MUTA S I

ELA LAILATUL BADRIYAH,SSi

 PENGERTIAN
Adalah : perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan genetik
• Persistiwa yang jarang terjadi
• Faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi disebutkan
mutagen.
• Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.

Syarat terjadinya mutasi adalah:

1. Adanya perubahan pada materi genetik
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik
pada keturunan berikutnya.
TINGKATANNYA
TINGKATANNYA
Mutasi Gen/ Mutasi gen disebut
jugamutasi
mutasi
yangtitik atau
terjadi akibatpoint
perubahanmutation.
urutan basa pada DNA
atau perubahan nukleotida pada
DNA

Mutasi Kromosom
disebabkan oleh perubahan pada kromosom
 Mutasi Gen
1.Transversi

2.Transisi

3.Insersi
4.Delesi
Transversi
Peristiwa tranversi merupakan pergantian basa nitrogen
yang tidak sejenis. Tranversi dapat terjadi bila terdapat
pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa
pirimidin dengan basa purin.
Misalnya: T-A diganti menjadi A-T
G-S diganti menjadi S-G
Transisi

peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis.

Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari
satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa pirimidin
dengan pirimidin lainnya.
Misalnya: A-T diganti menjadi G-S
S-G diganti menjadi T-A
Insersi

peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa

nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh
fragmen DNA
yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.
 Delesi
Dapat terjadi karena pengurangan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Peristiwa ini
dapat disebabkan karena radiasi
sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.
 Mutasi kromosom /
mutasi besar (gross mutation).
Perubahan fisikkarena susunan kromosom yang
mengandung banyak gen,
 MUTASI KROMOSOM

Perubahan Jumlah Perubahan Struktur

Kromosom Kromosom
 Perubahan jumlah kromosom

EUPLOIDI ANEUPLOIDI
EUPLOIDI :
Perubahan set kromosom dapat terjadi pada
jumlah set keseluruhan gen (genom)
Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam
satu set kromosom atau satu genom kromosom
disebut aneusomi atau aneuploidi

Penyebab:
1. Nondisjunction, gagal berpisah pada anafase
meiosis 1
2. Anafase lag, tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pembelahan ketika meiosis
Bab 6 Mutasi

Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

 Kelainan Aneuploidi
Sindrom Sindrom
Turner Klinifelter

Sindrom
Patau

Sindrom Sindrom
Down Edward
Wanita
Super
Sindrom Turner (45,XO atau 44 A + X)

Ditemukan oleh H. H Turner

(1938)
Ciri:
 Berkelamin wanita
 Tidak memiliki ovarium
 Putting susu berjarak
melebar
 Payudara tidak berkembang
 Badan cenderung pendek
 Memiliki gelambir pada leher
 Keterbelakangan mental
KROMOSOM SINDROM TURNER
 Sindrom Klinefelter (47,XXY atau 44 A + XXY)

• Ditemukan H. F.
Klinefelter (1942)
• Kelamin laki-laki
• Cenderung bersifat
kewanitaan
• Testis mengecil, mandul
• Tubuh cenderung tinggi
• Dada sempit, panggul
lebar
• Keterbelakangan mental
SINDROM DOWN
(47, XY + 21 dan 47,XX + 21 atau
45A + 21 +XY dan 45A+21+ XX

Ditemukan J. Langdon
Down (1866)
Ciri – ciri:
• Bibir tebal, lidah
besar dan menjulur
• Liur selalu menetes
• Mata sempit miring
kesamping
• Gigi kecil dan jarang
• IQ rendah
• Umumnya mandul
SINDROM EDWARDS
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards.
Penderita sindrom ini
mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17,
dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
SINDROM EDWARDS
 Sindrom patau (47, XY + 13 dan
SINDROM PATAU 47,XX + 13 atau 45A + 13 +XY dan
45A+1 + XX

• Kepala dan mata kecil

• Sumbing celah langit-
langit
• Tuli
• Polidactili
• Kelainan otak, jantung,
ginjal
• Keterbelakangan mental
• Umumnya penderita
meninggal pada usia
kurang dari satu tahun
 (47 XYY atau 44A + XYY)
SINDROM JACOBS
• Ditemukan P. A. Jacobs
(1965)
• Pria bertubuh normal
• Antisosial
• Perilaku kasar dan
agresif
• Wajah menakutkan,
memperlihatkan watak
kriminal
• IQ dibawah normal (80
 Sindrom Super Female
Wanita super (47, XXX atau 44A + XXY)

