Hereditas Lingkungan dan Penyakit Oleh: Kelompok 2

Faktor Ekstrinsik dan Intinsik

Faktor Ekstrinsik: Faktor yang terdapat diluar individu seperti asap rokok, obat, polutan. Faktor ini bervariasi pada tiap orang. Faktor Intrinsik: Faktor yang terdapat di dalam diri seseorang yang mencakup usia, jenis kelamin dan tinggi badan, susunan genetik.

DNA
DNA: Terdapat di inti sel semua sel yang tersusun atas deoksiribosa, sebuah gugus fosfat dan satu basa nitrogenosa yang dikelompokkan menjadi pirimidin dan purin Basa pirimidin adalah sitosin dan timin sedangkan basa purin adalah adenin dan guanin Struktur dasar DNA adalah heliks ganda. Setiap rantai memiliki untai yang melekat padanya. Untai ini disatukan oleh basa-basa nitrogenosa komplementer dalam arah berlawanan 5 ke 3 Tiap untai mengandung info sama tapi salah satu untai punya informasi dalam bentuk antisense

RNA
Molekul ini terdiri dari sebuah gula, gugus fosfat dan sebuah basa nitrogenosa Gugus gula RNA memiliki basa nitrogenosa urasil (U) sebagai pengganti timin RNA beruntai tunggal dan penyatuannya dengan ikatan fosfodiester antar karbon 5 satu nukleutida dan karbon 3 nukleotida yang lain

Protein
Terdiri dari asam-asam amino yang dihubungkan ikatan peptida. Gugus karboksil dari satu asam amino berikatan dengan gugus asam amino yang lain. Struktur dan rangkaian protein ditentukan oleh rangkaian asam amino. Struktu primer protein berupa lembaran heliks alfa dan beta Fungsi protein: Komponen struktural sel, enzim pengkatalisis reaksi kimia, molekul pengatur pengubah tempat transkrip DNA

Replikasi DNA
Replikasi DNA berlangsung di nukleus sel Awalnya enzim-enzim yang memungkinkan tiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk replikasi, harus memutuskan ikatan hidrogen yang menyatukan DNA untai ganda. Enzim DNA polimerase berperan membentuk untai baru. Sewaktu enzim bergerak di untai cetakan dalam arah 3-5 terjadi penambahan nukleotida komplementer ke untai baru DNA. Untai baru terbentuk dalam arah 5 ke 3

Transkripsi
Dengan menggunakan satu untai DNA sebagai cetakan, DNA ditranskripsikan menjadi RNA untai tunggal oleh enzim RNA polimerase Enzim berikatan dengan untai cetak DNA di tempat promotor dan terlepas di tempat terminator Transkrip awal (RNA heteronukleus) terbentuk di inti sel dan bukan bentuk akhir RNA.

Translasi
mRNA dalam sitoplasma berfungsi sebagai cetakan pembentuk asam amino namun mRNA tidak dapat berikatan dengan asam amino sehingga translasi berlangsung di ribosom rRNA dan protein membentuk suatu kompleks dengan mRNA dan tRNA. Sewaktu tRNA mengankut asam amino ke mRNA, ribosom membaca transkrip yang disebut kodon Sewaktu rangkaian dibaca, asam amino pada ujung tRNA berikatan membentuk rantai asam amino. Rantai dibebaskan oleh ribosom dan di kodon berhenti.

Pengendalian
Menentukan gen-gen mana yang diekspresikan di sebuah sel dan gen-gen mana yang diinaktifkan. Sebagai contoh : sel otot harus memproduksi protein aktin dan tidak menghasilkan hemoglobin. Faktor-faktor transkripsi adalah proteinprotein yang berikatan dengan DNA untuk memberi sinyal agar polimerase mulai melakukan transkripsi. Efek kombinasi penguat dan peredam mengendalikan penentuan waktu dan spesifitas ekspresi sebagian besar gen.

Gen dan Terminologi Genetik

Gen adalah suatu unit transkripsional,suatu bagian dari DNA yang akan ditranskripsikan untuk menghasilkan RNA. Gen-gen yang akhirnya ditranslasikan menjadi protein disebut gen fungsional. Rangkaian nukleotida yang sedikit berbeda disebut alel. Genotipe adalah representasi alel yang sebenarnya bagi seseorang,baik di lokus tertentu maupun genom keseluruhan. Fenotipe mengacu kepada ciri khas yang sebenarnya diamati sebagai hasil suatu genotipe.

