TOPIK 2: GENETIKA

RR. ASRI WAHYUNINGSIH

S1 REGULER K3 2018
1806143094
1. JELASKAN APA YANG DIMAKSUD DENGAN KROMATIN,
KROMOSOM, GEN, DAN DNA (STRUKTUR DAN LOKASI),
DAN JELASKAN HUBUNGAN SETIAP SEL DAN FUNGSINYA!
• Kromatin (choma= berwarna, tin=benang)
adalah materi genetik berupa benang panjang yang terdapat di dalam inti sel yang berada dalam keadaan interfase
(tidak membelah). bersifat eletron dens (menyerap elektron), yang disebut sebagai benang kromatin. (Sudiana, 2008)

• Kromosom (chroma= berwarna, som=badan)

adalah materi genetik yang dapat diamati pada tahap metafase. Struktur terorganisasi dan terdapat pada nukleus setiap
sel. (Gibson, 2003). Kromoson membawa sifat keturunan. Stukturnya adalah : lengan pendek, lengan panjang dan
sentromer

• DNA adalah satuan terkecil materi genetik yang tersusun oleh gula-phospat dan basa nitrogen (basa purin : adenin,
guanin dan basa pirimidin : timin dan sitosin).
-DNA terdiri dari bagian intron (intervening sekuen yang akan di splicing/terminasi) dan ekson yang akan
ditranskripsi pada saat sintesis protein.
- DNA merupakan elemen-elemen sarana untuk mentransmisikan faktor-faktor yag diturukan. (Gibson, 2003)
• Gen adalah DNA yang akan ditraskripsi sebagai membawa kode genetik tertentu. Sering disebut asam inti atau asam
nukleat. Menurut Gibson (2003), “DNA adalah aggota kelompok senyawa biokimia.”

-> Hubungan gen, DNA, dan kromosom: Gen terdapat pada DNA dan terkandung dalam struktur kromosom.
2. JELASKAN MEKANISME PENURUNAN SIFAT DARI
INDUK!

 Menurunkan sifat melalui gen

 Sel akan mentranslasi gen menjadi sifat

yang dapat terlihat

 Gen merupakan bagian dari DNA

 DNA direplikasi agar gen orang tua

menurun ke anaknya

 Sel gamet membawa gen orang tua kepada

anak-anaknya
HUKUM MENDEL

1. Hukum segregasi
Anggota pasangan alel akan bersegregasi atau berpisah selama proses
pembentukan gamet. Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom
holmolog selama pembelahan meiosis tahap anafase I
2. Persilangan monohibrid
 Sifat dominan
 Sifat intermediet
 Back cross: menghasilkan genotip yang homozigot dominan atau resesif
 Test cross: mengetahui genotip F1
3. Hukum mendel 2
- Menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas
satu sama lain, yaitu jika dua pasangan gen atau lebih berhadapan, maka setiap
pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas asalkan gen
tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama
Hukum Mendel didapat dari hasil percobaan
monohibrid yang dilakukann Mendel terhadap
persilangan berbagai varietas tanaman kapri.
Hasil percobaannya adalah:

Sifat Persilangan Tanaman F1

Bentuk biji Bundar><Keriput 100% bundar
Warna Albumen Kuning><Hijau 100% kuning
Warna Bunga Merah-Ungu><Putih 100% merah-ungu
Bentuk Polong Embun><Berkerut 100% embun
Warna Polong Hijau><Kuning 100% hijau
Kedudukan Bunga Aksial><Terminal 100% aksial
Tinggi Tanaman Tinggi><Pendek 100% tinggi
3. JELASKAN PERBEDAAN GENOTIPE DAN FENOTIPE

Genotip : sifat/karakter yang tidak bisa dilihat dan dilambangkan dengan huruf tertentu misalnya
M =merah, T= tinggi dll.

• Genotip merupakan suatu ciri-ciri organisme yang dinyatakan dalam perangkat genetik.
• Jika genotip ini sudah diekspresikan dalam bentuk molekul protein dan dipengaruhi oleh faktor
lingkungan, maka jadilah fenotip.

• Fenotip : sifat/karakter hasil ekspresi gen yang bisa dilihat/diukur misalnya kadar hormon,
jumlah sel darah.
Fenotip ditentukan oleh genotip dan lingkungan.
4. JELASKAN PERBEDAAN PENURUNAN SIFAT
MENURUT HUKUM MENDEL DAN NON-MENDELIAN!

