUNISA
5. DIMAS ANDREAN
6. SWARNATA PRAYOGA

MAN 1 MUSI BANYUASIN

TAHUN PELAJARAN 2022/2023

 MUTASI
A. PENGERTIAN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic  baik pada taraf
tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut
mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi . Mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya
variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam,
biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi
akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi
surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan
energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetic, mutan biasa
dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe
liar atau "wild type").

Tujuan mutasi adalah untuk menghadapi perubahan alam yang akan timbul
sewaktu-waktu, sehingga ketika perubahan muncul, ada dua kemungkinan yang
dapat timbul yaitu sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan
dengan sifat yang asli, sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran.

B. JENIS MUTASI

1. Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N  dari DNA atau RNA . Mutasi titik
relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan
gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan
dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim .
Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP ) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotpe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit
dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin
asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
 2. Aberasi
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom
adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit
dalam mitosis.

3. Euploidi

Euploidi adalah perubahan jumlah n. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set
kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom
sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom.
Euploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada
autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan
allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set
kromosomnya.

4. Aneusomi
Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non
disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

 Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan

kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin
wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
 Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta
payudaranya tumbuh.
 Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
 Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom.
kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15.
 Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom
ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah
dan tidak wajar.

C. PENYEBAB MUTASI

Mutasi dapat menyebabkan berbagai perubahan baik maupun buruk dan

menghasilkan berbagai variasi genetik. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor
internal dan eksternal. Terjadinya mutasi pada DNA dapat menyebabkan adanya
perubahan protein yang dihasilkan. Perubahan pada protein yang dihasilkan dapat
menyebabkan perbedaan pada manusia.Beberapa penyakit pada manusia yang
disebabkan oleh terjadinya mutasi adalah penyakit buta warna dan thalasemia.
Terdapat beberapa macam mutasi diantaranya substitusi, delesi, insersi, duplikasi,
inversi, translokasi dan lain-lain. Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya
mutasi berasal dari banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor
tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan
penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:

1. Faktor Fisika (Radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik
antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X,
partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai
daya ionisasi. Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat
radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan
radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak.

Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan

hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat
itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang
radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak
merusak.
 2. Faktor Kimia

Mutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat
yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase
dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Zat-zat lainnya misalnya:

 Pestisida: DDT (insektisida dipertanian dan rumah tangga), DDVP

(insektisida, fumigam, helminteik ternak),  Aziridine (digunakan pada industri
tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah, mutagen pada tawon,
mencit, neurospora, E, coli, dan bakteriofage T4), TEM (digunakan dalam
teskstil dan medis, Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga,
jamur, aberasi pada memcit, allium e coli dan lekosit).
 Makanan dan minuman: Caffein (Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh,
cokelat, dan limun yang mengandung cola, Pada bidang medis untuk
antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh darah, koroner),
Siklamat dan sikloheksilamin (Banyak digunakan untuk penyedap makanan
dan minuman, Natrium nitrit dan asam nitrit (zat ini digunakan mengawetkan
daging, ikan dan keju).

3. Faktor Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom, misalnya virus

hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak,
demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.

D. PEMANFAATAN MUTASI

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui
mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya,
semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain.
Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut
menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan
pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah
salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap
lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah
bidang biologi terapan.
1. Terapi sel-sel tumor
Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X)
dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada
dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agen
mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak
mampu lagi memperbanyak diri.
2. Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-
60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar
tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi
tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa
nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya
adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan.
Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai
ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan
dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman
hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang
dirakit melalui mutasi.

3. Peningkatan Hasil Tanaman

Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka
akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji.

Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-
obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk
pemakaian pada tanaman. Melalui penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang
usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga
dapat meningkatkan pendapatan.
Melalui peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias
Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan
sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan
dengan pemberian kolkisin pada tanaman. Mutasi dapat meningkatkan hasil
produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
dan sebagainya. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat
lagi. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik.

Salah satu contohnya dapat kita lihat pada teknik budidaya tanaman yang beragam
pada buku Dasar-Dasar Teknik Budidaya Tanaman.

E. DAMPAK NEGATIF MUTASI

Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho.

Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya
penyakit seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau,
Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit. Berikut ini penjelasan lebih
lengkapnya:
 Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena
kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks
XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner,
kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom
Turner juga mengalami infertil.
 Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan
kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun
menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun
temurun.
 Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan
kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter,
kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita
sindrom ini adalah payudara yang membesar. Selain Sindrom Klinefelter,
kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak sempurna adalah
sindrom patau
 Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3
salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu,
 Sindrom Patau merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa
diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.
 Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang
mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah
satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang
tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Sindrom selanjutnya
yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom metafemale

 Sindrom Metafemale Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita
super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari
wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada
penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki
kromosom XXX.
 CONTOH SOAL MUTASI

1. Definisi mutasi ialah perubahan pada....

A. Sifat tampak
B. Sel dan jaringan
C. Gen saja
D. Gen dalam kromosom
E. Jumlah autosom
Jawaban: b

2. Mutasi gen dapat terjadi di tempat-tempat berikut, kecuali...

A. Susunan molekul DNA
B. Basa nukelotida DNA
C. Basa purin dan primisin
D. Rantai sense dan anti sense
E. Lokus
Jawaban: a