Kromosom
Struktur dan karakteristik
DNA untai ganda,atau heliks ganda,membentuk apa yang dikenal sebagai kromosom(chroma= warna;soma= badan). DNA membentuk kumparan mengelilingi protein yang dikenal sebagai histon. Kromatin adalah istilah yang digunakan untuk menjelaskan kombinasi asam nukleat dan protein terkait seperti yang terlihat dengan mikroskop cahaya.

 Manusia yang normal mengandung total 46 kromosom ,44 dari kromosom ini dikenal sebagai autosom. Sentromer adalah struktur penting dalam pemisahan kromatin selama pembelahan sel. Kariotipe adalah set lengkap kromosom di dalam sebuah sel somatik.

Pembelahan Sel
Sel mengalami 2 jenis pembelahan : mitosis dan meiosis. Bahan genetik di dalam sel mengalami duplikasi sehingga setiap sel mengandung dua salinan identik masing-masing kromosom yang disebut sebagai sister chromatids. Pada mitosis,dua sel sister chromatids memisah ke sel anak yang mengandung informasi genetik yang identik dengan sel induk.

 Meiosis berlangsung dalam dua fase yaitu : 1. fase pertama menyebabkan setiap sel anak memiliki salah satu dari masing-masing sel kromosom(dua kromatid) dari sel induk. Fase ini disebut fase pembelahan reduksi. 2. fase kedua disebut pembelahan penyamaan karena sister chromatids dari masing-masing kromosom terpisah,dan kedua sel anak menerima informasi genetik yang sama. Salah satu unsur kunci pada meiosis adalah tukar silang. Tukar silang adalah salah satu cara untuk meningkatkan keberagaman dalam sifat manusia.

Variasi Genetik
Variasi genetik dapat menghasilkan sifat yang tidak membahayakan, misalnya variasi warna rambut,atau menyebabkan kerugian misalnya penyakit. Variasi adalah hasil perubahan di DNA,suatu fenomena yang dikenal sebagai mutasi. Trisomi 21 adalah salah satu contoh yang mengenai genom keseluruhan. Sel yang tidak memiliki kelipatan 23 kromosom memperlihatkan aneuploidi.

 Monosomi(tidak adanya sebuah kromosom) trisomi (penambahan sebuah kromosom) adalah suatu keadaan aneuploidi. Pertukaran sebagian bahan genetik dengan kromosom lain yang bukan pasangannya disebut translokasi. Contoh translokasi : translokasi antara kromosom 9 dan 22 yang dikenal sebagai kromosom philadelphia.

Konsep Mendelian
Prinsip Gregor Mendel yang berlaku pada gen-gen manusia : 1. Prinsip pemisahan.Organisme yang mampu melakukan reproduksi memiliki sepasang kromosom,yaitu dua untuk setiap gen.Selama reproduksi hanya salah satu dari dua gen tersebut diwariskan ke keturunannya. 2. Prinsip Independent Assortment.Gen-gen di dua lokus yang berbeda didistribusikan ke anak-anak mereka tanpa bergantung satu sama lain.

Kewaspadaan pada Pewarisan Mendelian

Istilah penetransi mengacu kepada proporsi orang dengan genotipe penyakit tertentu yang benar-benar mengekspresikan fenotipe penyakit. Penyakit genetik juga dapat memperlihatkan variasi ekspresivitas,dengan penetransi suatu penyakit genetik mungkin lengkap tetapi ekspresi klinis penyakit bervarisi keparahannya dari satu individu ke individu lain.

Penyakit Genetik
Penyakit Gen Tunggal: Penyakit ini dijumpai 1% dari kelahiran hidup contoh dari penyakit gen tunggal ialah
Dominan Autosomal (Akondroplasia, Hiperkolesterolemia familial, Sferositosis herediter) Resesif Autosomal (Albinisme, Buta warna, Fibrosis kistik) Terkait-X (Distrofi otot Duchenne, Hemofilia A dan B) Terkait-Y (Disgenesis gonad, tipe XY) Mitokondria (sindrom Keams-Sayre)