• Penurunan sifat berdasarkan Hukum Mendel didasarkan adanya

penggabungan sifat/karakter dari kedua induknya yang berasal dari gen-gen
yang terdapat di dalam inti sel

• Penurunan sifat non Mendellian penurunan sifat yang berasal dari salah satu
induknya contohnya penurunan gen yang terdapat di dalam
mitokondria/sitoplasmik. Penurunan gen mitokondria bersifat maternal
karena gen-gen mitokondria anak hanya berasal dari ibunya saja, dimana pada
saat fertilisasi, mitokondria ayah yang banyak terdapat di dalam bagian mid
piece ekor sperma tidak masuk ke dalam sel telur.
5. JELASKAN POLA-POLA PENURUNAN HEREDITAS
DAN BERIKAN CONTOHNYA (PENYAKIT BAWAAN)!

Pola-pola penurunan sifat adalah :

1. penurunan autosom dominan contoh : thallasemia

2. penurunan autosom resesif, contoh: albino

3. penurunan terangkai X dominan: An-enamel/tidak mempunyai lapisan email gigi

4. penurunan terangkai X-resesif: buta warna

Penurunan terangkai-X ini dapat

diwariskan oleh kedua orang tua

(ayah atau ibu) kepada keturunannya

5. penurunan terangkai-Y

Penurunan terangkai-Y ini dapat

diwariskan hanya oleh seorang ayah

kepada anak laki-lakinya.

6. JELASKAN PROBABILITAS
KELAIN GENETIK BERDASARKAN
PEDIGREE CHART (CONTOH:
BUTA WARNA)!
MIsalnya perkawinan antara
laki-laki normal dengan
wanita carier buta warna
P = XY >< XXcb
Gamet = X ,Y X,
X cb
F1 = XX, XXcb,
XY, XcbY
wanita normal, wanita carier,
laki2 normal , laki2
butawarna.
 1 2 3 4 5
Pada umumnya, Dalam pembelahan Perubahan ini dapat Perubahan ini tidak Kelainan kromosom
manusia memiliki 23 sel bisa terjadi menyebabkan diwariskan karena dapat dideteksi pada
pasang kromosom perubahan masalah pada tubuh terdapat dalam sel pemeriksaan
kromosom somatic tubuh kromosom

7. JELASKAN PEMERIKSAAN KROMOSOM DAN INDIKASI APA

SAJA YANG MEMERLUKAN PEMERIKSAAN KROMOSOM?
 • Jenis-jenis :
Indikasi pemeriksaan
kromosom :
• Kelainan individu pada
tahap awal perkembangan
• Pernah mengalami
keguguran kandungan
• Terdapat riwayat kelainan
pada keluarga
1. Amniocentesis : Pemeriksaan dilakukan
dengan menggunakan cairan amnion
(mengandung jutaan sel kulit fetus).
2. Horionic Vili Sampling : Melakukan
biopsi pada bagian Cchorion
3. Maternal Blood Test : Mendeteksi
kandungan Alpha-feto Protein yang
terdapat dalam aliran darah ibu
8. JELASKAN REPLIKASI DNA!
(DAN KAPAN PROSES INI
TERJADI PADA SIKLUS SEL)
• Replikasi DNA adalah :
perbanyakan/penggandaan DNA
yang terjadi pada tahap S (salah
satu tahap dalam interfase).
Replikasi diperlukan dalam rangka
menyediakan materi genetik untuk
sel hasil pembelahan sehingga
materi genetika pada sel hasil
pembelahan akan selalu sama dari
satu generasi ke gerasi berikutnya.
LANGKAH REPLIKASI DNA

• Enzim Helikase membuka untai DNA yang berpasangan untuk digunakan sebagai template (untai
induk)
• Single-strand Binding Proteins berikatan dengan untai DNA yang telah terlepas tersebut agar stabil
dan tidak kembali berikatan lagi.
• Terbentuk suatu untai primer (suatu untai RNA) yang berasal dari untai DNA yang telah terlepas,
dibuat oleh enzim primase
• Terjadi pembentukan untai DNA baru yang dikatalisis oleh enzim DNA polimerase III. Untai DNA yang
baru berasal dari untai primer yang disambungkan dengan nukleotida tambahan oleh enzim DNA
polimerase III dari ujung 5’ ke 3’. Untai ini disebut leading strand. Leading strand dipanjangkan secara
kontinu (tidak terputus menjadi fragmen-fragmen)
• Untuk memanjangkan untai DNA template yang lain, enzim DNA polimerase III memanjangkan untai
DNA template tersebut ke arah yang berlawanan, untai itu disebut lagging strand. Berbeda dengan
leading strand, lagging strand bersifat diskontinu, atau terdapat segmen-segmen fragmen DNA yang
masih kosong. Segmen tersebut dikenal dengan Fragmen Okazaki. Fragmen Okazaki tersebut akan
disatukan dengan untai DNA baru yang lain oleh Enzim DNA Ligase.
• Terakhir, RNA primer dihilangkan oleh DNA polimerase I dan diganti dengan DNA.
9. JELASKAN MEKANISME TRANSKRIPSI DNA

