PEMERIKSAAN GENETIKA

Gloria Asmarani, S.Kep., M.H.Kes

 KROMOSOM
Pada se eukariotik, inti membagi sebelum sel
itu sendiri membagi. Proses dimana inti
membagi disebut dengan mitosis. Sebelum
mitosis dibagi sel direplikasi. Hal ini diperlukan
agar setiap sel anak memiliki salinan lengkap
dari materi genetik dari sel induk. Bagaimana
DNA direplikasi disortir dan dipisahkan
sehingga sel anak mendapatkan satu set
lengkap materi genetik ?
Kromosom dengan struktur melingkar yang
terbuat dari DNA dan protein. Kromosom
adalah bentuk materi genetik dari selama
pembelahan sel. Ini adalah struktur melingkar
yang menjamin pemisahan yang tepat dari sel
selama pembelahan sel. Selama pembelahan
sel , DNA tidak digulung kedalam kromosom
sebaliknya, itu ada sebagian bahan kasar yang
disebut kromatin.
 Kromosom manusia
Sel manusia biasanya memiliki dua set
kromosom, satu set diwariskan dari setiap orang
tua. Ada 23 kromosom dalam setiap sel, dengan
total 46 kromosom persel. Setiap kromosom
dalam satu set cocok dengan kromosom dari jenis
yang sama pada set lainnya, sehingga ada 23
paasang kromosom dari ukuran dan bentuk yang
sama yang juga mengandung gen yang sama .
Kromosom yang sama dalama pasangannya yang
dikenal sebagai kromosom hemolog
 Kromosom homolog
Setiap pasangan kromosom terdiri dari dua
kromosom yang mirip dalam bentuk dan
ukuran.mereka mengandung gen yang sama
pada lokus yang sama.
 PENGERTIAN KROMOSOM
Kromosom diambil dari dua kata yaitu “kroma”yang
artinya benan, dan soma yang berarti badan.
Sesuai dengan namanya kromosom adalah
struktur berupa benang halusyang membawa
informasi genentik (gen).
Kromosom terdapat didalam setiap inti sel mahluk
hidup
Gen adalah materi genetik yang memiliki informasi
tentang sifat yang akan diwariskan dari induk
kepada turunannya.
Perubahan sel disebut juga sebagai mutasi
 Kromosom seks
Pada manusia masing-masing set kromosom
mengandung 22 autosom dan 1 kromosom
seks. Autosom adalah kromosom yang tidak
terlibat langsung dalam menetukan jenis
kelamin individu, jadi jumlah kromosom seks
itu memilikii 23
 KOSA KATA
• Didalam kromosom gen tersimpan disebuah area
khusus yang disebut LOKUS
• Gen yang berpasangan didalam lokus adalah Alel
• Tubuh kromosom terdiri oleh benang-benang
kromatinyang disusun oleh asam nukleat (DNA dan
RNA ) dan protein,komposisinya 60% protein,35%
DNA, 5% RNA.
• Kadar RNA dipengaruhi oleh sintesis protein, tempat
berlangsungnya sintesis protein adalah ribosom
• Salah satu dari fungsi protein adalahuntuk
mempertahankan organisasi kromosom menjadi
struktur yang padat atau disebut juga sebagi histon
• Jenis kromosom yang menetukan jenis kelamin
adalah gonosom
• Baik ovum maupun sperma memiliki jumlah
kromosom 23
• Notasi kromosom pada pada manusia normal
yang memiliki jenis kelamin wanita normal adalah
44A+xx
• Sedangkan pada laki-laki 44A=+XY
• Kromosom yang memiliki bentuk, ukuran