Karakteristik Pewarisan Dominan Autosomal Gen adalah suatu autosomal Diekspresikan baik pada homozigot maupun heterozigot Laki-laki dan perempuan sama seringnya terkena Riwayat keluarga vertikal dijumpai pada bagian silsilah Setiap anak dari keturunan heterozigot memiliki probabilitas 50% mengidap penyakit Gejala klinis bervariasi Sering terjadi mutasi gen baru Cenderung lebih ringan dari penyakit resesif

Karakteristik Pewarisan Resesif Autosomal Gen yang terlibat adalah suatu autosomal Terekspresikan pada homozigot (aa);Heterozigot Aa secara fenotip adalah pembawa normal Laki-laki dan permpuan punya probabilitas sama Pola pewarisan horizontal tampak pada bagian silsilah Jika kedua orang tua pembawa maka anak memilik probabilitas 50% pembawa, 25% terkena penyakit dan 25% normal Mutasi gen baru, jarang terjadi

Karkteristik Pewarisan Resesif Terkait-X

Gen mutan terletak di kromosom X Laki-laki lebih sering terkena daripada perempuan. Pada laki-laki diperlukan satu salinan gen mutan untuk ekspresi penyakit. Pada perempuan diperlukan dua salinan gen mutan untuk ekspresi penyakit Inaktivasi X yang tidak seimbang, menyebabkan timbulnya gejala pada perempuan Ibu pembawa sifat dan ayah normal menghasilkan putra dengan probabilitas 50% mengidap penyakit dan putri 50% pembawa sifat Semua anak perempuan dari ayah pengidap penyakit dan ibu normal akan menjadi pembawa sifat Tidak terjadi pewarisan ayah ke putra

Pola Pewarisan Non-Mendelian

Pewarisan Mitokondria Gangguan genetik mitokondria jarang dijumpai Perempuan dapat menurunkan penyakit mitokondria baik pada putra maupun putri walaupun hanya pada putri yang pada gilirannya mewariskan penyakit tsb. Contoh penyakit dari pewarisan mitokondria:
Genomic Imprinting: merupakan hasil ekspresi suatu alel yang diturunkan dari orang tua. Jenis penyakit ini contohnya: Sindrom Angelman yang ditandai Retradasi mental berat, tidak mampu berbicara, kejang, ayunan langkah tidak stabil Ekspansi pengulangan triplet: contoh pada penyakit Huntington yang ditandai dengan peningkatan pengulangan triplet, mutasi gen menyebabkan peningkatan pengulangan CAG, mutasi diwariskan secara dominan autosomal

Kelainan Kromosom
Penyakit Genetika yang proporsinya bermakna. Dijumpai pada hampir 1 dari tiap 150 kelahiran hidup. Penyebab kelainan kromosom adalah abortus Kelainan kromosom bersifat struktural dan numeris Gangguan pada pemisahan kromosom setelah pembuahan diwariskan pada sel anak yang terbentuk setelah kelainan terjadi

Kelainan Jumlah (Aneuploidi)

Sindrom Down Nondisjunction kromosom 21 saat meiosis adalah penyebab SD pada 95% kasus dari kromosom tambahan berasal dari ibu. Ciri penderita SD: mata menyipit keatas, wajah rata, lipatan epikantus dan membesarnya lidah Sindrom Turner 99% janin dengan karioptipe ini mengalami abortus spontan. Penyebab 80% kasus akibat nondisjunction parental selama spermatogenesis Ciri sindrom turnen: tubuh pendek, wajah segitiga, leher bersayap, sering mengidao cacat jantung bawaan. Sindrom Kinefelter Bentuk klasik disebabkan oleh nondisjunction meiotik saat gametogenesis. 60% saat oogenesis dan 40% saat spermatogenesis Ciri: meningkatnya LH & FSH, azoospermia dan infertilitas, defisiensi mental ringan, tinggi tubuh rata-rata meningkat, kontur tubuh keperempuanan.

Kelainan Struktur Kromosom

Contoh dari kelainan kromosom sindrom cri du cat yang disebabkan delesi sebagian lengan pendek kromosom 5 Cri du cat ditandai dengan mikrosepalus, hipotonia otot, retardasi mental berat, tangisan melengking akibat kelainan perkembangan pita suara posterior.

