KELAINAN

KONGENITAL
BANDINGKAN…
OUTLINE
Definisi

Etiologi

Gambaran Umum

Struktur Sel

Kromosom

Abnormalitas Kromosom

Faktor Ptedisposisi

Konsultasi Gnentik

Macam macam Kelainan Kongenital

 Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan

pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak

lahir dan dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan maupun dalam

proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya

Etiologi Kelainan Kongenital
60% kasus kelainan bawaan
penyebabnya tidak diketahui,sisanya
disebabkan oleh faktor lingkungan atau
genetik / kombinasi dari keduanya

Kelainan struktur atau kelainan

metabolismeterjadi akibat

• Hilangnya bagian tubuh tertentu

• Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
• kelainan bawaan pada kimia tubuh
Gambaran umum
Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang
ditemui saat lahir.

Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau

fungsi dari suatu organ atau sistem

Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas dan

disabilitas pada awal kehidupan

Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan

hingga gangguan teratogenik terhadap fetus
yang sedang berkembang
 BERHUBUNGAN
DENGAN

STUKTUR SEL FUNGSI SEL KROMOSOM PEMBELAHAN

STRUKTUR SEL
 Bagian-bagian sel

Bagian hidup Bagian mati (inklusio)

protoplasma
Dinding sel

sitoplasma nukleoplasma Senyawa-senyawa:

-Pigmen antosianin
organel -Alkaloid
- Nukleolus
Membran sel -Tanin
- Asam nukleat
RE -Glikosida
Aparatus Golgi -Garam nitrat
Mitokondria
-Butir glikogen
Ribosom
-Garam oksalat
Sentrosom
Lisosom
Plastida
Vakuola
 Inti sel

Kromati Inti /
n Nukleus
Po Dua
ri membran
Nukleol selubung
us inti

Retikulum
Endoplas
ma kasar
Riboso
12 m
 • Fungsi Kromosom :
KROMOSOM
1. Penyimpan kode
genetic
2. Penentu jenis
kelamin
3. Pengendalian divisi
sel
4. Pembentukan
protein dan
penyimpanan
Kromosom dibagi :
• Kromosom Autosom (Tubuh), yakni
kromosom yang memberikan ciri-ciri
yang ada pada tubuh makhluk hidup.
Contohnya : manusia mempunyai 22
pasang kromosom autosom dan 1
pasang kromosom genosom.
• Kromosom Genosom (Kelamin), yakni
kromosom yang menentukan jenis
kelamin organisme pemilik kromosom
itu. Contohnya manusia mempunyai 1
pasang kromosom kelamin, Jika 1
pasang kromosom itu adalah XX maka
manusia itu wanita, tapi jika 1 pasang
kromosom tersebut XY maka jenis
kelaminnya laki-laki.
STRUKTUR KROMOSOM
ABNORMALITAS KROMOSOM
ABNORMALITAS
KROMOSOM

Abnormalitas Abnormalitas
Struktur Kromosom Jumlah Kromosom

Delesi Duplikasi Euploidi Aneuploidi

Inversi Translokasi

Abnormalitas
Struktur Kromosom
Lainnya
1. Abnormalitas Struktur Kromosom
Delesi Duplikasi
Inversi

Translokasi
Abnormalitas Struktur Kromosom Lainnya
 2. Abnormalitas Jumlah Kromosom
Euploidi
• Euploidi merupakan salah satu jenis
kelainan jumlah kromosom yang
terjadi ketika satu individu memiliki
kelebihan atau kekurangan satu set
kromosom. Berdasarkan banyaknya
set kromosom, euploidi
digolongkan menjadi haploid (n) jika
memiliki satu set kromosom,
triploid (3n) jika memiliki tiga set
kromosom, tetrapolid (4n) jika
memiliki empat set kromosom, dan
lain sebagainya
Aneuploidi
• Aneuploidi merupakan kelainan
kromosom yang terjadi akibat adanya
pengurangan (2n – X) atau
penambahan jumlah kromosom (2n +
X).
• Aneuploidi dapat dibedakan menjadi
nullisomi (2n – 1) jika terjadi
pengurang jumlah kromosom sehingga
ada kromosom yang tidak memiliki
pasangan homolognya, trisomi (2n + 1)
jika terjadi penambahan jumlah pada
salah satu kromosom, tetrasomi (2n +
2), dan lain sebagainya
POLA PEWARISAN GANGGUAN KHROMOSOM

GANGGUAN GENA TUNGGAL AUTOSOM

PEWARISAN AUTOSOM DOMINAN
PEWARISAN AUTOSOM RESESIF
PEWARISAN AUTOSOM KODOMINAN
PEWARISAN TERKAIT JENIS KELAMIN
PEWARISAN NON-MENDEL