3. Sindrom Turner merupakan mutasi pada manusia, yaitu....

A. Trisomik
B. Trisomik Ganda
C. Monosomik
D. Nulisomik
E. Tetrasomik
Jawaban: c
4. Inilah penyebab mutasi spontan, kecuali....
A. Ionisasi internal
B. Sinar ultraviolet
C. Sinar kosmis
D. Polusi udara
E. Sinar radioaktif
Jawaban: d

5. Berikut pernyataan mengenai mutasi yangbenar, kecuali....

A. Terjadi pada tingkat kromosom dan gen
B. Terjadi perubahan materi genetik
C. Bisa memberikan dampak baik atau buruk
D. Beberapa mutasi tidak diwariskan
E. Hanya terjadi pada kromosom kelammin
Jawaban: e

6. Sel individu yang kehilangan satu kromosom dinamakan...

A. Nulisomi
B. Monosomi
C. Haploidi
D. Diploid
E. Poliplodi
Jawaban: b
7. Berdasarka penyebab, mutasi dapat dibagi menjadi....
A. Kimia, fisika, biologi
B. Gen dan kromosom
C. Buatan dan induksi
D. Alami dan buatan
E. Alami dan spontan
Jawaban: D

8. Apa nama bahan penyebab mutasi?

A. Mutagen
B. Mutan
C. Polutan
D. Hereditas
E. Genotif
Jawaban: a

9. Di antara berikut ini, yang merupakan mutagen alami adalah …

a. kolkisin
b. DDT
c. formalin
d. bahan radioaktif
e. sinar kosmis
Jawaban : e
10. Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah?
a. mutasi hanya terjadi pada kromosom kelamin
b. mutasi terjadi pada tingkat gen dan kromosom
c. mutasi dapat memberikan dampak merugikan dan menguntungkan
d. beberapa kelainan akibat mutasi tidak diwariskan pada keturunannya
e. selalu terjadi perubahan materi genetik (DNA) pada individu yang
mengalami mutasi

Jawaban: a

11.  Para pekerja yang bekerja di dalam ruang rontgen, pada beberapa bagian
tubuhnya harus ditutup dengan pengaman. Hal ini dilakukan karena sinar rontgen
dapat?
a. menimbulkan efek bersifat letal
b. merusak jaringan tubuh
c. menyebabkan terjadinya gagal berpisah
d. menyebabkan mutasi gen sel-sel kelamin
e. mengakibatkan tidak berfungsinya salah satu organ tubuh

Jawaban: d

12. Mutasi sel somatik merupakan mutasi?

a. sebagai akibat gagal berpisah
b. terjadi dalam sel gamet
c. dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
d. hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan oleh mitosis
e. sebagai akibat pindah silang

Jawaban: d

13. Sindrom Turner adalah mutasi pada manusia yang disebut . . .

.a. trisomik

b. nulisomik
c. Monosomik

d. tetrasomik

e. trisomik ganda

Jawaban : C

14.  Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut …

a. mutagen
b. mutan
c. metagenic agent
d. sindrom
e. aberasi
jawaban : B

15. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses inversi yaitu peristiwa . . . .
a. hilangnya sebagian kromosom karena patah
b. perubahan urutan gen pada kromosom yang disebabkan oleh melilitnya
kromosom
c. perubahan urutan gen pada kromosom tanpa terjadi patahan kromosom
d. pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang bukan homolognya
e. patahnya kromosom di dua tempat
jawaban : C
 ESSAY

1. Apa yang menyebabkan terjadinya mutasi?

2. Apa yang dimaksud dengan mutasi gen?
3. Apa saja tipe-tipe pada mutasi gen?
4. Apa yang dimaksud mutasi kromosom?
5. Jelaskan jenis-jenis mutasi kromosom!

Jawaban

1.) Mutasi disebabkan oleh suatu zat yang bernama mutagen.

2.) Mutasi gen merupakan mutasi yang diakibatkan oleh perubahan pada
nukleotida DNA. Mutasi gen dapat berupa perubahan kimia yang terjadi pada
pasangan basa nitrogen yang berada di dalam gen.

3. ) Ada 4 yaitu :

- Mutasi ganda, merupakan terjadinya penambahan atau pengurangan tiga basa

secara bersamaan.

- Mutasi tidak bermakna, merupakan perubahan triplet basa, akan tetapi

perubahannya tidak menimbulkan kesalahan dalam pembentukan protein.

- Mutasi pengganti basa, yang terdiri atas mutasi transversi dan transisi.

- Mutasi bingkai, merupakan pengurangan atau penambahan basa nitrogen yang

terdiri atas duplikasi dan delesi.

4.) Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi karena perubahan materi genetik
di dalam kromosom.

5.) Jenis-jenis mutasi kromosom terbagi menjadi dua bagian, yaitu:

- Mutasi kromosom karena perubahan jumlah segmen kromosom yaitu

ada aneuploidi dan euploidi.
Euploidi adalah terjadinya penambahan atau pengurangan pada perangkat
kromosom.

Sedangkan, aneuploidi adalah perubahan pada kromosom tetapi hanya pada satu

atau lebih dari satu genom.

- Mutasi kromosom karena berubahnya struktur kromoson, yaitu ada delesi,

inversi, translokasi, dan duplikasi.