Pewarisan Multifaktor
Contoh penyakit: Penyakit jantung koroner, neural tube defects, skizofrenia Penyakit multifaktor juga memerlukan suatu lingkungan atau pengaruh spesifik sebagai pemicu Resiko penyakit multifaktor meningkat dalam sebuah keluarga jika banyak yang terkena

UJI DIAGNOSTIK
kemajuan tentang genetik molekular manusia menggeser perawatan kesehatan dari terapi terhadap gejala penyakit menjadi prediksi dan pencegahan Seperti uji diagnostik untuk calon orang tua yang dapat memberikan tambahan informasi mengenai risiko pada kehamilan yang akan datang

1. Pemeriksaan penapisan Fenotipe banyak gangguan genetik dapat didiagnosis berdasarkan fenotipe yang dihasilkannya. Fenilketonuria dapat didiagnosis dengan menentukan kadar fenilalanin dalam darah neonatus 2. Pengambilan sampel sel janin ada beberapa metode yang digunakan dalam pengambilan sampel janin; a. Amniosentesis b. Pengambilan sampel vilus korionik (CVS) c. Pengambilan sampel darah umbilikus perkutis (PUBS)

3. Analsis Genetik Molekular Strategi diagnostik yang berkembang paling pesat dan memberi harapan paling besar adalah metode2 yang didasarkan pada genetika molekular
a. Reaksi Rantai Polimerase (PCR) PCR memperbanyak DNA yang diperoleh dari darah atau jaringan lain sehingga dapat terdeteksi, menghasilkan salinan DNA dalam jumlah hampir tak terbatas, dan merupakan langkah awal untuk uji genetik molekular lainnya. Restriksi Polimorfisme Panjang fragmen (RFLP) RFLP menggunakan segolongan enzim yang dikenal dengan nama restriction endonucleases yang memotong DNA di interval2 tertentu berdasarkan sekuensi DNA. Apabila terjadi mutasi, enzim sering tidak dapat memotong ditempat2 yg sama seperti pada DNA normal -> ukuran fragmen berbeda

b.

c. Polimorfisme Nukleotida tunggal (SNP) Variasi nukleotida genom manusia adalah 1 dalam 1250 nukleotida, diseluruh genom terdapat 3 miliar nukleotida, maka terdapat beberapa juta perbedaan nukleotida tunggal. Sebagian perbedaan ini mungkin merupakan penanda untuk penyakit atau perkembangan penyakit Teknologi yang mendeteksi SNP adalah DNA microarrays (Chips DNA). Teknologi ini tidak memotong DNA tetapi secara langsung mengidentifikasi banyak polimorfisme di dalam genom manusia.

RINGKASAN TERAPI UNTUK GANGGUAN GENETIK

Penatalaksanaan Fenotipe
yang lebih banyak ditangani umumnya adalah manifestasi penyakit genetik,bukan kelainan penyebab. pada penyakit yang lain,mungkin dapat dilakukan intervensi bedah untuk mengatasi anomali kongenital.

 Modifikasi Makanan
Pengidap Fenilketonuria (PKU) diterapi dengan diet rendah fenilalaninyang ketat utk mempertahankan agar kadar fenilalanin dalam tubuh sesuai kebutuhan. Modifikasi makanan dilakukan segera setelah diagnosis ditegakkan.

Surveilans
Surveilans dilakukan secara teliti untuk mendeteksi penyakit pada tahapnya yang paling dini dan kemudian mengobati penyakit sejak dari awitannya.

Bedah Profilaktik
Adenopoliposis familial (APF)adalah suatu penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan kolon,yang disebut polip,secara difus dan dalam jumlah banyak. Terapi standar pada keadaan ini adalah pengangkatan kolon secara bedah untuk mengurangi atau mencegah timbunya kanker kolon.

Terapi Gen
Pada terapi gen manusia (HGT),dilakukan insersi sebuah atau satu set gen fungsional ke dalam sel-sel somatik untuk menghasilkan respons terapetik. Tujuan HGT : mengganti gen yang bermutasi atau hilang di dalam sel dengan gen yang benar,seta untuk mengubah fungsi sel. HGT dapat diselesaikan melalui 2 cara : ex vivo, yaitu sel-sel yg sedang berproliferasi dikeluarkan dari pasien dan dibiak di laboratorium dan disuntik dengan gen yang terkait.in vivo,yaitu gen disalurkan secara langsung ke dalam pasien dengan menggunakan suatu vektor untuk menyampaikan gen ke sasarannya.