21
Macam macam kelainan kongenital
• Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainanbawaan, mulai dari yang ringan sampai
yangserius, dan meskipun banyak diantaranya yangdapat diobati maupun
disembuhkan, tetapikelainan bawaan tetap merupakan penyebabutama dari
kematian pada tahun pertamakehidupan bayi.
• Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukanadalah kelainan jantung,
diikuti oleh spina bifida dan hipospadia
• Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak
sempurnanya pembentukan enzim.Kelainan iniberbahaya bahkan bisa berakibat
fatal, tetapi biasanya tidakmenimbulkan gangguan yang nyata pada anak.Contoh
dari kelainan metabolisme adalah penyakit tay-sachs (penyakit fatal pada sistem
saraf pusat) dan fenilketonuria dll
Macam macam Kelainan kongenital
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10.Fenilketonuria
 KONSULTASI
GENETIK
5 LANGKAH KONSULTASI GENETIK:

MENYUSUN RIWAYAT DAN SILSILAH KELUARGA

PEMERIKSAAN

DIAGNOSIS

DISKUSI, NASEHAT DAN SARAN

TINDAK LANJUT

36
MENYUSUN RIWAYAT DAN SILSILAH KELUARGA

WAWANCARA PENDERITA DAN KELUARGA TENTANG

RIWAYAT PENYAKIT

DISUSUN SILSILAH PENYAKIT DALAM KELUARGA

MELALUI WAWANCARA
MELALUI PENGAMATAN
DENGAN SIMBOL-SIMBOL BAKU

37
 LAMBANG-LAMBANG KHUSUS
UNTUK MEMBUAT SILSILAH PENYAKIT

11 FEBRUARI 2007 38 SUBOWO

CARA MEMBUAT SILSILAH BAKU

39
ISTILAH KHUSUS
PEMERIKSAAN

PEMERIKSAAN BADAN SECARA LENGKAP YANG BERBEDA

DENGAN CARA PEMERIKSAAN MEDIS
PEMERIKSAAN YANG CERMAT UNTUK MENJELASKAN
KELAINAN YANG ADA
 KALAU PERLU DILAKUKAN PENGUKURAN-PENGUKURAN
SERINGKLI DILAKUKAN DERMATOGLYPHIC
DYSMORFOLOGY
DARI PEMERIKSAAN DAPAT DITETAPKAN APAKAH ADA
GANGGUAN ATAU NORMAL
DIAGNOSA KEPERAWATAN

UNTUK MENEGAKKAN DX DIPERLUKAN

PENGKAJIAN LANJUTAN

LIHAT BEBERAPA JENIS PEMERIKSAAN PADA TABEL

BERIKUT (KALAU DIPERLUKAN SEBAGAI BAHAN
INTERVENSI KOLABORASI)
 Pemeriksaan Lanjutan
Jenis gangguan Jenis Pemeriksaan
Gangguan khromosom Analisis khromosom
Gangguan gena Analisis silsilah
Pemeriksaan klinik
Analisis biokimia
Analisis DNA
Gangguan multifaktorial Pemeriksaan klinik
Analisis biokimia
Analisis DNA
Gangguan mitokhondria Analisis silsilah
Pemeriksaan klinik
Analisis DNA
Gangguan sel somatik Histopatologi
Analisis khromosom
Analisis DNA
 DISKUSI, NASEHAT DAN SARAN

DIAGNOSIS YANG TEPAT DIPERLUKAN UNTUK MEMBERIKAN

INFORMASI DAN SARAN BAGI PENDERITA DAN KELUARGA
PEMBERIAN INFORMASI MEMERLUKAN PENGE-TAHUAN
UMUM TENTANG RESIKO SESEORANG MENDAPATKAN
PENYAKIT KETURUNAN
 Resiko Penyakit dalam Populasi Umum

KONDISI RESIKO
Keguguran spontan 1 dalam 6
Kematian perinatal 1 dalam 30 -100
Kematian bayi 1 dalam 150
Malformasi kongenital mayor 1 dalam 33
Keterbelakangan mental dan fisik 1 dalam 50
Kanker orang dewasa 1 dalam 4
DISKUSI, NASEHAT DAN SARAN

KONSEP YANG SALAH

Tidak adanya penderita lain dalam anggota keluarga,
berarti bukan penyakit genetik, atau sebaliknya: banyak
penderita penyakit yang sama dalam keluarga berarti
penyakit genetik.
Kondisi apapun yang ditemukan pada saat kelahiran
berarti diwariskan
Kemarahan selama kehamilan menyebabkan malformasi
janin
Penyakit genetik tidak dapat diobati
Jika penyakit hanya menimpa laki-laki atau perempuan
dalam keluarga berarti terkait khromosom seks
Suatu resiko penyakit yang menimpa satu di antara 4
saudara berarti 3 anak berikutnya akan tidak menderita
penyakit yang sama.
TINDAK LANJUT

PERTEMUAN LANJUTAN DIPERLUKAN

KALAU PERLU PEMERIKSAAN JUGA DAPAT DITAMBAH
Terimakasih
….