• Steril
• Genetalia bagian
dalam memiliki
kelainan

Gambar: Wanita yang mengalami Aneuploidi

Perubahan Struktur Kromosom

Inversi Katenasi

Translokasi Isokromosom

DUPLIKASI Delesi
Inversi
merupakan mutasi yang terjadi
karena perubahan letak gen
 Translokasi
peristiwa perpindahan potongan kromosom
menuju kromosom lain yang bukan homolognya.
DUPLIKASI
Yaitu peristiwa penambahan dan penggandaan
patahan kromosom dari kromosom lain yang
sehomolog.
Delesi
merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom
akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom
lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada
manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom
cri-du-chat
Sindrom Cri du Chat/ Sindrom tangisan
kucing

suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya

sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5
manusia.
Isokromosom
merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada wakt
menduplikasikan diri.
Katenasi
merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-
ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga
membentuk lingkaran
MACAM-MACAM MUTASI
Berdasarka jenis Berdasarkan cara
sel terjadinya
Berdasarkan Tempat Terjadinya Mutasi
Dibedakan :
MUTASI SOMATIK MUTASI GERMINAL
 Mutasi ini terjadi pada  Mutasi ini terjadi pada sel-
sel-sel tubuh dan sel gamet dan memiliki
dampaknya hanya sifat dapat diwariskan.
dirasakan pada individu  terdapat pada kromosom
tersebut dan tidak  Gonosomal
diturunkan.
Berdasarkan Sifat Genetiknya
Mutasi Dominan Mutasi Resesief
 Mutasi ini memperlihatkan  Mutasi ini terjadi pada gen
pengaruhnya pada kondisi resesif
heterozigot.
Berdasarkan Sumbernya
Mutasi alam Contoh-contoh mutasi alam
 adalah mutasi yang terjadi 1. Anemia sel sabit (anemia sickle
dengan sendirinya atau sel)
penyebabnya tidak diketahui 2. Kaki pendek pada domba
secara pasti sehingga mutasi ini Ancon
terjadi secara spontan. 3. Albinisme
 disebabkan oleh sinar kosmis
4. Hidrosefalus
(proton, positron, photon), sinar
radioaktif (uranium), sinar
5. Diabetes melitus (kencing
ultraviolet, dan radiasi ionisasi manis)
internal, yaitu bahan radioaktif 6. Warna pada mata Drosophilla
dalam suatu jaringan tubuh yang melanogaster
berpindah masuk ke jaringan 7. Warna pada biji jagung dan
lainnya. kacang ercis
Mutasi Buatan
 mutasi yang terjadi akibat
campur tanganmanusia.
 Dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain pemakaian
bahan radioaktif untuk
memperoleh bibit unggul,
penggunaan radiasi peng-ion,
pemakaian bahan kolkisin,
dan penggunaan sinar X.
1) penemuan padi Atomita I dan
Atomita II;
 2) tanaman gandum dapat
berbunga dan berbuah lebih cepat;
 3) teknik jantan Mendel dalam
metode pemberantasan hama;
 4) warna warni pada bunga rose
antara lain kuning, ungu, oranye,
dan
 lain-lain;
 5) dihasilkannya buah semangka
dan tomat tanpa biji
MUTAGEN
Adalah Faktor-faktor yang menyebabkanterjadinya
mutasi .
berdasarkan faktor penyebabnya.

Mutagen •mutagen yang terdiri atas makhluk hidup.

•berupa virus dan bakteri.
biologi
Mutagen •disebabkan oleh bahan kimia, antara lain kolkisin,
antibiotik, alkohol, asam nitrit, aminopurin, alkilase,

kimia dan lain-lain.

Mutagen •terdiri atas bahan-bahan berikut:

•1.Radiasi peng-ion (Zat radioaktif, Sinar X, )

fisika
•2. Radiasi bukan peng-ion (Sinar ultraviolet, Suhu tinggi).
 PERANAN
Keuntungan

 Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka

dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranygandum, tomat, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya
 Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
 Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik
 Kerugian

kelainan pada manusia antara lain sindrom turner, sindrom

down, albino, anemia sel sabit, dan Sebagainya
 buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami
kesulitan untuk mendapatkan generasi penerusnya
 insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis
insektisida
yang sama. Hama yang resisten akan mengalami peledakan jumlah
sehingga akan merusak tanaman budidaya
Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat
mengakibatkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.