Konsep kunci
Penyakit hampir selalu terjadi karena ineraksi antara hereditas dan lingkungan DNA, bahan genetik utama, ditemukan di nukleus semua sel; DNA terdiri dari subunit2 yang disebut nukleotida yang menyatu membentuk heliks ganda Nukleotida terdiri dari 3 molekul dasar deoksiribosa, fosfat, dan basa nitrogenosa. Dua basa purin (adenin dan guanin), dua basa pirimidin (timin dan sitosin) Struktur DNA serupa dengan tangga berbentuk spiral, dengan ikatan kimiawi sebagai anak tangganya. A selalu berpasangan dengan T dan G berpasangan dengan C. Saat sebuah sel membelah, untai ganda DNA-nya membuka dan terbagi ditengah masing2 anak tangga, sel menghasilkan dua anak tangga yang lengkap dan identik dengan asli. Replika berlansung di nukleus

 DNA polimerase adalah enzim penting yang berperan dalam replikasi DNA; enzim ini berjalan disepanjang untai DNA, menambahkan nukleotida yang tepat ke ujung bebas untai baru dan memeriksanya Gen adalah unit dasar hereditas yang terdapat dikromosom. Gen teridiri dari sekuensi (rangkaian) DNA yang mengandung informasi yang diperlukan untuk mengendalikan produk fungsional, seperti RNA atau polipeptida (protein) Gen mengontrol tidak saja pewarisan, tetapi juga fungsi sehari-hari sel. Setiap gen memberi intruksi mengenai sintesis suatu protein. Melalui pengendalian terhadap sistesis protein, gen mengatur aktivitas sel tubuh

Dogma sentral pada genetika molekular adalah bahwa DNA membuat RNA dan RNA membuat protein Pada dasarnya sintesis protein adalah proses sekuensi basa di DNA menhasilkan sekuensi asam amino yang sesuai di rantai polipeptida yang dihasilkan. Sekuensi tiga basa di DNA, atau kodon, menentukan asam amino Sintesis protein yang di arahkan oleh DNA berlangsung melalui dua proses ; transripsi di nukleus dan translasi di sitoplasma Transkripsi adalah proses sintesis mRNA komplementer dari cetakan DNA sehingga kode genetik untuk sintesis protein dipindahkan dari DNA ke mRNA, dibantu oleh RNA polimerase Translasi adalah proses sintesis asam amino pada polipeptida tertentu dari cetakan mRNA, asam-asam amino diletakkan dalam suatu sekuensi berurutan seperti yang ditentukan oleh sekuensi basa mRNA. Penyusunan polipeptida berlangsung di ribosom dengan bantuan RNA ribosonal (rRNA) dan RNA transfer (tRNA)

 Walaupun semua nukleus sel memiliki kode genetik yang sama, namun hanya sebagian dari gen ini yang diekspresikan pada suatu saat. Gengen regulatorik menentukan gen-gen mana yang diaktifkan dan gen mana yang di inaktifkan. Di dalam nukleus sel DNA melekat erat mengelilingi suatu protein berbentuk batang (histori) untuk membentuk kromosom Gamet (ovum dan sperma) memiliki 23 kromosom, yaitu jumlah haploid (N=23) yang dihasilkan oleh suatu jenis pembelahan sel yang disebut meiosis. Penyatuan ovum dan sperma dalam reproduksi akan menhasilkan jumlah diploid (2N=46) kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang) di semua sel tubuh somatik. Salah satu anggota dan masing2 pasangan berasal dri ibu dan yang lain dari ayah. 22 pasang adalah otosom dan sisanya adalah kromosom seks yg mentukan sifat perempuan (XX) atau laki2 (XY)

 Lokus menentukan suatu gen (satuan transkripsional DNA) berada disebuah kromosom. Sebuah gen dalam keadaan normal terletak di lokus yang sama pada sebuah kromosom Alel adalah salah satu dari dua atau lebih bentuk alternatif gen yang terletak di lokus yang sama. Satu alel untuk setiap lokus diwarisi dari masing2 orang tua Homozigot adalh individu yang memiliki dua alel identik pada suatu lokus tertentu pada sepasang kromosom homolog Heterozigot adalah individu yang memiliki dua alel berbeda pada suatu lokus tertentu pada sepasang kromosom homolog Genotip adalah representasi alelik yang sebenarnya dari seseorang, baik untuk lokus tertentu maupun untuk genom keseluruhan Fenotip adalah karakteristik seseorang yang dapat terlihat, yaitu ekspresi genotipe