• Transkripsi adalah sintesis RNA menggunakan informasi dalam DNA. Sama seperti
replikasi untai DNA yang menyediakan template untuk membuat untaian komplementer
baru selama replikasi DNA, transkripsi juga menggunakan template untuk merakit
urutan komplementer RNA nukleotida. Molekul RNA jenis ini disebut kurir RNA (mRNA)
karena membawa pesan genetik dari DNA ke mesin sintesis protein sel. Transkripsi
terjadi di nukleus.
1. Inisiasi.
• Setelah RNA polimerase berikatan dengan promotor,
untaian DNA mengendur, dan RNA polimerase memulai
sintesis RNA di titik awal pada untai cetakan.
2. Elongasi.
• RNA polimerase bergerak dengan arah 5 ′ → 3 ′. Setelah
transkripsi, untaian DNA membentuk kembali helix ganda.
3. Terminasi.
• Transkrip RNA dilepaskan dan RNA polimerase
melepaskan dariDNA.
10. JELASKAN PENGERTIAN KODE GENETIK DENGAN
PERANNYA DALAM PROSES SINTESIS PROTEIN
(TRANSLASI)

• KODE GENETIK: merupakan deret nukleotida yang ada pada mRNA dan terdiri
atas kombinasi tiga nukleotida berurutan, kemudian menyandi suatu asam
amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet.
• Translasi adalah penterjemahan kode genetik (kodon) menjadi asam amino
yang selanjutnya akan saling dihubungkan dengan ikatan peptide
membentuk protein.

RNA-d mengikat dengan sub unit ribosom kecil

Penerjemahan dimulai dari kodon start
Sub unit besar bergabung dengan sub unit kecil
Enzim memutus ikatan asam amino dengan RNA-t sehingga
terbentuk ikatan polipeptida
Proses berlangsung hingga mencapai kodon stop
11. JELASKAN APA YANG TERJADI BILA DITEMUKAN
ADANYA MUTASI ATAU PERUBAHAN KODE GENETIK
• Substitusi
Adalah penggantian satu nukelotida dan pasangannya dengan pasangan nukleotida lain. Ada
yang bersifat mutase bisu, dimana tidak mengubah protein yang akan dihasilkan. Namun
ada juga mutasi salah makna yang menyebabkan asam amino yang dihasilkan berbeda. Ada
juga yang disebut dengan mutasi tak bermakna dimana kodon untuk asam amino berubah
menjadi kodon stop.

• Insersi dan Delesi

Insersi adalah penyisipan dan delesi adalah penghapusan adalah penambahan atau
kehilangan pasangan nukleotida pada gen. Mutasi ini berefek merusak pada protein yang
dihasilkan, lebih dari pada substitusi.
Akan terjadi mutase pergeseran bingkai pembacaan, hal ini akan terjadi setiap kali jumlah
nukleotida yang tersisipkan atau terhapus bukanlah kelipatan tiga.
DAFTAR PUSTAKA

• Jorde, dkk. Medical Genetics [Internet]. 4th Edition. 6th October 2009, cited 17th October 2017. Available from
googlebooks.com
• Reece, Jane, B. dkk. (2011). Campbell Biology. San Franciso : Pearson Education.
• Reece, Jane B; Urry, Lisa A; Cain, Michael L; Wasserman, Steven A; Minorsky, Peter V; Jackson, Robert B.
2010. Biologi Edisi 8, Jilid 1. Jakarta: Erlangga.
• Gibson, John. (2003). [Online]. Fisiologi dan Anatomi Modern Untuk Perawat. Tersedia:
http://books.google.co.id/books?id=fhq0XZVHw-
AC&pg=PA350&dq=kromatin&hl=id&sa=X&ei=tUoUVMnkNoK9ugS--
4DQBA&ved=0CDoQ6AEwBg#v=onepage&q=kromatin&f=false . [14 September 2014].
• Syaifuddin. (2009). Anatomi Tubuh Manusia untuk MahasiswaKeperawatan. Jakarta: Salemba Medika.
• Sherwood, Lauralee. (2010). Human Physiology: From Cells to System. Cole: Brooks.
• Sloane, Ethel. (1995). Anatomi dan Fisiologi. Jakarta: Buku Kedokteran EGC.
• Urry L, Wasserman S, Cain M, Campbell N, Reece J, Minorsky P et al. Campbell biology. 10th ed. Boston: Pearson; 2013.