komposisi dan jumlah gen yang sama adalah
kromosom homolog
• Istilah yang dipakai untuk mengatakan keadaan genetik
dari suatu individu tipe gen adalah genotip
• Genomik adalah sebuah istilah dimana Semua gen
yang terdapat pada suatu organisme
• Hampir semua gen bisa diterjemahkan menjadi protein
tapi ada satu gen yang tidak bisa diterjemahkan
menjadi protein disbut intron.
• Pasangan yang memiliki alel yang berbeda disebut
dengan heterezigot
• Pasangan yang memiliki alel yang sama disebut
homozigot
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM SECARA
UMUM
Secara umum, seluruh kromosom memiliki dua bagian
tubuh yaitu seentromer dan lengan kromosom
(romatid)
1. Sentromer adalah bagian pusat kromosom yang
umumnya berbentuk bulat. Pada sentromer terdapat
kinektor memiliki fungsi penting dalam pembelahan
sel ( Mutasi ).Pada bagian ini lah benang spindel
melekat pada masing-masing kutub yang berlawanan
2. Kromatid adalah salahsatu atau kedua lengan hasil
replikasi pada kromosom, pada lengan kromosom
terdapat kromonema yaitu pita yang berbentuk spiral
 JENIS-JENIS KROMOSOM
1. Berdasarkan fungsinya
menurut fungsinya kromosom dibagi menjadi 2 tipe :
Kromosm autosom ( Tubuh) yaitu kromosom yang
memberikan ciri-ciri yang ada pada mahluk hidup
contohnya : manusia memiliki 22 pasang kromosom
autosom dan 1 pasang pasang kromosom genosom
Kromosom genosom ( kelamin) yaitu kromosom yaitu
kromosom yang menentukan jenis kelamin organisme
memiliki kromosom tersebut contohnya manusia memiliki
1 pasang autosom, apabila 1 pasang kromosom tersebut
adalah xx maka jenis kelamin tersebut wanita, namun
apabila 1 pasan kromosm tersebut xy maka jenis
kelaminnya laki-laki
 2. Berdasarkan jumlah sentromer
Dibagi menjadi 4 :
Asentrik yaitu kromosom yang tidak memiliki
kromosom
Mono sentrik yaitu kromosom yang hanya
memiliki satu kromosom
Disentrik yaitu kromosom yang mempunyai 2
sentromer
Polisentrik yaitu kromosom yang memiliki
banyak sentromer lebih dari 2
 FUNGSI KROMOSOM
1. Kromosom diterima secara universal baha DNA
adalah materi genetik, dengan demikiian fungsi dari
kromosom adalah untuk memberikan informasi
genetik untuk berbagi fungsi sel pentimng utk
pertumbuhan , kelangsungan hidup, perkembangan,
reproduksi, dll dari organisme
2. Fungsi lain yang terpenting dari kromosom adalah
untuk melindungi materi genetik DNA dari kerusakan
selama pembelahan sel .kromosom dilapisi oleh hiton
dan protein yang melindungi dari bahan kimia dan
kekuatan fisik
 DNA
• DNA kepanjangan dari Asam deoksirinukleat
• DNA adalah merupakan materi membentuk
kromosom-kromosom dan juga merupakan
informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh
mahluk hidup
• Fungsi DNA pada mahluk hidup untuk membawa
informasi genetik
• Bila DNA diuraikan akan diperoleh senyawa dasar
pembentuk DNA yaitu : basa nitrogen, gula,
fospat, asam amino
TERIMAKASIH
17
 Pendahuluan

• Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi

genetik akan diturunkan pada turunannya
• Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
– Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk)
– Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA)
 Deteksi Kelainan kromosom
• Untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah
dan bentuk kromosom dibuat kariotipe
kromosom (susunan kromosom berdasarkan
pengelompokannya dengan melalui teknik isolasi
dan pewarnaan kromosom)
• Metode ini ditemukan oleh Tjio dan Levan tahun
1956
 Kariotipe kromosom
5 ml darah vena pemotretan
(buang eritrosit) pengecatan

ditambah media kultur Sel disebarkan

pd suspensi leukosit

Diinkubasi 3 hari leukosit ditambah saline

Pada suhu 370C dipisahkan hipotoni
 Teknik-teknik pengecatan pada
kromosom
• Q banding : teknik Foulerensesi dengan pewarnaan
quinacrine
• G banding : pewarnaan Giemsa memperlihatkan pita
terang –gelap
• R Banding : pewarnaan Reverse banding (kebalikan
pada G banding)
• C banding : pewarnaan pada daerah sentromer
 Deteksi Mutasi DNA
• Dengan metode PCR (polymerase chain reaction) :
memperbanyak sekuen DNA yang akan diperiksa
• Darah (5 ml) isolasi DNA (dari sdp)
PCR elektroforesis (dg mgunakan voltase listrik
pita-pita DNA bergerak sesuai panjang pasangan basa
DNAnya) pita-pita DNA dilihat dengan flouresensi
dilihat di bawah lampu UV dilakukan seqeuncing
urutan basa DNA
Elektroforesis
 Kelainan kromosom
• Kelainan kromosom :
- kelainan autosom
- kelainan gonosom
• Kelainan autosom
- kelainan jumlah (aneuploidi dan poliploidi)
- kelainan bentuk (translokasi, delesi)
• Kelainan gonosom : terjadinya aneuploidi
kromosom
 Istilah-isltilah dalam kongenital
1. Malformasi
adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh
kegagalan atau ketidak sempurnaan dari satu
atau lebih proses embriogenesis.
contoh: laboisisis,palatumsisis,spina bifida,
dan defek sekat jantung
 Lanjutan
2. Deformasi
didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi
abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh
gaya mekaniksebuah pembentukan normal
terjadi
contoh: kaki bengkok, atau mikrognatia (
Mandibula yang kecil)disebabkan oleh
keterbatasan ruang dalam uterusatau faktor ibu
seperti primigrapida, panggul sempit ,kehamilan
kembar
3. Disrupsi
Disrupsi. Adalah defek morfologi satu bagian
tubuh atau lebih yang disebabkan oleh
gangguan pada proses perkembanganyang
mulanya normal
4. Displasia
Istilah displasia dimaksudkan dengan
kerusakan strukturakibat struktur atau
sorganisasi sel abnormal mengenai satu
macam jaringan disleuruh tubuh.
 Abnormalitas
Suatu kondisi tidak normal atau suatu keanehan
yang terjadi dilingkungan orang-orang normal
 Penegrtian Deformasi dan Malformasi
1. Malformasi
Kelainan struktural (anatomis), perilaku, faal, dan kelainan metabolik yang
terdapat pada waktu lahir
2. Fungsi DNA pada sel makhluk hidup adalah Membawa informasi genetik

3. Deformasi
Kerusakan struktur organ karena sebab gaya-gaya mekanis yang menekan
janin dalam waktu yang lama
4. Istilah untuk kelainan congenital kembar dempet Adalah conjoined twins
5. Bila suatu individu di dalam kromosomnya mempunyai gen yang berubah
dari aslinya
6. aplikasi rekayasa genetika mengganti gen yang rusak atau hilang dengan
gen lain DISEBUT Gene Theraphy
6. Mutagen kimia yang memiliki efek mengganggu replikasi DNA
Disebut agen alkilase
7. Komponen gula pada RNA adalah ribosa
8. Ahli imunologi penemu klasifikasi golongan darah sistem A-B-O
adalah karl landstener
9. Bagian pada gen yang tidak ditranslasikan (diterjemahkan) menjadi
protein disebut intron
10. Suatu karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan
perilaku) yang dapat diamati dari suatu organisme yang mencakup
berbagai tingkat ekspresi gen dalam organisme disebut fenotif
11. Istilah yangdipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu
individu (tipe gen)
12. Kadar RNA dipengaruhi oleh sintesis protein. Tempat
berlangsungnya sintesis protein disebut ribosom
• Alel anggota dari pasangan gen yang
mengatur bagian sifat yang sama
• Pasangan gen yang memiliki alel berbeda
disebut heterezigot
• Notasi kromosom pada manusia normal
berjenis kelamin wanita adalah 44A+XX
• Kromosom benang benang halus didalam inti
selsebagai pembawa keturunan