Kromosom terdiri dari dua kromatid (untai DNA identik) yang disatukan ditengah2 oleh sentomer, yg memisahkan lengan pendek (p) dari lengan panjangnya (q) Kariotipe adalah fotomikrograf susunan pasangan kromosom seseorang berdasarkan posisi sentromer dan panjang (dari terbesar sampai terkecil). Kariotipe perempuan ditulis 46,XX dan laki2 normal 46, XY Mutasi adalah perubahan permanen pada DNA. Mutasi yang terjadi di gamet diwariskan ke keturunan dan dapat menyebabkan penyakit herediter ; mutasi yang timbul disel somatik penting dalam pembentukan kanker dan sebagian malformasi kongenital Ada 3 mutasi; (1) mutasi genom, berupa pengurangan atau penambahan kromosom keseluruhan sehingga terjadi monosomi atah trisomi. (2) mutasi kromosom, terjadi akibat penyusunan ulang bahan genetik sehingga terjadi perubahan struktur kromosom yg dapat dilihat. (3) mutasi gen, mutasi titik, dan mutasi frameshift akibat delesi atau insersi kecil yg mengenai sekuensi pengkode

 Penyakit genetik biasanya diklasifikasikan ke dalam tiga kelompok: penyakit gen tunggal yang diwariskan secara mendelian, penyakit multifaktor, dan kelainan kromosom Bagan silsisah atau bagan punnet adalah alat analisis genetik yang digunakan untuk membuktikan atau memperkirakan pola pewarisan dalam keluarga Penyakit gen tunggal memiliki pola pewarisan mndelian yang berlainan dan dapat diklasifikasikan berdasarkan apakah gen abnormal terletak disalah satu dari 22 autosomal atau kromosom seks Penyakit resesif autosomal hanya diekspresikan pada homozigot (dua salinan dari gen abnormal [aa], satu di masing2 pasangan kromosom.heterozigot yang memiliki hanya satu salinan gen abnormal disebut pembawa sifat (Carier, Aa) dan dapat diwariskan penyakit kepada keturunan tetapi tidak mengekspresikan penyakit

 Penetrasi mengacu pada proporsi orang dengan genotipe penyakit tertentu yang benar-benar mengekspresikan fenotip penyakit Ekspresivitas: tingkat penampakan karakteristik suatu gen yang terdapat pada seseorang Contoh gangguan dominan autosomal adalah hiperkolesterolemia familia,penyakit ginjal polikistik dewasa Resesif autosomal diekspresikan pada homozigot (aa), heterozigot (Aa) secara fenotip adalah normal, laki2 dan perempuan memiliki probabilitas sama.

 Karakteristik penyakit resesif terkait-X adalah: gen mutan terletak di kromosom X, laki2 lebih sering terkena, dibutuhkan 2 salinan gen mutan untuk diekspresikan pada perempuan dan 1 salinan gen mutan untuk laki2. Beberapa gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan non mendelian yang tidak lazim termasuk mutasi mtDNA,genomic imprinting Walau sebagian besar bahan genetik terdapat di nukleus, sel DNA ditemukan di mitokondria

 Genomic imprinting: perbedaan ekspresi sebuah gen pada seorang anak bergantung pada orang tua darimana alel berasal. Dua tipe utama kelainan kromosom berdasar analisis sitogenik adalah aneuploidi dan kelainan struktural masing2 kromosom Pemisahan kromosom yang abnormal sewaktu meiosis dapat menyebabkan delesi,nondisjunction,translokasi bahan kromosom. Gangguan kromosom seks terjadi akibat nondisjunction

 Ultrasonografi, amniosentesis dan pengambilan sampel virus korion adalah metode utama penilaian pranatal penyakit genetik Penyakit genetik sekarang dapat diidentifikasi dengan teknik genetik molekular termasuk reaksi rantai polimerase,RLFP dan SNP Terapi gen adalah terapi penyakit genetik yaitu gen cacat digantikan oleh gen normal Proyek Genom Manusia yaitu penentuan sekuesi genom manusia keseluruhan memberi harapan bagi terapi sulihgen beragam penyakit